NATUURLIJK BELOOP STUDIE VOOR TOEKOMSTIGE TRIALS

Het gedetailleerd in kaart brengen van het natuurlijk beloop van de visuele en gehoorfunctie in de verschillende typen Ushersyndroom is essentieel om de effectiviteit van toekomstige therapie te kunnen vaststellen. Alleen als studies hebben aangetoond dat bepaalde vormen van therapie effectief en veilig zijn, komen deze na een lang traject van marktimplementatie grootschalig beschikbaar voor patiënten.

NATUURLIJK BELOOP STUDIES VOOR USH 1C EN USH 1F IN DE STARTBLOKKEN

Dr. Lentz en haar team in Louisiana zijn inmiddels gestart met een natuurlijk beloop studie met patiënten met mutaties in het USH 1C-gen. Zowel het gezichtsvermogen als het evenwichtsverlies wordt nauwkeurig in kaart gebracht.


De Usher 1F Collaborative in de USA heeft begin 2020 een grote subsidie van $ 450.000 ontvangen van de Facebook-topman Mark Zuckerberg. Een deel van de subsidie zal gebruikt worden om een natuurlijk beloop studie te starten zodat toekomstige trials nauwkeurig geëvalueerd kunnen worden op effectiviteit.

CRUSH STUDIE

De CRUSH – Caratherizin Rate of progression of USHer syndrome – studie is inhoudelijk afgestemd op RUSH2A. Dit betekent dat de onderzoeksvragen en de studiemetingen grotendeels gelijk zijn, zodat de resultaten van CRUSH studie vergeleken kunnen worden met de RUSH2a studie. Dit vergelijk is van wetenschappelijke waarde.

De RUSH2a en de CRUSH studie zijn inmiddels beiden gestart in het Expertisecentrum Usher syndroom in Radboudumc in Nijmegen.

Lees meer over de overeenkomsten en verschillen van de CRUSH en de RUSH2A

RUSH 2A STUDIE

In de internationale RUSH2a studie van Jacque Duncan, MD, University of California, San Francisco, worden 70 patiënten verdeeld over 9 verschillende klinieken gedurende 4 jaar gevolgd. Binnen deze studie worden alleen syndromale en niet-syndromale patiënten met mutaties in het USH2a gen geïncludeerd.

De studie – Rate of progression of USHer syndrome – is eind 2017 gestart en vindt plaats op ongeveer 20 klinische locaties over de hele wereld, waaronder ook het Radboudumc in Nijmegen.
RUSH2A-onderzoekers gebruiken verschillende technologieën om de veranderingen en achetruitgang in het gezichtsvermogen en het netvlies te volgen.

Deze studie is gefinancierd door Foundation Fighting Blindness.

USH 1B

Voor USH 1B is in de zomer van 2018 in het Oogziekenhuis Rotterdam een natuurlijk beloop studie gestart met 10 patiënten. Bij deze studie zijn naast het Oogziekenhuis Rotterdam ook instituten in Napels en Madrid betrokken. De studie is ter voorbereiding op de start van de  klinische trial USHTher, een gentherapie met behulp van dubbele AAV vectoren.

LEES MEER