Tag Archief van: diagnose

Let USH Talk #4 Balans

Balanceren in je leven, hoe doe je dat?

 

Op 31 mei 2024 vond de vierde en voorlopige laatste uitzending van Let USH Talk plaats. In deze online live editie van Let USH Talk, gehost door Wendelien Wouters, stond het thema ‘Balans’ centraal. Hoe behoud je energie als je Ushersyndroom hebt, welke grenzen hanteer je en hoe bewaak je die?  En kunnen naasten ons daarbij helpen?

 

Thema #4 ‘Balans’
Tafelgasten Koen Versleijen, Femke Krijger en Yannick van Riet spraken over hoe zij de balans in hun leven met Ushersyndroom een plek hebben kunnen geven. Het was een openhartig gesprek over het stoppen met werken, het ouderschap en het maken van de juiste keuzes.

 

Yannick: “Ik heb samen met mijn werkgever gekeken naar een rol die beter bij mij past”

 

Tussendoor werden door vitaliteitscoach Machteld Cossee , zij heeft ook Ushersyndroom, bruikbare tips gegeven over hoe je aan de slag kunt  gaan met ‘balanceren’ in je leven, je werk en/of je studie.

Let USH  Show
In de rubriek ‘Let USH Show’ bracht het zangtrio Enrico Vlasveld, Wiebe Schuitemaker en Nico de Milliano, het nummer ‘Turn, turn’ van The Birds ten gehore. De songtekst “Er is een tijd om te lachen, een tijd om te huilen, tijd om te gewinnen, tijd om te verliezen”, suggereert voor Nico niet dat het één beter is dan het ander. “Voor alles is een tijd, iets wat raakt aan dit thema: balans.”

USH2025
Nico is ook projectleider van USH2025, het driedaagse internationale symposium over Ushersyndroom, dat in 2025 plaatsvindt op 19, 20 en 21 juni in Nijmegen-Lent. Aan het einde van de uitzending maakte Nico bekend dat de lancering van de website voor dit symposium een feit is: ush2025.org.

Napraten
Na afloop van het online evenement Let USH Talk kregen de deelnemers de kans om in kleine groepjes verder te praten en ervaringen uit te wisselen in breakout rooms, wat als zeer waardevol werd ervaren.

Het is mogelijk om de uitzending terug te kijken. De video is voorzien van ondertiteling en gebaren.

In de serie Let USH Talk van vier online evenementen is gesproken over uiteenlopende onderwerpen zoals diagnose, verlies en veerkracht, het leven achter de voordeur en balans. Er zijn verhalen en ervaringen gedeeld met ook praktische tips. Het waren mooie diepgaande gesprekken met een traan en waarbij ook kon worden gelachen. De soms ontroerende gesprekken aan tafel werden afgewisseld met interactie, vlogs, mensen in de spotlight en prachtige muziek. We kijken terug op een mooie serie!

Laatste uitzending
Hiermee zijn we aangekomen bij de laatste uitzending van de Let USH Talk. Dit online evenement liet zien dat er een grote behoefte is binnen de USH-community om ervaringen en kennis met elkaar te delen. Eris met veel respect naar elkaar geluisterd en de opzet van het evenement was zodanig dat iedereen kon meedoen, ongeacht de beperking en je leeftijd. Vanuit huis deelnemen, anoniem of juist niet, het bood voor iedereen een gelegenheid om in contact te komen met andere mensen die ook met Ushersyndroom leven.

Bedankt!
We danken in het bijzonder Esmé ter Stege en Maike Kerkvliet, die als vrijwilligers de hele serie tot en met de laatste uitzending hebben georganiseerd. Van het bedenken van het thema, de gasten uitnodigen, voorgesprekken voeren, de invulling geven aan de verschillende rubrieken, afstemmen met de studio, hosting, tolken en de externe communicatie.  Heel veel dan aan alle studio gasten die hebben bijgedragen aan deze uitzendingen en natuurlijk danken we ook alle deelnemers voor jullie betrokkenheid en verhalen die jullie met elkaar gedeeld hebben!

 

Uitzending gemist?
Het thema van deze derde editie is een logisch vervolg op de thema’s van de eerdere drie afleveringen: #1: ‘De Diagnose’ en #2 ‘Verlies en veerkracht’ en #3 Achter de voordeur. Wil je deze afleveringen nog eens terugkijken? Dat kan!


# 2: Verlies en veerkracht

# 3 Achter de voordeur

Lees ook:

#1 De diagnose, het begin van het leven met het Ushersyndroom
#2 Sterker door verlies en veerkracht
#3 Achter de voordeur, heb je Ushersyndroom niet alleen

 

Mede mogelijk gemaakt door:

Mauro’s leven met Ushersyndroom

Mauro Braaksma is een 18-jarige die leeft met zowel gehoorverlies als verslechterend zicht, een gevolg van Ushersyndroom. Maar Mauro wil niet gezien worden als een zorgenkindje en heeft geen behoefte aan medelijden. Voor hem is zijn gehoorbeperking al lang geen probleem meer, het maakt gewoon deel uit van wie hij is. Toch was het schrikken toen hij op 16-jarige leeftijd ontdekte dat ook zijn zicht achteruitging. Zijn hoop ligt nu bij wetenschappelijk onderzoek, waarbij zebravisjes een belangrijke rol spelen in de zoektocht naar een behandeling.

De eerste tekenen van zichtverlies
Mauro draagt al sinds jonge leeftijd gehoorapparaatjes en is daarmee volledig vertrouwd. Het zichtverlies daarentegen kwam onverwacht. Mauro: “Op een dag liep ik ineens tegen een tafel aan en merkte ik dat ik steeds slechter zag bij schemerlicht.” Onderzoek in het Oogziekenhuis bevestigde dat zijn netvlies aan het afsterven was, wat resulteerde in kokerzicht. Mauro ziet nu de wereld alsof hij door een smalle koker kijkt. Dit maakt communicatie via liplezen en gebarentaal steeds moeilijker.

Diagnose: Ushersyndroom
DNA-onderzoek bracht aan het licht dat Mauro’s gehoorverlies en zichtproblemen het gevolg zijn van Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die leidt tot doofblindheid. “Mijn man en ik bleken beiden een defect gen te hebben doorgegeven”, legt zijn moeder Leontien uit. “De kans dat hij Ushersyndroom zou hebben was 25 procent. In Nederland zijn er ongeveer achthonderd mensen met deze diagnose.”

KNO-arts Ronald Pennings werkzaam in het Radboudumc Nijmegen en een expert op het gebied van Ushersyndroom, gaf aan dat Mauro’s gehoorverlies op jonge leeftijd uitzonderlijk is. Mauro’s gehoorverlies is groot en zonder hoortoestellen hoort hij nauwelijks iets. Hopelijk blijft zijn gehoorverlies stabiel en wordt deze in de toekomst niet slechter.


KIES JIJ VOOR DOOF OF BLIND?
Mensen vragen wel eens, “zou je liever blind of doof willen zijn?”… Maar wat als je niet kan kiezen? Het videoportret ‘Wat als je niet kan kiezen?’ volgt Mauro zijn verhaal, waarin hij in zijn eigen woorden vertelt hoe het is om te leven met Ushersyndroom en hoe hij het licht weet te creëren voor zichzelf in een soms donker uitziende toekomst. Een videoportret gemaakt door Rard van der Hoeven en Indy Straver.

Video is voorzien van ondertiteling.


Wetenschappelijk onderzoek met zebravisjes
De hoop voor Mauro ligt nu bij onderzoek naar het herstel van het netvlies, waarbij zebravisjes worden ingezet als proefdieren. Deze visjes kunnen na een behandeling hun eigen netvlies regenereren, wat mogelijk ook bij mensen met Ushersyndroom tot stabilisatie van het zicht zou kunnen leiden. Hoewel de aandoening niet genezen kan worden, zou verdere achteruitgang mogelijk gestopt kunnen worden.

Zebravisjes delen 70 tot 80 procent van hun genen met mensen, waardoor ze ideaal zijn voor wetenschappelijk onderzoek. Ze worden vaak gebruikt om ziektes zoals Ushersyndroom te bestuderen en behandelingen te testen zoals op het lab van Erwin van Wyk in het Radboudumc.

Een positieve levenshouding
Ondanks de uitdagingen die Ushersyndroom met zich meebrengt, blijft Mauro positief. Hij werkt bij Albert Heijn en als vrijwilliger bij Jeugdland Strijen en Speelnatuur op Tiengemeten. “Natuurlijk word ik elke dag geconfronteerd met mijn beperkingen”, zegt Mauro. “Ik kan niet meer onbeperkt fietsen en heb mijn studie autotechniek moeten opgeven omdat ik de kleuren niet meer goed zie. Maar ik kan er niets aan veranderen, dus ik probeer het beste van mijn situatie te maken.”

De toekomst
Hoewel hij niet vaak zijn blindengeleidestok gebruikt, begrijpt Mauro het belang van bewustwording. “In Disneyland merkte ik dat het gebruik van mijn stok mensen bewuster maakte van mijn situatie. Ik vind het belangrijk dat er meer bekendheid komt voor Ushersyndroom.”

Mauro kijkt vooruit naar een carrière als onderwijsassistent en hoopt dat het onderzoek met zebravisjes zijn zicht kan stabiliseren. Zijn moeder Leontien blijft hoopvol, al geeft ze toe dat de diagnose haar soms zwaar valt. “Als mensen vragen hoe het gaat, weet ik niet of ik ooit nog ‘goed’ kan zeggen”, vertelt ze. “Maar we blijven hopen op een stabiele toekomst voor Mauro.”

Bron:
PZC Regio Goeree-Overflakkee
Datum: 28-08-24
Door: Arie Bevaart 

Samen kunnen we werken aan een toekomst zonder grenzen, zonder beperkingen en zonder Ushersyndroom.

DONEER

Ushersyndroom binnen het gezin

Wat is coping?
Jouw copingstijl is de manier waarop jij omgaat met stress en problemen. ‘To cope’ betekent vertaald vanuit het Engels: ‘omgaan met’. Je bent in staat om op verschillende manieren met stress om te gaan, maar vaak heb je in stressvolle situaties één duidelijke manier van reageren. Deze reactie, zowel in je gedrag als emotioneel, noem je de copingstijl of copingstrategie. -iPractice

Samenvatting van het document “Eindverslag Coping met Usher”

Inleiding
Het rapport “Coping met Usher” richt zich op het begrijpen en verbeteren van de ondersteuning aan gezinnen met een kind dat gediagnosticeerd is met het Ushersyndroom. De studie erkent dat deze gezinnen meerdere ondersteuningsbehoeften hebben en vaak weinig tot geen hulp krijgen bij het omgaan met het syndroom.

Het primaire doel van het project was om consistentie te creëren in de manier waarop psycho-educatie wordt gegeven aan gezinnen door het ontwikkelen van materialen voor professionals. Het project streefde ernaar ervoor te zorgen dat deze materialen voldoen aan de behoeften van professionals en effectief kunnen worden geïmplementeerd in de praktijk.

Het document “Eindverslag Coping met Usher” beschrijft een project dat gericht is op het ontwikkelen en implementeren van materialen voor psycho-educatie aan gezinnen met een kind met het syndroom van Usher. Het doel was om een eenduidige methode te creëren waarmee professionals deze psycho-educatie kunnen bieden. Het project bestond uit drie fasen: oriëntatie, productie, en uitvoering.

Belangrijkste bevindingen en conclusies:

  1. Oriëntatiefase:
    • Er werden ondersteuningsbehoeften van gezinnen met het syndroom van Usher in kaart gebracht.
    • Er werd vastgesteld welke informatie en ondersteuning nodig zijn om deze gezinnen te helpen omgaan met de aandoening.
  2. Productiefase:
    • Materialen voor professionals werden ontwikkeld, waaronder een handreiking en bouwstenen voor psycho-educatie.
    • De materialen werden afgestemd op de behoeften van de professionals die psycho-educatie bieden.
  3. Uitvoeringsfase:
    • In een pilotstudie werden de ontwikkelde materialen getest bij gezinnen met een kind met het syndroom van Usher.
    • Gezinnen die de psycho-educatie ontvingen, waren over het algemeen tevreden met de ondersteuning die ze kregen.
    • Professionals waren tevreden over de ontwikkelde materialen en gaven aan deze te willen blijven gebruiken.
  4. Aanbevelingen:
    • Er wordt aanbevolen om vervolgonderzoek te doen naar de kwaliteit van de behandelrelatie tussen professionals en gezinnen en naar de effecten van de psycho-educatie voor de gezinnen.
    • Ook wordt aanbevolen om de ontwikkelde materialen door te ontwikkelen, zodat deze ook voldoen aan de aanvullende ondersteuningsbehoefte die professionals hebben (o.a. concrete handvatten bij het bieden van de psycho-educatie)
    • Informele ondersteuning, zoals lotgenotencontact, zou beter geïntegreerd moeten worden in de formele psycho-educatie.
    • Zowel ervaringsdeskundigen als professionals moeten betrokken blijven bij de ontwikkeling en implementatie van psycho-educatiematerialen.

Het project heeft aangetoond dat er behoefte is aan gestructureerde psycho-educatie voor gezinnen met het syndroom van Usher en dat de ontwikkelde materialen een waardevolle aanvulling zijn voor de praktijk​​.

Aan dit onderzoek vanuit Kentalis in samenwerking met de universiteit van Groningen werkten ruim 70 mensen met het Ushersyndroom en ouders mee.

Bron: Deelkracht

Let USH Talk #4 Balans

Verhalen en tips van anderen

 

Op vrijdagavond 31 mei presenteert Stichting Ushersyndroom de vierde editie van ‘Let USH Talk’. Deze editie staat in het teken van de zoektocht naar balans in het dagelijks leven. Hoe behoud je energie? In je werk en in je privéleven. Hoe open ben je over je diagnose naar de buitenwereld en wanneer trek je een grens om jouw energiebalans te bewaken? Via verhalen en handige praktische tips van mensen met Ushersyndroom gaan we hierover in gesprek onder leiding van Wendelien Wouters. Aan tafel schuift onder meer ervaringsdeskundige Femke Krijger aan, auteur van De Evenwichtskunstenaar.

Thema #4 ‘Balans’
Welke persoonlijke keuzes maken mensen met Ushersyndroom om de balans te bewaken in hun dagelijks leven? Welke praktische hulpmiddelen zijn er om te helpen bij het realiseren van de juiste balans? Een interactief tafelgesprek met interessante Ushers waar ruimte is om jouw vragen rondom dit onderwerp te stellen of tips te delen! Femke Krijger vertelt over hoe balans een samenspel is tussen inspanning en ontspanning, waarin eindeloos veel mogelijkheden te ontdekken zijn. Behalve Femke zitten ook dertigers Yannick van Riet en Koen Versleijen aan tafel om te vertellen over hun keuzes én oplossingen in de zoektocht naar balans. Tussendoor vlogt Machteld Cossee met haar tips en adviezen.

In de rubriek ‘Let USH Show’ zal het zangtrio Enrico Vlasveld, Wiebe Schuitemaker en Nico de Milliano, de muzikale noot verzorgen.

Interactief
Net als voorgaande edities is het evenement interactief en kun je via de chat meepraten met de gasten in de studio. Ook is er na afloop van de tafelgesprekken vanuit de studio weer de gelegenheid om elkaar online te ontmoeten en na te praten in de breakout rooms.

HET PROGRAMMA:
20.00 – 21.00 uur: Plenaire programma met onder andere Femke Krijger, Koen Versleijen, Yannick van Riet en Wendelien Wouters live vanuit de studio in Arnhem. 

Vanaf 21.00 uur: Breakout rooms om in kleine groepjes nader kennis te maken en na te praten.

Inschrijving geopend
De deelnemersregistratie van Let USH Talk wordt verzorgd door het bedrijf ‘Odette Organiseert’, waarmee je privacy wordt gewaarborgd. Van ‘Odette Organiseert’ ontvang je na inschrijving een bevestiging van je aanmelding. Uiterlijk 29 mei ontvang je van ‘Odette Organiseert’ een e-mail met de link om deel te nemen. Denk je niets te hebben ontvangen? Kijk dan ook nog even in je spambox.

Inschrijven kan tot uiterlijk 28 mei!

Uitzending gemist?
Het thema van deze derde editie is een logisch vervolg op de thema’s van de eerdere twee afleveringen: #1: ‘De Diagnose’ en #2 ‘Verlies en veerkracht’ en #3 Achter de voordeur. Wil je deze afleveringen nog eens terugkijken? Dat kan!

 


# 2: Verlies en veerkracht

# 3 Achter de voordeur

Lees ook:

#1 De diagnose, het begin van het leven met het Ushersyndroom
#2 Sterker door verlies en veerkracht
#3 Achter de voordeur, heb je Ushersyndroom niet alleen

 

Mede mogelijk gemaakt door:

Rik en An rennen de halve marathon in Gent

OM USHERSYNDROOM OP DE KAART TE ZETTEN

“De diagnose krijgen dat je kind gehoorverlies heeft, kwam hard aan, maar daar zijn oplossingen voor. De diagnose Ushersyndroom krijgen was een mokerslag.”

Het is zomer 2021. In België is het groot verlof aangebroken. Vlak voor An en Rik met hun twee zoontjes op vakantie gaan hoort Rik op de radio een fragment over een cochleair implantaat. Een onderwerp dat hem interesseert omdat zijn vader een cochleair implantaat draagt en hun jongste zoontje Josse (3) slechthorend is geboren. Onderweg naar hun vakantiebestemming, luistert het stel de gemiste radio-uitzending terug.

Rik en An bij de Marathon van Gent.

Ineens gingen alle alarmbellen rinkelen
Als uit de gehoortest bij de geboorte van Josse blijkt dat hij slechthorend is, moeten An en Rik dat even laten inzinken. Na een onderzoekstraject van 12 maanden krijgen ze uiteindelijk te horen dat Josse een gehoorverlies van zo’n 60 decibel heeft. Uit het veld geslagen, proberen ze toch de draad positief op te pakken. “Wat hij niet hoort, kan vrij goed opgevangen worden met gehoorapparaten en misschien wel een cochleair implantaat”.  De jonge ouders weten dat Josse hiermee een normaal onbezorgd leven zal krijgen net als zijn twee jaar oudere broer Felix.

De behandelende arts vond het wel noodzakelijk dat er nog een bloedonderzoek gedaan zou worden om zo te weten hoe het gehoorprobleem zich zou gaan manifesteren in de toekomst. De uitslag zou ná de grote vakantie met hen worden besproken.

Een onzekere periode van afwachten en speculeren breekt aan. En dan is er ook nog dat radiofragment van Carolien, die praat over haar zoontje Jackson met cochleaire implantaten en de verwachting dat hij naast doof ook blind zal worden: Ushersyndroom. “En toen gingen ineens alle alarmbellen af” vertelt An. “Dit zal toch niet! We waren de Franse grens nog maar net over en de uitgelaten sfeer sloeg volledig om.”

En twee trotse supporters!

Een rommelige gang van zaken
In tegenstelling tot wat beloofd was, namelijk een telefonische uitslag, vond An een mail in haar inbox. Een uitnodiging om de uitslag persoonlijk te komen bespreken in het ziekenhuis, verwijzend naar een eerder telefonisch gesprek. De communicatie wekt achterdocht en An contacteert meteen het ziekenhuis, maar krijgt daar geen informatie. Het worden 10 lange dagen tot aan de consultatie in het ziekenhuis.  Ze wendt zich tot haar huisarts, die op haar beurt het ziekenhuis contacteert, eveneens zonder resultaat. An en Rik wachten af, tot ze op 25 oktober 2021 eindelijk aan tafel zitten met een NKO-arts, een geneticus en een oogarts.  “Dat moment van de diagnose heb ik best wel als traumatisch ervaren.” vertelt Rik. “Er werd zo om de hete brei heen gedraaid, het duurde en duurde maar voordat werd uitgesproken dat bij Josse Ushersyndroom type 2a was vastgesteld”. De positief gestemde oogarts gaf nog mee dat het glas halfvol was en er veel onderzoek gaande was. En dat Josse met goede begeleiding een normaal leven kon leiden. “Je moet hem geen automonteur laten worden, maar als je hem in de juiste richting begeleidt, komt hij er wel in het leven.” Maar er werd ook geadviseerd om niet in contact te gaan met andere personen met Ushersyndroom.

Soms zijn we bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom
Na de diagnose bleven Rik en An met veel vragen zitten. Zal Josse nog een normaal leven kunnen leiden, hoe zal hij het doen op school, hoe zal dat met vriendjes gaan? Zal hij ooit een partner kunnen vinden en een gezin kunnen stichten? Vragen waar ze nooit bij stil hebben hoeven staan wanneer het gaat over de toekomst van Felix. Al surfend op het internet naar informatie over Ushersyndroom zijn ze terecht gekomen op het Kennisportaal van Stichting Ushersyndroom. Rik benadrukt dat hij het Kennisportaal heel waardevol vindt. “De vele getuigenissen, de status van onderzoeken, de ambitie om in actie te komen, de manier om ermee om te gaan. Het draagt allemaal bij om de diagnose een plaats te kunnen geven.”  Inmiddels heeft het stel ook anderen met de diagnose Ushersyndroom en gelijkgestemde ouders ontmoet waar ze mee in gesprek kunnen gaan. ”Heel fijn,” vindt An, “in België is er niet iets vergelijkbaars als Stichting Ushersyndroom, laat staan een community voor ouders. Maar soms zijn we ook bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom hoor.”

Het gaat heel goed met Josse
Josse ontwikkelt zich op alle vlakken uitstekend. Hij gaat naar dezelfde school als zijn broer Felix, waar hij één keer per week ondersteuning krijgt van iemand uit het zorgteam en krijgt daarnaast logopedie en groepstherapie bij vzw Sint Lievenspoort in Gent. De ondersteuner is heel tevreden over de sociaal-emotionele ontwikkeling van Josse, hij blijft niet achter op andere kinderen die wel goed kunnen horen. Wanneer en hoe An en Rik hem en zijn broer gaan vertellen wat de gevolgen zijn van Ushersyndroom weten de jonge ouders nog niet.

Niet langer meer stil zitten
Vooral An vond het emotioneel lastig om naar buiten te komen over de diagnose van Josse. Maar in 2022 voerde ze openlijk actie en liep de halve marathon van Brussel waarmee zij samen met elf andere hardlopende vrienden ongeveer 10.000 Euro aan sponsorgeld ophaalde voor Stichting Ushersyndroom. De club van hardlopende vrienden heeft zich inmiddels uitgebreid tot 18 renners met onder andere ook Rik. Afgelopen 24 maart hebben ze tijdens de halve marathon in Gent (B) niet alleen Stichting Ushersyndroom op de kaart gezet maar wisten ze ook een mega sponsorbedrag van:€ 17.935 [datum 27 maart] binnen te halen! En natuurlijk kan er nog steeds gedoneerd worden https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/de-crushers.

“Geïnspireerd door de ‘Ushers’ met een ijzersterke wil en een ongelofelijk doorzettingsvermogen, maakten we er met z’n allen een prachtige dag van!”.

Fiscaal aantrekkelijk doneren vanuit België?
Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (TGE).

Particulieren en/of bedrijven die gevestigd zijn in België, kunnen doneren via de bankrekening van de Koning Boudewijnstichting (KBS). De Koning Boudewijnstichting coördineert het TGE-netwerk.

Rekeninghouder:           Koning Boudewijnstichting,
Brederodestraat 21 – 1000 Brussel
Bank:                                 bpost bank
Adres bank:                     Koloniënstraat (P28) – 1000 Brussel
Rekeningnummer:       000-0000004-04
IBAN:                                 BE10 0000 0000 0404
BIC:                                    BPOTBEB1

Met als mededeling: TGE – NL – Ushersyndroom – DE CRUSHERS
Het fiscale attest stuurt de Koning Boudewijnstichting, in februari van het volgende jaar, naar de schenker.

 

Let USH Talk #3: Achter de voordeur

Ushersyndroom heb je niet alleen

 

Op vrijdagavond 8 december presenteert Stichting Ushersyndroom de derde editie van ‘Let USH Talk’. Deze editie zal in het teken staan van het thema ‘Achter de voordeur, Ushersyndroom heb je niet alleen’. Welke invloed heeft Ushersyndroom op onze meest persoonlijke relaties? Binnen een liefdesrelatie, maar ook binnen een gezin speelt Ushersyndroom een rol. Mensen met Ushersyndroom in verschillende levensfases en een deskundige schuiven aan tafel bij host Wendelien Wouters, om met elkaar in gesprek te gaan over hoe zij hiermee omgaan. Het belooft een aflevering te worden waarin veel vragen aan de orde zullen komen. Inschrijven kan tot uiterlijk 5 december!

Thema #3 Achter de voordeur
Welke stempel drukt het op je gezin? Of in je relaties? Welke keuzes maak je -in bijvoorbeeld zorg, opvoeding en weerbaarheid- anders door het Ushersyndroom?
Hoe jij omgaat met al deze vraagstukken hangt voor een heel groot deel af van hoe jij je als mens gevormd hebt. Hoe je bent opgegroeid bepaalt namelijk voor een belangrijk deel hoe we ons later gaan verhouden tot onze partner, eventuele kinderen en andere mensen die belangrijk voor je zijn. We hebben in ons gezin van herkomst allerlei lessen over het leven geleerd. Daar kunnen ook veel van onze moeilijke gevoelens, teleurstellingen en pijn liggen, maar ook onze vreugde en gevoelens van veiligheid en geborgenheid. Dit beïnvloedt voor een belangrijk deel hoe we binnen een relatie of gezin omgaan met Ushersyndroom.

Aan tafel bij Wendelien
Wendelien Wouters mag deze dag rekenen op een goed gevulde studio, met een groot aantal tafelgasten. Het team van Let USH Talk heeft gasten uit diverse levensfases bereid gevonden om met elkaar in gesprek te gaan en hun ervaringen te delen. Lucas Kenters en Joelle Engel zijn allebei begin 20. Lucas heeft USH2A en Joëlle heeft USH1B. Rutger Pieko en Peter Bakker zijn volwassenen met vormen van USH2 en hebben beiden een partner en kinderen. Susan Hilbrands en Sander Anninga maken de groep van tafelgasten compleet. Susan en Sander zijn de ouders Elise en Kian. De 5-jarige Kian heeft USH2C.
Tjerk de Jonge maakt als deskundige de groep van tafelgasten compleet. Als gezins- en relatietherapeut en coach is hij deskundige op het gebied van familiesystemen en relaties. Binnen zijn werkwijze staat contextuele therapie centraal. Bij deze therapie wordt er gekeken naar de verbanden die er bestaan binnen generaties en de invloed die dit heeft.

Maar ook de vraag: “Hoe vertel ik mijn kind dat het Ushersyndroom heeft?” is er één die achter veel voordeuren leeft en waar veel ouders mee worstelen. Ingrid Beijaard is werkzaam bij Kentalis en begeleidt gezinnen bij het vertellen van de diagnose aan hun kind.  In deze uitzending vertelt Ingrid over haar ervaring met de ouders en de kinderen.

In de inmiddels vaste rubriek Let USH Show wordt weer voor een muzikale noot gezorgd. Wie deze keer mag stralen in deze rubriek, laten we nog even een verrassing.

Interactief
Net als voorgaande edities is het evenement interactief en kun je via de polls in Slido en de chat meepraten met de gasten in de studio. Ook is er na afloop van de tafelgesprekken vanuit de studio weer de gelegenheid om elkaar online te ontmoeten en na te praten in de breakout rooms.

HET PROGRAMMA:
20.00 – 21.00 uur: Plenaire programma met onder andere Lucas Kenter, Joelle Engel, Rutger Pieko, Peter Bakker, Tjerk de Jonge en Wendelien Wouters live vanuit de studio in Arnhem. 

Vanaf 21.00 uur: Breakout rooms om in kleine groepjes nader kennis te maken en na te praten.

Inschrijving geopend
De inschrijving voor dit online event is vanaf nu geopend. De deelnemersregistratie van Let USH Talk wordt verzorgd door het bedrijf ‘Odette Organiseert’, waarmee je privacy wordt gewaarborgd. Van ‘Odette Organiseert’ ontvang je na inschrijving een bevestiging van je aanmelding. Uiterlijk 6 december ontvang je van ‘Odette Organiseert’ een e-mail met de link om deel te nemen. Denk je niets te hebben ontvangen? Kijk dan ook nog even in je spambox.

Inschrijven kan tot uiterlijk 5 december!

Uitzending gemist?
Het thema van deze derde editie is een logisch vervolg op de thema’s van de eerdere twee afleveringen: #1: ‘De Diagnose’ en #2 ‘Verlies en veerkracht’. Wil je deze afleveringen nog eens terugkijken? Dat kan!

 


# 2: Verlies en veerkracht

Lees ook:
Sterker door verlies en veerkracht

 

Mede mogelijk gemaakt door:

Toos heeft het syndroom van Usher

Toos: ‘De dokter vertelde me dat ik naast blind ook doof zou worden’

Toos Schippers met geleidehond Omar aan haar zijde

Op haar 21ste hoorde Toos Schippers dat ze blind zou worden. Dat dat werd veroorzaakt door het syndroom van Usher en dat ze ook doof zou worden, wist ze lange tijd niet. De impact van de ziekte is groot, maar desondanks haalt ze alles uit het leven.

“Ik was twaalf jaar toen mijn moeder mij in een volle kamer de koffiepot aangaf voor het vullen van de lege kopjes. Ik greep mis en de koffiepot kletterde op de grond. ‘Teuntje Sloddervos’ noemde ze me liefkozend vanwege mijn stunteligheid. Ik was nachtblind, hoorde steeds slechter, werd als laatste gekozen met gym, maar niemand dacht aan een verband of ziekte. Uiteindelijk gingen mijn ouders met me langs oogartsen. Twee jaar later ging ik met mijn vader naar een academisch ziekenhuis. De professor zei dat hij even met mijn vader alleen wilde praten. Daar dacht ik niks van en ik kroop in mijn boek. ‘Onze Toosje leest zo graag,’ hoorde ik mijn vader tegen de professor zeggen. ‘Laat haar maar lezen zolang ze lezen kan,’ was zijn antwoord. Dat heb ik gehoord, opgeslagen en geblokkeerd. Tijdens de terugrit stelde ik geen vragen en mijn vader vertelde me niet over mijn diagnose: Retinitis Pigmentosa (RP). Mijn gezichtsveld zou steeds meer verkleinen, met blindheid tot gevolg. Uit liefde voor mij besloten mijn ouders dat zo lang mogelijk voor zich te houden.
Ze konden hun onbezorgde meisje dit vreselijke nieuws niet vertellen. Dus werd het gehouden op nachtblindheid. Voor mijn achteruitgaande gehoor kreeg ik later hoorapparaatjes.”

Groot geheim
“Op mijn achttiende ging ik op kamers en ontmoette ik Jan. Straalverliefd woonden we al snel praktisch samen, wat verboden was in die tijd. De hospita speelde het spel mee; als mijn ouders langskwamen, had Jan zogenaamd een kamer elders. Dat geheimzinnige gedoe knaagde echter aan me. ‘Zullen we gewoon trouwen?’ vroeg ik Jan. Hij stemde in en trots gingen we met dit heugelijke nieuws naar mijn ouders. Die schrokken zich rot. Ze liepen immers nog steeds rond met dat grote geheim: Jan moest weten dat zijn toekomstige vrouw blind zou worden. Drie weken voor ons huwelijk hebben mijn ouders Jan apart genomen en uitgelegd wat ons te wachten stond. En Jan dacht: Toos gaat vast zeggen dat ik maar iemand anders moet zoeken, dus ik vertel haar later wel wat ik nu weet. Dat moment kwam een halfjaar na ons trouwen, toen Jan mij gespannen aankeek. ‘Wat is er?’ vroeg ik. Ik vóélde dat er iets mis was. ‘Je hebt toch geen geheimen voor me?’ drong ik aan. Zijn gezicht verstrakte. Er schoot van alles door mijn hoofd, maar nooit had ik kunnen vermoeden wat ik toen eindelijk te horen kreeg: ‘Lieverd, je wordt blind.’ Verbijsterd viel ik stil, toen opeens na zeven jaar die opmerking van de professor van destijds uit mijn geblokkeerde geheugen omhoog sprong. ‘Laat haar maar lezen zolang ze lezen kan.’ Dít had hij dus bedoeld.”

Duidelijkheid en levenshaast
“Natuurlijk waren er schrik en verdriet, maar er vielen ook veel puzzelstukjes op hun plek. Ik had me zo vaak afgevraagd waarom ik bepaalde dingen miste en waarom het vaak zo donker was.
Maar ik kreeg ook levenshaast. Ik bruiste altijd van de ambities, maar tijd was plotseling heel kostbaar geworden. Zo wilde ik niks liever dan kinderen. Nu moesten we opschieten, want ik wilde ze nog wel kunnen zien. Nog tijdens mijn studie kregen we ons eerste kind en op mijn 24ste de tweede.

Een jaar later legde een arts het verband tussen mijn slechte oren en ogen. ‘Het goede nieuws: we weten nu dat je het syndroom van Usher hebt. Het slechte nieuws is dat je naast blind ook doof wordt.’ Het was te groot om me voor te kunnen stellen wat dat zou betekenen, met lange slapeloze nachten tot gevolg. Ondanks alles heb ik altijd het vermogen gehad om blij te zijn. Met mijn gezin, mijn vrienden en familie. Op mijn 27ste kreeg ik mijn vurig gewenste derde kind. Maar onder dat geluk zat een laagje verdriet, omdat de beperkingen toenamen en ik steeds meer moest inleveren. Fietsen ging niet meer, nadat ik was gevallen met de kinderen in het zitje. Ook kreeg ik het huis niet meer goed schoon. Na uren poetsen zag ik Jan vaak stiekem nog een dweil pakken. Ik ging gigantisch op mijn tenen lopen om maar zo normaal mogelijk te zijn. Ik kende niemand die blind of slechtziend was, dus er waren op dat gebied geen voorbeelden voor mij. Omdat ik bang was om door de mand te vallen, deed ik de kinderen voor de zekerheid twee keer per dag schone kleren aan.”

Beperkingen accepteren
“Er zat een groot gat tussen de vrolijke Toos en de onzekere Toos. Als je weet wat er aan de hand is, krijg je er ook meer last van. In mijn hoofd werd het een heel groot iets dat ik mijn kinderen niet zelf naar zwemles kon brengen en op jonge leeftijd al huishoudelijke hulp nodig had. Als ik buiten was en moest oversteken, deed ik dat op de ogen van de kleintjes; zij moesten zeggen waar de stoep was. In die moeilijke tijd kreeg ik ook anorexia, waar ik jaren mee heb geworsteld. Ik liep totaal vast. Op het dieptepunt kon ik alleen maar denken: ik kost alleen maar. Ik moest leren mijn beperkingen te accepteren en daar had ik hulp bij nodig.

Het intensieve revalidatietraject dat volgde is cruciaal geweest. In die maanden leerde ik te stoppen met doen alsof, ik leerde ook dat je blind en slechthorend nog een heleboel dingen wél kunt en dat ik ontzettend veel fijne mensen om me heen heb.
Het gevoel dat ik de mindere was verdween en mijn trots kwam terug. We verhuisden naar een nieuwe wijk waar ik verder opkrabbelde en ik ging weer studeren. Het deed me goed om mijn hersenen weer te prikkelen. Na het behalen van mijn post-hbo-opleiding Sociaal Werk vond ik een leuke baan als beleidsadviseur. Jaren later ging ik van deels naar volledig afgekeurd, maar desondanks ben ik tot mijn pensioen blijven werken. Mijn werkgever wilde me gelukkig niet kwijt.

Doelgericht als ik ben, ben ik dankbaar dat mijn drie grote wensen zijn uitgekomen; moeder worden, betekenisvol werk doen en, waar ik als kind al van droomde, héél veel en ver reizen. ‘Laat me alles zien zolang ik kijken kan’ was mijn motto. We zijn met een rugzak op ons rug op de mooiste plekken geweest, met als hoogtepunten de reizen door talloze derdewereldlanden. Ik regelde alles en zocht alles uit, vooraf en tijdens de reis. Met een vergrootglas en drie felle lampen zat ik in onze budgetkamers door Lonely Planets en landkaarten te bladeren voor het uitstippelen van de route. Op de bestemmingen zelf nam Jan alle praktische zaken op zich. Hij moest de bushaltes vinden en de goedkope hotelletjes die we hadden geboekt.”

Gezin vol veerkracht
“Nu zie ik met rechts nog licht en donker en heel soms een schim. Ik zie geen kleuren, gezichten en natuur meer. Eigenlijk niks dus. In mijn dromen zie ik vaak wel scherp, maar ik merk dat kleuren dan vervagen. Ik vraag mensen vaak om te beschrijven wat ze zien of ik betast iets. Dat helpt me om me er wel een voorstelling van te kunnen blijven maken, maar ik krijg geen visuele informatie en schoonheid meer mee, zoals kunst of mooie bloemen. En anderen kunnen dat ook niet meer goed met me delen. Het is een groot gemis, maar zelf kan ik daar wel omheen leven. Voor de mensen om me heen vind ik het het ergst. Gelukkig zit er veel veerkracht in ons gezin.

Zelfstandigheid en zelf de regie hebben zijn belangrijk voor me. Ik wil een gelijkwaardige relatie met mensen houden. Zo moeten mijn man en kinderen zo min mogelijk worden belast met zorgen voor mij. Ik heb gestreden met de gemeente om mijn hulp en begeleiding zelf zorgvuldig te mogen uitkiezen. Het is gelukt om een fantastisch iemand te vinden die mij een aantal uur per week op maat ondersteunt vanuit het PGB (persoonsgebonden budget). En ik heb mijn onmisbare geleidehond Omar. Die trouwe schat is mijn gids en neemt me overal mee naartoe. Als hij in een drukke ruimte zijn kop tegen me aandrukt, voel ik me veilig. Hij wijst mij de weg en ik volg. Hij is zó slim! We doen boodschappen en wandelen door het bos, waar hij me feilloos langs obstakels leidt. Onderweg heb ik altijd snel aanspraak. Erg lief vind ik al die behulpzaamheid, al is dat niet altijd nodig.

Ik ben heel blij met de cochleaire implantaten (CI’s) die ik als zestiger kreeg, toen mijn twee hoorapparaten het gehoorverlies niet meer voldoende konden opvangen. Zonder mijn CI’s ben ik volstrekt doofblind, maar dankzij deze geweldige uitvinding kan ik veel toch horen. Bestond er ook maar zoiets voor mijn ogen. Maar ik heb een spraak gestuurde iPhone, ik kan blind typen en ben handig met de computer. Met een groep fijne, goedziende vriendinnen heb ik al jaren een leesclub en daarnaast heb ik een groot, warm netwerk. De verbinding met mensen maakt de kwaliteit van mijn bestaan. Ik lees, bel, mail, app en ontmoet heel wat af!”

Geursensaties
“Nu wereldreizen minder leuk zijn, hebben deze plaatsgemaakt voor langeafstandswandelingen. In het bos om de hoek, maar ook door buitenlandse bergen en kliffen. Ik had dolgraag de imposante bergen in de Pyreneeën en de prachtige tegeltjes van de Portugese huizen nog willen zien, maar ik ruik de eucalyptus en hoor de golven op de rotsen beuken. Ik geniet van geursensaties, vooral in warme landen. Thuis ben ik lid van een hardloopclub waar ik aan een lint met een goedziend maatje met gemak tien kilometer door de natuur ren. Je moet vertrouwen hebben in je eigen lichaam en in je medemens. Ik zou nog wat vaker om hulp kunnen vragen. Als ik iets niet goed heb verstaan, heb ik de neiging om te denken: laat maar. Maar ik ben in balans. Wat ik niet meer doe, is me vooraf zorgen maken. Ik neem maatregelen, ook voor later, maar beweeg verder zonder angst voor de toekomst.

Ik heb mijn ouders nooit kwalijk genomen dat ze mij niets hebben verteld. Ze hebben gehandeld uit liefde voor mij en uit onmacht. Ik ben heel tevreden over mijn leven en wat er allemaal is gelukt. Toch kan ik ook rouwen om wat ik ben verloren.
Vroeger duwde ik dat gevoel altijd zo snel mogelijk weg. Maar zo streng ben ik niet meer voor mezelf. Als ik me nu zo voel, blijf ik een uurtje langer liggen of bel ik mijn dochter. ‘Het ís ook moeilijk, mamsie,’ zegt zij dan. Als ik het verdriet en gemis de ruimte geef, veer ik sneller terug. Mijn zicht ben ik kwijt, maar ik heb mensen die van me houden, de prachtigste beelden staan op mijn netvlies en ik maak het allemaal wél mee.”

Bron: Margriet 
Auteur: Caroline van Mourik
Fotograaf:  Mariel Kolmschot

Oproep voor deelname aan onderzoek USH2c

Heb jij of heeft jouw kind de diagnose Ushersyndroom type 2c? Dan kun je mogelijk een bijdrage leveren aan het retrospectief onderzoek in het Amsterdam UMC. Een retrospectieve studie is een studie gebaseerd op gegevens uit het verleden die beschikbaar zijn in een patiëntendossiers. Deelname bestaat uit toestemming geven om je bestaande patiëntendossier bij een KNO- en/of oogarts te delen met de onderzoeker Hind Almushattat.

Hind Almushattat, MD/PhD kandidaat Oogheelkunde Amsterdam UMC,

Retrospectief onderzoek naar ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C
Hind Almushattat is een MD/PhD kandidaat op de afdeling oogheelkunde van het Amsterdam UMC, waar zij klinisch-wetenschappelijk onderzoek doet naar ernstige erfelijke netvliesziekten. Onder begeleiding van haar promoter  prof. dr. Camiel J.F. Boon werken ze aan verschillende onderzoeken. Een van deze onderzoeken is een retrospectief onderzoek naar ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C.

Usher type 2C, ook bekend als Ushersyndroom type 2C, is een zeldzame genetische aandoening die geclassificeerd is als een vorm van Ushersyndroom. Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening die zowel gehoorverlies als progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt.

Onderzoeksvraag
Momenteel is er geen genezende behandeling beschikbaar voor het ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C. Meer inzicht in de correlatie tussen het genotype en fenotype is nodig om een mogelijke behandeling voor deze zeldzame erfelijke ziekte te ontwikkelen. Daarom willen de onderzoekers de genetische en klinische kenmerken bij Usher 2C patiënten met een ADGRV1-genmutatie onderzoeken in een retrospectieve studie.

Opbouw van de studie
Voor deze studie zal de in dossiers beschikbare patiënten data worden samengevoegd in een beveiligde en geanonimiseerde databank. Deze data zullen vervolgens verwerkt worden, waarna de bevindingen in een internationaal vaktijdschrift gepubliceerd worden.

Patiënten met een klinische diagnose en genetische bevestigde mutatie voor de eerder genoemde aandoening worden geïncludeerd.

Volgende gegevens, indien beschikbaar, worden verzameld in deze studie en worden verwerkt in de publicatie van de resultaten.

  • Klinische diagnose: Anamnese, familiale voorgeschiedenis van de aandoening en eventuele oculaire co-morbiditeit.
  • Genetisch onderzoek
  • Oftalmologisch onderzoek: Spleetlamponderzoek, visus onderzoek, refractiemetingen, gezichtsveldonderzoek, fundusfotografie, electroretinografie en spectrale domein (SD) optische coherentietomografie (OCT).
  • Audiologisch onderzoek

Hoe kan ik meedoen aan dit onderzoek?
Heb jij of je kind ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C en wil je toestemming geven aan de onderzoekers om jouw onderzoeksdata te gebruiken? Dan kun je een e-mail sturen met je naam, geboortedatum en bij wie en waar je in behandeling bent naar h.almushattat@amsterdamumc.nl.
 

„Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”

„Ik ben een pannenkoek”, praat Kian (5) een van zijn favoriete kinderseries na. Lachend springt hij heen en weer op de trampoline in de tuin in Beilen. Maar zijn toekomst is niet vrolijk: ,,Het is een kwestie van accepteren en wachten tot het noodlot toeslaat, of tot er een wonder komt.”
Kian is vol bravoure, helemaal nu hij zijn lange haren kwijt is. „Hij wilde zo graag kort haar, net als zijn vriendje Finn. Uiteindelijk ben ik toch maar overstag gegaan”, zegt moeder Susan Hilbrands (38). Met het afknippen van zijn haar namen Kians praatjes en grapjes toe. Haar zoontje werd een stoere vent.

Op het eerste gezicht is Kian een vijfjarig jongetje als alle andere. Energiek, dol op aandacht en een echte clown. „Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”, zegt moeder Susan. Pas als je het weet, valt op dat Kian alleen luistert als hij kan zien wie er praat. Zijn gehoorapparaatjes zijn vooral zichtbaar door het rode koordje, dat moet voorkomen dat hij ze kwijtraakt.
Dat Kian zeer slechthorend is, én zijn gehoor nu al snel achteruitgaat, is erg genoeg. Maar het levenslustige jongetje met zijn felblauwe kijkers wordt ook blind. Alleen weet niemand precies wanneer.

Diagnose is keihard en ook onzeker
Kian Anninga lijdt aan het Ushersyndroom. Een zeldzame erfelijke ziekte, veroorzaakt door afwijkingen in de genen van beide ouders. In Nederland zijn er 1000 mensen met de ziekte, wereldwijd 400.000. Kian heeft ook nog eens een extra zeldzame variant, type 2C. De ziekte verloopt bij elke patiënt anders. Het maakt de diagnose behalve keihard ook erg onzeker.

Vlak na zijn geboorte merken Susan en haar man Sander Anninga (38) dat er iets met hem is. „Hij huilde óórverdovend hard”, zegt Susan. „En als hij ons niet zag aankomen schrok hij van een aanraking. Dan gingen zijn handjes en voetjes tegelijk omhoog.”
Zijn moeder heeft het gevoel dat er iets helemaal niet goed is, maar vindt het moeilijk om daar woorden aan te geven. Als het consultatiebureau in de eerste week na zijn geboorte een gehoortest afneemt is de uitslag afwijkend. Ook de twee testen daarna laten zien dat het mis is met Kians gehoor.

Uitgebreidere onderzoeken volgen bij het audiologisch centrum Pento in Zwolle. De diagnose volgt snel: zeer ernstig gehoorverlies aan beide kanten. Om de oorzaak ervan te achterhalen kunnen ze snel terecht in het ziekenhuis van Zwolle. Het zijn verdrietige en onzekere dagen voor het jonge gezin.
„In Zwolle hadden we een fantastische kinderarts. Zij stelde ons na het eerste lichamelijk onderzoek gerust en zei: jullie hebben een prachtig mannetje, ga lekker van hem genieten.” De kinderarts vraagt Susan en Sander na te denken of ze de oorzaken van Kians gehoorverlies willen achterhalen via de klinisch geneticus. Dat doen ze.

„De genen die de grootste kans op gehoorverlies veroorzaken, zijn eerst onderzocht. Daar vonden ze geen afwijkingen”, vertelt Susan. Ze besluiten ook het uitgebreidere genenonderzoek, waarvan het resultaat maanden op zich laat wachten, te laten uitvoeren. „De klinisch geneticus zei nog: ga er maar vanuit dat er niks uitkomt en dat het gewoon pech is.”

Zes gemiste oproepen
Susan en Sander proberen te accepteren dat hun kind bijna doof is. Vol goede hoop kijken ze vooruit en ze gaan aan de slag met het leren van gebarentaal. Het Ushersyndroom komt in die tijd niet ter sprake, ze hebben er nog nooit van gehoord. Het onderzoek verdwijnt naar de achtergrond.

Tot Susan negen maanden later, op de camping, ziet dat ze zes gemiste oproepen heeft. De klinisch geneticus heeft gebeld met de uitslag van het genenonderzoek. „Kian heeft het Ushersyndroom”, hoort ze. „Je mag het niet googelen, er is weinig informatie over te vinden en Kian heeft ook nog een bepaald zeldzaam type.”
Ze weet nog precies wat ze dacht en zag.
„Het is net een film dit allemaal. Kian lag op het bed in de caravan. Ik keek naar hem en dacht: wat voor kwaliteit van leven ga jij hebben? Hoe weet jij of ik jou een kusje geef of je papa?” De diagnose verlamt. Twee weken van intens verdriet volgen.

Tot er een wonder komt
Een behandeling om Usher te genezen is er niet. Wel wordt er gewerkt aan een behandeling die het proces van blind ën doof worden kunnen vertragen. Of Kian daar wat aan zal hebben, is de vraag. „Het is een kwestie van accepteren en wachten tot het noodlot toeslaat, of tot er een wonder komt.” Ze slikt.

Sander en zij proberen hun verdriet opzij te zetten en er het beste van te maken. Die let’s go-modus houden ze lang vol. Ze verkopen hun huis in Hoogeveen en kopen er een huis in Beilen voor terug. Dat is dichter bij de familie, dichter bij de Guyotschool in Haren en bovendien is er ruimte om een aparte woning of studio voor Kian te maken, voor later.
Tweeënhalve maand geleden komt voor Susan de klap. „Als je me daarvoor had geïnterviewd had je een ander verhaal gehoord”, is ze openhartig. „Mijn muurtje brokkelt af. Ik ben nu een stuk emotioneler. We kregen weer heel slecht nieuws. Kians gehoor is in een half jaar tien decibel achteruitgegaan. We hebben steeds slechte uitslagen, het is klap op klap.”

De man met de hamer
Ze huilt. „De man met de hamer is echt gekomen. Maar misschien is dat ook wel nodig. Ik ben minder gaan werken. Ik wil meer thuis zijn bij de kinderen.”
Nu verbaast ze zich hoe lang Sander en zij in overlevingsmodus overeind zijn gebleven, met alles wat op ze af kwam. „Twee keer per week vroegbehandeling bij Pento in Assen, doorracen om Elisa van school te halen.

Allebei werken. Cursussen gebarentaal. Oorstukjes ophalen. Omdat zijn oortjes zo snel groeiden konden we soms twee weken na de vorige klaar waren terug voor nieuwe. Naar het expertisecentrum in het Radboudziekenhuis in Nijmegen. Naar de kinderarts in Zwolle.”
Is er eigenlijk hulp of begeleiding voor ouders die geconfronteerd worden met zo’n ernstig ziek kind, vraag ik. „Nee”, reageert Susan. „Niks.”
De stichting Ushersyndroom geeft informatie en er zijn lotgenoten, maar daar was ze nog niet aan toe.

Naar twee scholen
Kian gaat intussen naar twee scholen. Op woensdag naar de ‘gewone’ basisschool om de hoek, waar zus Elisa ook op zit. De rest van de week naar de school voor dove en slechthorende kinderen in Haren. Anderhalf uur met de taxi heen, net zo lang terug. „Kian is superslim. Bij een test op het audiologisch centrum een tijd geleden waren er aanwijzingen voor hoogbegaafdheid.”

Of dat ook echt zo is moet nog blijken, maar slim is Kian in elk geval. „Vorig schooljaar zat hij in groep een, maar deed al werk uit groep twee én van de plusklassen. Voor de zomervakantie had hij alles al af”, zegt zijn moeder trots.
Als Susan haar zoontje vraagt hoe zijn juf heet, klimt Kian op de stoel naast haar. „Jolanda!”, zegt hij enthousiast. En als Susan vervolgens vertelt over zijn schoolvriendjes Kalle en Finn verbetert hij haar. „Kalle is ook mijn vriend en hij heeft een telefoon. Hij heeft maar één CI (cochleair implantaat). En Finn is vijf. Hij zegt dat hij zes is, maar dat is hij niet.” Susan lacht en aait Kian door zijn haar.

„Sociaal-emotioneel is hij steeds verder. Soms zegt hij: mam, ik hoor je niet zo goed. Dat vind ik steeds lastiger worden. Van de week ook, dan kan ik echt breken. Ik pakte bij het tandenpoetsen per ongeluk Sanders tandenborstel. Oeps, die is van papa, zei ik tegen hem. Als ik later papa word mag ik ook deze tandenborstel? vroeg hij mij.” Op zulke momenten rijgen de moeilijke gedachten zich aaneen. „Vindt hij ooit iemand om mee samen te zijn? Kan hij vader worden? Kan hij zijn kind ooit horen of zien opgroeien?”

Levenshaast
Sander en zij praten veel met elkaar over de toekomst. De documentaire over Kians ziekte, Voor het donker wordt, kan en wil ze nog niet zien. „Te confronterend.” Afgelopen jaar zocht ze voor het eerst contact met lotgenoten. „Toen hoorde ik voor het eerst de term ‘levenshaast’. Gezinnen die heel veel op vakantie gaan en allerlei dingen met elkaar ondernemen nu het nog kan. Ik begreep dat eerst niet, maar ik begin het nu ook te voelen.”

Nu ziet Kian nog goed. De verwachting is dat hij rond zijn tiende of eerder nachtblind zal worden, om daarna steeds meer van zijn zicht te verliezen. „Als een kokertje dat langzaam dichtgaat”, zegt Susan. Om schade aan zijn ogen te voorkomen draagt Kian vaak een zonnebril. „En speelgoed met lichtjes hebben we ook meteen weggedaan.” Elisa weet dat haar broertje zieke oogjes heeft, net als zijn oortjes. Kian weet dat nog niet.
„Daar vind ik hem nu nog wat te jong voor. Maar we zijn van plan er positief mee om te gaan, we hopen dat hij als het ware met de ziekte kan meegroeien. We moeten echt kijken naar wat hij wel kan, met een andere instelling schiet je niks op”, zegt ze strijdbaar. Samen doet het gezin zoveel mogelijk leuke dingen, van slapen in de tent in de tuin tot een vakantie naar Portugal.

„Als je niks doet verander je de wereld ook niet.”
Zaterdag is het Global Usher Awareness dag. Drie jaar geleden voerden Susan en Sander fanatiek actie, ze haalden veel geld op voor onderzoek naar de ziekte. Nu wil ze haar verhaal graag doen in de krant. „Oneerlijk dat Usher bestaat, vind je niet?”, vraagt ze. „Je kan het je toch niet voorstellen dat hij straks opgesloten zit in dat lijfje.”
Ondertussen spelen Kian en Elisa in de woonkamer. „Wat ik jammer vind is dat er zo’n verschil in aandacht is tussen ziektes die heel veel voorkomen en zeldzame ziektes.

Dat onderscheid vind ik te groot.” Vandaar dit verhaal. Susan, strijdbaar: „Als je niks doet verander je de wereld ook niet.”

Global Usher Awareness Day 2023
Zaterdag zijn er verschillende acties om geld in te zamelen voor de ziekte. Dit jaar wordt voor de tweede keer Nederland wandelt voor Usher georganiseerd, waarbij mensen uit allerlei plaatsen een wandeltocht beginnen. Gezamenlijk finishen zij bij het Spoorwegmuseum in Utrecht.

Bron: Dagblad van het Noorden
Datum: 15 september 2023
Door: Leonie Sinnema
Foto: Marcel Jurian de Jong

Familie komt in actie voor Ushersyndroom

Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening dat doofblindheid veroorzaakt

Gabriël met zijn grote groen ogen beginnen te glinsteren als hij zijn plastic ijscowagen ziet staan.  en oma

Het gezin Gorgis heeft een drukke week achter de rug. Onlangs hebben ze aan iedereen verteld dat hun zoontje Gabriël Ushersyndroom heeft. Dit hebben ze gedaan omdat het gezin dit jaar meedoet aan de tweede editie van ’Nederland wandelt voor Usher’, een evenement om geld in te zamelen voor onderzoek naar een behandeling.

In de hoek van de woonkamer bij de familie Gorgis, staat een plastic ijscowagentje. De grote groene ogen van Gabriël beginnen te glinsteren. „Van opa en oma”, roept hij vol trots. De kleine ijscoman drukt op een knop en er komt een vrolijk deuntje uit het wagentje. Vader Bashaar begint te lachen. „Je moest eens weten, hij schept wel twintig ijsjes per dag.”

Op het eerste gezicht lijkt het alsof er niets aan de hand is met de 4-jarige Gabriël Gorgis uit Schagen. Hij loopt trots door de woonkamer met zijn Peppa-knuffel, een verjaardagscadeau dat hij vorige week heeft gekregen. Wie beter kijkt, ziet dat het jochie twee kleine gehoorapparaatjes draagt. Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt.

Usher-genen
„Het Ushersyndroom ontstaat door veranderingen in de genen en het wordt van ouder op kind doorgegeven als beide ouders deze specifieke verandering in het Usher-gen dragen”, vertelt moeder Lela.

„De veranderingen in de Usher-genen hebben invloed op de oren en ogen. Dit kan leiden tot problemen met het gehoor en gezichtsvermogen, waaronder gehoorverlies en geleidelijke vermindering van het zicht. Op volwassen leeftijd worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Er is veel variatie in de mate van het gehoor- en zichtverlies. Sommige kinderen worden slechthorend geboren en andere kinderen worden doof geboren en hebben geen functionerend evenwichtsorgaan. Dat heeft invloed op hun vermogen om te leren zitten en lopen. Alle kinderen met de diagnose Ushersyndroom gaan op kinderleeftijd ook slechter zien. In Nederland hebben ongeveer duizend mensen dit syndroom. Wereldwijd zijn er ongeveer vierhonderdduizend mensen die ermee leven.”

De ernst van de problemen met het gehoor en het gezichtsvermogen, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Lela knikt. „Het was tijdens de coronaperiode dat Gabriël de diagnose kreeg. Zodra je een kindje krijgt, voert het consultatiebureau een gehoortest uit. Bij onze zoon faalde deze test drie keer, waarna we werden doorverwezen naar het ziekenhuis. Daar onderging hij verschillende onderzoeken, het was verschrikkelijk. Als kleine baby lag hij daar met allerlei plakkertjes op zijn lichaampje. We voelden ons machteloos. Uiteindelijk bleek uit een DNA-test dat hij Usher type 2 heeft. Ik weet het nog heel goed: ik was alleen met mijn zoontje in het ziekenhuis en moest het kamertje van de arts in. Daar kreeg ik het te horen. Ik begreep er niets van, want ik had nog nooit van Ushersyndroom gehoord. Ik wilde huilen, maar hield me groot voor mijn kindje.”

Ik maak me vaak zorgen
„En dan stort je wereld echt in”, zucht Bashaar. „Ik was enkel maar boos. Boos op de artsen, boos op het ziekenhuis en boos op de wereld. Ik dacht dat iemand een fout moest hebben gemaakt. Achteraf gezien realiseer ik me dat ik het gewoon niet wilde geloven. Dit is niemands fout. Gabriël heeft gewoon pech. Nu, vier jaar later, heb ik het kunnen accepteren en bekijken we het leven anders. We nemen onze zoon overal mee naartoe, laten hem alles zien en genieten van elke dag. Toch maak ik me vaak zorgen. Hoe zal zijn toekomst eruitzien en zal hij ooit zijn rijbewijs kunnen halen of een carrière krijgen? We hebben geen idee hoe snel zijn gehoor en zicht zullen verslechteren. Op dit moment zijn zijn ogen gelukkig nog goed.”

Soms is het behoorlijk emotioneel
„We hebben het lange tijd voor onszelf gehouden”, zegt Bashaar. „Alleen familieleden en bepaalde vrienden waren op de hoogte van de situatie van onze zoon. Dit kwam doordat we het eerst zelf moesten verwerken. Nu we het openbaar hebben gemaakt, komen alle herinneringen aan zijn diagnose weer naar boven, en dat kan soms behoorlijk emotioneel zijn. Maar het is allemaal met een goed doel: meer bewustwording creëren over Usher.’’

“Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Voor een meneer met Ushersyndroom gezorgd
„Gabriël krijgt hoe dan ook een carrière”, zegt Lela vastberaden. „Het is een ontzettend lieve, slimme en rustige jongen. Ik werkte in de zorg en heb ooit voor een patiënt gezorgd die ook Ushersyndroom had. Die meneer was in de zeventig. Het was confronterend en fijn tegelijk. Ik heb hem over onze zoon verteld en stelde hem verschillende vragen. Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Nederland wandelt voor Usher
Dit jaar zamelt het gezin voor het eerst geld in voor Stichting Ushersyndroom. „Tijdens Nederland wandelt voor Usher lopen negentien teams in één of meerdere dagen vanuit een willekeurige locatie in Nederland naar de finish op zaterdag 16 september in het Spoorwegmuseum in Utrecht”, vertelt Bashaar.

„We hebben ons eigen team opgericht. We ontvangen nu al veel reacties en steun, en daar zijn we ontzettend dankbaar voor. We willen ook benadrukken dat het ingezamelde geld niet naar onze zoon gaat, maar naar de stichting om onderzoek te financieren naar Ushersyndroom. We hopen dat we in de toekomst hiermee patiënten kunnen helpen. Op dit moment hebben we al ruim 3300 euro opgehaald met ons eigen team, dus we gaan de goede kant op. Het is het minste wat we kunnen doen in deze situatie.”

Stichting Ushersyndroom
Er is nog geen behandeling om de achteruitgang van het gehoor en zicht te kunnen stoppen. Stichting Ushersyndroom financiert wetenschappelijk onderzoek naar een effectieve behandeling, zodat kinderen met Ushersyndroom niet langer meer doof én blind hoeven te worden. Wie team Gabriël wil steunen tijdens Nederland wandelt voor Usher, kan doneren via stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/gabriel

Bron: NH Dagblad

Lees ook de verhalen van andere wandelteams.
Samen lopen om Ushersyndroom de wereld uit te helpen
“Alles voor een medicijn”