CRUSH: de natuurlijke beloopstudie

Een tussentijds verslag

De CRUSH-studie is een studie binnen het Radboudumc naar het natuurlijk beloop van de progressie bij Ushersyndroom type 2a en USH2A geassocieerde niet syndromale retinitis pigmentosa (nsRP). CRUSH staat voor Characterizing Rate of progression in USHer syndrome. Deze studie is gefinancierd door Stichting Ushersyndroom en co-financiering van Dr. Vaillantfonds en Oogfonds.

Ushersyndroom en niet syndromale retinitis pigmentosa (nsRP)

Bij Ushersyndroom zorgen veranderingen in het DNA (het erfelijke materiaal) ervoor dat cellen in het oor en in het netvlies van het oog niet (meer) goed werken, dat veroorzaakt slechthorendheid, mogelijk een afwijkende evenwichtsfunctie en leidt daarnaast na verloop van tijd ook tot een vermindering van het zicht (retinitis pigmentosa). Er zijn drie typen Ushersyndroom waarvan Ushersyndroom type 2 met ruim 50% van de gevallen het meest voorkomend is. In ongeveer 80% daarvan is sprake van Ushe syndroom type 2a dat wordt veroorzaakt door veranderingen in het USH2A-gen. Patiënten met USH2A nsRP hebben dezelfde soort veranderingen in het DNA maar hebben daarbij geen of in mindere mate last van slechthorendheid.

CRUSH-studie

Met deze studie wordt de achteruitgang van het zicht, evenwichtsfunctie en het gehoor bij 40 patiënten met Ushersyndroom type 2a en USH2A geassocieerde nsRP bestudeerd. Aangezien tussen mensen met Ushersyndroom grote individuele verschillen bestaan in de mate waarin het gehoor of de visus achteruitgaat, hopen wij met de resultaten van dit onderzoek meer inzicht te krijgen in het beloop van de progressie van gehoor, evenwicht en zicht. Op dit moment is er nog geen behandeling beschikbaar, maar de resultaten van deze studie zijn onmisbaar om het effect van toekomstige behandelingen te bepalen.

Huidige stand van zaken

De studiedeelnemers aan de CRUSH studie worden jaarlijks getest. Over een periode van vier jaar ondergaan zij vijf keer gehoor-, visus- en evenwichtstesten en krijgen de deelnemers verschillende vragenlijsten. Door COVID-19 hebben we moeite gehad met het plannen van het tweede bezoek in de studie. Inmiddels zijn alle metingen van de eerste twee jaar verricht en zetten wij ondanks COVID-19 gestaag door richting het eindpunt.

Betrokkenen bij CRUSH-studie

Bij het onderzoek zijn verschillende personen betrokken, graag stellen wij hen aan u voor:

Dr. Ronald Pennings, KNO-arts en hoofdonderzoeker
“Mijn naam is Ronald Pennings, ik ben als hoofdonderzoeker verantwoordelijk voor de CRUSH-studie wat betekent dat ik de studie coördineer. Dit houdt in dat ik afstem welke onderzoeken er verricht worden en bij wie, protocollen aanpas als er een pandemie voorbij komt, de financiën bewaak, contact houd met Stichting Ushersyndroom over de voortgang van de studie en nog vele andere zaken. De CRUSH-studie is zeer belangrijk omdat we met deze studie veel meer detail kunnen verzamelen over de achteruitgang van de visus en het gehoor bij mensen met mutaties in het USH2A gen. Dit soort studies zijn essentieel in de voorbereiding op toekomstige genetische therapieën. Kortom, met deze studie werken we gezamenlijk toe naar een behandeling voor Usher syndroom.”

Dr. Erwin van Wyk, hoofdonderzoeker
“Mijn naam is Erwin van Wyk. Als medeprojectleider ben ik betrokken bij de opzet van de studie en bij de selectie van de te includeren patiënten die op basis van hun genetische diagnose matchen met de huidige ontwikkelingen op het gebied van genetische therapieën binnen mijn onderzoeksgroep.”

Prof. dr. Carel Hoyng, oogarts en hoofdonderzoeker
“Mijn naam is Carel Hoyng, ik ben hoogleraar oogheelkunde en hoofd van het Klinisch Onderzoekscentrum Oogheelkunde. Voor het oogheelkundig gedeelte van de CRUSH-studie ben ik de hoofdonderzoeker. Een flink aantal van de deelnemers aan de CRUSH-studie ken ik van mijn spreekuren. Het lukt me helaas niet vaak om tijdens de studiebezoeken de deelnemers even te spreken, maar ik weet dat ze bij Jack Weeda en de andere research medewerkers in goede handen zijn. Wij overleggen in ieder geval zeer regelmatig over de deelnemers.
Zeker met het oog op toekomstige behandelingen en andere ontwikkelingen is de CRUSH-studie een zeer belangrijk onderzoek voor ons. De komende jaren beloven spannende jaren voor de oogheelkunde en mensen met erfelijke netvlies-aandoeningen te worden.”

Dr. Cris Lanting, klinisch fysicus en audioloog
“Mijn naam is Cris Lanting en als klinisch-fysicus audioloog ben ik betrokken bij de CRUSH-studie. Mijn rol bestaat uit ondersteuning en supervisie bij de audiologische metingen en data-analyse rondom de verschillende audio-vestibulaire uitkomstmaten. Daarnaast kan ik advies geven rondom de persoonlijke uitkomsten en revalidatie-opties.”

Jack Weeda, Research Optometrist
“Mijn naam is Jack Weeda en ik ben in 2006 begonnen met werken in het Radboudumc. Sinds 2012 werk ik hier als research optometrist bij het Klinisch Onderzoekscentrum Oogheelkunde van professor Hoyng. In de CRUSH-studie heb ik alle deelnemers gezien voor hun screening en vervolgbezoeken. Bij de deelnemers verricht ik alle onderzoeken waaronder de bepaling van de gezichtsscherpte en gezichtsvelden en het nemen van foto’s. Sommige deelnemers zijn recent alweer voor hun derde bezoek geweest en inmiddels beginnen we elkaar een beetje te kennen. Dat vind ik een van de leuke aspecten van dit werk, op de poli zijn contacten toch vluchtiger.
Ik hoop dat de resultaten van de CRUSH-studie bijdragen aan een nog beter begrip van het syndroom van Usher en natuurlijk dat ze snel gebruikt kunnen gaan worden in behandelonderzoeken.”

Addy Loeffen-van Dijk, verpleegkundige
“Hallo, mijn naam is Addy Loeffen. Ik ben sinds Mei 2019 werkzaam op de poli KNO als verpleegkundige. Ik heb tijdelijk de functie overgenomen van Lieke Knorth. Hierdoor ben ik verantwoordelijk voor verschillende administratieve zaken, maar heb ik ook direct contact met onze deelnemers. Ik vind het erg leuk om aan deze studie te mogen mee werken.”

Patricia Gerrits-van Haren, secretaresse
“Mijn naam is Patricia Gerrits van Haren, secretaresse patiëntenzorg KNO. Ik neem sinds half Januari dit jaar de planning van de Crush studie waar. Ik zorg er voor dat de patiënten uitgenodigd worden en dat alle betrokkene hiervan op de hoogte zijn. Om deze planning goed te laten verlopen sta ik in nauw contact met Jack Weeda, Addy Loeffen en Sybren Robijn.”

Sybren Robijn, arts-onderzoeker KNO
“Mijn naam is Sybren Robijn, ik ben als promovendus van Dr. Pennings sinds 2018 betrokken bij de CRUSH-studie. Binnen de studie heb ik meerdere taken. Zo ben ik bijvoorbeeld verantwoordelijk voor verschillende administratieve zaken, maar heb ik ook vaak direct contact met onze deelnemers. Ik zal in de loop van het jaar, met het volste vertrouwen, dit spreekwoordelijke stokje overhandigen aan mijn collega Hedwig Velde. Wat mij het meest bij zal blijven van deze studie is wat een voorecht het was om te mogen werken met zulke gemotiveerde en gedreven patiënten.”

Hedwig Velde, arts-onderzoeker KNO
“Mijn naam is Hedwig Velde, ik ben recent gestart als promovendus van Dr. Pennings en zal de rol van Sybren Robijn overnemen binnen de CRUSH-studie. Ik kijk er naar uit te mogen bijdragen aan deze schakel in het proces richting een behandeling voor deze patiëntengroep.”

Lees ook:
Patiënt en arts zetten samen eerste stap naar behandeling doofblindheid
CRUSH-studie en database voor de ontrafeling van Ushersyndroom
De RUSH2a en de CRUSH studie