Puzzelen met stukjes beeld en geluid

Negentien jaar was ik toen ik de diagnose Ushersyndroom kreeg. Ik was al slechthorend en droeg twee hoortoestellen maar kreeg nu te horen dat ik ook blind zou worden. Mijn leven bestond uit studeren aan de Academie voor Beeldende Kunsten en dansen.  Als het maar even kon dan ging ik naar de balletschool. De oogarts zei mij dat ik mijn toekomstbeeld moest veranderen. Ik zou niet meer kunnen dansen en ik kon ook maar beter stoppen met mijn studie.
Ik fietste terug naar mijnstudentenkamer en verklaarde de oogarts voor gek. Alleen als ik heel oud word zal ik doof én blind zijn maar voorlopig is er nog niets aan de hand, was mijn gedachte en ook mijn levensmotto de jaren daarna. Internet bestond nog niet en ik kende niemand met hoortoestellen, laat staan iemand met Ushersyndroom.
Nu ruim 30 jaar later draag ik 2 cochleaire implantaten en kijk ik door een klein kokertje van ongeveer 9 graden. Nachtblind was ik toen al maar ik het kan dus nog zwarter is mijn ervaring nu.

 

Drie verschillende type Ushersyndroom
Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het gehoor en het zicht aangetast is. Het gehoorverlies is aangeboren en het zicht is bij geboorte normaal. Over de jaren heen wordt het gehoorverlies groter en neemt het zicht af. De klinische uitingsvormen zijn onder te verdelen in 3 verschillende typen.  Kinderen met type één worden volledig doof geboren en hebben een niet werkend evenwichtsorgaan. Deze kinderen kunnen een cochleair implantaat krijgen. Dit is een implanteerbaar hoortoestel, waarbij  een implantaat met een elektrode in het slakkenhuis geplaatst wordt. Het implantaat zet geluiden om in een elektrische puls, die vervolgens in het slakkenhuis wordt afgegeven. Na een revalidatietraject kun je daar weer mee horen. Dat zorgt ervoor dat deze kinderen niet als doof kind opgroeien maar als een kind met gehoorproblemen  dat naar het regulier onderwijs kan. De balansproblemen zijn nog niet op te lossen waardoor deze kinderen vaak laat leren lopen en fietsen. Vanaf de leeftijd van acht tot tien jaar krijgen ze de eerste klachten van het zicht. Vanaf dat moment krijgen ze steeds meer moeite met het zien in het donker, ook wel nachtblindheid genoemd. In de daarop volgende jaren wordt het gezichtsveld ook overdag steeds kleiner en wordt het zicht beperkt tot een soort koker.
Naarmate ze ouder worden neemt ook de zichtscherpte in de kleine koker af. Kinderen met type twee hebben een aangeboren gehoorverlies in het slakkenhuis. Ze horen de hoge tonen slechter dan de lagere tonen waardoor spraakverstaan erg vervormd is. Met hoortoestellen kunnen de meeste kinderen redelijk tot goed functioneren. Bij deze kinderen neemt het gehoorverlies langzaam toe. Soms is een cochleair implantaat nodig vanwege de progressie van het gehoorverlies. De eerste problemen met het zicht ontstaan rond de puberteit. Ook bij hen neemt het zicht geleidelijk steeds meer af. Tot slot kennen we ook nog Usher type drie: een voor Nederland zeer zeldzame vorm. Deze vorm is meer progressief, dus hierbij kan zowel het gehoor als het zicht heel hard achteruitgaan.

”Mijn angst om de regie te verliezen
Ik leefde mijn leven alsof er niet veel aan de hand was. Wat ik niet zag of hoorde kon ik nog goed verbloemen. Mijn grootste angst was om de regie te verliezen over mijn eigen gevoelsleven, zo voelde ik dat. Ik zou steeds afhankelijker gaan worden van anderen. Wil ik wel geholpen worden door iedereen? En moet een ander mij gaan vertellen of iets mooi of lelijk is? Ik weet dat er 50 tinten groen zijn, dat de ene compositie heel spannend kan zijn en dat er lelijke vormen zijn. Ik weet dat een grap leuk kan zijn omdat de intonatie , de timing en de gezichtsuitdrukking zo perfect zijn. Ik weet ook dat wat mensen zeggen niet altijd is wat ze bedoelen want hun gezichtsuitdrukking of de manier waarop ze het zeggen, betekent vaak veel meer. Mijn toekomst zou afhankelijk worden van anderen die dit alles gaan beschrijven, terwijl ik het zo graag allemaal zelf wil blijven interpreteren, horen en zien.
Toen ik moeder werd, kon ik het verlies in horen en zien niet meer compenseren. Ik wilde carrière maken, een goede moeder en partner zijn met het liefst ook nog een rijk sociaal leven. Even op de fiets springen voor een pakje boter of je kind ophalen van het voetbalveld was niet meer zo vanzelfsprekend. Veel mensen begrepen dat niet goed. ‘Je kijkt me gewoon aan en je praat normaal’, zeiden ze vaak. Ik worstelde lang met de manier waarop ik hulp kon vragen en hoe ik andere mensen duidelijk kon maken dat ik echt serieuze beperkingen had.

Een puzzel van beelden en geluiden
Elke situatie en elk moment kent zijn uitdagingen. Als ik goed uitgerust ben en er weinig achtergrondlawaai is met goede akoestiek en verlichting, iemand rustig spreekt met duidelijke articulatie en er geen hinderlijk tegenlicht is dan zijn dat de meest optimale omstandigheden voor mij. Maar zo perfect is het maar zelden. Ik voel mij steeds vaker een muurbloempje in gezelschap terwijl ik dat helemaal niet wil zijn. Ik puzzel alle geluiden en beelden aan elkaar totdat ik de essentie heb van een gesprek en de ander kan plaatsen in de ruimte waar ik ben. Een puzzel die ik vaak in een paar seconden zou moeten leggen maar dat lukt niet altijd. Toch blijf ik actief en ontmoet ik graag nieuwe mensen.  Inmiddels heb ik geleerd dat je heel zelfstandig en autonoom kan zijn als je hulp vraagt. Ik weet wat ik nodig heb en ik kies wie mij mag helpen. Sinds ik twee cochleaire implantaten draag voel ik mij veel sterker geworden en met veel meer vertrouwen onderneem ik weer veel. Doordat ik zoveel beter kan horen met de CI’s heb ik geen angst meer om het contact met mensen te verliezen.  Als er nu ook een behandeling beschikbaar zou komen dat mijn achteruitgang in zien zou kunnen stoppen dan ben ik ontzettend blij. Dan dans ik later met mijn kleinkinderen en zie ik ze lachen. Dan weten zij dat  de kinderen die nu geboren worden met Ushersyndroom niet meer doof én blind hoeven te worden”.

Behandeling en onderzoek
Voor de verschillende typen Ushersyndroom zijn al vele genen geïdentificeerd. De functie van de gecodeerde eiwitten in het oor en oog is echter nog onvoldoende bekend. In tegenstelling tot het gehoor is ervoor de afname van het zicht nog geen behandeling. Voor diverse vormen van Ushersyndroom zijn genetische therapie trials gestart die gericht zijn op het remmen of stoppen van de achteruitgang van het zicht. 
Om de effecten van dit soort trials beter te kunnen evalueren op effectiviteit, is het noodzakelijk om natuurlijke beloop studies te verrichten. Hierbij wordt heel precies prospectief de achteruitgang van het zicht en gehoor in kaart gebracht. Met financiering van stichting Ushersyndroom zijn we in december 2018 gestart met de CRUSH studie. Deze natuurlijk beloopstudie onderzoekt het zicht en gehoor bij 50 patiënten vijf jaar lang heel nauwkeurig. Op deze manier hopen we als landelijk expertisecentrum voor Ushersyndroom in de toekomst ook een  gentherapeutisch centrum te worden.

In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!
Stichting Ushersyndroom heeft als missie: ‘In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!’.
Met de huidige ontwikkelingen in de medische wetenschap moet dit mogelijk zijn. Ivonne gelooft in deze missie. “Het is echter wel cruciaal om af te stappen van de klassieke werkwijze waarin er weinig geïnvesteerd wordt in onderzoek naar zeldzame ziekten en de prijzen voor medicijnen niet te betalen zijn. Alleen als we samen optrekken met artsen, onderzoekers, farmaceuten, overheid, sociale ondernemingen en investeerders kunnen we met volledige transparantie en een eerlijk verdienmodel snel en effectief een betaalbaar medicijn ontwikkelen voor zeldzame ziekten zoals Ushersyndroom”.

Ivonne Bressers, patiënt en voorzitter van Stichting Ushersyndroom. De Stichting werft fondsen en donaties voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voor verbetering van kwaliteit van leven. De Stichting werft fondsen en donaties voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voor verbetering van kwaliteit van leven.

Dr. Ronald Pennings is KNO-arts en otoloog bij Hearing & Genes, het landelijk expertisecentrum voor Ushersyndroom van het Radboudumc in Nijmegen.

Dit was het eerste artikel van een serie uit: ‘UP to Date’ Thema uitgelicht. Magazine van Utrechtse Pharmaceutische Studenten vereniging. Jaargang 31-editie2
Lees ook:

• • • Genetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of… ? met Dr. Erwin van Wijk
    • ProQR therapeutics