Ouders willen hun guitige krullenbol Noa vooral laten genieten

Ze is een blij en vrolijk kind, een guitige krullenbol. Noa (bijna 3 jaar) is nogal ’doenerig’, zoals haar ouders het noemen. Het meisje heeft geen besef dat zij het Ushersyndroom heeft. Door deze zeldzame erfelijke ziekte wordt ze doof en blind.

„Noa is slechthorend geboren. Ze heeft nu 50 decibel gehoorverlies. Dat houdt in dat ze tonen en klanken als de s, t en v niet goed hoort”, legt haar moeder Sanne Schmidt (29) uit.

Langzaam achteruit en continu inleveren
„Dat buiten de wind door de blaadjes waait, kan zij bijvoorbeeld niet horen”, vult vader Remco Hartman (31) aan. „Soms verbaast het ons wat ze wel hoort. Dat gaat straks onherroepelijk achteruit. Op zich vrij langzaam, de verwachting is dat het vijf decibel per tien jaar minder wordt. We weten dat het op latere leeftijd zal leiden tot doofheid. Als het eenmaal intreedt, gaat Noa continu inleveren.” Hij slikt.

„Er zijn momenten dat wij elkaar niet begrijpen. Vandaar dat ze twee gehoorapparaatjes draagt, al vanaf dat ze drie maanden oud is”, vertelt Sanne. „Dat is beter voor Noa’s spraak-/taalontwikkeling. Gelukkig heeft ze geen last van haar evenwicht. Er zijn ook kinderen met Ushersyndroom die gehoorverlies hebben én evenwichtsproblemen.”

Volgens de prognoses zal Noa rond haar tiende geleidelijk nachtblind worden, omdat de staafjes in haar netvlies langzaam afsterven [ Red. De staafjes registreren licht en donker en zijn vooral belangrijk bij het zien in het donker ]. Rond haar puberteit zal ook haar gezichtsveld kleiner worden doordat ook de kegeltjes in het netvlies aangetast worden [ Red. De kegeltjes zorgen ervoor dat we kleuren en details kunnen zien]  en gaat haar zicht langzaam verder achteruit. „Ze ziet nu nog perfect.”

Gehoortest mislukt tot twee keer toe
Dat het meisje als baby gehoorproblemen heeft, komt kort na haar geboorte aan het licht. Noa komt op 14 september 2019 ter wereld in het Noordwest Ziekenhuis in Alkmaar. Tijdens de kraamweek thuis mislukt de gehoortest, tot twee keer toe.

„Onze oudste, haar zus Chloë, had dat ook. Bleek dat er vocht achterin haar oortje zat. Dus nee, wij hadden helemaal geen zorgen. Er zal bij haar ook wel wat vocht in zitten, dachten we”, blikt Remco terug.

Piepjes en geluidjes
Nadat later thuis een serieuzer onderzoek met plakkertjes en koptelefoon geen resultaat geeft, worden de ouders en hun pasgeboren meisje doorgestuurd naar het Audiologisch Centrum Holland Noord in Alkmaar.

„Met mijn moeder ben ik naar die afspraak gegaan”, zegt Sanne. „Terwijl Noa heerlijk in mijn armen lag te slapen, werden allerlei testen met piepjes en geluidjes uitgevoerd. Dat duurde wel drie kwartier tot een uur.”

Na lang wachten komt de audioloog met een dik pak papier in zijn handen terug. „Daar schrok ik wel van. Dat was hét moment dat haar slechthorendheid werd bevestigd. Het idee dat zo’n baby’tje gehoorapparaatjes moet, doet je toch wat. Om dat een plekje te geven, zijn we super geholpen door de NSDSK (Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind, red.). We krijgen gezinsbegeleiding, zitten sinds Noa anderhalf is in een behandelgroep voor dove/slechthorende kinderen. Dat is echt een superinstantie.”

Ingebakerd
Op advies gaan de ouders met Noa naar het VU-ziekenhuis in Amsterdam om genetisch onderzoek te laten doen, de volgende stap in het traject. Na een intakegesprek bij de KNO-arts volgt een MRI-scan.

„Dat was in januari 2020. Ons meisje werd ingebakerd en ging door die tunnelbuis. Krijsen, bewegen, janken. Dat was een hele nare ervaring”, meent Remco. „Het leverde niks op, behalve de wetenschap dat ze een heel levendig meisje is.”

Pittig karakter
„Dat wisten we al, want ze is nog steeds aan het ’ratten’, klieren op een leuke manier”, omschrijft haar mama. „Toen was ze een hele blije, tevreden, makkelijke baby. Ze kan evengoed koppig en jengelig zijn, maar ook komisch. We liggen bijna dagelijks in een deuk om ons clowntje, ze is altijd in voor gekkigheid. Soms zit er een behoorlijke kop op. Noa heeft een pittig karakter, is een doorzettertje. Dat is, gezien haar situatie, misschien best prettig.”

Nadat in maart 2020 in het VU meerdere buisjes bloed van Noa zijn afgenomen, volgt vijf maanden later de uitslag. „Het was coronatijd, dus in principe zou ik alleen naar die klinisch geneticus gaan voor een eenoudergesprek. Maar gek genoeg moest Remco ook meekomen”, vertelt Sanne. „Dat gaf mij een naar gevoel, omdat je dan toch aan iets ergs denkt.”

De kans dat je de loterij wint is groter
De boodschap die ze die dag horen, komt keihard binnen. „Onze wereld stortte wel even flink in, ja”, beaamt Remco. „De kans dat je een loterij wint, is bijna nog groter dan dat jouw kind het Ushersyndroom heeft. Ons meisje was nog net geen jaar en we wisten dat ze doof en blind zou worden. Daar kun je dan even helemaal niks mee.”

„Die dag, 10 augustus 2020, is de zwartste dag in ons leven”, vat Sanne de gevoelens samen. „Zoiets vergeet je nooit meer, onthoud je goed. Er is geen behandeling tegen Usher, wel zijn er implantaten beschikbaar, waardoor dove mensen toch geluid kunnen waarnemen. Dat is een pittige operatie, voor nu heeft Noa genoeg aan gehoortoestellen. Het heeft heel wat impact veroorzaakt. Het heeft mij ook veranderd. Waar ik eerst altijd van het positieve uitging, denk ik nu vaak eerst het ergste. Dan valt het achteraf altijd mee.”

Huilen
Op de terugweg naar huis via de A9 hebben ze alleen maar gehuild van verdriet, weten ze nog. „Je staat met de rug tegen de muur, voelt je heel machteloos. De rest van de dag hebben we, ook met onze familie, continu lopen janken. Het was echt klotenieuws, heeft ons leven veranderd.”

Sanne en Remco willen na enkele zware dagen niet bij de pakken neer gaan zitten, ze hebben weinig zin in medelijden en besluiten de knop om te zetten. „We hebben een ramp-periode doorgemaakt, tijd nodig gehad om dingen te verwerken, maar proberen niet langer elke dag met Usher bezig te zijn”, verwoordt Sanne.

Sociaal vangnet
„Het leven gaat sowieso door, we proberen zo veel mogelijk te genieten, leuke dingen te doen met onze prachtige meiden”, vult Remco aan. „Je wordt bewuster van het leven, gaat je meer realiseren welke dingen echt belangrijk zijn. Genieten van ons gezinnetje en de meiden is daardoor voorop komen te staan. Wij volgen, met beide oma’s, een cursus gebarentaal.”

„We weten niet hoe de toekomst eruit ziet. Wat die brengt, is heel onzeker. Maar: wie dan leeft, wie dan zorgt”, stelt zijn aanstaande vrouw; hij heeft haar onlangs ten huwelijk gevraagd. „Bovendien staan we er niet alleen voor. We hebben familie en vrienden om ons heen, waar we best close mee zijn, die altijd klaar staan en heel erg begaan met ons zijn. Dat zorgt voor een fantastisch sociaal vangnet.”

Het moment dat we het Noa moeten gaan vertellen
Nu Noa nog jong is, kunnen ze ’haar lot verstoppen’. Toch komt er een moment dat de ouders eerlijk en open met hun dochter in gesprek moeten om te praten over Ushersyndroom en de gevolgen.

„We proberen zo ’zorgeloos’ mogelijk te genieten, lekker normaal te doen. Haar zus begint al te vragen waarom Noa ’oortjes’ (gehoorapparaatjes, red.) in heeft. Chloë is zo lief, zorgt voor haar, neemt haar mee op sleeptouw. Ja, het ogenblik dat we Noa moeten gaan vertellen wat er precies speelt, daar zie ik enorm tegenop”, zegt Sanne. Mama breekt, raakt geëmotioneerd. Tranen rollen over haar wangen.

„Je wilt je kind niet kwetsen. Dus dat gaat heel lastig worden”, zegt papa Remco. Zijn woorden komen moeizaam over zijn lippen, ook hij is geraakt. „Het moet een keer gebeuren. Wij hebben een jongen met Ushersyndroom gesproken, wiens ouders dat juist niet hebben gedaan. Die heeft daar een gigantische klap van gekregen.”

Nog geen behandeling
Er bestaan geen medicijnen of behandeling tegen het Ushersyndroom. „Een biotechbedrijf in Leiden deed wetenschappelijk onderzoek en dat was best vergevorderd”, weet Sanne. „Omdat er niet voldoende geld meer was, is dat stopgezet. Dat is heel erg zonde, want dat onderzoek was al in de laatste fase van klinische trials. We hopen dat een andere partij dit wil overnemen, want Ushersyndroom is een grijs gebied waar juist veel meer over bekend zou moeten worden.”

De ouders van Noa hebben contact met de Stichting Ushersyndroom en het expertisecentrum verbonden aan het Radboudumc in Nijmegen.

„Daar wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar Ushersyndroom. We hopen met heel ons hart dat er ooit iets tegen Usher wordt ontdekt, dat mensen kan helpen. Dat duurt misschien jaren, maar Noa is nog jong. We blijven positief en strijdvaardig.”

Toekomst
In de tussentijd hopen ze dat Noa zo lang mogelijk de dingen kan blijven doen die ze wil. „Sporten, uitgaan, studeren, doen wat ze echt leuk vindt”, somt Sanne op. „Je gunt je dochter alles, hoopt dat ze haar puberteit bewust mee kan maken en vriendinnen krijgt die haar helpen.”

Verder in de toekomst durven ze niet te kijken. „Wat Noa doet als ze 20 is? Dat is een mooie, confronterende vraag. Ik merk dat ik daar toch best ’emo’ van wordt”, zegt Sanne. Haar ogen worden opnieuw vochtig. Ze herpakt zich. „Ik hoop dat ze doet wat ze graag wil, gelukkig is met wie ze is en goed kan dealen met Ushersyndroom. Dat de ziekte niet op de voorgrond staat, ze kan accepteren dat het bij haar hoort, maar niet haar leven beheerst.”

1000 mensen met Ushersyndroom
Wereldwijd zijn en worden er 400.000 mensen doof en blind door het Ushersyndroom. Dat is een zeldzame, erfelijk en progressieve ziekte, waardoor patiënten doof of slechthorend zijn geboren en in een later stadium van hun leven ook last ervaren van nachtblindheid. In Nederland gaat het om duizend patiénten. Het Ushersyndroom is erfelijk, beide ouders zijn drager van een defecte gen of mutatie die ze hebben doorgegeven aan hun kind.  Een op de 75 mensen is drager van deze erfelijke ziekte.

Bron: NH Dagblad Alkmaar
Door: Martijn Gijsbertsen
Foto: © jjfoto.nl/Jan Jong