Vragen over project Zebravis

Q: Er zijn verschillende genmutaties die er voor zorgen dat iemand Ushersyndroom type 2 heeft. Geldt het gentherapeutisch onderzoeksproject Zebravis dan voor alle mutaties van Ushersyndroom type 2?

Het onderzoek richt zich eerst op een zeer select kleine groep mensen met een specifieke mutatie in het USH2A gen. Bij succes kan de methode vervolgens ontwikkeld en getest worden voor andere USH2A mutaties en mutaties in de andere Usher genen.

Q: Er zijn diverse onderzoeken gaande in de wereld om mogelijk het Ushersyndroom te kunnen behandelen (stamceltherapie bijvoorbeeld). Waarin onderscheidt deze therapie zich?

Voor zover wij weten wordt er momenteel nog geen therapie ontwikkeld voor Ushersyndroom type 2a. De grootte van het USH2A gen belemmert op dit moment de ontwikkeling van een gen-vervangingstherapie. Het huidige onderzoek probeert door, voor een andere aanpak te kiezen, dit probleem te ondervangen.

Q: In de Verenigde Staten is men al heel ver met de 1e trials van gentherapie bij mensen met Ushersyndroom type 1B. Is deze gentherapie dan ook niet mogelijk voor mensen met Ushersyndroom type 2 en 3?

Het USH1B gen is klein genoeg om te verpakken in de huidige virale vectoren die gebruikt worden om de genen op de juiste plek in het netvlies af te leveren. Het USH2A gen is dusdanig groot dat het fysiek niet in deze virussen verpakt kan worden. Daardoor is een identieke behandelstrategie zoals die gevolgd wordt voor Ushersyndroom type 1B (welke al in vergevorderde ontwikkelingsfase is) niet mogelijk voor Ushersyndroom type 2A.

Q: Voor dit onderzoek wordt nu middels deze campagne geld opgehaald. Betekent dit dat er nu helemaal geen onderzoek naar Ushersyndroom plaatsvindt?

Er vinden voortdurend allerlei onderzoeken plaats in verschillende laboratoria verspreid over de hele wereld om de oorzaak en/of het werkingsmechanisme van Ushersyndroom op te helderen. Hiervoor wordt op allerlei manieren financiering aangevraagd. Echter voor al deze onderzoeken is dusdanig veel geld nodig dat het aanboren van andere wegen noodzakelijk is. Met de huidige campagne hebben patiënten zelf een belangrijke sleutel in handen om de ontwikkeling van behandelingsmethoden financieel te bespoedigen.

Q: Kan de gentherapie er ook toe leiden dat de achteruitgang in horen stopgezet kan worden?

Met de huidige focus van het project (het stoppen van de progressie van het verlies van zicht) zal het gehoor niet aangepakt worden. Of een dergelijke aanpak in het binnenoor hetzelfde effect zal hebben valt ontzettend moeilijk te voorspellen en zal in de toekomst moeten blijken.

Q: Is er ook hoop dat er enige verbetering van het gezichtsvermogen valt te verwachten?

Men heeft als eerste doel om verdere achteruitgang stop te zetten, maar er is hoop dat een kleine verbetering ook tot de mogelijkheden behoort als een vervolgstudie.

Q: Kan dit onderzoek pas starten als er voldoende geld beschikbaar is?

De benodigde bedragen zijn gebaseerd op de aanstelling van 1 onderzoeker op een onderzoekstraject met een looptijd van 3 jaar. Zodra er voldoende geld beschikbaar is voor het 1e jaar kan er in ieder geval al gestart worden. Indien er meer geld beschikbaar is kunnen er meerdere onderzoekers op het project aangesteld worden, waardoor er sneller resultaat geboekt kan worden.

Q: Ik wil heel graag meedoen met de eerste trials. Hoe kan ik me aanmelden?

Aanmelden kan via het beschikbaar gestelde e-mailadres van het Radboudumc: ushersyndroom@radboudumc.nl. Je moet er wel rekening mee houden dat het nog wel enige tijd kan duren. In die tussentijd moet dan uitgezocht worden of je voldoet aan de criteria om mee te kunnen doen aan de 1e trials. Hiervoor moet je genmutatie bekend zijn en matchen met het huidige onderzoek en ook moeten de klinische gegevens van het verloop van je gezichtsvermogen en gehoor nauwkeurig in kaart worden gebracht over een langere periode (2-3 jaar) en opgeslagen worden in een database, zoals beschreven in het andere projectvoorstel waar ook veel geld voor nodig is.

Q: Er wordt gezegd dat het mogelijk 5 jaar duurt voordat de 1e trials plaats zullen vinden in het ziekenhuis. Kan deze procedure verkort worden? (oftewel is hier invloed op uit te oefenen?)

De tijd die nodig is om alles in gereedheid te brengen voor de start van een klinische trial (identificeren van patiënten, regelgeving/vergunningen regelen, financiering met behulp van een industriële partner, het in kaart brengen van het natuurlijk verloop van het ziektebeeld) is minimaal 3 tot 5 jaar. Deze tijd zal dus niet verkort kunnen worden. Wel kan er, indien er in kortere tijd veel extra geld beschikbaar komt, gestart worden aan de ontwikkeling van therapie voor patiënten met andere mutaties in het USH2A gen of zelfs in andere Usher genen.

Q: Ik heb het Ushersyndroom type 1, dus een andere genmutatie dan Ushersyndroom type 2a. Hoe kan deze mogelijke gentherapie dan ook voor mij gelden?

Als de methode gaat werken voor (specifieke) mutaties in het USH2A gen, dan bestaat er een reële kans dat dit ook zou kunnen werken voor andere Usher genen. Of dit daadwerkelijk zo is, kan alleen door middel van onderzoek bepaald worden.

Q: Ik heb geen hoorprobleem, maar wel de kokervisus door Retinitis Pigmentosa (RP), maar het is gebleken dat ik toch het Ushersyndroom heb. Zou deze mogelijke gentherapie dan ook voor mij kunnen gelden?

Indien blijkt dat jouw Retinitis Pigmentosa veroorzaakt wordt door mutaties in het USH2A gen, dan kan deze vorm van therapie inderdaad mogelijk ook toegepast worden. Dit is wel afhankelijk van het type mutatie dat je draagt. Daarnaast zou extra onderzoek ook een verklaring kunnen geven waarom bij deze mensen het gehoorverlies achterwege blijft of slechts minimaal is.

Q: Hoe verloopt de procedure om mensen op te roepen voor deelname aan de 1e trials?

Ushersyndroom is een zeldzame aandoening. Voor identificatie van geschikte kandidaten voor de eerste trials zal wereldwijd gekeken worden in databases met daarin geregistreerde Usherpatiënten. Vandaar dat het van groot belang is dat zoveel mogelijk mensen met Ushersyndroom zich registreren in het Usher register en/of zich melden via het volgende e-mailadres: ushersyndroom@radboudumc.nl.

Q: Ik vermoed dat ik het Ushersyndroom heb, maar ik heb dit eigenlijk nooit laten onderzoeken. Kom ik dan ook in aanmerking voor dit onderzoek?

Belangrijk is om allereerst uit te laten zoeken welke genmutatie je hebt. Daarvoor kun je in Nederland terecht bij elk academisch ziekenhuis bij jou in de buurt. Of stel deze vraag via het volgende e-mailadres: ushersyndroom@radboudumc.nl.

Q: Kunnen mensen zich ook aanmelden voor dit onderzoek/trial als men buiten Nederland woont?

Mensen met Ushersyndroom, woonachtig buiten Nederland, kunnen zich ook aanmelden voor deze onderzoeksprojecten. Gebruik daarvoor het volgende e-mailadres: ushersyndroom@radboudumc.nl.

Q: Men probeert al jaren tevergeefs te zoeken naar mijn genmutatie. Toch heb ik alle klinische symptomen van het Ushersyndroom. Kan ik dan toch meedoen aan deze onderzoeken?

Er moet een genmutatie bekend zijn alvorens je in aanmerking zou kunnen komen om mee te doen aan klinische trials. Daarnaast moet deze mutatie ook nog matchen met de therapeutische ontwikkelingen die op dat moment gaande zijn. Ook hiervoor is het dus zaak dat je jezelf meldt bij een academisch ziekenhuis bij jou in de buurt, of dat je deze vraag stelt via het volgende e-mail adres: ushersyndroom@radboudumc.nl.

Q: Staat uw vraag er niet bij?

Stel uw vraag met het contactformulier.

Reacties