GENTHERAPIE VOOR USH 3A – NETVLIES
In tegenstelling tot vele andere genen die betrokken zijn bij Ushersyndroom, is het USH3A gen relatief klein.
Een onderzoeksgroep van de University of Florida (Verenigde Staten), onder leiding van dr. Astra Dinculescu, werkt aan de ontwikkeling van gentherapie voor het netvlies van patiënten met Ushersyndroom type 3A. Dr. Dinculescu en collega’s maken voor het onderzoek gebruik van muis modellen met mutaties in het USH3A gen. Deze muizen maken niet langer het clarine 1 eiwit. Net als bij mensen leiden mutaties in het USH3A gen bij muizen tot verminderde visus.Â
De onderzoekers hebben adeno-geassocieerde virussen (AAVs) gebruikt om gezonde kopieën van het USH3A gen in te brengen in de staafjes en de kegeltjes van het netvlies van de USH3A muis. Met deze methode is het de onderzoekers gelukt de productie van het clarine 1 eiwit in het netvlies te herstellen. De behandeling resulteerde ook in verbetering van de netvliesfunctie in de USH3A muis en in de remming van de netvlies degeneratie.
Momenteel werkt de onderzoeksgroep hard aan het verbeteren van de methode van toediening voor deze vorm van gentherapie voor USH3A. Voor een optimaal effect is het van belang dat de gezonde kopieën van het USH3A gen in zo veel mogelijk staafjes en kegeltjes terecht komen, zonder dat er bijwerkingen in het netvlies optreden.Â