UITDAGINGEN
3 TYPES,
10 verschillende genen
1000-en mutaties
EXON SKIPPING
Exon-skipping en splicing correctie voor elke mutatie.
Een mogelijke therapeutische aanpak is de methode van exon-skipping, die al succesvol bij patienten met de ziekte van Duchenne wordt toegepast. Hierbij wordt een klein deel van het gen dat de mutatie bevat afgeplakt, waardoor de mutatie wordt overgeslagen en niet meer in het uiteindelijke eiwit terecht komt. Lees meer ‘Genetische therapie voor Ushersyndroom een stap dichterbij’
WAT KUN JIJ DOEN?
De grote uitdaging ligt er nu voor de wetenschappers om meerdere onderzoekswegen op te gaan om uiteindelijk voor alle mensen met Ushersyndroom een behandeling te ontwikkelen. Stichting Ushersyndroom stimuleert daarom alle onderzoekslijnen, zodat voor
mensen met Ushersyndroom hun droom werkelijkheid kan worden.
Ushersyndroom kent een aantal klinische typen, waarbij type 2 de grootste groep patiënten omvat. Het USH2A gen is het meest frequent gemuteerde gen bij Usher patiënten. Het gen is echter ontzettend groot waardoor “klassieke” gen-vervangingstherapie voor deze groep technisch onmogelijk is. Voor een ander en kleiner Usher gen (USH1B) is dat wel mogelijk, hetgeen ook blijkt uit de eerste klinische trials in de Verenigde Staten. Daarnaast kent dit type Usher gen wel meer dan 500 verschillende mutaties. Ushersyndroom is niet op te lossen met 1 onderzoek of doorbraak.
ZEBRAVIS IN DE HOOFDROL
Zebravissen zijn cool. Mensen met Ushersyndroom zijn cool. Dit wilde je altijd al weten over Zebravissen en mensen met Ushersyndroom.
ONS TEAM
Steun Stichting Ushersyndroom voor méér geld voor onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom en verbetering van kwaliteit van leven. Met jouw donatie help je ons in onze missie: ‘In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!’
WAT IS USHERSYNDROOM?
De meeste Usher genen zijn te groot.
Grotere verpakking?
Dubbele verpakking?
Minigenen?
Mini-genen: de oplossing voor het probleem?
In het ‘mini-genen’ project wordt het USH2A gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het ineens wel mogelijk om deze mini-genen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.
In dit project zal men het therapeutisch effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten testen in het zebravismodel. Indien succesvol zal dit project kunnen leiden tot een pre-klinische behandelmethode voor USH2A-gerelateerde netvliesdegeneratie waarmee de achteruitgang van het zicht stopgezet zou kunnen worden (binnen 5 tot 10 jaar), hetgeen een enorm positieve impact zal hebben op de kwaliteit van leven van individuele patiënten. De behandeling kan toegepast worden op alle mensen met Ushersyndroom. Lees meer…
CRUSH DATABASE
Waarom is er voor de ontwikkeling van een behandeling voor Ushersyndroom een database nodig? Er is nog te weinig kennis over het ziekteverloop. Met de nieuwe kennis kan een behandeling worden getest en nieuwe aanknopingspunten worden gevonden.
Lees hier meer over de gedroomde database.
