REPARATIE MET BEHULP VAN CRISPR/CAS9
Het CRISPR/Cas9 systeem is gebaseerd op een belangrijk onderdeel van het bacteriële afweermechanisme tegen virale infecties. De wetenschappers Jennifer Doudna (Universiteit van Californië) en Emmanuelle Charpentier (Max Planck Instituut in Berlijn) ontdekten in het laboratorium dat ze dit afweermechanisme zelf konden modificeren. Sterker nog, ze konden hiermee heel precies op een gewenste plek in het DNA knippen en plakken. Zo kunnen stukken DNA makkelijk, snel, goedkoop en extreem precies worden bewerkt in allerlei soorten cellen. CRISPR/Cas9 kan genen aan- of uitzetten en bewerken in planten, dieren of zelfs mensen. Het CRISPR/Cas9 is een gereedschap om DNA te bewerken.
REPARATIE VAN c.2299delG MUTATIE
Carla Fuster Garcia uit Valencia probeert met behulp van het CRISPR/Cas9 systeem foutjes/mutaties in het USH2a gen te repareren. Zij focust zich hierbij op de meest voorkomende mutatie in het USH2a gen: c.2299delG. Fuster Garcia heeft dit systeem gebruikt op gekweekte huidcellen van een USH2a patiënt met als doel de c.2299delG mutatie te repareren.
Zij heeft in deze celmodellen laten zien dat de mutatie (zij het nog weinig efficiënt) gerepareerd kan worden, zonder dat daarbij nadelige neveneffecten in de cel worden waargenomen. Volgende stap is om de efficiëntie van reparatie te verhogen en om deze methode te testen in diermodellen of in een van stamcellen-afgeleide gekweekte retina.
GEN BEWERKING MET CRISPR/CAS9 TOOL
(Bron: SaveSightNow: status en inhoud onderzoek onbekend)
Dr. Williams, werkzaam in het UCLA Stein Eye Institute, gebruikt de CRISPR/Cas9-techniek voor het corrigeren van een mutatie in het MYO7A, dat het Ushersyndroom type 1B veroorzaakt. MYO7A is een groot gen, waardoor het moeilijk te vervangen is door conventionele (virale) gen-vervangingstherapie.
