Frequentie 7,5%
30.000 patiënten
Gen naam: CDH23 (ook bekend als: CDHR23, DFNB12, USH1D)
Gen grootte: 11.138 (bp)
Eiwit naam: Cadherine-23
Eiwit grootte: 3354 (aa)
Er zijn voor dit gen 19 verschillende transcripten bekend
TRIALS
Er lopen op dit moment een aantal trials van die relevant kunnen zijn voor patiënten met mutaties in het USH 1D-gen:
- Stamceltherapie JCyte
- Stamcel-therapie Cedars-Sinai
- Start ‘translational read-through’ therapie
- Medicijn SLO-RP en Nac-Attack
- Studie vestibulo-cochleair implantaat (VCI)
VERMINDERING ER-STRESS
De vakgroep van Monte Westerfield en Jennifer Phillips (University of Oregon, Verenigde Staten) heeft in zebravismodellen voor Ushersyndroom aangetoond dat mutaties in verschillende Usher-genen de gezondheid van cellen aantast. Eiwitten worden in de cel gemaakt in het endoplasmatisch reticulum (ER), en vervolgens getransporteerd naar de juiste plek in de cel.
MEDICIJNEN SLO-RP
In Australië is een klinische trial fase 1/2 gestart met behulp van financiering van Foundation Fighting Blindness. Nacuity Pharmaceuticals lanceert deze trial met de naam SLO-RP. De veiligheid en werkzaamheid van het medicijn NPI-001, een experimenteel anti-oxidant, zal de komende 2 jaar worden getest. Het ontwerp van het medicijn schijnt veelbelovend te zijn voor het vertragen van de achteruitgang van het gezichtsvermogen bij mensen met RP en Ushersyndroom, ongeacht welk gen defect of mutaties men heeft.
GENTHERAPIE MET TRIPLE AAV-VECTOR
(Bron: Usher syndrome Coalition. Status en inhoud onbekend)
Een onderzoeksteam in Napels, Italië, heeft retinale gen overdracht in muizen- en varkensretina getest met behulp van drievoudige AAV-vectoren om de overdracht capaciteit te maximaliseren voor grotere genen die betrokken zijn bij erfelijke netvlies aandoeningen zoals USH1D. Vertaling was voldoende; daarom zouden drievoudige AAV-vectoren gentherapie voor USH1D mogelijk maken.
EXON-SKIPPING THERAPIE
Een van de onderzoeksprojecten waarvoor Stichting Ushersyndroom donaties ophaalt, is voor de ontwikkeling van een exon-skipping therapie voor USH 1D en USH 1F. Lees meer over dit onderzoeksproject op de campagne website van Stichting Ushersyndroom.
STAMCELTHERAPIE
jCyte, is een bedrijf dat retinale voorlopercellen (RPC’s) heeft ontwikkeld, een type stamcel die alleen retinale cellen kunnen worden. Klinische studies hebben aangetoond dat deze cellen zieke netvlies-cellen kunnen bereiken en zelfs kunnen vervangen. De resultaten van een fase 1/2a-trial hebben aangetoond dat de behandeling veilig is en geen immuunreactie veroorzaakt. Het bedrijf Cedars-Sinai, gevestigd in Los Angeles, heeft ook van de FDA toestemming gekregen om een fase 1/ 2a klinische trial te starten voor patiënten met RP.
STAAF-KEGEL THERAPIE
Rod-cone therapie, oftewel staaf-kegel therapie, is onafhankelijk van het gen en gericht op de behandeling van de staafjes in het oog, zodat de kegeltjes intact blijven. Bij Ushersyndroom sterven de staafjes van het netvlies het eerst af (licht-donker zien).
INNOVATIES
Er zijn ook onderzoeken en studies in de wereld die niet specifiek een oplossing bieden voor mensen met Ushersyndroom, maar die wel voor hen van betekenis kunnen zijn in de toekomst. Oplossingen, therapieën en medische hulpmiddelen voor andere aandoeningen kunnen in een later stadium ook uitgerold worden voor mensen met Ushersyndroom.
HET ZIJN DE EIWITTEN
Het zijn de eiwitten die alle processen in ons lichaam regelen. Dat eiwit wordt gebouwd aan de hand van codes die in het dna vastliggen. Een schrijffout in het dna kan ertoe leiden dat een eiwit verkeerd of niet wordt aangemaakt. Een reparatie van deze dna-fout zorgt ervoor dat de aanmaak van het eiwit verandert waardoor de ziekte verdwijnt of de symptomen minder worden. Dit is de gedachte achter de genetische therapieën die nu wereldwijd worden ontwikkeld.
DE UITDAGINGEN
Er zijn veel uitdagingen in het onderzoek naar Ushersyndroom. Onderzoekers richten zich specifiek op een methodiek, een strategie en/of op een bepaald Usher-eiwit.
