Researchprojects

[/col]

  • Big challenges in research on Usher

    The dream of people with Usher syndrome is that researchers will find in time a treatment to stop the process of becoming deaf and blind. Usher syndrome can’t just be solved with 1 research or breakthrough. #stopUSH



FACTS & FIGURES

[/col]

  • What about those zebrafishes?

    Zebrafishes are cool. People with Usher syndrome are cool. This is what you’ve always wanted to know about zebrafishes and people with Usher syndrome.




Start your own action!

Natuurlijk beloop studie voor USH1B gestart

Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom is in het stadium van therapeutische wetenschappelijke ontwikkelingen essentieel. Zo moeten vele en gedetailleerde oog- en gehoormetingen nu in kaart worden gebracht om effectiviteit van toekomstige therapie te kunnen meten. Alleen als studies hebben aangetoond dat therapie effectief is, komt deze grootschalig beschikbaar voor patiënten.
Van de 400.000 patiënten met Ushersyndroom wereldwijd heeft ongeveer 18% mutaties in het USH1 gen. Mutaties (veranderingen) in het USH1B gen zorgen ervoor dat het eiwit Myosine niet of nauwelijks wordt aangemaakt. Tijdens de zwangerschap wordt door het tekort aan het Myosine eiwit bij het ongeboren kind, het slakkenhuis in het oor niet goed aangelegd. Kinderen met USH1B worden daardoor doof geboren en hebben ook evenwichtsproblemen. Op kinderleeftijd treden de eerste verschijnselen van het slechter zien op. Dat begint eerst met nachtblindheid en vervolgens een steeds kleiner wordend gezichtsveld. Kinderen die geboren worden met USH1B krijgen in …

Receive the newsletter (Dutch)

Reacties