ERFELIJJKHEID EN OORZAAK

Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarvoor beide ouders ieder een ‘foutje’ uit hun DNA doorgeven aan hun kind. Zo’n ‘foutje noemen we een mutatie; een verandering in de genetische code. De wijze van overerving bij Ushersyndroom is autosomaal recessief.

VAN DNA NAAR EIWIT

Het erfelijk materiaal van ieder mens is opgeslagen in ons DNA.
Het DNA bestaat uit vele genen. Elk gen bevat de code voor het aanmaken van een eiwit.
Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam.

VAN DNA NAAR EIWIT

DE USHER-GENEN

Ushersyndroom, ook wel syndroom van Usher genoemd, kent momenteel 10 verschillende genen die elk betrokken zijn bij de productie van een Usher-eiwit.

De verschillende genen worden onderverdeeld in 3 klinische beelden: USH 1, USH 2 en USH 3.
Met een letter wordt het betrokken gen aangeduid (A,B,C,D etc.).

DNA DIAGNOSTIEK

AUTOSOMAAL RECESSIEVE OVERERVING

Autosomaal wil zeggen dat de aandoening niet geslachtsgebonden is. Zowel jongens als meisjes hebben evenveel kans om het syndroom van Usher te krijgen.
Recessief houdt in dat je van beide ouders de mutaties hebt geërfd. Je vader heeft 1 mutatie en 1 gezonde kopie in één Usher-gen. Je moeder heeft ook 1 mutatie en 1 gezonde kopie in hetzelfde Usher-gen. Beiden zijn drager en hebben geen symptomen van Ushersyndroom. De ‘gezonde kopie’ overheerst. Een kind van deze ouders heeft:

  • 25% kans om de 2 ‘gezonde kopieën’ te krijgen van beide ouders
  • 50% kans om 1 gezonde kopie te krijgen en 1 mutatie van de ouders. Dit kind zal ook een drager zijn, maar heeft geen verschijnselen van Ushersyndroom.
  • 25% kans om de beide mutaties van de beide ouders te krijgen. Dan komt de aandoening wel tot uiting.
  • Ushersyndroom komt vaak onverwachts, omdat de meeste ouders niet eens weten dat zij drager zijn. Ushersyndroom is erg zeldzaam; slechts 1 op de 75 mensen is drager van een van een mutatie in 1 van de 10 Usher-genen. Voorbeelden:

  • De ouders zijn beide drager van 1 mutatie in het Usher 1B-gen en geven deze door aan hun kind. Het kind heeft dan 25% kans om Ushersyndroom type 1B te krijgen.
  • Vader is drager van een mutatie in het USH 1B-gen en moeder is drager van een mutatie in het USH 2A- gen. Deze mutaties kunnen doorgegeven worden aan hun kind, maar het kind zal dan geen Ushersyndroom krijgen. Het kind is wel drager van mutaties in 2 verschillende Usher-genen.

HEB JIJ EEN KINDERWENS?

Als beide ouders drager zijn van een afwijking in hetzelfde Usher-gen, hebben ze een verhoogde kans op een kind met Ushersyndroom. Die kans is voor ieder kind 25% (1 op 4). Dit geldt zowel voor zonen als voor dochters.

LEES MEER