Ken je gen! - Ushersyndroom

Ushersyndroom is een erfelijke zeldzame ziekte. In Nederland leven ongeveer 1000 mensen met Ushersyndroom, maar nog lang niet iedereen is gediagnosticeerd.
Nu de ontwikkelingen in wetenschappelijk onderzoek razendsnel gaan, roept Stichting Ushersyndroom iedereen op om een DNA test te laten uitvoeren en zich aan te melden bij het landelijke Expertise centrum Ushersyndroom Radboudumc in Nijmegen.

Onze droom
De droom van alle mensen die in hun dagelijks leven te maken hebben met Ushersyndroom, is dat onderzoekers op tijd een behandeling vinden om de achteruitgang in zien en horen te stoppen.
Onze droom kan werkelijkheid worden als alle patiënten met Ushersyndroom hun gen en mutatie kennen.
In verband met de nieuwe privacy wetgeving zijn mensen met Ushersyndroom moeilijk te bereiken en worden patiënten dossiers ook niet meer doorgegeven aan andere specialisten en ziekenhuizen.
Door zelf actie te ondernemen en je te laten registreren in de internationale CRUSH database van het landelijk Expertise centrum Ushersyndroom, draag je bij aan een snellere beschikbaarheid van een behandeling.

Start met het aanleggen van jouw eigen patiëntendossier!
Vraag je medische gegevens op bij je behandelaars: audiogrammen, gezichtsscherpte-metingen, gezichtsveld-onderzoeken, genetische en andere uitslagen; en bewaar deze thuis in een map.
Zodra een studie gestart wordt, zal een oproep volgen om te vragen of jij mee wil doen. Dan is het handig om je eigen patiëntendossier al bij de hand te hebben. Op basis van jouw eigen dossier kunnen specialisten snel zien of je binnen de criteria valt van een eventuele studie. Aanmelden voor de CRUSH database kan je nu doen, dan zijn je contactgegevens alvast bekend.

AANMELDEN

Wil je weten hoe je een DNA test kan aanvragen? Lees dan verder op het kennisportaal.

LEES VERDER

Misschien ook iets voor u