Mensen met het syndroom van Usher worden doof of slechthorend geboren. Zowel kinderen als volwassenen die slechthorend geboren zijn kunnen goed gerevalideerd worden met hoortoestellen. Bij een deel van de mensen met Ushersyndroom neemt ook het gehoorverlies toe en is uiteindelijk een cochleair implantaat nodig, omdat de hoortoestellen niet meer voldoende kunnen versterken. Omdat mensen met Ushersyndroom naast hun gehoorverlies ook een probleem hebben met het zien, is niet alleen spraakverstaan maar ook het richtinghoren erg belangrijk. Als je niet kunt zien moet je kunnen horen waar het geluid vandaan komt. Richtinghoren doe je namelijk met 2 oren. Mensen met doofblindheid kunnen in aanmerking komen voor 2 cochleair implantaten.

Types Ushersyndroom

Er zijn drie verschillende typen van het Ushersyndroom. Mensen met type 1 worden volledig doof geboren en hebben een slechte balans. Het evenwichtsorgaan – dat verbonden is met het slakkenhuis – werkt dan ook niet. Mensen met type 2 hebben een aangeboren gehoorverlies, waar je een hoortoestel voor kunt gebruiken. Bij deze mensen neemt het gehoorverlies langzaam toe. Tot slot kennen we ook nog Usher type 3: een voor Nederland zeer zeldzame vorm. Deze vorm is meer progressief, dus hierbij kan zowel het gehoor als het zicht heel hard achteruitgaan. Bij alle types van het syndroom van Usher treden de eerste symptomen van het zichtverlies op in de puberteit. Uiteindelijk worden mensen met het syndroom van Usher doofblind.

Gradaties van gehoorverlies

Gehoorverlies kun je indelen in verschillende gradaties die variëren van licht gehoorverlies tot totale doofheid. Bij mensen met het syndroom van Usher is er meestal sprake van ernstig gehoorverlies van 56 dB tot 70 dB. In de hoge tonen kan er sprake zijn van een zeer ernstig gehoorverlies van meer dan 71 dB. Bij een verlies van 90 dB is er sprake van doofheid. Het syndroom van Usher leidt tot doofblindheid, maar er zijn grote individuele verschillen. Doofblindheid is een combinatie van doof- of slechthorendheid met blind- of slechtziendheid.

Het beloop

Het is moeilijk te voorspellen hoe de achteruitgang verloopt en met welke snelheid. Soms blijft het redelijk stabiel en dan lijkt het weer harder achteruit te gaan. De achteruitgang van gehoor hoeft niet parallel te lopen met de achteruitgang van het zicht. Naarmate de visus achteruitgaat, wordt er een groter beroep gedaan op het gehoor. Denk bijvoorbeeld aan richting-horen, afstand-horen en het horen van waarschuwings- of signaleringsgeluiden. Al deze informatie wordt niet meer gezien en moet dus gecompenseerd worden met het gehoor. Er is nog weinig bekend over het natuurlijke beloop van de achteruitgang van het gehoor en zicht. Er zijn grote individuele verschillen en zelfs binnen een familie blijkt de progressie soms anders te verlopen dan bij broer of zus. Meer onderzoek is nodig om het beloop gedetailleerd in kaart te brengen en een verklaring te vinden voor deze individuele verschillen.

Slechthorend en de ingrijpende gevolgen

Mensen met Ushersyndroom hebben vaker last van fysieke klachten als hoofdpijn, pijnlijke nek en schouders en zijn vaker vermoeid. Tinnitus als bijkomende klacht, zorgen en angst hebben, zijn ook vaker aanwezig. Er komt een leeftijdsfase waarop ze hun baan verliezen en ook steeds meer afhankelijk worden van anderen. Er is altijd een samenwerking tussen visus en gehoor. Dit wordt problematisch wanneer dat begint te veranderen en het ene zintuig niet meer gecompenseerd kan worden met het andere zintuig. In het dagelijkse leven moeten mensen met het Ushersyndroom de alledaagse handelingen en vaardigheden anders gaan uitvoeren of aanpassen. Veel mensen ervaren het verliezen van het zicht als traumatisch. Het risico van een sociaal isolement is groot. De mogelijkheid om te kunnen blijven communiceren met de omgeving is heel erg belangrijk. Een goede revalidatie van het gehoorverlies is daarom essentieel om het contact met mensen te behouden. Spraakafzien en gebaren aflezen wordt steeds moeilijker naarmate ook het zicht verloren gaat.

Leven met beperkingen

Mensen met de diagnose syndroom van Usher hebben gedurende hun leven elke keer weer opnieuw verlieservaringen. Hun zicht is (weer) achteruitgegaan, waardoor iets moeilijker wordt of niet meer kan. Het slechte gehoor werkt dan ook niet mee om dat verlies te kunnen compenseren. Ushersyndroom is geen optelsom van slecht zien en slecht horen. Het ene zintuig kan niet gecompenseerd worden met het andere zintuig. Door het slechte zicht en gehoor is het leven van alledag met het Ushersyndroom een grote uitdaging. Wanneer je moet leven met een beperking die er altijd is en toeneemt tijdens het leven, dan noemen ze dat ook wel een chronische beperking of een levend verlies. Mensen met het syndroom van Usher moeten elke dag weer opnieuw hun leven organiseren met de grenzen van hun beperkingen. Naarmate de beperkingen toenemen, kan de kwaliteit van leven afnemen en is er een groot risico op sociaal isolement.