Een memorabel nalatenschap van onderzoek

Prof. dr. Hannie Kremer neemt afscheid na jarenlang onderzoek bij Hearing & Genes

Prof. dr. Hannie Kremer neemst afscheid na jarenlang onderzoek.

Doorbraken in genetische behandelingen voor gehoorverlies zijn wereldwijd volop in het nieuws. Dit soort successen zijn het resultaat van jarenlang, gepassioneerd onderzoek.
Een van de sleutelfiguren op dit gebied is prof. dr. Hannie Kremer, hoogleraar Moleculaire Otogenetica aan het Radboudumc, die afscheid neemt van haar werk bij het expertisecentrum Hearing & Genes. “Mijn doel was altijd om het verschil te maken voor de mensen om mij heen.”

Een fascinatie voor DNA en genetica
Toen Kremer in de jaren negentig begon, stond humane genetica nog in de kinderschoenen. Inmiddels is er veel veranderd. “De komst van genetische therapieën geeft enorm veel motivatie. Vroeger vroegen mensen zich af wat een genetische diagnose eigenlijk toevoegde. Nu bieden deze diagnoses vaak een eerste stap richting een behandeling”.
Inmiddels zijn er wereldwijd meer dan 200 genetische oorzaken geïdentificeerd, waar dat er bij de start van haar carrière nog geen enkele was.

Memorabele ontdekkingen
Twee momenten blijven Kremer bijzonder bij. “In 2003 ontdekten we dat het USH2A-gen, dat betrokken is bij het Ushersyndroom, veel groter was dan gedacht. Waar we dachten dat het gen uit 21 exonen bestond, bleken het er 72 te zijn. Dat was echt een doorbraakmoment voor ons team. Een ander moment was de ontdekking van DFNA21, een specifieke genetische variant die relatief veel voorkomt in Nederland. Het ene na het andere puzzelstukje viel toen op zijn plek”.

“Mijn doel was altijd om het verschil te maken voor de mensen om mij heen.”

Nederland als koploper in genetisch gehooronderzoek
Onder leiding van Hannie Kremer heeft het Radboudumc zich ontwikkeld tot hét expertisecentrum voor erfelijk gehoorverlies in Nederland. Internationaal staat het centrum Hearing & Genes bekend om de unieke samenwerking tussen kliniek, DNA-diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek. “In de VS is de financiering beter, maar wij hebben als kracht dat we echt samenwerken. Patiënten, audiologen, KNO-artsen, genetici en onderzoekers”.

Toekomstperspectieven
Volgens Kremer is er nog steeds te weinig aandacht voor de rol van genetica bij gehoorverlies, vooral op volwassen leeftijd en bij ouderdomsslechthorendheid. “Meer dan de helft van de gevallen van gehoorverlies heeft waarschijnlijk een genetische component. Misschien wel 70 procent. Maar genetische factoren worden vaak niet herkend, terwijl ze ook invloed kunnen hebben op bijvoorbeeld middenoorontstekingen.”

Kremers opvolgers zetten het onderzoek met veel energie voort. “De focus ligt nu op het ontwikkelen van therapieën voor DFNA9, DFNA21 en het Ushersyndroom. Daarnaast zoeken we naar genetische oorzaken bij kinderen zonder duidelijke diagnose. Een jonge onderzoeker gaat kijken naar het DNA dat genen aan- of uitzet. Ook daar liggen nieuwe mogelijkheden.”

“Ik ga het werk missen, vooral de samenwerking, het maken van plannen en de euforie bij nieuwe ontdekkingen”.

Een nalatenschap van samenwerking en kennis
Na tientallen jaren vol ontdekkingen neemt Hannie Kremer afscheid van haar onderzoek. “Ik ga het werk missen, vooral de samenwerking, het maken van plannen en de euforie bij nieuwe ontdekkingen. Maar ik kijk ook uit naar meer tijd voor andere dingen.”

Hannie Kremer laat een indrukwekkende nalatenschap achter: een bloeiend expertisecentrum, talloze ontdekkingen en een enorme bijdrage aan het begrijpen van genetische gehoorproblemen. Dankzij haar werk, en dat van haar collega’s, zijn er nu meer mogelijkheden dan ooit voor mensen met erfelijk gehoorverlies. “Mijn doel was altijd om het verschil te maken. En dat is, denk ik, wel gelukt.”

Hannie Kremer neemt op 17 januari 2025 afscheid tijdens een mini-symposium dat speciaal voor haar wordt georganiseerd.

 

Bron: Oorfonds