Je bevindt je hier: / / / / Van DNA naar eiwit

VAN DNA NAAR EIWIT

Het erfelijk materiaal van ieder mens is opgeslagen in ons DNA. Het DNA bestaat uit vele genen. Elk gen bevat de code voor het aanmaken van een eiwit. Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam. Het aflezen van die code voor de vorming van een eiwit is een ingewikkeld proces.

Elk gen is opgebouwd uit exonen en intronen. Een exon (van het Engelse woord: Expressed region) is een coderend gedeelte van een gen en bevat de informatie voor het bouwen van een eiwit. Een intron is de regio tussen de exonen. De intronen bevatten geen informatie die nodig zijn voor het bouwen van een eiwit.

VERSCHILLENDE SOORTEN MUTATIES

Van elk gen in ons DNA hebben we twee kopieën, één krijgen we van moeder en één van vader. Mensen met Ushersyndroom hebben mutaties (schadelijke veranderingen) in beide kopieën van één Usher gen. Je kan twee dezelfde mutaties krijgen van beide ouders. Dan noemen we dat homozygote veranderingen. Twee verschillende mutaties noemen we heterozygote veranderingen.
Er zijn meer dan 1000 verschillende mutaties beschreven in de Usher-genen. Deze mutaties zijn grotendeels in te delen in een aantal soorten: nonsense mutaties, splicing mutaties, deleties, inserties en missense mutaties.

LEES MEER

HET BOUWPLAN

Voor het maken van een eiwit wordt eerst het hele gen gekopieerd waardoor een pre-mRNA ontstaat waarin zowel de intronen als de exonen aanwezig zijn. De intronen worden na het kopieer-proces uit het pre-mRNA verwijderd om het mRNA te vormen. Het mRNA is een soort bouwplan voor het maken van een eiwit.
In dit bouwplan zijn alle exonen met elkaar verbonden. De splitsing van intronen en exonen wordt ook wel ‘splicing’ genoemd. De exonen vormen een leesbare tekst en de ‘eiwit bouwmachine’ kan deze informatie lezen en een functioneel eiwit bouwen.
Voor een goed functionerend binnenoor en netvlies zijn dus goed gebouwde Usher-eiwitten nodig.

DE BOUWSTENEN

Het DNA is een lange keten van bouwstenen die ook wel nucleotiden (of basen) worden genoemd. De nucleotiden in het DNA zijn:

  • Adenine (A),
  • Cytosine (C),
  • Guanine (G) en
  • Thymine (T).

Het DNA lijkt zo op het eerste gezicht misschien een willekeurige aaneenschakeling van A’s, C’s, G’s en T’s, maar de volgorde van deze letters is erg belangrijk. De volgorde van de letters is namelijk bepalend voor de genetische code en bepaalt of er een goed eiwit wordt aangemaakt.

LEES MEER