Het telefoontje met de diagnose overviel ons enorm
Susan Hilbrands (35) en haar partner Sander Anninga (35) hebben twee kinderen; dochter Elisa (4) en zoon Kian (2). Kian kreeg vrij snel na de geboorte de diagnose; Ushersyndroom type 2c. Dit betekent dat Kian doof en blind wordt. Susan: „Het telefoontje met de diagnose overviel ons enorm.”
Volgens Susan werd in de eerste week al duidelijk dat er iets mis was. „De eerste gehoortest was afwijkend. Ze zeiden toen dat die uitslag kon liggen aan de nieuwe test apparatuur van de gehoormeting. Ze hadden mij aangeraden om Kian te blijven voeden, zodat hij goed kon doorslapen in de nacht. In eerste instantie zochten wij er dus niets achter.”
Oorverdovend hard
Wel merkte Susan dat haar zoontje bijzonder gedrag vertoonde. „Hij huilde oorverdovend hard en schrok soms enorm wanneer wij hem aanraakten. Kian volgde ons vanaf de eerste week al de hele tijd met zijn ogen. Wij vonden dit uitzonderlijk en ook de huisarts waarvoor ik werk, bevestigde dat zij nog nooit een baby had gezien met zo’n heldere blik. Nadat de tweede en derde hoortesten ook afwijkend waren, werd Kian door verwezen naar een audiologisch centrum. Hier werd het definitief bevestigd: Kian heeft een zeer ernstig gehoorverlies.”
Er is lang onderzoek gedaan naar de oorzaak van zijn gehoorverlies. Uit het lichamelijk onderzoek van de kinderarts kwamen geen bijzonderheden; Kian leek verder een gezonde baby. In overleg met de kinderarts werd besloten om verder onderzoek te doen. Susan was met haar gezin op vakantie toen ze het slechte nieuws hoorde. „Wij gingen er eigenlijk vanuit dat er opnieuw geen bijzonderheden gevonden waren. Dus het telefoontje met de diagnose Ushersyndroom type 2c overviel ons enorm. We gingen direct naar de toekomst kijken: ’Wat is de kwaliteit van leven als hij niet kan horen en zien?’”
Zeldzame aandoening
Het Ushersyndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een progressief verlies van zicht ervaren. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Uiteindelijk worden mensen met het Ushersyndroom doof én blind. Kian is op dit moment doof tot 80 decibel.
De verwachting is dat dit langzaam zal afnemen en dat de nachtblindheid rond zijn 10de zal optreden. Vervolgens zal er een progressieve ’kokervisus’ ontstaan. Susan en Sander zijn beide dragers van het gen waaruit het Ushersyndroom kan voortkomen. „Kian heeft pure pech gehad. Wij wisten hier niet vanaf: zijn zus Elisa heeft gewoon een normaal zicht en gehoor.”
Betoverend
Susan beschrijft haar zoontje als een vrolijk, positief mannetje. „Hij is ongelofelijk lief en open en betovert iedereen. Het lijkt alsof hij weet wat hem te wachten staat. Kian geniet echt van ieder moment. Hij kan enthousiast worden van de kleinste dingen: van dansen met zijn zus tot muziek. Hij lijkt het leven heel anders te beleven.”
Susan hoopt dat er over tien à vijftienjaar een behandeling is die de ziekte remt of zelfs stopt. „Stichting Ushersyndroom ondersteunt wetenschappelijk onderzoek, maar ontvangt geen overheidssteun. Om die reden proberen wij geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroom en blijven wij hopen dat er op tijd een behandeling komt.
De toekomst
“Hopelijk duurt het nog lang voordat het voor Kian altijd stil en donker zal zijn. Ondanks de onzekere toekomst proberen wij te genieten van elke dag. Wij willen hem gelukkig zien en zoveel mogelijk van de wereld meegeven. Dat is voor nu het belangrijkste.”
Bron: Telegraaf, VROUW -Verhalen achter het nieuws
Door: Annouk de Groot