Natuurlijke beloop studie voor USH1B gestart
Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom is in het stadium van therapeutische wetenschappelijke ontwikkelingen essentieel. Zo moeten vele en gedetailleerde oog- en gehoormetingen nu in kaart worden gebracht om effectiviteit van toekomstige therapie te kunnen meten. Alleen als studies hebben aangetoond dat therapie effectief is, komt deze grootschalig beschikbaar voor patiënten.Van de 400.000 patiënten met Ushersyndroom wereldwijd heeft ongeveer 18% mutaties in het USH1 gen. Mutaties (veranderingen) in het USH1B gen zorgen ervoor dat het eiwit Myosine niet of nauwelijks wordt aangemaakt. Tijdens de zwangerschap wordt door het tekort aan het Myosine eiwit bij het ongeboren kind, het slakkenhuis in het oor niet goed aangelegd. Kinderen met USH1B worden daardoor doof geboren en hebben ook evenwichtsproblemen. Op kinderleeftijd treden de eerste verschijnselen van het slechter zien op. Dat begint eerst met nachtblindheid en vervolgens een steeds kleiner wordend gezichtsveld. Kinderen die geboren worden met USH1B krijgen in hun vroege kinderjaren dubbelzijdig cochleair implantaten waardoor ze kunnen horen en de spraak en taal goed kunnen ontwikkelen met eventuele ondersteuning van gebarentaal.
Voor patiënten met USH1B is er weinig informatie beschikbaar over het natuurlijk beloop van het zicht. Na de start van de RUSH2a en de CRUSH studie in het Radboudumc in Nijmegen, is nu ook een natuurlijke beloop studie voor USH1B gestart in het Oogziekenhuis in Rotterdam. De eerste patiënten zijn al geïncludeerd maar er zijn meer deelnemers nodig. In deze studie willen onderzoekers 15 – 20 deelnemers volgen met 3 oogmetingen in 2 jaar.
Lees hier de oproep van het Oogziekenhuis in Rotterdam
Oproep voor deelname aan natuurlijk beloop studie USH1B.
In het Oogziekenhuis Rotterdam is gestart met een natuurlijk beloop studie bij patiënten met het syndroom van Usher type 1B. Deze vorm van Usher kenmerkt zich door ernstige doofheid en evenwichtsproblemen vanaf geboorte, gevolgd door het ontstaan van retinitis pigmentosa (RP) op kinderleeftijd. Het syndroom van Usher type 1B is veel zeldzamer dan bijvoorbeeld het syndroom van Usher type 2A. Daarom is er minder bekend over de ernst en de progressie van deze vorm van retinitis pigmentosa. Usher type 1B wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het MYO7A gen. Dit gen codeert voor het eiwit Myosine. Myosine vervult in de netvliescellen o.a. een transportfunctie. Professor Alberto Auricchio van het TIGEM-instituut in Napels doet al vele jaren onderzoek naar gentherapie als behandeling van RP veroorzaakt door MYO7A mutaties. Hij heeft een grote subsidie gekregen van de Europese Unie om dit verder te ontwikkelen (www.ushther.eu).
Onderdeel van dit grote project is de natuurlijk beloop studie, waar behalve de universiteit van Napels, ook het Oogziekenhuis in Rotterdam en een instituut in Madrid aan mee doen. De informatie uit deze studie is uiteindelijk ook erg belangrijk om over enige tijd het effect van gentherapie te kunnen vergelijken met ‘niets doen’.
In dit onderzoek wordt driemaal een uitgebreid oogheelkundig onderzoek gedaan in het Oogziekenhuis Rotterdam: er is een beginmeting, die herhaald wordt na 1 en 2 jaar. Belangrijk te vermelden is dat er in dit deel van de studie geen behandeling wordt getest.
Graag zouden wij in contact komen met patiënten die meer informatie over de studie zouden willen en misschien wel mee willen doen. Belangrijk is dat u drager bent van MYO7A mutaties. Verder geldt dat kinderen jonger dan 8 jaar niet mee kunnen doen. Als u meer informatie over deze studie wilt, wordt u van harte uitgenodigd om contact op te nemen met dr. Ingeborgh van den Born of mevrouw Annemiek Krijnen (tel.: 010-4023449, email: roi@oogziekenhuis.nl).
