Het allereerste adgrv1-zebravismodel is gepresenteerd!
Onlangs is een artikel gepubliceerd in het tijdschrift Cells over het wetenschappelijk onderzoek naar USH2C. Merel Stemerdink en haar collega’s in het Radboudumc hebben een zebravismodel ontwikkeld met een gendefect in adgrv1 (het USH2C-gen).
Merel Stemerdink (rechts) heeft de mini-gen producten ontwikkeld en laat ze zien aan Ivonne Bressers (Stichting Ushersyndroom). Ivonne (links) kijkt naar de PCR-strip in haar hand.
Dit is voor de onderzoekers een belangrijke stap omdat dit het allereerste diermodel is voor ADGRV1-gerelateerde retinadysfunctie, en daarmee een belangrijke schakel in het verdere onderzoek naar therapieontwikkeling voor ADGRV1-gerelateerde RP.
Met deze vissen als diermodel, zal Merel het komend jaar ook de effectiviteit van de ADGRV1-minigen therapie gaan testen.
De officiële titel van het paper luidt ‘Generation and Characterization of a Zebrafish Model for ADGRV1-Associated Retinal Dysfunction Using CRISPR/Cas9 Genome Editing Technology’ – gepubliceerd in een Special Issue van Cells ‘CRISPR-Based Genome Editing in Translational Research’.
Lees ook:
- Ontwikkeling gentherapie voor groot USH2c-gen
- Hoe gaat het met de minigenen USH2c?
- Patiënt en onderzoek: een dynamische duo
- Een belangrijke volgende stap in onderzoek naar USH2c
