ONTWIKKELING MINI GENEN

De grootte van de eiwit-coderende sequentie van het USH2A gen (>15.000 basen!) is enorm groot. Een DNA fragment van een dergelijke lengte past simpelweg niet in de huidige gebruikte gen-therapeutische vectoren (ongevaarlijke virussen die gebruikt worden om genetisch materiaal te verpakken en af te leveren op de plaats van bestemming).

In het ‘mini-genen’ project wordt het USH2A gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het ineens wel mogelijk om deze mini-genen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.

Dr. Erwin van Wijk onderzoekt in het Radboudumc te Nijmegen  of de functionaliteit van verschillende artificiele, verkorte vormen van het USH2A-eiwit (gecodeerd door zogenaamde “mini-genen”) voldoende is om de achteruitgang van het zicht te remmen of zelfs te stoppen. Dit wordt getest in het USH2A zebravismodel dat ontwikkeld is voor deze toepassing. 

In het exon-skipping onderzoek voor USH2A is eerder gebleken dat enige variatie in de lengte van het USH2A-gen/eiwit mogelijk is, zonder daarbij aan functie in te boeten.