DE UITDAGINGEN IN HET ONDERZOEK
Wetenschappers die onderzoek doen naar de ontrafeling en behandeling van Ushersyndroom, bestuderen het onderliggende effect van de mutatie en dit is niet afhankelijk van het type Ushersyndroom. Zo kan een strategie voor een bepaalde mutatie ook de oplossing zijn voor een vergelijkbare mutatie van een ander type Usher gen.
In hun onderzoek hanteren de wetenschappers en genetici de gen-naam terwijl artsen in hun klinisch onderzoek gebruik maken van het eiwit-naam. In de openbare databases wordt altijd de gen-naam toegepast.
ONDERZOEK PER USHER-GEN
Ushersyndroom kent momenteel 11 verschillende genen die elk betrokken zijn bij de productie van een Usher-eiwit. De verschillende genen worden onderverdeeld in 3 klinische typen, te weten USH 1, USH 2 en USH 3. Met een letter wordt het specifieke gen aangeduid (A, B, C, etc). Naast de stand van zaken per strategie en methodiek hebben we ook een overzicht van de stand van onderzoek per Usher-gen.
NATUURLIJK BELOOP STUDIES
Het gedetailleerd in kaart brengen van het natuurlijk beloop van de visuele en gehoorfunctie in de verschillende typen Ushersyndroom is essentieel om de effectiviteit van toekomstige therapie te kunnen vaststellen. Alleen als studies hebben aangetoond dat bepaalde vormen van therapie effectief en veilig zijn, komen deze na een lang traject van marktimplementatie grootschalig beschikbaar voor patiënten.
GENTHERAPIE
Gentherapie is een behandelmethode voor erfelijke aandoeningen waarbij gezonde kopieën van genen, waarin bij patiënten foutjes (= mutaties) zijn gevonden, worden vervangen of toegevoegd aan cellen. De vervangende genen maken de eiwitten die ten gevolge van mutaties niet meer gevormd werden, opnieuw aan met als beoogd resultaat de achteruitgang van de functie van het netvlies of slakkenhuis te stoppen.
RNA-THERAPIE
RNA-therapie, ook wel AON-therapie genoemd, heeft tot doel het genetische defect op RNA-niveau te herstellen, zodat een kleiner, maar deels functioneel Usher-eiwit gemaakt kan worden. Voor een specifieke mutatie kan een antisense-oligonucleotide ontworpen worden. Antisense-oligonucleotiden, afgekort ASO’s of AON, kunnen beschouwd worden als een “genetische pleister” die de regio van de mutatie afplakt en onzichtbaar maakt.
MEDICIJNEN
Er vinden verschillende onderzoeken plaats naar medicijnen voor een behandeling van Ushersyndroom. Bestaande medicijnen die al toegepast worden voor andere ziektes, kunnen mogelijk ook het proces van de achteruitgang van het gehoor en zicht bij Ushersyndroom remmen. Er worden ook nieuwe medicijnen ontworpen.
STAMCELTHERAPIE
Stamcellen zijn onrijpe cellen die zich kunnen delen, maar zich ook kunnen specialiseren in specifieke cellen voor andere weefsels.
STAAF-KEGEL THERAPIE
Rod-cone, oftewel staaf-kegel, therapie is onafhankelijk van het gen en gericht op het behandelen van de staafjes in het oog zodat de kegeltjes intact blijven. In het netvlies sterven de staafjes van het netvlies het eerst af (licht-donker zien).
INNOVATIES, (MEDISCHE) HULPMIDDELEN EN THERAPIE
Oplossingen, innovaties en medische hulpmiddelen die momenteel ontwikkeld worden voor andere aandoeningen kunnen in een later stadium uitgerold worden voor mensen met Ushersyndroom.
PSYCHO-SOCIAAL ONDERZOEK
De psycho-sociale gevolgen van Ushersyndroom zijn groot. De progressiviteit en toenemende beperkingen door het verlies van 2 zintuigen doen een groot beroep op het aanpassings- en incasseringsvermogen van mensen. Prof. dr. Claes Möller uit Zweden heeft uitvoerig onderzoek gedaan naar de levensstrategieën van mensen met Ushersyndroom, hun welbevinden en de psycho-sociale gevolgen van de ziekte.
PUBLICATIES ARTIKELEN
De meeste wetenschappelijke onderzoeken en trials worden gepubliceerd op de volgende internetsites:
HET ZIJN DE EIWITTEN
Het zijn de eiwitten die alle processen in ons lichaam regelen. Dat eiwit wordt gebouwd aan de hand van codes die in het dna vastliggen. Een schrijffout in het dna kan ertoe leiden dat een eiwit verkeerd of niet wordt aangemaakt. Een reparatie van deze dna-fout zorgt ervoor dat de aanmaak van het eiwit verandert waardoor de ziekte verdwijnt of de symptomen minder worden. Dit is de gedachte achter de genetische therapieën die nu wereldwijd worden ontwikkeld.
Onderzoek naar beste aanpak voor USH1B
Stichting Ushersyndroom kondigt met trots aan dat het een onderzoek zal financieren, waarbij met behulp van onder andere patiënt specifieke cel-modellen en een groot diermodel, de beste aanpak voor USH1B […]
Tranen als bron van informatie?
Stichting Ushersyndroom en Usher Syndrome Ireland financieren onderzoek voor USH1b Geven tranen informatie die belangrijk kan zijn voor een verbetering van de diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten? […]
Toekenning aan twee baanbrekende projecten
‘Moon Rocket Grant’ toegekend aan twee baanbrekende projecten Op dit moment is er nog geen behandeling voor Ushersyndroom, een aandoening die wereldwijd 400.000 mensen treft. Om een behandeling te vinden, […]