Een blik op de RUSH2A studie

In de internationale RUSH2a–studie van Jacque Duncan MD, University of California, San Francisco, worden 120 patiënten –verdeeld over 9 verschillende klinieken– gedurende vier jaar gevolgd. Binnen deze studie worden alleen syndromale (USH2a) en niet-syndromale patiënten met mutaties in het USH2a gen (nsRP) geïncludeerd.

De studie “Rate of progression of USHer syndrome” wordt uitgevoerd op ongeveer 20 klinische locaties over de hele wereld, waaronder ook in het Radboudumc in Nijmegen. De “Foundation Fighting Blindness” financiert deze studie.
Onderzoeker Jack Weeda werkt als research optometrist in het Radboudumc aan de RUSH2A studie. Hij neemt ons mee in zijn werk en geeft ons een inkijkje in het onderzoek.

De RUSH2a-studie en de CRUSH-studie

Onlangs hebben we al kunnen lezen over de huidige stand van zaken rondom de CRUSH-studie.  Lees hier.
De CRUSH–studie is mede dankzij de Medisch Adviesraad van Stichting Ushersyndroom inhoudelijk afgestemd op de RUSH2A–studie. Dit betekent dat de onderzoeksvragen en de studiemetingen grotendeels overeen komen, zodat de resultaten van RUSH2a–studie vergeleken kunnen worden met die van de CRUSH–studie. De vergelijking van de resultaten is van wetenschappelijke waarde. 

De verschillen in onderzoeken tussen beide studies liggen vooral op het werkgebied van de KNO-afdeling. Zo wordt in de CRUSH–studie meer audiologisch onderzoek gedaan en ook eenmalig een evenwichtsonderzoek verricht. Deze studie wordt onder leiding van dr. Ronald Pennings uitgevoerd. In de RUSH2A-studie wordt eenmalig een reukonderzoek uitgevoerd. De RUSH2A-studie wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Carel Hoyng.
Aan de CRUSH–studie nemen 40 patiënten deel, terwijl aan de RUSH2A–studie internationaal zo’n 120 deelnemers meedoen waarvan er 9 uit Nederland komen. 

Lees hier meer over de overeenkomsten en de verschillen tussen de RUSH2a– en de CRUSH-studie.

Nieuwsgierige patiëntengroep

Jack Weeda is research optometrist op de afdeling oogheelkunde van het Radboudumc in Nijmegen. Sinds 2012 werkt hij voornamelijk voor alle wetenschappelijke onderzoeken op de afdeling via het Trial-centrum van Prof. Hoyng. In 2018 is Jack Weeda gestart met de coördinatie van de RUSH2A–studie en een jaar later ook met het oogheelkundige gedeelte van de CRUSH–studie. De afgelopen jaren heeft Jack Weeda ongeveer 60 Ushers gezien en een groot deel daarvan ziet hij nog steeds jaarlijks. 

Jack Weeda: “Ik heb inmiddels de patiëntengroep leren kennen als een nieuwsgierige, positief kritische, goed georganiseerde en zeer actieve patiëntengroep. Regelmatig verschijnen er voor mij bekende studiedeelnemers op allerlei manieren in de media en door een deelnemer heb ik zelfs onlangs bijna mijn TV-debuut gemaakt.” 

De eerste resultaten

De RUSH2A–studie is ongeveer een jaar eerder begonnen dan de CRUSH-studie en inmiddels verschijnen de eerste resultaten. Zo verscheen er onlangs een artikel over de oog- en oorheelkundige verschillen tussen mensen met Ushersyndroom en mensen met autosomaal recessieve RP (AR-RP) ofwel niet-syndromaal RP (nsRP). Patiënten met AR-RP hebben wel mutaties in het USH2a gen maar er is geen of nauwelijks sprake van gehoorverlies. Uit de eerste bevindingen is gebleken dat patiënten met Ushersyndroom een groter gezichtsveldverlies hebben dan patiënten met nsRP. Lees meer: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32446738/ 

Vanuit de RUSH2A-studie verscheen ook een artikel over het FST–onderzoek; een relatief nieuw onderzoek wat uitgevoerd wordt in de CRUSH– en de RUSH2a-studies. Bij dit FST–onderzoek worden lichtflitsen in drie kleuren, te weten rood, blauw en wit, aangeboden en wordt van elke kleur bepaald wat de intensiteit van de flits is die nog net wordt waargenomen. De waarden uit dit onderzoek blijken een goede graadmeter te zijn voor de ernst en duur van Retinitis Pigmentosa. Mogelijk zijn deze waarden ook te gebruiken om de effectiviteit van een eventuele toekomstige therapie te meten, maar dat moet nog verder worden onderzocht. Het is voor de onderzoekers interessant om te zien of zij met de gegevens uit de CRUSH-studie, vergelijkbare resultaten kunnen meten. Hier gaan de onderzoekers binnenkort mee aan de slag. Lees dit artikel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33133772/ 

Jack Weeda hoopt samen met de deelnemende patiënten de komende jaren in beide studies nog meer kleinere en misschien wel grotere ontdekkingen te doen en zo steeds meer stukjes van de Usherpuzzel op te lossen.