Kennisportaal over Usher

beantwoordt alle vragen

In Nederland wonen 800 tot 1000 mensen met het Syndroom van Usher; wereldwijd zijn dat er 400 duizend. Mensen met deze erfelijke aandoening worden doof of slechthorend geboren en verliezen later ook hun zicht. Jarenlang waren er heel veel vragen over Usher, maar weinig -of moeilijk vindbare- antwoorden. Inmiddels is gelukkig veel informatie voorhanden en om deze overzichtelijk op één plek aan te bieden, realiseerde Stichting Ushersyndroom een Kennisportaal . Ivonne Bressers is een van de drijvende krachten van Stichting Ushersyndroom én ervaringsdeskundige. Het Kennisportaal wordt nu, enkele maanden na de lancering, wereldwijd geraadpleegd.

Het Syndroom van Usher is niet te genezen, maar hoop op verbetering is er wel. Dankzij campagnes en fondsenwerving heeft Ivonne’s Stichting sinds de oprichting in 2015 al drie grote wetenschappelijke studies kunnen financieren. Het vinden van donateurs is bittere noodzaak; omdat Usher relatief zeldzaam is, komt er van overheidswege nauwelijks geld beschikbaar voor onderzoek en behandeling. Onderzoek is erop gericht de achteruitgang van het zicht af te remmen of zelfs te stoppen. “Wij zijn allemaal doof of slechthorend geboren, maar qua gehoor redelijk goed gerevalideerd met hoortoestellen of cochleaire implantaten”, vertelt Ivonne.

Voorkomen, herstellen en verbeteren
“Voor de achteruitgang van het zicht is echter nog geen enkele oplossing, behalve een stok of een geleidehond. Maar onze kokervisus (retinitis pigmentosa -red.) wordt steeds kleiner en op een gegeven moment gaan ook de scherpte en het contrast achteruit. Daarom zijn de onderzoeken gericht op de ogen: wanneer iets wordt gevonden om de achteruitgang van het zicht te stoppen, kun je bij kinderen voorkomen dat ze slecht gaan zien. De volgende stap is dan herstellen en verbeteren. Er zijn veelbelovende onderzoeken in laboratoria , maar pas als het op mensen getest is, kun je er iets zinnigs over zeggen. Maar de onderzoeken zijn tot nu toe heel hoopgevend”.

Uitdaging
Nadat Ivonne zelf jarenlang op internet zocht naar antwoorden op haar vragen over Usher, besloot ze alle beschikbare informatie te bundelen in een Kennisportaal. De uitgebreide info is in zowel Nederlands als Engels beschikbaar via de website www.ushersyndroom.nl/kennisportaal en is zeer overzichtelijk weergegeven. “De website moet aantrekkelijk zijn voor donateurs, maar ook goed bruikbaar voor mensen met Usher. Een website moet ook toegankelijk zijn voor blinde mensen die gebruik maken van een braille-leesregel of spraaksoftware. Voor de donateurs hebben we een campagnesite www.ushersyndroom.nl en we denken op deze manier een een goede middenweg gevonden te hebben.
Bijna alle mensen binnen onze stichting hebben zelf Usher, zoals ik, of zijn ouders of partners van iemand met Usher”, vertelt Ivonne. “Als ervaringsdeskundigen hebben we veel kennis opgebouwd. Via onze stichting is er intensief contact met artsen en de teksten over de onderzoeken die in het Kennisportaal staan, hebben we laten nalezen door deskundigen. Iedere update wordt door hen gecheckt op juistheid. Onze uitdaging hierin is om samen te werken met alle partijen om ervoor te zorgen dat een mogelijke oplossing uiteindelijk ook beschikbaar wordt voor patiënten. Dat het niet op de plank blijft liggen omdat er te weinig geld is, of dat een medicijn niet op de markt komt omdat het te duur is.
Usher is niet alleen heel zeldzaam, maar kent ook nog eens drie klinische beelden, tien verschillende Usher-genen en meer dan 2000 mutaties. Het gaat erom dat er een oplossing wordt gevonden die kan worden uitgerold naar alle Usher-genen. We zijn er trots op dat we al drie onderzoeken hebben kunnen financieren, maar we zijn er nog niet.”

Bron: Eye Line magazine
Door: Marie-Catrien van Deijck