USH 1C
8.000 patiënten
Gen naam: USH1C (ook bekend als: AIE-75, DFNB18, NY-CO-37, NY-CO-38, PDZ-73, PDZ73, PDZD7C en harmonin)
Gen grootte: 3241 (bp)
Eiwit naam: Harmonine
Eiwit grootte: 899 (aa)
Er zijn voor dit gen 11 verschillende transcripten bekend
USH 1D
30.000 patiënten
Gen naam: CDH23 (ook bekend als: CDHR23, DFNB12, USH1D)
Gen grootte: 11.138 (bp)
Eiwit naam: Cadherine-23
Eiwit grootte: 3354 (aa)
Er zijn voor dit gen 19 verschillende transcripten bekend
USH 1F
18.000 patiënten
Gen naam: PCDH15 (ook bekend als: CDHR15, DFNB23, USH1F)
Gen grootte: 9237 (bp)
Eiwit naam: Protocadherine-15
Eiwit grootte: 1677 (aa)
Er zijn voor dit gen 36 verschillende transcripten bekend
USH 1G
8.000 patiënten
Gen naam: USH1G (ook bekend als: SANS)
Gen grootte: 3558 (bp)
Eiwit naam: Usher syndrome type-1G protein
Eiwit grootte: 461 (aa)
Er zijn voor dit gen 2 verschillende transcripten bekend
USH 1J
Gen naam: CIB2 (ook bekend als: DFNB48, KIP2, USH1J)
Frequentie <1%. 400 patiënten
Gen grootte: 1511 (bp)
Eiwit naam: CIB2
Eiwit grootte: 144 (aa)
Er zijn voor dit gen 10 verschillende transcripten bekend
USH 2A
208.000 patiënten
Gen naam: USH2A (ook bekend als: A930011D15Rik, A930037M10Rik, LOC269160, LOC381317, MUSH2A, Ush2a, Ushrn)
Gen grootte: 15.695 (bp)
Eiwit naam: Usherine
Eiwit grootte: 5193 (aa)
Er zijn voor dit gen 5 verschillende transcripten bekend
USH 2C
40.000 patiënten
Gen naam: ADGRV1 (ook bekend als: DKFZp761P0710, FEB4, GPR98, KIAA0686, MASS1, USH2C, VLGR1)
Gen grootte: 19.557 (bp)
Eiwit naam: ADGRV1
Eiwit grootte: 6306 (aa)
Er zijn voor dit gen 37 verschillende transcripten bekend
USH 2D
12.000 patiënten
Gen naam: WHRN (ook bekend als: CIP98, DFNB31, PDZD7B, USH2D)
Gen grootte: 4070 (bp)
Eiwit naam: Whirline
Eiwit grootte: 907 (aa)
Er zijn voor dit gen 9 verschillende transcripten bekend
USH 3
12.000 patiënten
Gen naam: CLRN1 (ook bekend als: RP61, USH3, USH3A)
Gen grootte: 2359 (bp)
Eiwit naam: Clarine-1
Eiwit grootte: 232 (aa)
Er zijn voor dit gen 8 verschillende transcripten bekend
USH 4
Frequentie uiterst zeldzaam / onbekend
Gen naam: ARSG (ook bekend als KIAA1001)
Gen grootte: 4642 (bp)
Eiwit naam: Arylsulfatase G
Eiwit grootte: 525 (aa)
Er zijn voor dit gen 8 verschillende transcripten bekend
VAN GEN NAAR EIWIT
Een gen-grootte wordt aangeduid door middel van basenparen (bp) van nucleotiden. Een basenpaar (1 bp) geeft 2 Bit aan informatie.
OPZOEK DATABASES
Er zijn 3 databases waar genetici, wetenschappers en specialisten alle informatie over mutaties, transcripten en gen-locaties kunnen raadplegen. Deze zijn publiekelijk toegankelijk. In deze databases wordt altijd gezocht op de gen naam.
OMIM = een database waarin alle menselijke ziekte verwekkende mutaties beschreven staan
ENSEMBL = een database met alle gen- en eiwit informatie
LOVD = Global Leiden Open Variation Database.