De vakgroep van Monte Westerfield en Jennifer Phillips (University of Oregon, Verenigde Staten) heeft in zebravismodellen met Ushersyndroom aangetoond dat mutaties in verschillende Usher-genen de gezondheid van cellen aantast. Eiwitten worden in de cel gemaakt in het endoplasmatisch reticulum (ER) en vervolgens getransporteerd naar de juiste plek in de cel. Usher-eiwitten vormen in het ER een complex van eiwitten dat als geheel getransporteerd wordt. Het lijkt erop dat verschillende Usher-mutaties, iedere type op zijn eigen manier, ervoor zorgen dat niet het juiste (Usher-)eiwitcomplex kan worden gevormd in het endoplasmatisch reticulum. Dit onvolledige of niet werkende eiwitcomplex kan niet getransporteerd worden en hoopt zich op in het ER. Men noemt dit ER-stress omdat deze ophoping een zware belasting voor de cel is. Naar verwachting heeft langdurige ER-stress tot gevolg dat de staafjes en kegeltjes in het netvlies en de haarcellen in het binnenoor, langzaam afsterven. Tevens is aangetoond dat veel of fel licht de celdood in het netvlies kan versnellen. Daarom adviseert Monte Westerfield om bij fel licht een zonnebril te dragen en zo de cellen van het netvlies te beschermen.

De onderzoeksgroep van Monte Westerfield (University of Oregon, Eugene, USA) bestudeert het effect van CDH23 (= USH1D), USH1C en MYO7A (= USH1B) in het zebravismodel. Het lijkt erop dat verschillende mutaties in deze genen, ervoor zorgen dat het eiwitcomplex bestaande uit genoemde drie eiwitten, niet meer gevormd en getransporteerd kan worden in en uit het ER.

In vervolgonderzoek willen Westerfield en collega’s verschillende medicijnen tegen Parkinson en Alzheimer testen in hun zebravismodellen met Ushersyndroom. Van deze medicatie is aangetoond dat het de ER-stress kan verminderen. De verwachting is dat hierdoor het gehoor en zicht in de zebravismodellen minder snel achteruit gaat. De ontwikkeling van deze mogelijke vorm van therapie zit nog in een vroeg stadium. Mogelijk kunnen de bevindingen ook worden toegepast op USH type 2 en 3. Indien deze therapie werkzaam blijkt kan deze mogelijk voorafgaand of ondersteunend aan gentherapie worden toegepast.