Ushersyndroom
Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening. Kinderen met Ushersyndroom worden doof of slechthorend geboren en krijgen op kinderleeftijd ook een visuele beperking erbij: Retinitis Pigmentosa (RP). Kinderen met de diagnose ‘syndroom van Usher’ gaan steeds slechter horen én zien. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen.

De visuele beperking begint met nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld. Alsof je door een rietje kijkt. Uiteindelijk leidt Ushersyndroom tot doofblindheid.
Het syndroom veroorzaakt belemmeringen in communicatie, mobiliteit, zelfstandigheid en de toegang tot informatie.

In Nederland zijn er 1.000 mensen met Ushersyndroom, wereldwijd 400.000 mensen. Er bestaat nog geen behandeling voor Ushersyndroom. Wel zijn er hoopvolle en veelbelovende ontwikkelingen die de achteruitgang van horen én zien zouden kunnen stoppen.

Doofblindheid
Doof en blind worden gedurende je leven, wordt ook wel ‘vroeg-verworven doofblindheid’ genoemd. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van vroeg-verworven doofblindheid.

Doofblindheid is een combinatie van doof/slechthorendheid en blind-/slechtziendheid. Zonder aanpassingen, hulpmiddelen en/of ondersteuning van anderen kunnen mensen met doofblindheid niet vanzelfsprekend deelnemen aan het dagelijkse en het maatschappelijke leven.

Levenshaast
Omdat niemand weet hoe snel het proces verloopt, hebben veel mensen met doofblindheid (Ushersyndroom) vaak ook een soort ‘levenshaast’. Een sterke drang om veel te willen doen, iets te willen bereiken en/of van betekenis te willen zijn. Nadenken over de toekomst is lastig en soms ook te pijnlijk. Ze willen nu en hier hun plan ondernemen. Mensen met Ushersyndroom vertonen vaak een sterke drive om iets te willen bereiken en presteren vaak op hoog niveau (high performers).

Sociaal isolement
De uitval van twee zintuigen levert meer problemen op dan de optelsom van beiden. Je lost dat niet op met het louter aanpassen van hulpmiddelen en een training van vaardigheden. Het voortdurend verlies van mogelijkheden is moeilijk te verwerken. Er is vermoeidheid omdat al je energie wordt verbruikt met voortdurend compenseren van het ene met het andere zintuig. Door het beperkte zicht en gehoor is het leven van alledag met Ushersyndroom een grote uitdaging. Naarmate de beperkingen toenemen, kan de kwaliteit van leven afnemen en is er een groot risico op een sociaal isolement. Toch lukt het veel mensen om zingeving te vinden in de maatschappij.