NAC-ATTACK
NAC Attack is een klinische trial fase III gestart. In verschillende klinieken en met een placebogecontroleerde studie, wordt de werkzaamheid en veiligheid van oraal N-acetylcysteïne (NAC) geëvalueerd bij patiënten met retinitis pigmentosa (RP). Mogelijk kan dit medicijn de progressie van RP vertragen.
VERMINDERING ER-STRESS
Westerfield en collega’s zijn bezig om verschillende medicijnen tegen Parkinson en Alzheimer te testen in hun zebravis modellen voor Ushersyndroom. De verwachting is dat hierdoor het gehoor en zicht in de zebravis modellen minder snel achteruit gaat.
BF844 MEDICIJN VOOR STABILISATIE CLARINE1
Dr. Yoshikazu Imanishi van Case Western Reserve University in Cleveland (Ohio, Verenigde Staten), focust zich op de ontwikkeling van therapie voor Ushersyndroom type 3A. Een van de meest frequente mutaties in USH3A is de N48K mutatie.
Imanishi heeft het clarine 1 eiwit met de N48K mutatie bestudeerd in gekweekte cellen.
‘TRANSLATION READ-THROUGH’ THERAPIE
Veel mutaties die Ushersyndroom veroorzaken zijn ‘nonsense mutaties’. Dat wil zeggen dat de mutatie het eiwit opbouwproces voortijdig laat stoppen, een zogenaamd ‘stop-bord’. Nagel-Wolfrum bestudeerde read-through-medicijnen (‘lees-door’ medicijnen, in het Engels afgekort als TRID = Translational Readthrough Inducing Drug), als mogelijke therapie voor USH1C. Deze ‘lees door’-medicijnen kunnen de eiwitbouwmachine het ‘stop-bord’ laten negeren, om zo toch het volledige eiwit te vormen. TRID medicijnen bestaan al een tijdje, maar hebben vaak nadelige effecten op het lichaam.
VERBETERING AFGIFTE NEUROTRANSMITTERS
Alaa Koleilat heeft gekeken naar drie reeds bestaande en door de FDA goedgekeurde medicijnen die de afgifte van neurotransmitters kunnen verhogen. Hoewel de resultaten op diermodellen veel belovend zijn, kunnen deze medicijnen niet zomaar aan patiënten worden toegediend.Â
START TRIAL ATALUREN
Het geneesmiddel Ataluren (TranslarnaTM) bindt zich aan de ‘eiwitmachine’ en verzwakt de herkenning van het stopsignaal en kan het ‘overschrijven’. Dit leidt tot de productie van normale eiwitten van de volledige lengte.
