Mauro’s leven met Ushersyndroom
Mauro Braaksma is een 18-jarige die leeft met zowel gehoorverlies als verslechterend zicht, een gevolg van Ushersyndroom. Maar Mauro wil niet gezien worden als een zorgenkindje en heeft geen behoefte aan medelijden. Voor hem is zijn gehoorbeperking al lang geen probleem meer, het maakt gewoon deel uit van wie hij is. Toch was het schrikken toen hij op 16-jarige leeftijd ontdekte dat ook zijn zicht achteruitging. Zijn hoop ligt nu bij wetenschappelijk onderzoek, waarbij zebravisjes een belangrijke rol spelen in de zoektocht naar een behandeling.
De eerste tekenen van zichtverlies
Mauro draagt al sinds jonge leeftijd gehoorapparaatjes en is daarmee volledig vertrouwd. Het zichtverlies daarentegen kwam onverwacht. Mauro: “Op een dag liep ik ineens tegen een tafel aan en merkte ik dat ik steeds slechter zag bij schemerlicht.” Onderzoek in het Oogziekenhuis bevestigde dat zijn netvlies aan het afsterven was, wat resulteerde in kokerzicht. Mauro ziet nu de wereld alsof hij door een smalle koker kijkt. Dit maakt communicatie via liplezen en gebarentaal steeds moeilijker.
Diagnose: Ushersyndroom
DNA-onderzoek bracht aan het licht dat Mauro’s gehoorverlies en zichtproblemen het gevolg zijn van Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die leidt tot doofblindheid. “Mijn man en ik bleken beiden een defect gen te hebben doorgegeven”, legt zijn moeder Leontien uit. “De kans dat hij Ushersyndroom zou hebben was 25 procent. In Nederland zijn er ongeveer achthonderd mensen met deze diagnose.”
KNO-arts Ronald Pennings werkzaam in het Radboudumc Nijmegen en een expert op het gebied van Ushersyndroom, gaf aan dat Mauro’s gehoorverlies op jonge leeftijd uitzonderlijk is. Mauro’s gehoorverlies is groot en zonder hoortoestellen hoort hij nauwelijks iets. Hopelijk blijft zijn gehoorverlies stabiel en wordt deze in de toekomst niet slechter.
KIES JIJ VOOR DOOF OF BLIND?
Mensen vragen wel eens, “zou je liever blind of doof willen zijn?”… Maar wat als je niet kan kiezen? Het videoportret ‘Wat als je niet kan kiezen?’ volgt Mauro zijn verhaal, waarin hij in zijn eigen woorden vertelt hoe het is om te leven met Ushersyndroom en hoe hij het licht weet te creëren voor zichzelf in een soms donker uitziende toekomst. Een videoportret gemaakt door Rard van der Hoeven en Indy Straver.
Video is voorzien van ondertiteling.
Wetenschappelijk onderzoek met zebravisjes
De hoop voor Mauro ligt nu bij onderzoek naar het herstel van het netvlies, waarbij zebravisjes worden ingezet als proefdieren. Deze visjes kunnen na een behandeling hun eigen netvlies regenereren, wat mogelijk ook bij mensen met Ushersyndroom tot stabilisatie van het zicht zou kunnen leiden. Hoewel de aandoening niet genezen kan worden, zou verdere achteruitgang mogelijk gestopt kunnen worden.
Zebravisjes delen 70 tot 80 procent van hun genen met mensen, waardoor ze ideaal zijn voor wetenschappelijk onderzoek. Ze worden vaak gebruikt om ziektes zoals Ushersyndroom te bestuderen en behandelingen te testen zoals op het lab van Erwin van Wyk in het Radboudumc.
Een positieve levenshouding
Ondanks de uitdagingen die Ushersyndroom met zich meebrengt, blijft Mauro positief. Hij werkt bij Albert Heijn en als vrijwilliger bij Jeugdland Strijen en Speelnatuur op Tiengemeten. “Natuurlijk word ik elke dag geconfronteerd met mijn beperkingen”, zegt Mauro. “Ik kan niet meer onbeperkt fietsen en heb mijn studie autotechniek moeten opgeven omdat ik de kleuren niet meer goed zie. Maar ik kan er niets aan veranderen, dus ik probeer het beste van mijn situatie te maken.”
De toekomst
Hoewel hij niet vaak zijn blindengeleidestok gebruikt, begrijpt Mauro het belang van bewustwording. “In Disneyland merkte ik dat het gebruik van mijn stok mensen bewuster maakte van mijn situatie. Ik vind het belangrijk dat er meer bekendheid komt voor Ushersyndroom.”
Mauro kijkt vooruit naar een carrière als onderwijsassistent en hoopt dat het onderzoek met zebravisjes zijn zicht kan stabiliseren. Zijn moeder Leontien blijft hoopvol, al geeft ze toe dat de diagnose haar soms zwaar valt. “Als mensen vragen hoe het gaat, weet ik niet of ik ooit nog ‘goed’ kan zeggen”, vertelt ze. “Maar we blijven hopen op een stabiele toekomst voor Mauro.”
Bron:
PZC Regio Goeree-Overflakkee
Datum: 28-08-24
Door: Arie BevaartÂ
