Karen krijgt de diagnose dat ze langzaam doof en blind gaat worden.

Karen werd slechthorend geboren en droeg op jonge leeftijd al twee hoorapparaatjes. In haar puberteit merkte ze dat ze nachtblind was en langzamerhand ook haar zicht overdag minder werd. Pas jaren later krijgt ze de diagnose te horen dat ze aan een zeldzame erfelijke aandoening lijdt. Het syndroom van Usher, waardoor ze langzaam doof en blind wordt. Karen (43) leidt nu nog een redelijk normaal leven maar ze weet niet hoe hard ze de komende jaren achteruit zal gaan met haar gehoor en zicht.

Ongeveer 1100 mensen in Nederland lijden aan het zeldzame Ushersyndroom. Karen heeft pas sinds kort de diagnose: zij groeide op zonder te weten dat ze Usher had. Karen: “Ik ben geboren met progressieve slechthorendheid. Om de vijf jaar moet ik naar het audiologisch centrum voor gehoortesten. Een paar jaar geleden kwam ik het Radboud ziekenhuis terecht voor een Cochleair Implantaat: een elektrisch apparaatje dat uit twee delen bestaat en ervoor zorgt dat je gehoorzenuw in je oor elektrisch wordt gestimuleerd. Doordat ik voor deze operatie in aanmerking kwam, werd ik uitgebreid onderzocht en kreeg ik de diagnose dat ik het Ushersyndroom heb.”

Karen kreeg de diagnose in het voorjaar van 2016. Het Ushersyndroom is een erfelijke ziekte en was voor Karen niet geheel onbekend: een paar jaar eerder had haar broer dezelfde diagnose gekregen. Karens ouders zijn beide drager van de erfelijke ziekte dus Karen was al op haar hoede. “Ik ben opgegroeid zonder te weten dat ik Usher heb. Kinderen die nu slechthorend worden geboren worden direct uitgebreid als baby onderzocht waardoor het syndroom dan al vroeg aan het licht kan komen.” Karen is blij dat ze een normale jeugd heeft gehad en 41 jaar lang niet wist aan een erfelijke ziekte te lijden. Wel zijn er veel situaties geweest die ze destijds niet begreep en nu wel: “Ik volleybalde altijd en het gebeurde geregeld dat ik tijdens het spel de bal kwijt was. Ik ging altijd door de grond als zoiets gebeurde; je schaamt je natuurlijk heel erg. De bal viel soms een meter naast me op de grond en ik begreep dan niet hoe dat kon. Nu besef ik me dat ik het nooit helemaal goed heb gezien.”

Mam, de oven piept!
Als je lijdt aan het Ushersyndroom wordt je afhankelijk van het type langzaam blind en/of doof. Voor iemand die goed hoort en ziet is het lastig voor te stellen wat Karen hoort, maar ze legt het me uit: “Wat betreft mijn gehoor kun je zeggen dat ik zonder hoormiddelen praktisch doof ben. Zonder apparaten hoor ik 15%. Mijn slechthorendheid is goed te ondervangen met een Cochleair Implantaat, die heb ik nu in één oor. Voordat ik de operatie had ondergaan en nog mijn normale gehoorapparaten droeg was mijn gehoor vele malen slechter. Mijn dochters moesten dan echt tegen mij zeggen: “Mama, de oven piept!” Ik hoorde het niet. Ook op mijn werk gebeurde het weleens dat er iemand langs mij liep en iets tegen me zei, maar ik dat totaal niet hoorde. Door het implantaat is mijn gehoor enorm verbeterd en heb ik weer meer energie gekregen doordat het horen me minder inspanning kost. En nu hoor ik de oven wél piepen!”

Wat betreft het zicht is er geen operatie die ervoor kan zorgen dat Karen beter of meer kan blijven zien. Het is niet dat Karen slecht of onscherp ziet, maar ze ziet steeds minder: “Normaal zou je 160 graden moeten zien en dat zichtveld wordt steeds minder. Als je Usher hebt is er iets mis met de eiwitten in je netvlies. Bij de laatste oogmeting was mijn zicht 110 graden en dat wordt steeds smaller. Mijn zicht is nu redelijk stabiel maar dat kan zomaar verder verslechteren in zichtveld, scherpte of zelfs in kleur; de verwachting is dat als ik zestig of zeventig ben heel slecht kan zien. Ook kun je helemaal blind worden, maar ik houd mezelf graag voor dat mij dat niet gaat gebeuren.”

Als het me straks niet meer lukt ga ik wel rollend van die berg af!
In het dagelijks leven ondervindt Karen al hinder van haar verminderde zicht: “Ik werk in een winkel en geef interieuradviezen. Als iemand mij onverwacht een hand geeft, dan zie ik dat niet. Ik loop ook wel eens tegen iemand aan. Het valt niet altijd op, maar als ik in een druk winkelcentrum ben, dan merk ik echt dat ik veel minder zie dan andere mensen.  Ik kan nu nog een redelijk normaal leven leiden maar dat wordt steeds minder. Mijn werk bijvoorbeeld is nu deels aangepast. Ik ontvang mijn klanten aan een vast bureau en ben minder gaan werken. Vroeger ging ik door de winkel heen om samen met klanten meubels te zoeken, maar dat is voor mij voor een hele dag te vermoeiend. Ik doe dat dus minder, maar het hoort eigenlijk wel bij mijn functie. Soms maak ik me daar wel zorgen over: ga ik deels afgekeurd worden? En wanneer? Gelukkig ben ik strijdvaardig en positief: ik weet dat ik me de komende jaren zal moeten gaan aanpassen. Samen met mijn lieve gezin, familie, vriendinnen en collega’s kom ik een heel eind.”

Niet alleen Karens functie is voor haar aangepast. Ze was als kind een fanatiek volleybalster, maar balsporten kan ze niet meer doen. Gelukkig heeft ze een nieuwe passie gevonden en dat is hardlopen. Overdag red ze zich alleen; ‘s avonds loopt ze ‘aangelijnd’ met haar loopbuddy te trainen. Ook mag ze geen auto meer rijden. “Ik doe alles met het openbaar vervoer of met de fiets. Nu gaat dat nog, maar fietsen wordt op een bepaald moment ook steeds moeilijker. Als het zover is dan ga ik gezellig over op een tandem zodat ik met mijn man kan blijven fietsen. Ik geniet van de dingen die ik nog kan. Ik ga nog wel op wintersport, maar het is de vraag of ik nog kan skiën; in een witte oppervlakte kan het zo zijn dat je het diepteverschil niet goed zie. Als het me straks niet meer lukt ga ik wel rollend van die berg af!”

Onzekere toekomst
Het moeilijkste aan het hebben van het Ushersyndroom vindt Karen de onzekere toekomst. Wat kan ze allemaal nog zelfstandig doen met haar gezin, familie en vrienden? Daarnaast vindt Karen ook de reacties vanuit de maatschappij lastig. “Vaak denken mensen dat ik arrogant ben omdat ik ze niet opmerk. Dat maakt het soms wel eens lastig. Als je langere tijd met mij omgaat merk je wel dat er iets met mij aan de hand is, maar zo op het eerste gezicht kun je niet aan mij zien dat ik twee handicaps heb. Het ‘scannen’ van haar omgeving, dat is voor Karen het zwaarste. “Hierdoor raak ik snel vermoeid en dat is momenteel mijn grootste beperking. Ik heb een jong gezin, werk drie dagen in de week en wil daarnaast ook nog mijn sociale leven bijhouden en dat valt soms allemaal niet mee.” Het laatste jaar ben ik zelf heel erg veranderd. Nu zeg ik gerust tegen een vreemde: “Ik zie en hoor minder, wil je me even helpen?” Dat ik dat durf te zeggen en om hulp durf te vragen is pas van het laatste jaar. Dat had echt tijd nodig.”

Karen wil graag meer bekendheid geven aan het Ushersyndroom. “Het zou voor alle dragers van het Ushersyndroom heel mooi zijn dat de maatschappij weet wat deze aandoening inhoudt. Het is namelijk een moeilijke weg in deze snelle hectische maatschappij. Ten tweede zou het mooi zijn dat er door meer bekendheid, meer geld beschikbaar wordt gesteld om de medische wetenschap verder te ondersteunen voor onderzoek. Het Ushersyndroom is namelijk een soort ‘defect’ in je genen. De medische wetenschap, in Nederland vooral gedaan door het UMC Radboud in  Nijmegen, komt door vele onderzoeken steeds meer te weten over het Ushersyndroom. Misschien dat in de toekomst door middel van genentherapie of stamceltherapie deze aandoening behandelbaar of zelfs te genezen wordt… Wat zou het mooi zijn als onze kinderen of kleinkinderen  opgroeien in de wetenschap dat het Ushersyndroom te behandelen is!”

“Wat zou het mooi zijn als onze kinderen of kleinkinderen opgroeien in de wetenschap dat het Ushersyndroom te behandelen is!”

Bron: ShePostsOnline
Tekst: Hannah König

Karen en haar man en dochters