We willen stimuleren dat er onderzoek wordt gedaan naar alle vormen van Ushersyndroom. Onderzoek is gericht op het ontrafelen van de basismechanismen van de oorzaken van Ushersyndroom, zodat we die beter begrijpen. Dit is de basis voor diagnostiek en behandeling.

1. Hoe kunnen we fundamenteel onderzoek stimuleren naar onderbelichte vormen van Ushersyndroom?
2. Hoe kunnen we ervoor zorgen dat kennis opgedaan voor andere vormen van Ushersyndroom vertaald en toegepast kan worden naar alle vormen van Ushersyndroom?
3. Hoe kunnen we beter de ziekteprocessen van Ushersyndroom begrijpen?
4. Hoe kan fundamenteel onderzoek vertaald worden naar de kliniek?

Sinds de start van Stichting Ushersyndroom in 2015 hebben we verschillende onderzoeken gefinancierd in het thema ‘fundamenteel onderzoek’. In totaal 4 projecten voor €750.000,-euro. Sommige onderzoeken hebben ook een overlap met de andere thema’s.

WAT HEBBEN WE AL BEREIKT?

• Een succesvolle Grant call geopend: 4 nieuwe studies gaan van start naar verschillende typen van Usher​syndroom, waarvan 3 internationale projecten zijn. ​ Uitbreiding van ons netwerk van wetenschappers die onderzoek doen naar Ushersyndroom.
• Cel modellen (retina organoïden, bioprinting) ontwikkeld om ziektemechanismen beter te leren begrijpen en om het effect van nieuwe behandelingen in te testen
• Zebravis als diermodel voor Ushersyndroom is geintroduceerd.
• Onderzoek naar nieuwe aflevermechanismen voor gentherapie gefinancierd (plasmide als vector en HcAdV)
• Onderzoek gestimuleerd naar de identificatie van nieuwe genen, nieuwe genetische oorzaken van Ushersyndroom en verbetering van genetische analysetechnieken.

NIEUWE DOELEN EN PLANNEN

We hebben 7 nieuwe doelstellingen voor dit thema:

• In 2025 is er een plan voor een landelijke aanpak ‘Ken je Gen’ ontwikkeld, gericht op de opsporing van erfelijke vormen van gehoorverlies en Retiitis Pigmentosa door middel van een DNA diagnose, dat in 2030 landelijk is geïmplementeerd.
• In 2030 zijn er met nieuwe tests en diagnostische strategieën de juiste diagnose te geven incusief individuele prognoses aan alle mensen met Ushersyndroom.
• Ontwikkelen van functionele cel- en diermodellen voor alle vormen van Ushersyndroom om effectiviteit van nieuwe behandelmethoden te kunnen vaststellen (preklinisch).
• Beter inzicht in ziektemechanismen en –progressie door gebruik te maken van Artificial Intelligence.
• Onderzoek naar de ontwikkeling van snelle, proefdiervrije modelsystemen in het laboratorium (‘retina in a dish’ en ‘retina on a chip’) stimuleren.
• Organiseren van een internationale conferentie/patiëntendag om kennis overdracht ​te stimuleren.
• Gerichte Grant calls openen om (inter-)nationaal onderzoek naar verschilende genen van het Ushersyndroom te stimuleren en om richting te geven aan het onderzoek.

Om deze doelen te bereiken, hebben we de volgende plannen voor de komende jaren:

• We werken met andere patiëntenorganisaties zoals Oogvereniging, Stichting Hoormij, Oog- en Oorfonds samen aan een landelijke aanpak voor vroege opsporing van erfelijk gehoorverlies en Retinitis Pigmentosa.
• We onderzoeken de mogelijkheden om de meest kansrijke projecten die we al eerder hebben ondersteund, verder te brengen.
• We zetten in op een breed bewustwording en kennis over Ushersyndroom zodat het zorgpad bekend is en iedereen wordt doorverwezen naar het landelijk expertisecentrum Ushersyndroom.

OVERIGE THEMA’S ONDERZOEKSAGENDA

• Diagnostiek en prognostiek > LINK INVOEGEN
• Behandeling > LINK INVOEGEN
• Biomarkers en eindpunten > LINK INVOEGEN