Hoe gaat het met de zebravissen?

HET ZEBRAVIS ONDERZOEK
In het lab van Erwin van Wijk in het Radboudumc is er het afgelopen jaar flink wat progressie geboekt met de “genetische pleister” methodiek (exon-skipping methode) ter behandeling van blindheid bij Ushersyndroom. We geven een korte update.

* Voor de eerste groep mensen (met “foutjes” in een specifiek deel van het USH2A gen (= exon13)) wordt op dit moment de eerste groep mensen experimenteel behandeld met het QR 421a molecuul! Zie hiervoor de website van ProQR Therapeutics, waarmee Erwin en zijn collega’s nauw samenwerken: https://www.proqr.com/qr-421a-stellar-phase-1-2-study-for-…/

* Daarnaast zijn ze ook al dusdanig ver gevorderd met deze methodiek voor een tweede groep mensen met USH2A mutaties (zogenaamde PE40 mutaties) dat ze in 2020 ook voor deze groep met een experimentele behandeling willen starten met het QR-411a molecuul (https://ir.proqr.com/…/proqr-announces-proqr-vision-2023-st…).

* Tenslotte zijn ze op dit moment hun werkveld aan het verbreden met nog drie andere regio’s van het USH2A gen en hebben ze vergaande plannen om de eerste stappen te zetten richting de ontwikkeling van een therapie voor USH2C.

* Daarnaast zijn ze gestart met een grote natuurlijk beloopstudie voor Usher syndroom (de zogenaamde CRUSH studie). Deze studie is van essentieel belang om patiënten voor te kunnen bereiden op hoe hun ziekte zich zal ontwikkelen en om het effect van een experimentele behandeling te kunnen vaststellen. Zie ‘CRUSH studie kan van start!’

Wil je Erwin horen vertellen over zijn onderzoek?