Mutaties in het whirlin-gen leiden in de mens tot Ushersyndroom type 2d (USH2d is zeldzaam) of niet-syndromaal gehoorverlies (DFNB31). In een studie van de groep van Wade Chien (NIDCD, Bethesda, USA) werd een gezonde kopie van het whirlin gen middels een AAV vector afgeleverd aan het binnenoor van pasgeboren muismodellen waarin het whirlin gen is uitgeschakeld. Toevoeging van deze nieuwe whirlin genkopie aan het binnenoor van neonatale muizen (binnen 5 dagen na geboorte) resulteerde in een verbetering van het evenwicht en het gehoor voor een periode van ten minste 4 maanden (de behandelde muizen zijn niet langer opgevolgd in deze studie). 

Deze studie laat zien dat gentherapie een mogelijke behandelingsoptie zou kunnen zijn voor erfelijke evenwichts- en gehoorstoornissen. Het is echter wel belangrijk om te realiseren dat er significante verschillen bestaan tussen de ontwikkeling van menselijke en muizen binnenoren. Het menselijke binnenoor is bijvoorbeeld al bij de geboorte volledig ontwikkeld en functioneel, terwijl het gehoororgaan van de muis pas enkele weken na geboorte functioneel is (vanaf 20 dagen). De meeste gepubliceerde onderzoeken die herstel van gehoorfunctie in muismodellen laten zien na behandeling met een vorm van genetische therapie, zijn gebaseerd op een behandeling van neonatale muizen (< 5 dagen na geboorte). Het positieve effect van deze behandelingen wordt echter niet meer waargenomen indien de toediening plaatsvindt vanaf 14 dagen na de geboorte van de muis. Dit betekent concreet dat bij de mens de behandeling plaats zou moeten vinden op het ongeboren kind (= in utero) om effectief te kunnen zijn. Dit levert zowel praktische als medisch-ethische bezwaren op en zal vooralsnog niet toegepast gaan worden in patiënten. Daarnaast zijn er tot dusver ook (nog) geen aanwijzingen dat USH2d of DFNB31 patiënten evenwichtsproblemen hebben, dit in tegenstelling tot de gepubliceerde whirlin muismodellen. Aanvullende studies zijn dan ook noodzakelijk om de functie van het evenwichtsorgaan bij patiënten met whirlin-mutaties gedetailleerd in kaart te brengen.

Toekomstig onderzoek van deze onderzoeksgroep zal uitwijzen of deze vorm van therapie mogelijk wel succesvol toegepast zou kunnen worden ter behandeling van whirlin-gerelateerde retinitis pigmentosa.