Tag Archief van: diagnose

Ushersyndroom binnen het gezin

Gezinnen met een kind met de diagnose Ushersyndroom waren niet altijd tevreden over de ondersteuning die ze kregen. Vaak was deze hulp gericht op één van de twee zintuigen (horen óf zien) en niet specifiek op het syndroom van Usher. Daarnaast blijkt dat professionals niet altijd goed weten wat Ushersyndroom inhoudt en wat de gevolgen ervan zijn voor het gezin. Coping met Ushersyndroom binnen het gezin, hoe doe je dat?

Wat is coping?
Jouw copingstijl is de manier waarop jij omgaat met stress en problemen. ‘To cope’ betekent vertaald vanuit het Engels: ‘omgaan met’. Je bent in staat om op verschillende manieren met stress om te gaan, maar vaak heb je in stressvolle situaties één duidelijke manier van reageren. Deze reactie, zowel in je gedrag als emotioneel, noem je de copingstijl of copingstrategie. -iPractice

Gezinsgerichte behandeling Ushersyndroom: Samen & Sterk
In 2019 is het onderzoek Coping met Usher gestart met als doel om professionele ondersteuning te ontwikkelen voor gezinnen die te maken hebben met Ushersyndroom en voor de professionals die deze gezinnen ondersteunen. Dit onderzoek is inmiddels afgerond en heeft geleid tot waardevolle inzichten en resultaten. Het verslag van dit onderzoek is gepubliceerd en hieronder staat een samenvatting van dat verslag. Op basis van de resultaten van het onderzoek Coping met Usher is er in 2023 een vervolgonderzoek gestart om een nog beter passende ondersteuning voor gezinnen te ontwikkelen en te toetsen: Gezinsgerichte Behandeling Ushersyndroom.

In nauwe samenwerking met ervaringsdeskundigen en professionals is er in het vervolgonderzoek een specifieke training ontwikkeld voor professionals die gezinnen met een kind met Ushersyndroom ondersteunen. De training bestaat uit drie e-learning modules en een fysieke training. Hierin leren professionals hoe ze empathisch kunnen communiceren, hoe ze gezinsbehoeften kunnen identificeren en hoe ze praktische tools kunnen inzetten om de gezinnen te ondersteunen.

Naast de training is er een behandelgids ontwikkeld. Deze gids biedt praktische hulpmiddelen voor zowel professionals als gezinnen. De behandelgids behandelt verschillende thema’s, zoals: Hoe vertel ik het mijn kind, omgaan met emoties en toekomstperspectief.

In september 2024 gaat de nieuwe gezinsgerichte behandeling, genaamd Samen & Sterk, van start. Dit is een behandeling op maat waarin het gezin 8 sessies zal hebben met een speciaal opgeleide professional waarbij de gezinsleden aangeven welk onderwerp ze op dat moment willen bespreken, of het nu gaat om communicatie, zelfstandigheid, emotionele steun of praktische tips. Dan start ook het onderzoek, waarmee in kaart wordt gebracht of de gezinsgerichte behandeling aansluit op de behoeften van gezinnen en of deze manier van samenwerken tussen professionals en gezinnen de relatie ten goede komt. De Gezinsgerichte Behandeling Ushersyndroom is een belangrijke stap in het verbeteren van de ondersteuning voor gezinnen die te maken hebben met Ushersyndroom. Wil je meer willen weten over de gezinsgerichte behandeling of het onderzoek dan kun je contact opnemen met de onderzoeker Sonja van de Molengraft via so.vandemolengraft@kentalis.nl

Samenvatting van het document “Eindverslag Coping met Usher”

Inleiding
Het rapport “Coping met Usher” richt zich op het begrijpen en verbeteren van de ondersteuning aan gezinnen met een kind dat gediagnosticeerd is met het Ushersyndroom. De studie erkent dat deze gezinnen meerdere ondersteuningsbehoeften hebben en vaak weinig tot geen hulp krijgen bij het omgaan met het syndroom.

Het primaire doel van het project was om consistentie te creëren in de manier waarop psycho-educatie wordt gegeven aan gezinnen door het ontwikkelen van materialen voor professionals. Het project streefde ernaar ervoor te zorgen dat deze materialen voldoen aan de behoeften van professionals en effectief kunnen worden geïmplementeerd in de praktijk.

Het document “Eindverslag Coping met Usher” beschrijft een project dat gericht is op het ontwikkelen en implementeren van materialen voor psycho-educatie aan gezinnen met een kind met het syndroom van Usher. Het doel was om een eenduidige methode te creëren waarmee professionals deze psycho-educatie kunnen bieden. Het project bestond uit drie fasen: oriëntatie, productie, en uitvoering.

Belangrijkste bevindingen en conclusies:

  1. Oriëntatiefase:
    • Er werden ondersteuningsbehoeften van gezinnen met het syndroom van Usher in kaart gebracht.
    • Er werd vastgesteld welke informatie en ondersteuning nodig zijn om deze gezinnen te helpen omgaan met de aandoening.
  2. Productiefase:
    • Materialen voor professionals werden ontwikkeld, waaronder een handreiking en bouwstenen voor psycho-educatie.
    • De materialen werden afgestemd op de behoeften van de professionals die psycho-educatie bieden.
  3. Uitvoeringsfase:
    • In een pilotstudie werden de ontwikkelde materialen getest bij gezinnen met een kind met het syndroom van Usher.
    • Gezinnen die de psycho-educatie ontvingen, waren over het algemeen tevreden met de ondersteuning die ze kregen.
    • Professionals waren tevreden over de ontwikkelde materialen en gaven aan deze te willen blijven gebruiken.
  4. Aanbevelingen:
    • Er wordt aanbevolen om vervolgonderzoek te doen naar de kwaliteit van de behandelrelatie tussen professionals en gezinnen en naar de effecten van de psycho-educatie voor de gezinnen.
    • Ook wordt aanbevolen om de ontwikkelde materialen door te ontwikkelen, zodat deze ook voldoen aan de aanvullende ondersteuningsbehoefte die professionals hebben (o.a. concrete handvatten bij het bieden van de psycho-educatie)
    • Informele ondersteuning, zoals lotgenotencontact, zou beter geïntegreerd moeten worden in de formele psycho-educatie.
    • Zowel ervaringsdeskundigen als professionals moeten betrokken blijven bij de ontwikkeling en implementatie van psycho-educatiematerialen.

Het project heeft aangetoond dat er behoefte is aan gestructureerde psycho-educatie voor gezinnen met het syndroom van Usher en dat de ontwikkelde materialen een waardevolle aanvulling zijn voor de praktijk​​.

Aan dit onderzoek vanuit Kentalis in samenwerking met de universiteit van Groningen werkten ruim 70 mensen met het Ushersyndroom en ouders mee.

Bron: Deelkracht

Let USH Talk #4 Balans

Verhalen en tips van anderen

 

Op vrijdagavond 31 mei presenteert Stichting Ushersyndroom de vierde editie van ‘Let USH Talk’. Deze editie staat in het teken van de zoektocht naar balans in het dagelijks leven. Hoe behoud je energie? In je werk en in je privéleven. Hoe open ben je over je diagnose naar de buitenwereld en wanneer trek je een grens om jouw energiebalans te bewaken? Via verhalen en handige praktische tips van mensen met Ushersyndroom gaan we hierover in gesprek onder leiding van Wendelien Wouters. Aan tafel schuift onder meer ervaringsdeskundige Femke Krijger aan, auteur van De Evenwichtskunstenaar.

Thema #4 ‘Balans’
Welke persoonlijke keuzes maken mensen met Ushersyndroom om de balans te bewaken in hun dagelijks leven? Welke praktische hulpmiddelen zijn er om te helpen bij het realiseren van de juiste balans? Een interactief tafelgesprek met interessante Ushers waar ruimte is om jouw vragen rondom dit onderwerp te stellen of tips te delen! Femke Krijger vertelt over hoe balans een samenspel is tussen inspanning en ontspanning, waarin eindeloos veel mogelijkheden te ontdekken zijn. Behalve Femke zitten ook dertigers Yannick van Riet en Koen Versleijen aan tafel om te vertellen over hun keuzes én oplossingen in de zoektocht naar balans. Tussendoor vlogt Machteld Cossee met haar tips en adviezen.

In de rubriek ‘Let USH Show’ zal het zangtrio Enrico Vlasveld, Wiebe Schuitemaker en Nico de Milliano, de muzikale noot verzorgen.

Interactief
Net als voorgaande edities is het evenement interactief en kun je via de chat meepraten met de gasten in de studio. Ook is er na afloop van de tafelgesprekken vanuit de studio weer de gelegenheid om elkaar online te ontmoeten en na te praten in de breakout rooms.

HET PROGRAMMA:
20.00 – 21.00 uur: Plenaire programma met onder andere Femke Krijger, Koen Versleijen, Yannick van Riet en Wendelien Wouters live vanuit de studio in Arnhem. 

Vanaf 21.00 uur: Breakout rooms om in kleine groepjes nader kennis te maken en na te praten.

Inschrijving geopend
De deelnemersregistratie van Let USH Talk wordt verzorgd door het bedrijf ‘Odette Organiseert’, waarmee je privacy wordt gewaarborgd. Van ‘Odette Organiseert’ ontvang je na inschrijving een bevestiging van je aanmelding. Uiterlijk 29 mei ontvang je van ‘Odette Organiseert’ een e-mail met de link om deel te nemen. Denk je niets te hebben ontvangen? Kijk dan ook nog even in je spambox.

Inschrijven kan tot uiterlijk 28 mei!

Uitzending gemist?
Het thema van deze derde editie is een logisch vervolg op de thema’s van de eerdere twee afleveringen: #1: ‘De Diagnose’ en #2 ‘Verlies en veerkracht’ en #3 Achter de voordeur. Wil je deze afleveringen nog eens terugkijken? Dat kan!

 


# 2: Verlies en veerkracht

# 3 Achter de voordeur

Lees ook:

#1 De diagnose, het begin van het leven met het Ushersyndroom
#2 Sterker door verlies en veerkracht
#3 Achter de voordeur, heb je Ushersyndroom niet alleen

 

Mede mogelijk gemaakt door:

Rik en An rennen de halve marathon in Gent

OM USHERSYNDROOM OP DE KAART TE ZETTEN

“De diagnose krijgen dat je kind gehoorverlies heeft, kwam hard aan, maar daar zijn oplossingen voor. De diagnose Ushersyndroom krijgen was een mokerslag.”

Het is zomer 2021. In België is het groot verlof aangebroken. Vlak voor An en Rik met hun twee zoontjes op vakantie gaan hoort Rik op de radio een fragment over een cochleair implantaat. Een onderwerp dat hem interesseert omdat zijn vader een cochleair implantaat draagt en hun jongste zoontje Josse (3) slechthorend is geboren. Onderweg naar hun vakantiebestemming, luistert het stel de gemiste radio-uitzending terug.

Rik en An bij de Marathon van Gent.

Ineens gingen alle alarmbellen rinkelen
Als uit de gehoortest bij de geboorte van Josse blijkt dat hij slechthorend is, moeten An en Rik dat even laten inzinken. Na een onderzoekstraject van 12 maanden krijgen ze uiteindelijk te horen dat Josse een gehoorverlies van zo’n 60 decibel heeft. Uit het veld geslagen, proberen ze toch de draad positief op te pakken. “Wat hij niet hoort, kan vrij goed opgevangen worden met gehoorapparaten en misschien wel een cochleair implantaat”.  De jonge ouders weten dat Josse hiermee een normaal onbezorgd leven zal krijgen net als zijn twee jaar oudere broer Felix.

De behandelende arts vond het wel noodzakelijk dat er nog een bloedonderzoek gedaan zou worden om zo te weten hoe het gehoorprobleem zich zou gaan manifesteren in de toekomst. De uitslag zou ná de grote vakantie met hen worden besproken.

Een onzekere periode van afwachten en speculeren breekt aan. En dan is er ook nog dat radiofragment van Carolien, die praat over haar zoontje Jackson met cochleaire implantaten en de verwachting dat hij naast doof ook blind zal worden: Ushersyndroom. “En toen gingen ineens alle alarmbellen af” vertelt An. “Dit zal toch niet! We waren de Franse grens nog maar net over en de uitgelaten sfeer sloeg volledig om.”

En twee trotse supporters!

Een rommelige gang van zaken
In tegenstelling tot wat beloofd was, namelijk een telefonische uitslag, vond An een mail in haar inbox. Een uitnodiging om de uitslag persoonlijk te komen bespreken in het ziekenhuis, verwijzend naar een eerder telefonisch gesprek. De communicatie wekt achterdocht en An contacteert meteen het ziekenhuis, maar krijgt daar geen informatie. Het worden 10 lange dagen tot aan de consultatie in het ziekenhuis.  Ze wendt zich tot haar huisarts, die op haar beurt het ziekenhuis contacteert, eveneens zonder resultaat. An en Rik wachten af, tot ze op 25 oktober 2021 eindelijk aan tafel zitten met een NKO-arts, een geneticus en een oogarts.  “Dat moment van de diagnose heb ik best wel als traumatisch ervaren.” vertelt Rik. “Er werd zo om de hete brei heen gedraaid, het duurde en duurde maar voordat werd uitgesproken dat bij Josse Ushersyndroom type 2a was vastgesteld”. De positief gestemde oogarts gaf nog mee dat het glas halfvol was en er veel onderzoek gaande was. En dat Josse met goede begeleiding een normaal leven kon leiden. “Je moet hem geen automonteur laten worden, maar als je hem in de juiste richting begeleidt, komt hij er wel in het leven.” Maar er werd ook geadviseerd om niet in contact te gaan met andere personen met Ushersyndroom.

Soms zijn we bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom
Na de diagnose bleven Rik en An met veel vragen zitten. Zal Josse nog een normaal leven kunnen leiden, hoe zal hij het doen op school, hoe zal dat met vriendjes gaan? Zal hij ooit een partner kunnen vinden en een gezin kunnen stichten? Vragen waar ze nooit bij stil hebben hoeven staan wanneer het gaat over de toekomst van Felix. Al surfend op het internet naar informatie over Ushersyndroom zijn ze terecht gekomen op het Kennisportaal van Stichting Ushersyndroom. Rik benadrukt dat hij het Kennisportaal heel waardevol vindt. “De vele getuigenissen, de status van onderzoeken, de ambitie om in actie te komen, de manier om ermee om te gaan. Het draagt allemaal bij om de diagnose een plaats te kunnen geven.”  Inmiddels heeft het stel ook anderen met de diagnose Ushersyndroom en gelijkgestemde ouders ontmoet waar ze mee in gesprek kunnen gaan. ”Heel fijn,” vindt An, “in België is er niet iets vergelijkbaars als Stichting Ushersyndroom, laat staan een community voor ouders. Maar soms zijn we ook bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom hoor.”

Het gaat heel goed met Josse
Josse ontwikkelt zich op alle vlakken uitstekend. Hij gaat naar dezelfde school als zijn broer Felix, waar hij één keer per week ondersteuning krijgt van iemand uit het zorgteam en krijgt daarnaast logopedie en groepstherapie bij vzw Sint Lievenspoort in Gent. De ondersteuner is heel tevreden over de sociaal-emotionele ontwikkeling van Josse, hij blijft niet achter op andere kinderen die wel goed kunnen horen. Wanneer en hoe An en Rik hem en zijn broer gaan vertellen wat de gevolgen zijn van Ushersyndroom weten de jonge ouders nog niet.

Niet langer meer stil zitten
Vooral An vond het emotioneel lastig om naar buiten te komen over de diagnose van Josse. Maar in 2022 voerde ze openlijk actie en liep de halve marathon van Brussel waarmee zij samen met elf andere hardlopende vrienden ongeveer 10.000 Euro aan sponsorgeld ophaalde voor Stichting Ushersyndroom. De club van hardlopende vrienden heeft zich inmiddels uitgebreid tot 18 renners met onder andere ook Rik. Afgelopen 24 maart hebben ze tijdens de halve marathon in Gent (B) niet alleen Stichting Ushersyndroom op de kaart gezet maar wisten ze ook een mega sponsorbedrag van:€ 17.935 [datum 27 maart] binnen te halen! En natuurlijk kan er nog steeds gedoneerd worden https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/de-crushers.

“Geïnspireerd door de ‘Ushers’ met een ijzersterke wil en een ongelofelijk doorzettingsvermogen, maakten we er met z’n allen een prachtige dag van!”.

Fiscaal aantrekkelijk doneren vanuit België?
Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (TGE).

Particulieren en/of bedrijven die gevestigd zijn in België, kunnen doneren via de bankrekening van de Koning Boudewijnstichting (KBS). De Koning Boudewijnstichting coördineert het TGE-netwerk.

Rekeninghouder:           Koning Boudewijnstichting,
Brederodestraat 21 – 1000 Brussel
Bank:                                 bpost bank
Adres bank:                     Koloniënstraat (P28) – 1000 Brussel
Rekeningnummer:       000-0000004-04
IBAN:                                 BE10 0000 0000 0404
BIC:                                    BPOTBEB1

Met als mededeling: TGE – NL – Ushersyndroom – DE CRUSHERS
Het fiscale attest stuurt de Koning Boudewijnstichting, in februari van het volgende jaar, naar de schenker.

 

Let USH Talk #3: Achter de voordeur

Ushersyndroom heb je niet alleen

 

Op vrijdagavond 8 december presenteert Stichting Ushersyndroom de derde editie van ‘Let USH Talk’. Deze editie zal in het teken staan van het thema ‘Achter de voordeur, Ushersyndroom heb je niet alleen’. Welke invloed heeft Ushersyndroom op onze meest persoonlijke relaties? Binnen een liefdesrelatie, maar ook binnen een gezin speelt Ushersyndroom een rol. Mensen met Ushersyndroom in verschillende levensfases en een deskundige schuiven aan tafel bij host Wendelien Wouters, om met elkaar in gesprek te gaan over hoe zij hiermee omgaan. Het belooft een aflevering te worden waarin veel vragen aan de orde zullen komen. Inschrijven kan tot uiterlijk 5 december!

Thema #3 Achter de voordeur
Welke stempel drukt het op je gezin? Of in je relaties? Welke keuzes maak je -in bijvoorbeeld zorg, opvoeding en weerbaarheid- anders door het Ushersyndroom?
Hoe jij omgaat met al deze vraagstukken hangt voor een heel groot deel af van hoe jij je als mens gevormd hebt. Hoe je bent opgegroeid bepaalt namelijk voor een belangrijk deel hoe we ons later gaan verhouden tot onze partner, eventuele kinderen en andere mensen die belangrijk voor je zijn. We hebben in ons gezin van herkomst allerlei lessen over het leven geleerd. Daar kunnen ook veel van onze moeilijke gevoelens, teleurstellingen en pijn liggen, maar ook onze vreugde en gevoelens van veiligheid en geborgenheid. Dit beïnvloedt voor een belangrijk deel hoe we binnen een relatie of gezin omgaan met Ushersyndroom.

Aan tafel bij Wendelien
Wendelien Wouters mag deze dag rekenen op een goed gevulde studio, met een groot aantal tafelgasten. Het team van Let USH Talk heeft gasten uit diverse levensfases bereid gevonden om met elkaar in gesprek te gaan en hun ervaringen te delen. Lucas Kenters en Joelle Engel zijn allebei begin 20. Lucas heeft USH2A en Joëlle heeft USH1B. Rutger Pieko en Peter Bakker zijn volwassenen met vormen van USH2 en hebben beiden een partner en kinderen. Susan Hilbrands en Sander Anninga maken de groep van tafelgasten compleet. Susan en Sander zijn de ouders Elise en Kian. De 5-jarige Kian heeft USH2C.
Tjerk de Jonge maakt als deskundige de groep van tafelgasten compleet. Als gezins- en relatietherapeut en coach is hij deskundige op het gebied van familiesystemen en relaties. Binnen zijn werkwijze staat contextuele therapie centraal. Bij deze therapie wordt er gekeken naar de verbanden die er bestaan binnen generaties en de invloed die dit heeft.

Maar ook de vraag: “Hoe vertel ik mijn kind dat het Ushersyndroom heeft?” is er één die achter veel voordeuren leeft en waar veel ouders mee worstelen. Ingrid Beijaard is werkzaam bij Kentalis en begeleidt gezinnen bij het vertellen van de diagnose aan hun kind.  In deze uitzending vertelt Ingrid over haar ervaring met de ouders en de kinderen.

In de inmiddels vaste rubriek Let USH Show wordt weer voor een muzikale noot gezorgd. Wie deze keer mag stralen in deze rubriek, laten we nog even een verrassing.

Interactief
Net als voorgaande edities is het evenement interactief en kun je via de polls in Slido en de chat meepraten met de gasten in de studio. Ook is er na afloop van de tafelgesprekken vanuit de studio weer de gelegenheid om elkaar online te ontmoeten en na te praten in de breakout rooms.

HET PROGRAMMA:
20.00 – 21.00 uur: Plenaire programma met onder andere Lucas Kenter, Joelle Engel, Rutger Pieko, Peter Bakker, Tjerk de Jonge en Wendelien Wouters live vanuit de studio in Arnhem. 

Vanaf 21.00 uur: Breakout rooms om in kleine groepjes nader kennis te maken en na te praten.

Inschrijving geopend
De inschrijving voor dit online event is vanaf nu geopend. De deelnemersregistratie van Let USH Talk wordt verzorgd door het bedrijf ‘Odette Organiseert’, waarmee je privacy wordt gewaarborgd. Van ‘Odette Organiseert’ ontvang je na inschrijving een bevestiging van je aanmelding. Uiterlijk 6 december ontvang je van ‘Odette Organiseert’ een e-mail met de link om deel te nemen. Denk je niets te hebben ontvangen? Kijk dan ook nog even in je spambox.

Inschrijven kan tot uiterlijk 5 december!

Uitzending gemist?
Het thema van deze derde editie is een logisch vervolg op de thema’s van de eerdere twee afleveringen: #1: ‘De Diagnose’ en #2 ‘Verlies en veerkracht’. Wil je deze afleveringen nog eens terugkijken? Dat kan!

 


# 2: Verlies en veerkracht

Lees ook:
Sterker door verlies en veerkracht

 

Mede mogelijk gemaakt door:

Toos heeft het syndroom van Usher

Toos: ‘De dokter vertelde me dat ik naast blind ook doof zou worden’

Toos Schippers met geleidehond Omar aan haar zijde

Op haar 21ste hoorde Toos Schippers dat ze blind zou worden. Dat dat werd veroorzaakt door het syndroom van Usher en dat ze ook doof zou worden, wist ze lange tijd niet. De impact van de ziekte is groot, maar desondanks haalt ze alles uit het leven.

“Ik was twaalf jaar toen mijn moeder mij in een volle kamer de koffiepot aangaf voor het vullen van de lege kopjes. Ik greep mis en de koffiepot kletterde op de grond. ‘Teuntje Sloddervos’ noemde ze me liefkozend vanwege mijn stunteligheid. Ik was nachtblind, hoorde steeds slechter, werd als laatste gekozen met gym, maar niemand dacht aan een verband of ziekte. Uiteindelijk gingen mijn ouders met me langs oogartsen. Twee jaar later ging ik met mijn vader naar een academisch ziekenhuis. De professor zei dat hij even met mijn vader alleen wilde praten. Daar dacht ik niks van en ik kroop in mijn boek. ‘Onze Toosje leest zo graag,’ hoorde ik mijn vader tegen de professor zeggen. ‘Laat haar maar lezen zolang ze lezen kan,’ was zijn antwoord. Dat heb ik gehoord, opgeslagen en geblokkeerd. Tijdens de terugrit stelde ik geen vragen en mijn vader vertelde me niet over mijn diagnose: Retinitis Pigmentosa (RP). Mijn gezichtsveld zou steeds meer verkleinen, met blindheid tot gevolg. Uit liefde voor mij besloten mijn ouders dat zo lang mogelijk voor zich te houden.
Ze konden hun onbezorgde meisje dit vreselijke nieuws niet vertellen. Dus werd het gehouden op nachtblindheid. Voor mijn achteruitgaande gehoor kreeg ik later hoorapparaatjes.”

Groot geheim
“Op mijn achttiende ging ik op kamers en ontmoette ik Jan. Straalverliefd woonden we al snel praktisch samen, wat verboden was in die tijd. De hospita speelde het spel mee; als mijn ouders langskwamen, had Jan zogenaamd een kamer elders. Dat geheimzinnige gedoe knaagde echter aan me. ‘Zullen we gewoon trouwen?’ vroeg ik Jan. Hij stemde in en trots gingen we met dit heugelijke nieuws naar mijn ouders. Die schrokken zich rot. Ze liepen immers nog steeds rond met dat grote geheim: Jan moest weten dat zijn toekomstige vrouw blind zou worden. Drie weken voor ons huwelijk hebben mijn ouders Jan apart genomen en uitgelegd wat ons te wachten stond. En Jan dacht: Toos gaat vast zeggen dat ik maar iemand anders moet zoeken, dus ik vertel haar later wel wat ik nu weet. Dat moment kwam een halfjaar na ons trouwen, toen Jan mij gespannen aankeek. ‘Wat is er?’ vroeg ik. Ik vóélde dat er iets mis was. ‘Je hebt toch geen geheimen voor me?’ drong ik aan. Zijn gezicht verstrakte. Er schoot van alles door mijn hoofd, maar nooit had ik kunnen vermoeden wat ik toen eindelijk te horen kreeg: ‘Lieverd, je wordt blind.’ Verbijsterd viel ik stil, toen opeens na zeven jaar die opmerking van de professor van destijds uit mijn geblokkeerde geheugen omhoog sprong. ‘Laat haar maar lezen zolang ze lezen kan.’ Dít had hij dus bedoeld.”

Duidelijkheid en levenshaast
“Natuurlijk waren er schrik en verdriet, maar er vielen ook veel puzzelstukjes op hun plek. Ik had me zo vaak afgevraagd waarom ik bepaalde dingen miste en waarom het vaak zo donker was.
Maar ik kreeg ook levenshaast. Ik bruiste altijd van de ambities, maar tijd was plotseling heel kostbaar geworden. Zo wilde ik niks liever dan kinderen. Nu moesten we opschieten, want ik wilde ze nog wel kunnen zien. Nog tijdens mijn studie kregen we ons eerste kind en op mijn 24ste de tweede.

Een jaar later legde een arts het verband tussen mijn slechte oren en ogen. ‘Het goede nieuws: we weten nu dat je het syndroom van Usher hebt. Het slechte nieuws is dat je naast blind ook doof wordt.’ Het was te groot om me voor te kunnen stellen wat dat zou betekenen, met lange slapeloze nachten tot gevolg. Ondanks alles heb ik altijd het vermogen gehad om blij te zijn. Met mijn gezin, mijn vrienden en familie. Op mijn 27ste kreeg ik mijn vurig gewenste derde kind. Maar onder dat geluk zat een laagje verdriet, omdat de beperkingen toenamen en ik steeds meer moest inleveren. Fietsen ging niet meer, nadat ik was gevallen met de kinderen in het zitje. Ook kreeg ik het huis niet meer goed schoon. Na uren poetsen zag ik Jan vaak stiekem nog een dweil pakken. Ik ging gigantisch op mijn tenen lopen om maar zo normaal mogelijk te zijn. Ik kende niemand die blind of slechtziend was, dus er waren op dat gebied geen voorbeelden voor mij. Omdat ik bang was om door de mand te vallen, deed ik de kinderen voor de zekerheid twee keer per dag schone kleren aan.”

Beperkingen accepteren
“Er zat een groot gat tussen de vrolijke Toos en de onzekere Toos. Als je weet wat er aan de hand is, krijg je er ook meer last van. In mijn hoofd werd het een heel groot iets dat ik mijn kinderen niet zelf naar zwemles kon brengen en op jonge leeftijd al huishoudelijke hulp nodig had. Als ik buiten was en moest oversteken, deed ik dat op de ogen van de kleintjes; zij moesten zeggen waar de stoep was. In die moeilijke tijd kreeg ik ook anorexia, waar ik jaren mee heb geworsteld. Ik liep totaal vast. Op het dieptepunt kon ik alleen maar denken: ik kost alleen maar. Ik moest leren mijn beperkingen te accepteren en daar had ik hulp bij nodig.

Het intensieve revalidatietraject dat volgde is cruciaal geweest. In die maanden leerde ik te stoppen met doen alsof, ik leerde ook dat je blind en slechthorend nog een heleboel dingen wél kunt en dat ik ontzettend veel fijne mensen om me heen heb.
Het gevoel dat ik de mindere was verdween en mijn trots kwam terug. We verhuisden naar een nieuwe wijk waar ik verder opkrabbelde en ik ging weer studeren. Het deed me goed om mijn hersenen weer te prikkelen. Na het behalen van mijn post-hbo-opleiding Sociaal Werk vond ik een leuke baan als beleidsadviseur. Jaren later ging ik van deels naar volledig afgekeurd, maar desondanks ben ik tot mijn pensioen blijven werken. Mijn werkgever wilde me gelukkig niet kwijt.

Doelgericht als ik ben, ben ik dankbaar dat mijn drie grote wensen zijn uitgekomen; moeder worden, betekenisvol werk doen en, waar ik als kind al van droomde, héél veel en ver reizen. ‘Laat me alles zien zolang ik kijken kan’ was mijn motto. We zijn met een rugzak op ons rug op de mooiste plekken geweest, met als hoogtepunten de reizen door talloze derdewereldlanden. Ik regelde alles en zocht alles uit, vooraf en tijdens de reis. Met een vergrootglas en drie felle lampen zat ik in onze budgetkamers door Lonely Planets en landkaarten te bladeren voor het uitstippelen van de route. Op de bestemmingen zelf nam Jan alle praktische zaken op zich. Hij moest de bushaltes vinden en de goedkope hotelletjes die we hadden geboekt.”

Gezin vol veerkracht
“Nu zie ik met rechts nog licht en donker en heel soms een schim. Ik zie geen kleuren, gezichten en natuur meer. Eigenlijk niks dus. In mijn dromen zie ik vaak wel scherp, maar ik merk dat kleuren dan vervagen. Ik vraag mensen vaak om te beschrijven wat ze zien of ik betast iets. Dat helpt me om me er wel een voorstelling van te kunnen blijven maken, maar ik krijg geen visuele informatie en schoonheid meer mee, zoals kunst of mooie bloemen. En anderen kunnen dat ook niet meer goed met me delen. Het is een groot gemis, maar zelf kan ik daar wel omheen leven. Voor de mensen om me heen vind ik het het ergst. Gelukkig zit er veel veerkracht in ons gezin.

Zelfstandigheid en zelf de regie hebben zijn belangrijk voor me. Ik wil een gelijkwaardige relatie met mensen houden. Zo moeten mijn man en kinderen zo min mogelijk worden belast met zorgen voor mij. Ik heb gestreden met de gemeente om mijn hulp en begeleiding zelf zorgvuldig te mogen uitkiezen. Het is gelukt om een fantastisch iemand te vinden die mij een aantal uur per week op maat ondersteunt vanuit het PGB (persoonsgebonden budget). En ik heb mijn onmisbare geleidehond Omar. Die trouwe schat is mijn gids en neemt me overal mee naartoe. Als hij in een drukke ruimte zijn kop tegen me aandrukt, voel ik me veilig. Hij wijst mij de weg en ik volg. Hij is zó slim! We doen boodschappen en wandelen door het bos, waar hij me feilloos langs obstakels leidt. Onderweg heb ik altijd snel aanspraak. Erg lief vind ik al die behulpzaamheid, al is dat niet altijd nodig.

Ik ben heel blij met de cochleaire implantaten (CI’s) die ik als zestiger kreeg, toen mijn twee hoorapparaten het gehoorverlies niet meer voldoende konden opvangen. Zonder mijn CI’s ben ik volstrekt doofblind, maar dankzij deze geweldige uitvinding kan ik veel toch horen. Bestond er ook maar zoiets voor mijn ogen. Maar ik heb een spraak gestuurde iPhone, ik kan blind typen en ben handig met de computer. Met een groep fijne, goedziende vriendinnen heb ik al jaren een leesclub en daarnaast heb ik een groot, warm netwerk. De verbinding met mensen maakt de kwaliteit van mijn bestaan. Ik lees, bel, mail, app en ontmoet heel wat af!”

Geursensaties
“Nu wereldreizen minder leuk zijn, hebben deze plaatsgemaakt voor langeafstandswandelingen. In het bos om de hoek, maar ook door buitenlandse bergen en kliffen. Ik had dolgraag de imposante bergen in de Pyreneeën en de prachtige tegeltjes van de Portugese huizen nog willen zien, maar ik ruik de eucalyptus en hoor de golven op de rotsen beuken. Ik geniet van geursensaties, vooral in warme landen. Thuis ben ik lid van een hardloopclub waar ik aan een lint met een goedziend maatje met gemak tien kilometer door de natuur ren. Je moet vertrouwen hebben in je eigen lichaam en in je medemens. Ik zou nog wat vaker om hulp kunnen vragen. Als ik iets niet goed heb verstaan, heb ik de neiging om te denken: laat maar. Maar ik ben in balans. Wat ik niet meer doe, is me vooraf zorgen maken. Ik neem maatregelen, ook voor later, maar beweeg verder zonder angst voor de toekomst.

Ik heb mijn ouders nooit kwalijk genomen dat ze mij niets hebben verteld. Ze hebben gehandeld uit liefde voor mij en uit onmacht. Ik ben heel tevreden over mijn leven en wat er allemaal is gelukt. Toch kan ik ook rouwen om wat ik ben verloren.
Vroeger duwde ik dat gevoel altijd zo snel mogelijk weg. Maar zo streng ben ik niet meer voor mezelf. Als ik me nu zo voel, blijf ik een uurtje langer liggen of bel ik mijn dochter. ‘Het ís ook moeilijk, mamsie,’ zegt zij dan. Als ik het verdriet en gemis de ruimte geef, veer ik sneller terug. Mijn zicht ben ik kwijt, maar ik heb mensen die van me houden, de prachtigste beelden staan op mijn netvlies en ik maak het allemaal wél mee.”

Bron: Margriet 
Auteur: Caroline van Mourik
Fotograaf:  Mariel Kolmschot

Oproep voor deelname aan onderzoek USH2c

Heb jij of heeft jouw kind de diagnose Ushersyndroom type 2c? Dan kun je mogelijk een bijdrage leveren aan het retrospectief onderzoek in het Amsterdam UMC. Een retrospectieve studie is een studie gebaseerd op gegevens uit het verleden die beschikbaar zijn in een patiëntendossiers. Deelname bestaat uit toestemming geven om je bestaande patiëntendossier bij een KNO- en/of oogarts te delen met de onderzoeker Hind Almushattat.

Hind Almushattat, MD/PhD kandidaat Oogheelkunde Amsterdam UMC,

Retrospectief onderzoek naar ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C
Hind Almushattat is een MD/PhD kandidaat op de afdeling oogheelkunde van het Amsterdam UMC, waar zij klinisch-wetenschappelijk onderzoek doet naar ernstige erfelijke netvliesziekten. Onder begeleiding van haar promoter  prof. dr. Camiel J.F. Boon werken ze aan verschillende onderzoeken. Een van deze onderzoeken is een retrospectief onderzoek naar ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C.

Usher type 2C, ook bekend als Ushersyndroom type 2C, is een zeldzame genetische aandoening die geclassificeerd is als een vorm van Ushersyndroom. Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening die zowel gehoorverlies als progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt.

Onderzoeksvraag
Momenteel is er geen genezende behandeling beschikbaar voor het ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C. Meer inzicht in de correlatie tussen het genotype en fenotype is nodig om een mogelijke behandeling voor deze zeldzame erfelijke ziekte te ontwikkelen. Daarom willen de onderzoekers de genetische en klinische kenmerken bij Usher 2C patiënten met een ADGRV1-genmutatie onderzoeken in een retrospectieve studie.

Opbouw van de studie
Voor deze studie zal de in dossiers beschikbare patiënten data worden samengevoegd in een beveiligde en geanonimiseerde databank. Deze data zullen vervolgens verwerkt worden, waarna de bevindingen in een internationaal vaktijdschrift gepubliceerd worden.

Patiënten met een klinische diagnose en genetische bevestigde mutatie voor de eerder genoemde aandoening worden geïncludeerd.

Volgende gegevens, indien beschikbaar, worden verzameld in deze studie en worden verwerkt in de publicatie van de resultaten.

  • Klinische diagnose: Anamnese, familiale voorgeschiedenis van de aandoening en eventuele oculaire co-morbiditeit.
  • Genetisch onderzoek
  • Oftalmologisch onderzoek: Spleetlamponderzoek, visus onderzoek, refractiemetingen, gezichtsveldonderzoek, fundusfotografie, electroretinografie en spectrale domein (SD) optische coherentietomografie (OCT).
  • Audiologisch onderzoek

Hoe kan ik meedoen aan dit onderzoek?
Heb jij of je kind ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C en wil je toestemming geven aan de onderzoekers om jouw onderzoeksdata te gebruiken? Dan kun je een e-mail sturen met je naam, geboortedatum en bij wie en waar je in behandeling bent naar h.almushattat@amsterdamumc.nl.
 

„Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”

„Ik ben een pannenkoek”, praat Kian (5) een van zijn favoriete kinderseries na. Lachend springt hij heen en weer op de trampoline in de tuin in Beilen. Maar zijn toekomst is niet vrolijk: ,,Het is een kwestie van accepteren en wachten tot het noodlot toeslaat, of tot er een wonder komt.”
Kian is vol bravoure, helemaal nu hij zijn lange haren kwijt is. „Hij wilde zo graag kort haar, net als zijn vriendje Finn. Uiteindelijk ben ik toch maar overstag gegaan”, zegt moeder Susan Hilbrands (38). Met het afknippen van zijn haar namen Kians praatjes en grapjes toe. Haar zoontje werd een stoere vent.

Op het eerste gezicht is Kian een vijfjarig jongetje als alle andere. Energiek, dol op aandacht en een echte clown. „Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”, zegt moeder Susan. Pas als je het weet, valt op dat Kian alleen luistert als hij kan zien wie er praat. Zijn gehoorapparaatjes zijn vooral zichtbaar door het rode koordje, dat moet voorkomen dat hij ze kwijtraakt.
Dat Kian zeer slechthorend is, én zijn gehoor nu al snel achteruitgaat, is erg genoeg. Maar het levenslustige jongetje met zijn felblauwe kijkers wordt ook blind. Alleen weet niemand precies wanneer.

Diagnose is keihard en ook onzeker
Kian Anninga lijdt aan het Ushersyndroom. Een zeldzame erfelijke ziekte, veroorzaakt door afwijkingen in de genen van beide ouders. In Nederland zijn er 1000 mensen met de ziekte, wereldwijd 400.000. Kian heeft ook nog eens een extra zeldzame variant, type 2C. De ziekte verloopt bij elke patiënt anders. Het maakt de diagnose behalve keihard ook erg onzeker.

Vlak na zijn geboorte merken Susan en haar man Sander Anninga (38) dat er iets met hem is. „Hij huilde óórverdovend hard”, zegt Susan. „En als hij ons niet zag aankomen schrok hij van een aanraking. Dan gingen zijn handjes en voetjes tegelijk omhoog.”
Zijn moeder heeft het gevoel dat er iets helemaal niet goed is, maar vindt het moeilijk om daar woorden aan te geven. Als het consultatiebureau in de eerste week na zijn geboorte een gehoortest afneemt is de uitslag afwijkend. Ook de twee testen daarna laten zien dat het mis is met Kians gehoor.

Uitgebreidere onderzoeken volgen bij het audiologisch centrum Pento in Zwolle. De diagnose volgt snel: zeer ernstig gehoorverlies aan beide kanten. Om de oorzaak ervan te achterhalen kunnen ze snel terecht in het ziekenhuis van Zwolle. Het zijn verdrietige en onzekere dagen voor het jonge gezin.
„In Zwolle hadden we een fantastische kinderarts. Zij stelde ons na het eerste lichamelijk onderzoek gerust en zei: jullie hebben een prachtig mannetje, ga lekker van hem genieten.” De kinderarts vraagt Susan en Sander na te denken of ze de oorzaken van Kians gehoorverlies willen achterhalen via de klinisch geneticus. Dat doen ze.

„De genen die de grootste kans op gehoorverlies veroorzaken, zijn eerst onderzocht. Daar vonden ze geen afwijkingen”, vertelt Susan. Ze besluiten ook het uitgebreidere genenonderzoek, waarvan het resultaat maanden op zich laat wachten, te laten uitvoeren. „De klinisch geneticus zei nog: ga er maar vanuit dat er niks uitkomt en dat het gewoon pech is.”

Zes gemiste oproepen
Susan en Sander proberen te accepteren dat hun kind bijna doof is. Vol goede hoop kijken ze vooruit en ze gaan aan de slag met het leren van gebarentaal. Het Ushersyndroom komt in die tijd niet ter sprake, ze hebben er nog nooit van gehoord. Het onderzoek verdwijnt naar de achtergrond.

Tot Susan negen maanden later, op de camping, ziet dat ze zes gemiste oproepen heeft. De klinisch geneticus heeft gebeld met de uitslag van het genenonderzoek. „Kian heeft het Ushersyndroom”, hoort ze. „Je mag het niet googelen, er is weinig informatie over te vinden en Kian heeft ook nog een bepaald zeldzaam type.”
Ze weet nog precies wat ze dacht en zag.
„Het is net een film dit allemaal. Kian lag op het bed in de caravan. Ik keek naar hem en dacht: wat voor kwaliteit van leven ga jij hebben? Hoe weet jij of ik jou een kusje geef of je papa?” De diagnose verlamt. Twee weken van intens verdriet volgen.

Tot er een wonder komt
Een behandeling om Usher te genezen is er niet. Wel wordt er gewerkt aan een behandeling die het proces van blind ën doof worden kunnen vertragen. Of Kian daar wat aan zal hebben, is de vraag. „Het is een kwestie van accepteren en wachten tot het noodlot toeslaat, of tot er een wonder komt.” Ze slikt.

Sander en zij proberen hun verdriet opzij te zetten en er het beste van te maken. Die let’s go-modus houden ze lang vol. Ze verkopen hun huis in Hoogeveen en kopen er een huis in Beilen voor terug. Dat is dichter bij de familie, dichter bij de Guyotschool in Haren en bovendien is er ruimte om een aparte woning of studio voor Kian te maken, voor later.
Tweeënhalve maand geleden komt voor Susan de klap. „Als je me daarvoor had geïnterviewd had je een ander verhaal gehoord”, is ze openhartig. „Mijn muurtje brokkelt af. Ik ben nu een stuk emotioneler. We kregen weer heel slecht nieuws. Kians gehoor is in een half jaar tien decibel achteruitgegaan. We hebben steeds slechte uitslagen, het is klap op klap.”

De man met de hamer
Ze huilt. „De man met de hamer is echt gekomen. Maar misschien is dat ook wel nodig. Ik ben minder gaan werken. Ik wil meer thuis zijn bij de kinderen.”
Nu verbaast ze zich hoe lang Sander en zij in overlevingsmodus overeind zijn gebleven, met alles wat op ze af kwam. „Twee keer per week vroegbehandeling bij Pento in Assen, doorracen om Elisa van school te halen.

Allebei werken. Cursussen gebarentaal. Oorstukjes ophalen. Omdat zijn oortjes zo snel groeiden konden we soms twee weken na de vorige klaar waren terug voor nieuwe. Naar het expertisecentrum in het Radboudziekenhuis in Nijmegen. Naar de kinderarts in Zwolle.”
Is er eigenlijk hulp of begeleiding voor ouders die geconfronteerd worden met zo’n ernstig ziek kind, vraag ik. „Nee”, reageert Susan. „Niks.”
De stichting Ushersyndroom geeft informatie en er zijn lotgenoten, maar daar was ze nog niet aan toe.

Naar twee scholen
Kian gaat intussen naar twee scholen. Op woensdag naar de ‘gewone’ basisschool om de hoek, waar zus Elisa ook op zit. De rest van de week naar de school voor dove en slechthorende kinderen in Haren. Anderhalf uur met de taxi heen, net zo lang terug. „Kian is superslim. Bij een test op het audiologisch centrum een tijd geleden waren er aanwijzingen voor hoogbegaafdheid.”

Of dat ook echt zo is moet nog blijken, maar slim is Kian in elk geval. „Vorig schooljaar zat hij in groep een, maar deed al werk uit groep twee én van de plusklassen. Voor de zomervakantie had hij alles al af”, zegt zijn moeder trots.
Als Susan haar zoontje vraagt hoe zijn juf heet, klimt Kian op de stoel naast haar. „Jolanda!”, zegt hij enthousiast. En als Susan vervolgens vertelt over zijn schoolvriendjes Kalle en Finn verbetert hij haar. „Kalle is ook mijn vriend en hij heeft een telefoon. Hij heeft maar één CI (cochleair implantaat). En Finn is vijf. Hij zegt dat hij zes is, maar dat is hij niet.” Susan lacht en aait Kian door zijn haar.

„Sociaal-emotioneel is hij steeds verder. Soms zegt hij: mam, ik hoor je niet zo goed. Dat vind ik steeds lastiger worden. Van de week ook, dan kan ik echt breken. Ik pakte bij het tandenpoetsen per ongeluk Sanders tandenborstel. Oeps, die is van papa, zei ik tegen hem. Als ik later papa word mag ik ook deze tandenborstel? vroeg hij mij.” Op zulke momenten rijgen de moeilijke gedachten zich aaneen. „Vindt hij ooit iemand om mee samen te zijn? Kan hij vader worden? Kan hij zijn kind ooit horen of zien opgroeien?”

Levenshaast
Sander en zij praten veel met elkaar over de toekomst. De documentaire over Kians ziekte, Voor het donker wordt, kan en wil ze nog niet zien. „Te confronterend.” Afgelopen jaar zocht ze voor het eerst contact met lotgenoten. „Toen hoorde ik voor het eerst de term ‘levenshaast’. Gezinnen die heel veel op vakantie gaan en allerlei dingen met elkaar ondernemen nu het nog kan. Ik begreep dat eerst niet, maar ik begin het nu ook te voelen.”

Nu ziet Kian nog goed. De verwachting is dat hij rond zijn tiende of eerder nachtblind zal worden, om daarna steeds meer van zijn zicht te verliezen. „Als een kokertje dat langzaam dichtgaat”, zegt Susan. Om schade aan zijn ogen te voorkomen draagt Kian vaak een zonnebril. „En speelgoed met lichtjes hebben we ook meteen weggedaan.” Elisa weet dat haar broertje zieke oogjes heeft, net als zijn oortjes. Kian weet dat nog niet.
„Daar vind ik hem nu nog wat te jong voor. Maar we zijn van plan er positief mee om te gaan, we hopen dat hij als het ware met de ziekte kan meegroeien. We moeten echt kijken naar wat hij wel kan, met een andere instelling schiet je niks op”, zegt ze strijdbaar. Samen doet het gezin zoveel mogelijk leuke dingen, van slapen in de tent in de tuin tot een vakantie naar Portugal.

„Als je niks doet verander je de wereld ook niet.”
Zaterdag is het Global Usher Awareness dag. Drie jaar geleden voerden Susan en Sander fanatiek actie, ze haalden veel geld op voor onderzoek naar de ziekte. Nu wil ze haar verhaal graag doen in de krant. „Oneerlijk dat Usher bestaat, vind je niet?”, vraagt ze. „Je kan het je toch niet voorstellen dat hij straks opgesloten zit in dat lijfje.”
Ondertussen spelen Kian en Elisa in de woonkamer. „Wat ik jammer vind is dat er zo’n verschil in aandacht is tussen ziektes die heel veel voorkomen en zeldzame ziektes.

Dat onderscheid vind ik te groot.” Vandaar dit verhaal. Susan, strijdbaar: „Als je niks doet verander je de wereld ook niet.”

Global Usher Awareness Day 2023
Zaterdag zijn er verschillende acties om geld in te zamelen voor de ziekte. Dit jaar wordt voor de tweede keer Nederland wandelt voor Usher georganiseerd, waarbij mensen uit allerlei plaatsen een wandeltocht beginnen. Gezamenlijk finishen zij bij het Spoorwegmuseum in Utrecht.

Bron: Dagblad van het Noorden
Datum: 15 september 2023
Door: Leonie Sinnema
Foto: Marcel Jurian de Jong

Familie komt in actie voor Ushersyndroom

Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening dat doofblindheid veroorzaakt

Gabriël met zijn grote groen ogen beginnen te glinsteren als hij zijn plastic ijscowagen ziet staan.  en oma

Het gezin Gorgis heeft een drukke week achter de rug. Onlangs hebben ze aan iedereen verteld dat hun zoontje Gabriël Ushersyndroom heeft. Dit hebben ze gedaan omdat het gezin dit jaar meedoet aan de tweede editie van ’Nederland wandelt voor Usher’, een evenement om geld in te zamelen voor onderzoek naar een behandeling.

In de hoek van de woonkamer bij de familie Gorgis, staat een plastic ijscowagentje. De grote groene ogen van Gabriël beginnen te glinsteren. „Van opa en oma”, roept hij vol trots. De kleine ijscoman drukt op een knop en er komt een vrolijk deuntje uit het wagentje. Vader Bashaar begint te lachen. „Je moest eens weten, hij schept wel twintig ijsjes per dag.”

Op het eerste gezicht lijkt het alsof er niets aan de hand is met de 4-jarige Gabriël Gorgis uit Schagen. Hij loopt trots door de woonkamer met zijn Peppa-knuffel, een verjaardagscadeau dat hij vorige week heeft gekregen. Wie beter kijkt, ziet dat het jochie twee kleine gehoorapparaatjes draagt. Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt.

Usher-genen
„Het Ushersyndroom ontstaat door veranderingen in de genen en het wordt van ouder op kind doorgegeven als beide ouders deze specifieke verandering in het Usher-gen dragen”, vertelt moeder Lela.

„De veranderingen in de Usher-genen hebben invloed op de oren en ogen. Dit kan leiden tot problemen met het gehoor en gezichtsvermogen, waaronder gehoorverlies en geleidelijke vermindering van het zicht. Op volwassen leeftijd worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Er is veel variatie in de mate van het gehoor- en zichtverlies. Sommige kinderen worden slechthorend geboren en andere kinderen worden doof geboren en hebben geen functionerend evenwichtsorgaan. Dat heeft invloed op hun vermogen om te leren zitten en lopen. Alle kinderen met de diagnose Ushersyndroom gaan op kinderleeftijd ook slechter zien. In Nederland hebben ongeveer duizend mensen dit syndroom. Wereldwijd zijn er ongeveer vierhonderdduizend mensen die ermee leven.”

De ernst van de problemen met het gehoor en het gezichtsvermogen, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Lela knikt. „Het was tijdens de coronaperiode dat Gabriël de diagnose kreeg. Zodra je een kindje krijgt, voert het consultatiebureau een gehoortest uit. Bij onze zoon faalde deze test drie keer, waarna we werden doorverwezen naar het ziekenhuis. Daar onderging hij verschillende onderzoeken, het was verschrikkelijk. Als kleine baby lag hij daar met allerlei plakkertjes op zijn lichaampje. We voelden ons machteloos. Uiteindelijk bleek uit een DNA-test dat hij Usher type 2 heeft. Ik weet het nog heel goed: ik was alleen met mijn zoontje in het ziekenhuis en moest het kamertje van de arts in. Daar kreeg ik het te horen. Ik begreep er niets van, want ik had nog nooit van Ushersyndroom gehoord. Ik wilde huilen, maar hield me groot voor mijn kindje.”

Ik maak me vaak zorgen
„En dan stort je wereld echt in”, zucht Bashaar. „Ik was enkel maar boos. Boos op de artsen, boos op het ziekenhuis en boos op de wereld. Ik dacht dat iemand een fout moest hebben gemaakt. Achteraf gezien realiseer ik me dat ik het gewoon niet wilde geloven. Dit is niemands fout. Gabriël heeft gewoon pech. Nu, vier jaar later, heb ik het kunnen accepteren en bekijken we het leven anders. We nemen onze zoon overal mee naartoe, laten hem alles zien en genieten van elke dag. Toch maak ik me vaak zorgen. Hoe zal zijn toekomst eruitzien en zal hij ooit zijn rijbewijs kunnen halen of een carrière krijgen? We hebben geen idee hoe snel zijn gehoor en zicht zullen verslechteren. Op dit moment zijn zijn ogen gelukkig nog goed.”

Soms is het behoorlijk emotioneel
„We hebben het lange tijd voor onszelf gehouden”, zegt Bashaar. „Alleen familieleden en bepaalde vrienden waren op de hoogte van de situatie van onze zoon. Dit kwam doordat we het eerst zelf moesten verwerken. Nu we het openbaar hebben gemaakt, komen alle herinneringen aan zijn diagnose weer naar boven, en dat kan soms behoorlijk emotioneel zijn. Maar het is allemaal met een goed doel: meer bewustwording creëren over Usher.’’

“Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Voor een meneer met Ushersyndroom gezorgd
„Gabriël krijgt hoe dan ook een carrière”, zegt Lela vastberaden. „Het is een ontzettend lieve, slimme en rustige jongen. Ik werkte in de zorg en heb ooit voor een patiënt gezorgd die ook Ushersyndroom had. Die meneer was in de zeventig. Het was confronterend en fijn tegelijk. Ik heb hem over onze zoon verteld en stelde hem verschillende vragen. Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Nederland wandelt voor Usher
Dit jaar zamelt het gezin voor het eerst geld in voor Stichting Ushersyndroom. „Tijdens Nederland wandelt voor Usher lopen negentien teams in één of meerdere dagen vanuit een willekeurige locatie in Nederland naar de finish op zaterdag 16 september in het Spoorwegmuseum in Utrecht”, vertelt Bashaar.

„We hebben ons eigen team opgericht. We ontvangen nu al veel reacties en steun, en daar zijn we ontzettend dankbaar voor. We willen ook benadrukken dat het ingezamelde geld niet naar onze zoon gaat, maar naar de stichting om onderzoek te financieren naar Ushersyndroom. We hopen dat we in de toekomst hiermee patiënten kunnen helpen. Op dit moment hebben we al ruim 3300 euro opgehaald met ons eigen team, dus we gaan de goede kant op. Het is het minste wat we kunnen doen in deze situatie.”

Stichting Ushersyndroom
Er is nog geen behandeling om de achteruitgang van het gehoor en zicht te kunnen stoppen. Stichting Ushersyndroom financiert wetenschappelijk onderzoek naar een effectieve behandeling, zodat kinderen met Ushersyndroom niet langer meer doof én blind hoeven te worden. Wie team Gabriël wil steunen tijdens Nederland wandelt voor Usher, kan doneren via stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/gabriel

Bron: NH Dagblad

Lees ook de verhalen van andere wandelteams.
Samen lopen om Ushersyndroom de wereld uit te helpen
“Alles voor een medicijn”

Sterker door verlies en veerkracht

Zeer geslaagde tweede editie van Let USH Talk

Voor de tweede editie van Let USH Talk schoven op 7 april jl. Lotte Driessen, Joyce de Ruiter en professor Manu Keirse aan bij dagvoorzitter Wendelien Wouters. Aan tafel gingen zij met elkaar in gesprek over Verlies & Veerkracht.  Er ontstonden interessante en waardevolle gesprekken over de mooie en minder mooie kanten van leven met Ushersyndroom. Professor Keirse legde meer uit over rouwarbeid en de verschillende rouwtaken die je in het proces ‘te doen hebt’, want leven met Ushersyndroom is leven met een ‘levend verlies’.

Kracht
‘Levend verlies’ is de term die professor Manu Keirse introduceerde om de levenslange rouw aan te geven, welke je ervaart wanneer jij of een naaste wordt getroffen door een chronische ziekte of beperking.  Het beschrijft het verdriet dat op ieder moment, verwacht of onverwacht, kan oplaaien en dat door de jaren heen kan verergeren. Het levende verlies treft niet alleen degene met de ziekte of beperking, maar ook het hele systeem om deze mensen heen: familie en vrienden.

Het leven met een levend verlies draait overigens niet enkel om de verlieservaring, het proces kan ook ontzettend veel kracht geven. Je creativiteit op het gebied van oplossingen vinden neemt toe, je ontwikkelt meer doorzettingsvermogen, je wordt assertiever én je leert te genieten van de kleine dingen.

Lotte Driessen
“Woorden geven aan wat je voelt”

Volgens professor Keirse zijn er, om door het rouwproces heen te gaan, verschillende rouwtaken te doen. De eerste daarvan is het onder ogen zien van het werkelijke verlies. Dit begint met het krijgen van de diagnose. Emotioneel duwen veel mensen dit vaak eerst weg, maar het is belangrijk om te erkennen wat de impact ervan op je leven is. Praten over het verlies is heel belangrijk: niet alleen voor jezelf, maar ook voor je omgeving. “Woorden geven aan wat je voelt”, zo omschrijft Lotte het. Het helpt niet alleen jou, maar ook je omgeving om je bijvoorbeeld beter te begrijpen. De tweede rouwtaak is het erkennen van de pijn. Deze pijn kan zich op diverse manieren uiten; in mentale én fysieke pijn. Dat is voor een ieder weer verschillend.

Zingeving
De derde rouwtaak is aanpassen aan dit nieuwe leven. Het aanpassen heeft vooral te maken met het vinden van zingeving en betekenis in je leven.  Joyce: “Accepteren betekent voor mij ook dat je de rouw en het verdriet toe mag laten, het omarmen betekent er ook weer iets mee kunnen doen voor een ander”. Voor Lotte is “Het ECHT snappen” hetgeen wat haar heel erg helpt in het lotgenotencontact.

Joyce de Ruiter
“Mijn wereld zou kleiner moeten worden, maar is nu groter dan ooit”

Als vierde rouwtaak noemt professor Keirse het ‘opnieuw genieten’.
“Hoe de toekomst eruit ziet weet je toch niet precies”, zegt Joyce. Kijken naar wat er nu kan, dat is zo belangrijk. “Verlies overleven doe je niet alleen, dat doe je samen met anderen”, volgens Manu Keirse. Zo werd het ook door het publiek ervaren: “samen dragen voelt lichter dan alleen”, was één van de reacties die vanuit het publiek kwam.

Elke persoon gaat op zijn eigen manier met een rouwproces om en er is geen tijdlijn of een ‘goed en fout’. Ook kunnen de rouwtaken door elkaar aan de orde komen, of weer opnieuw doorlopen moeten worden.

In de spotlight
De inspirerende mix van tafelgasten zorgde samen met andere gasten voor een afwisselende en enerverende editie. In de spotlight stond Driss, die een paar weken later ook op tv te zien was in het programma “Je zal het maar hebben”.  In de rubriek Let USH Show zorgden deze keer David en Rianne voor een prachtige muzikale noot met hun vertolking van ‘Lean on Me’ van Bill Withers. > invoegen link naar blokje

Herkenning
Ook de breakout-rooms na afloop werden druk bezocht. Het geeft aan dat Stichting Ushersyndroom met het project Let USH Talk en de gelegenheid om elkaar na afloop online te ontmoeten, inspeelt op een behoefte die leeft binnen de community. Deelnemers gaven na afloop aan dat ze in de gesprekken aan tafel veel herkenning vonden: “het gevoel dat je soms hebt, werd onder woorden gebracht.”

De breakout-rooms tijdens de Let USH Talk events zijn niet de enige manier om met lotgenoten in contact te komen. Heb je behoefte aan contact met een leeftijdgenoot? Of met andere ouders? Neem dan contact op met Usher4Usher, van Stichting Ushersyndroom. Zij bemiddelen in 1 op 1 contact en zoeken naar een goede match. Mail naar usher4usher@ushersyndroom.nl. Maar ook laagdrempelig contact is mogelijk op bijvoorbeeld het feest op Global Usher Awareness Day 

Versterking gezocht!
De projectgroep mag terugkijken op wederom een zeer geslaagd event. Voor de volgende edities zoekt de projectgroep versterking! Lijkt het je leuk om hieraan jouw steentje bij te dragen? Wil je gezamenlijk nadenken over de invulling van de events, afstemmen met de dagvoorzitter, de technisch producent, tafelgasten en tolken? Dan komt de projectgroep graag met jou in contact! Mail naar: letushtalk@ushersyndroom.nl.

Gemist
Heb je Let USH Talk gemist? Wil je de aflevering graag nog eens terugkijken? Of wil je weten wat nu precies met een ‘levend verlies’ bedoeld wordt? Dat kan!

De gehele aflevering terugkijken kan hier:

Mede mogelijk gemaakt door:

Twee kanten van het verhaal

READ ARTICLE IN ENGLISH

Wanneer je wereld donker wordt

Joyce de Ruiter was zestien jaar oud toen haar ouders haar moesten vertellen dat ze gediagnosticeerd was met het Ushersyndroom: een erfelijke aandoening die het gehoor en vooral het zicht gedurende het leven verslechtert, vaak resulterend in doofheid en blindheid. “Eindelijk kregen de puzzelstukjes van gehoorverlies en nachtblindheid een naam, maar tegelijkertijd wankelt je hele toekomstperspectief.” Joyce vertelt ons over de impact die deze diagnose had op haar leven en hoe het geleidelijk veranderde in iets waar ze nu kracht en moed uit put.

Joyce en haar broer hadden vanaf de geboorte gehoorproblemen en begonnen rond de puberteit de eerste symptomen van nachtblindheid te ervaren, wat vreemd was, omdat het niet in de familie voorkwam. Een diagnose ontbrak totdat het zicht van haar toen 18-jarige broer verder verslechterde en een oogarts het Ushersyndroom vaststelde. Joyce kreeg dezelfde aandoening gediagnosticeerd toen ze slechts zestien jaar oud was, wat haar leven en toekomstplannen radicaal veranderde. “Ik wilde studeren, werken, trouwen en een gezin stichten. Zou dat nog mogelijk zijn? Toen ik de studie Visuele Marketing ontdekte, begon het vuur opnieuw te branden, ook al klonk de naam van de studie niet erg nuttig als je een visuele beperking hebt. Maar ik bleef altijd keuzes maken die me gelukkig maakten en ik ben ervan overtuigd dat dit me in staat stelt om de dingen te doen die ik wil doen – ondanks alle beperkingen.”

Niet langer haastig door het leven
Joyce heeft gewerkt op het gebied van HR, Communicatie en Evenementen. “Ik overschreed mijn eigen grenzen te lang, omdat ik het gevoel had dat ik een heel leven in de helft moest proppen. Na mijn derde burn-out op 30-jarige leeftijd werd ik arbeidsongeschikt verklaard, ook omdat mijn zicht bleef verslechteren. Het was weer zo’n moment: wat kan ik nog doen, wat wil ik? Mijn ogen en oren werkten niet meer zo goed, maar er was niets mis met mijn hersenen.”

INVESTEREN IN EEN MOGELIJKE BEHANDELING IS GOEDKOPER DAN LEVEN MET BEPERKINGEN

Ze besluit haar persoonlijke verhaal te delen in de krant, op de radio en op televisie als ambassadeur van de Stichting Ushersyndroom, om het belang van wetenschappelijk onderzoek en de ontwikkeling van behandelingen te benadrukken. Zo kwam het sprekersberoep op haar pad en ze werkt al 6 jaar hard aan haar bedrijf, met succes: “Als zelfstandig ondernemer spreek ik nu op conferenties en evenementen over verandering en wendbaarheid. Usher confronteert je voortdurend met problemen en veranderingen waar je mee moet leren omgaan. Ik koppel mijn persoonlijke verhaal aan inzichten in de psychologie over het ontwikkelen van een wendbare mindset. Daarmee probeer ik van waarde te zijn voor andere mensen. Ik denk dat dat het meest betekenisvolle is dat je kunt doen in een menselijk leven.”

Tunnelvisie, letterlijk
Joyce is nu 38 jaar oud. Haar gehoorverlies is 70 decibel, maar met geavanceerde hoortoestellen kan ze nog redelijk functioneren. Haar zicht is echter sterk verminderd. “Vorig jaar had ik nog 18 graden zicht, wat minder is dan een toiletrol waar ik doorheen kan kijken. Mijn oriëntatie op straat wordt steeds moeilijker, ik kan al jaren niet meer fietsen en ik voel me onveilig in drukke omgevingen; allemaal vanwege mijn verminderde zicht. Daarom is wetenschappelijk onderzoek zo belangrijk. Investeren in een mogelijke behandeling is uiteindelijk goedkoper dan leven met de beperkingen. Het zou fantastisch zijn als er een behandeling gevonden kan worden die de achteruitgang stopt en dat kinderen helemaal geen gehoor- of zichtbeperkingen hoeven te ervaren. Natuurlijk hopen we dat alle patiënten met het Ushersyndroom herstellen. Daarom zetten de vrijwilligers van Stichting Ushersyndroom zich met hart en ziel in om onderzoek naar een behandeling zoals die aan het Radboud Universitair Medisch Centrum mogelijk te maken.”

Licht brengen in het duister

Van het ontdekken van het gen tot, hopelijk, de ontwikkeling van een therapie die patiënten een positief vooruitzicht biedt. Erwin Van Wijk is van begin tot eind betrokken geweest bij het onderzoek naar het Ushersyndroom, wat vrij uniek is in dit vakgebied en laat zien hoe snel de ontwikkelingen elkaar opvolgen. “Bij de meest ernstige vorm van Usher worden kinderen doof geboren en beginnen ze langzaam hun zicht te verliezen voor de puberteit. We hebben een genetisch patch ontwikkeld dat mogelijk de schade aan het zicht kan beperken, onze gegevens en de resultaten van de tests zien er positief uit.”

“De gehoorproblemen bij Usher zijn niet gemakkelijk te behandelen omdat de onderliggende oorzaak al tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder is ontstaan”, zegt Erwin. “Met mijn onderzoeksgroep heb ik me voornamelijk gericht op de visuele problemen. Deze ontstaan tijdens het leven, dus er zijn meer mogelijkheden om er iets aan te doen in een vroeg stadium. Het doel van het onderzoek was dan ook om de verslechtering van het zicht te vertragen of zelfs te voorkomen. Allereerst moeten we weten welke genetische defecten leiden tot problemen. Mutaties in het USH2A-gen komen het meest voor, dus we hebben dat gen als primair uitgangspunt genomen voor de ontwikkeling van een therapie.”

Het herstellen van de functie van lichtgevoelige cellen
Ushersyndroom ontstaat door een genetische mutatie die het verlies of disfunctioneren van het bijbehorende eiwit usherin veroorzaakt. Langzaam maar zeker sterven de lichtgevoelige cellen in het oog daardoor af, en mensen krijgen een verminderd zicht of op een later moment zelfs volledige blindheid. De vraag is: hoe kan dit ziekteproces worden gestopt? Erwin: “Het vervangen van het gemuteerde gen was technisch bijna onmogelijk omdat het USH2A-gen extreem groot is. In plaats daarvan hebben we het gebied van het gen met de mutatie afgeplakt met een genetisch pleister. Als gevolg hiervan wordt een iets korter eiwit geproduceerd, zonder de mutatie. Door zorgvuldig de gebied te selecteren die kunnen worden overgeslagen, zou het resulterende ‘verkorte eiwit’ bijna net zo goed kunnen werken als het oorspronkelijke eiwit. In principe zou dit dan het probleem oplossen. In cellen zagen we dat de genetische pleister inderdaad het gebied van de erfelijke fout maskeerde. Vervolgens moesten we aantonen dat het verkorte eiwit ook functioneel is in het oog.”

Zebravis als onderdeel van de oplossing
Erwin stuitte op een onverwacht dier om te bepalen of de genetische pleuster de visuele functie kon behouden. “Zebravissen hebben toevallig een USH2A-gen en een eiwit dat zeer vergelijkbaar is met die van mensen. Als er een mutatie wordt geïntroduceerd in dit gen, wordt de visuele functie van de zebravis ook aanzienlijk verminderd. Ze zijn een uitstekend model om USH2A-gerelateerde visuele disfunctie te bestuderen en het effect van een therapeutische behandeling te bepalen. Inderdaad, de visuele functie van USH2A-mutante zebravis behandeld met de genetische pleister verbeterde aanzienlijk.”

RESULTATEN UIT EEN KLINISCHE STUDIE BIJ PATIËNTEN ZIJN ZEER VEELBELOVEND

Hierna konden de eerste voorzichtige stappen worden genomen om de resultaten te vertalen naar behandeling bij mensen. De eerste testen bij Usher-patiënten met een mutatie in het specifieke gebied van het USH2A-gen lieten veelbelovende resultaten zien, wat leidde tot het ontwerp van een grootschalige multicentrische vervolgstudie waarin de resultaten van het eerste klinische onderzoek hopelijk worden bevestigd in een grote groep patiënten. Als de resultaten standhouden, kan er een verzoek tot marktintroductie worden ingediend bij de Amerikaanse FDA en de Europese EMA.”

Bron: PULSE Magazine #1 2022 (vertaald)

Lees ook”
Licht aan het einde van de tunnel
Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte