GENTHERAPIE VOOR USH 1C

Gwenaëlle Géléoc is assistent-professor aan het Boston Children’s Hospital en de Harvard Medical School. Zij heeft samen met Lentz en haar collega’s onderzoek gedaan naar gentherapie voor alle mutaties in het USH 1C-gen. Het USH 1C-gen codeert voor het eiwit “harmonine”. Géléoc en collega’s hebben het USH 1C-gen met behulp van een AAV-vector toegediend aan muizen met mutaties in het USH 1C-gen. Uit hun experimenten is gebleken dat deze vorm van gentherapie de vorming van het harmonine eiwit in het slakkenhuis kon herstellen. Het gehoor en evenwicht in deze muizen herstelden bijna volledig na de behandeling.  Op dit moment wordt de werking van de therapie ook onderzocht voor het zicht. Deze vorm van gentherapie is anders dan de RNA-therapie voor USH 1C die ontwikkeld is door Jennifer Lentz en collega’s.

Waar de RNA-therapie van Lentz enkel van toepassing is op een specifieke mutatie in het USH 1C-gen (c.216G>A), kan de therapie van Géléoc en collega’s in theorie bij alle USH 1C-patiënten worden toegepast. Net als Lentz, heeft Géléoc haar USH 1C-therapie getest op muismodellen met de c.216G>A mutatie in het USH 1C-gen.

RNA THERAPIE VOOR USH1C