VERSCHILLEN USH 2A EN NIET-SYNDROMONAAL RP
Tijdens een promotie-onderzoek heeft Bas Hartel gekeken naar de verschillen in het verlies van gezichtsveld en gezichtsscherpte. Tussen 152 mensen met het Ushersyndroom type 2A en 73 mensen met een niet-syndromale Retinitis Pigmentosa (RP).
Bij deze laatste groep mensen is er weliswaar een mutatie in het USH2A-gen, maar zijn ze niet slechthorend vanaf hun geboorte.
Bij alle mensen die in het onderzoek zijn betrokken, is minimaal 1 mutatie in het USH2A-gen gevonden.
Uit het onderzoek komen duidelijke verschillen naar voren:
- Mensen met het Ushersyndroom krijgen eerder last van visuele problemen: gemiddeld rond 15 jaar tegenover 25 jaar bij mensen met niet-syndromonale RP.
- Ook zijn ze vaker op jongere leeftijd blind met een gezichtsscherpte minder dan 30% (54 jaar tegenover 72 jaar bij mensen met niet-syndromonale RP).
Verder blijkt dat bij de mensen met niet-syndromonale Retinitis Pigmentosa ouderdomsslechthorendheid vaker voor te komen dan gemiddeld in een normale populatie.
Nader onderzoek is nodig om deze verschillen te kunnen verklaren.
BELOOP-STUDIE USH 2A IN LONDEN
In het Moorfields Eye Institute in Londen zijn 57 patiënten met USH 2a geselecteerd voor een natuurlijk beloop studie. De patiënten hadden verschillende mutaties.Â
- Uit deze studie is onder andere gebleken dat het meten van gezichtsscherpte niet de beste indicator is voor het analyseren van het effect van een behandeling. Bij de meeste patiënten met Ushersyndroom blijft gezichtsscherpte jarenlang redelijk stabiel. Middels een OCT scan (Optische Coherentie Tomografie), waarbij het aantal intacte lichtgevoelige fotoreceptoren kan worden bepaald. Er wordt gemiddeld jaarlijks een afname van 7% van fotoreceptoren waargenomen. Deze afname is bij jongere patiënten (jonger dan 30 jaar) groter dan bij oudere patiënten. Dit pleit ervoor om met name deze groep van jonge patiënten mee te laten doen in natuurlijk beloop studies en klinische trials.
- Mensen met Ushersyndroom ervaren een vernauwing van het deel van het gezichtsveld waarbinnen scherpe waarneming mogelijk is. Met behulp van funduscopie kan het netvlies zichtbaar gemaakt worden. Zo kan er een ringvormige structuur waargenomen worden aan de buitenste randen van het gezichtsveld. Uit de natuurlijk beloop studie in Londen is gebleken dat de diameter van de ringstructuur in het netvlies van Ushersyndroom type 2a-patiënten jaarlijks met gemiddeld 11% afneemt. Dit is dus ook een goede parameter om te bepalen of een therapeutische behandeling het gewenste effect heeft.