STELLEN VAN DE DIAGNOSE
De neonatale gehoorscreening, ook wel algo-screening of OAE-screening genoemd, is een gehoortest voor pasgeboren baby’s. Alle kinderen die in Nederland worden geboren, komen hiervoor in aanmerking.
Als blijkt dat jouw kind niet goed hoort, volgt een doorverwijzing naar het Audiologisch Centrum waar het gehoor verder wordt onderzocht. Meestal volgt ook een consult bij een KNO-arts.
De arts bespreekt de mogelijkheid van een DNA-onderzoek om de oorzaak van de doof- of slechthorendheid te kunnen verklaren. Na instemming met een DNA-onderzoek, zal worden doorverwezen naar de afdeling Antropogenetica. De klinisch geneticus zal, eventueel samen met de KNO-arts, de uitslag van het DNA-onderzoek bespreken met de ouders.
Is er in het verleden geen onderzoek gedaan naar de aangeboren doof- of slechthorendheid? Dan is het vaak de oogarts die de diagnose Ushersyndroom stelt zodra de eerste oogklachten optreden. De oogarts zal vrij gemakkelijk met behulp van een spleetlamp afwijkingen aan je netvlies kunnen zien en vervolgonderzoeken aanraden. De uitslag van deze onderzoeken gecombineerd met het gehoorverlies kunnen leiden tot de klinische diagnose Ushersyndroom. De uitslag van een DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen.
VERWIJZING OF SECOND OPINION
Nadat je de diagnose Ushersyndroom hebt gekregen, kun je een second opinion aanvragen bij een andere specialist. Daarvoor heb je een verwijzing van een (huis)arts nodig.
Het is ook raadzaam om na de diagnose een afspraak te maken bij het Landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom in het Radboudumc in Nijmegen. Ook hiervoor heb je een verwijzing nodig van een (huis)arts.
DNA-DIAGNOSTIEK
Ushersyndroom kent momenteel 11 verschillende genen die elk betrokken zijn bij de productie van een Usher eiwit. De verschillende genen worden onderverdeeld in 3 klinische beelden. Met een letter wordt het betrokken gen aangeduid (A,B,C,D etc).
IMPACT VAN DE DIAGNOSE
Het is normaal dat je na het vernemen van de diagnose een periode nodig hebt om de verandering van je toekomstbeeld te verwerken. Maar ook daarna blijft het een proces van verlies verwerking.
GENETISCHE UITSLAG
De genetische uitslag wordt meestal medegedeeld door een oogarts, een KNO-arts of een klinisch geneticus.
Maar hoe moet de uitslag gelezen worden? Waar gaat het fout in het DNA en wat betekent dit?
Een schrijffout in het DNA kan ertoe leiden dat een eiwit verkeerd of niet wordt aangemaakt.
BROERS EN ZUSSEN OOK TESTEN?
Wanneer bij 1 van je kinderen op jonge leeftijd de diagnose ‘syndroom van Usher’ wordt gesteld, hoeven niet meteen de broers en zussen ook getest te worden. Alleen als er bij hun ook sprake is van gehoorverlies dan is testen zinvol. Zij hebben wel een verhoogde kans (60%) dat ze drager zijn van de mutatie in het Usher-gen.
CRUSH DATABASE
Als je de diagnose Ushersyndroom hebt gekregen, is het raadzaam om jezelf aan te melden voor de CRUSH-database. Dan ben je namelijk bekend bij het Landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom in het Radboudumc in Nijmegen. Zo kun je geïnformeerd of opgeroepen worden voor trials die moeten leiden tot een behandeling.
DIAGNOSE USHER EN DAN?
Je hebt de diagnose Ushersyndroom gekregen voor jezelf of voor je kind, maar hoe moet je nu verder? Op dit kennisportaal vind je informatie die je een eind op weg kan helpen. Neem ook eens een kijkje in de blog-serie ‘De dag dat ik de diagnose kreeg’ of lees meer in de rubriek ‘Leven met Usher’.
Er zijn al veel mensen met Usher geïnterviewd voor kranten en tijdschriften. Sommigen waren te zien en te horen op tv en radio. Zij vertellen over hun leven met Ushersyndroom.
Misschien heb je wel behoefte om met andere ouders in contact te komen of met mensen die net als jij ook Ushersyndroom hebben?
Er zijn ook prachtige indrukwekkende documentaires gemaakt.
HELPEN
Na het horen van de diagnose van je kind of van jezelf kun je je erg machteloos voelen.
Veel ouders en jong volwassenen met Ushersyndroom vinden het fijn om mee te helpen met het organiseren van acties en events om geld op te halen voor meer wetenschappelijk onderzoek dat moet leiden tot een behandeling. Vaak ontmoeten zij dan lotgenoten en andere ouders. Samen iets doen, werkt niet alleen heel positief voor de verwerking van de diagnose, maar leidt ook tot meer begrip bij de omgeving. Wil jij weten hoe jij kunt helpen? Kijk dan eens op de campagne-website van Stichting Ushersyndroom.
