De ontwikkelingen in het onderzoekslab

Ondanks de Coronacrisis die ons hele land al enige tijd in zijn greep houdt en ervoor gezorgd heeft dat het onderzoekslab van Erwin van Wijk in het Radboudumc voor een periode zijn deuren moest sluiten, is er het afgelopen jaar toch flink wat progressie geboekt. Onderstaand een overzicht van de belangrijkste wapenfeiten van het afgelopen jaar.  

“Genetische Pleisters”  

• In april van het afgelopen jaar zijn de tussentijdse veelbelovende resultaten van de Stellar trial door ProQR Therapeutics naar buiten gebracht! In deze Stellar trial zijn de eerste groep mensen (met “foutjes” in een specifiek deel van het USH2A gen (exon13)) op experimentele basis behandeld met het QR-421a molecuul, waarvoor de wetenschappelijke basis in het Radboudumc is gelegd. Zie hiervoor ook  ‘ProQR maakt eerste resultaten bekend van STELLAR’ of de website van ProQR Therapeutics, waarmee Erwin en zijn collega’s nauw samenwerken.  

• Dit jaar is er ook significante progressie geboekt in de ontwikkeling van “genetische pleisters” voor een 4-tal andere regio’s van het USH2A gen. Hierover volgt in de loop van 2021 meer informatie.  

• We hebben samen met het LUMC het Dutch Center for RNA Therapeutics opgezet. In dit centrum gaan we genetische pleisters ontwikkelen voor het afplakken van extreem zeldzame erfelijke foutjes. “Extreem zeldzaam” betekent dat ze maar 1 of 2 keer voorkomen over de hele wereld. De inrichting en opzet van het centrum is nog volop in ontwikkeling. Meer informatie over de oprichting van het DCRT lees je hier: Een genetische pleister voor zeer zeldzame mutaties.  Een update volgt in de loop van het nieuwe jaar. 

• In samenwerking met de onderzoeksgroep van Dr. Monte Westerfield en Dr. Jennifer Phillips (University van Oregon, USA) en de USH1f Collaborative hebben we de genetische pleistermethodiek uitgebreid naar het PCDH15 gen (= Ushersyndroom type 1F)

Minigen therapie 

• In april van 2020 is gestart met de ontwikkeling van een minigen therapie voor Ushersyndroom type 2C. Dit is een vierjarig promotie-project dat gefinancierd is door bijdragen van Stichting Ushersyndroom, LSBS en CureUsher. Als onderdeel van dit project is tevens verder gewerkt aan de optimalisatie van USH2A minigenen. 

Kwaliteit van leven studie: Slaaponderzoek  

• Veel mensen met erfelijke slechtziendheid en Ushersyndroom hebben naast hun visuele beperking ook te kampen met slaapproblematiek, mogelijk ten gevolge van een afwijkend dag-nachtritme. Deze problemen hebben een enorme impact op het welzijn van patiënten met erfelijke blindheid, maar worden niet of nauwelijks erkend als onderdeel van de aandoening. We hebben een 4-jarig onderzoeksvoorstel geschreven om de oorzaak van deze problematiek beter te begrijpen, om dit probleem te laten erkennen door de wetenschappelijke wereld, zorgverleners en zorgverzekeraars en tenslotte op te lossen door het op te laten nemen als onderdeel van de huidige zorgpaden. Het project is na beoordeling door een wetenschappelijke commissie in de top 3 van beste projecten geëindigd! Ongeveer 2/3 deel van de benodigde middelen zijn inmiddels toegezegd door ANVVB, LSBS, Stichting Beheer het Schild, de Gelderse Blindenstichting en Stichting Ushersyndroom. Momenteel zijn we het resterende deel van de benodigde middelen aan het werven om medio juni 2021 daadwerkelijk met dit belangrijke onderzoek te kunnen starten!  Lees meer over‘(H)erkenning van slaapproblematiek bij patiënten’.