Tag Archief van: Stichting Ushersyndroom

#USH2025: International Symposium on Usher Syndrome 

READ ARTICLE IN ENGLISH

Na een lange pauze door de coronapandemie, zijn we verheugd om aan te kondigen dat het 5e International Symposium on Usher Syndrome, USH2025, plaatsvindt op 19, 20 en 21 juni 2025 in Nijmegen. Dit baanbrekende evenement, georganiseerd door Stichting Ushersyndroom in samenwerking met Usher Syndrome Coalition (VS) en verschillende internationale patiëntenorganisaties, belooft een onvergetelijke ervaring te worden. 

Een samenwerking van wereldklasse
Voor de organisatie van USH2025 zijn de de krachten gebundeld met een groep vooraanstaande wetenschappers van Radboudumc in Nederland en enkele prestigieuze universiteiten in de Verenigde Staten. Zij vormen het Wetenschappelijk Comité. Deze unieke samenwerking stelt ons in staat om de nieuwste wetenschappelijke inzichten en innovaties te delen met elkaar én de USH community.
Het Wetenschappelijk Comité heeft een indrukwekkende lijst van sprekers samengesteld voor zowel het wetenschappelijke congres als het Congrestival, waaronder toonaangevende experts uit de hele wereld. De komende periode zal deze lijst verder worden aangevuld. 

Een symposium voor iedereen
Het wetenschappelijke congres op donderdag en vrijdag is gericht op kennisdeling, kruisbestuiving en ontmoeting. Tijdens deze dagen komen wetenschappers, medici en geïnteresseerden samen om de laatste ontwikkelingen en bevindingen te bespreken.  

Stichting Ushersyndroom heeft in 2023 haar Moonshot voor 2030 geformuleerd:   “In 2030 is Nederland bekend met het Ushersyndroom en zijn diagnose, zorg  en behandeling standaard geworden”. Met USH2025 wil de stichting nieuwe stappen zetten om dit doel te bereiken. Aan alle wetenschappers die naar Nijmegen komen om hun kennis en ervaringen met elkaar en met de USH community te delen, wordt gevraagd wat hun bijdrage is om de Moonshot 2030 te realiseren. 
Op zaterdag volgt het USH2025 Congrestival, waar de hoogtepunten van de eerste twee dagen op een toegankelijke en inspirerende manier worden gedeeld met de bredere USH community. 

“Tien jaar geleden – bij de start van Stichting Ushersyndroom – was onze droom om een Usher-community op te bouwen, fondsen te werven voor onderzoek en een Kennisportaal te ontwikkelen. Samen met de USH community, artsen en de onderzoekers van het Radboudumc hebben we dit kunnen realiseren. Dat wij nu als Stichting Ushersyndroom het Internationaal USH2025 symposium organiseren in Nederland voelt als een enorme erkenning en als kers op de taart!”
Ivonne Bressers, Voorzitter Stichting Ushersyndroom

 Het USH2025 Congrestival wordt het feest van de zintuigen!
Op zaterdag 21 juni 2025 wordt de locatie in Nijmegen omgetoverd tot een zinnenprikkelend festivalterrein. Het USH2025 Congrestival biedt een platform waar wetenschap, kunst, muziek en verhalen samenkomen. Deze dag is ontworpen om de scheidslijnen tussen mensen met Ushersyndroom, hun families en de wetenschap te verkleinen, door iedereen een gelijkwaardige en inclusieve ervaring te bieden.

Met USH2025 wil de organisatie de nadruk leggen op de mogelijkheden en de positieve kanten van het leven met Ushersyndroom. We willen een inspirerende omgeving creëren waar iedereen zich welkom voelt en waar gelijkwaardige ervaringen gedeeld kunnen worden. Hierbij treden wij buiten de begaande paden en kiezen we voor een niet klassieke standaard invulling van het programma. De naam ‘congrestival’, een samenvoeging van congres en festival, is (denken wij) daarmee alles omvattend. Waar iedereen wetenschap, kunst, muziek en verhalen kan ervaren met al je zintuigen.  

Locatie en toegankelijkheid
USH2025 vindt plaats in het moderne Van der Valk hotel-congrescentrum in Nijmegen-Lent, direct naast het NS-treinstation Nijmegen-Lent. Het symposium is volledig toegankelijk voor iedereen, met inclusieve faciliteiten en innovatieve ondersteuning voor mensen met auditieve en visuele beperkingen, en voor anderstaligen. 

Doe mee en draag bij
De inschrijving voor USH2025 start op 1 november 2024.  

Voor alle vragen over USH2025, neem contact op via  info@ush2025.org
Wil je een bijdrage leveren als vrijwilliger, sponsor of donateur? Bezoek onze website voor meer informatie.

 

Vriendengroep van Liesbeth

Usher Actie Rijnsburg is een vriendengroep die in actie komt voor hun vriendin Liesbeth en andere mensen met het Ushersyndroom. Zij organiseren allerlei acties en een jaarlijks terugkerend feest om zoveel mogelijk geld bij elkaar te verzamelen.

Vorig jaar organiseerden de vriendengroep een groot feest op een boot. En dit jaar? Ze hebben weer grootse plannen!

  • ·Op zaterdag 13 april 2024 organiseerden ze een superleuk en gezellig padelevent voor jong en oud bij Padelhill in Hillegom.
  • Op zaterdag 25 mei jl. werd de nieuwe showroom van Autocentrum van Egmond in Rijnsburg feestelijk heropend. In plaats van kado’s vroeg het bedrijf om een bijdrage voor Stichting Ushersyndroom via Actie Usher Rijnsburg.
  • En op 9 november 2024 staat de vierde editie van de Usher Winter Beach Party op de agenda! Deze keer een winterse variant van het strandfeest, met GUILTY SIX die zorgen voor goede muziek!

Wil je meer weten over de acties en evenementen die de vriendengroep ‘Usher Actie Rijnsburg’ jaarlijks op touw zet? Bekijk dan hun website. Alle opbrengsten van deze evenementen gaan rechtstreeks naar de Stichting Ushersyndroom ter ondersteuning van wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom.

Kom jij ook in actie?
Wil jij met jouw vrienden ook zo’n gave party of een coole actie organiseren? Neem dan eens contact op met de vriendengroep van Liesbeth. Zij willen je vast en zeker een eind op weg helpen met tips en tools.

Spelregels
Wil jij donaties en sponsors werven voor jouw deelname aan een event of actie? Superleuk! Wij helpen je graag op weg door je te ondersteunen met promotiemateriaal, tips en kant-en-klare teksten die je kunt inzetten. Het is voor jouw familie, vrienden, collega’s hartstikke leuk om te lezen waarom jij hebt gekozen voor Stichting Ushersyndroom. Je kunt daarnaast gebruik maken van de basisteksten die wij voor jou hebben opgemaakt. Maar voordat je begint hebben we wel een paar spelregels.

Jij doet mee met een event?
Ga jij deelnemen aan een evenement voor Stichting Ushersyndroom. Geweldig!
Dit wil je natuurlijk delen met al je connecties op sociale media. Weet je niet goed hoe je moet beginnen? Maak dan gebruik van onze voorbeeldteksten om inspiratie op te doen voor jouw sponsor op sociale media!

Via de stichting kun je posters en Usherbrilletjes bestellen waarmee jij jouw evenement kunt aankleden. Dit promotiemateriaal is gratis, we vragen alleen € 4,60 voor de verzendkosten. Bestel dit promotiemateriaal in onze webshop. 

Wil je beachflags en spandoeken van Stichting Ushersyndroom om je evenement aan te kleden? Reserveer deze bij ons via kominactie@ushersyndroom.nl

Een actie of evenement aanmaken kan op het platform
https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl

 

Het Lifelong Vision-project

READ ARTICLE IN ENGLISH

CONSORTIUM ONTVANGT 22 MILJOEN EURO

In een ambitieuze poging om blindheid te bestrijden, heeft een consortium van vooraanstaande onderzoekers onder leiding van prof. Caroline Klaver van het Radboudumc de missie “Lifelong Vision” gelanceerd. Met een toekenning van 22 miljoen euro uit het NWO Zwaartekracht-programma van het ministerie van Onderwijs, Cultuur en Wetenschap (VWS) streeft dit project naar het ontwikkelen van revolutionaire behandelingen voor blindheid.

Blindheid behoort tot de top 15 meest invaliderende aandoeningen en treft zowel jong als oud. Het project richt zich op erfelijke netvliesaandoening (Inherited Retinal Disease; IRD), waaronder Retinitis Pigmentosa en Ushersyndroom. In het Lifelong Vision project zullen wetenschappers op het gebied van moleculaire biologie, regeneratieve geneeskunde, epidemiologie en kunstmatige intelligentie, hun krachten bundelen om patiëntgerichte oplossingen voor blindheid te vinden.

Kennis, innovatie en antwoorden op vragen.
Wat gaat het Lifelong Vision project nou precies brengen? Het levert geen directe mutatie- of genspecifieke behandelingen op voor individuele netvliesaandoeningen zoals Ushersyndroom, maar het levert antwoorden op grote overkoepelende vragen:
Kunnen we verloren gegaan zicht en fotoreceptoren weer tot leven wekken (regeneratie)? Kunnen we met behulp van AI en 3D bio-printing nieuwe cellen printen en implanteren? Kunnen we erfelijke fouten op een efficiënte en effectieve manier repareren? Kunnen we genetische therapieën op een efficiëntere manier afleveren aan het netvlies? Dit zijn projecten van de lange adem, met een hoog risico op tegenvallende uitkomsten.

Voor het ontwikkelen van therapieën op maat (bijvoorbeeld voor USH2A, 2C en 1F) zijn subsidies van Stichting Ushersyndroom, Uitzicht, ZonMW, Foundation Fighting Blindness en andere fondsen nog altijd essentieel. Het Lifelong Vision project zal als een soort paraplu dienen waar deze specifieke projecten aan gekoppeld zullen worden. Kennis uit Lifelong Vision zal dan ook gebruikt worden om behandelingen voor Ushersyndroom effectiever, specifieker en veiliger te maken. Deze hele specifieke kennis en inzichten hadden de betrokken onderzoekers van het consortium nooit kunnen vergaren zonder deze bijzondere subsidie van 22 miljoen.

Gene-editing: precisie in herstel van genen
Een cruciaal onderdeel van het Lifelong Vision-project is de ontwikkeling van genetische therapieën. Onderzoekers zullen zich richten op het nauwkeurig herstellen van fouten in genen, in plaats van het vervangen van hele genen. Deze precisiebenadering zou een veelbelovende stap voorwaarts kunnen zijn in het behandelen van zichtproblemen veroorzaakt door genetische afwijkingen.

Kunstmatige Intelligentie: op maat gemaakte behandelingen
Om ervoor te zorgen dat de juiste patiënten op het juiste moment de juiste behandeling krijgen, zal er ook kunstmatige intelligentie (artificial intelligence; AI) worden ontwikkeld. Deze AI-systemen zullen helpen bij het identificeren van geschikte kandidaten voor de therapieën die in dit project worden ontwikkeld.

Bescherming van oogcellen en celtherapie: geïnspireerd op de zebravissen
Daarnaast kijken de onderzoekers hoe ze cellen in het oog kunnen beschermen. Er is al uitgebreid in kaart gebracht waarom een cel in het oog met een genetisch defect afsterft. Dat biedt aanknopingspunten om cellen in leven te houden, bijvoorbeeld met een speciale cocktail van eiwitten die de cellen daarbij helpen.

Zebravissen, in tegenstelling tot mensen, bezitten het vermogen om afgestorven cellen in hun netvlies te herstellen. Dit wordt ook wel regeneratie genoemd. Door dit proces in de zebravissen nauwkeurig te bestuderen en beter te leren begrijpen, hopen wetenschappers nieuwe inzichten te verkrijgen die zullen helpen om het regeneratie-proces in de mens aan te kunnen schakelen (regeneratieve therapie). Erwin van Wijk, onderzoeker in Radboudumc, is onder andere betrokken bij dit onderzoek waarbij de zebravismodellen voor Ushersyndroom centraal zullen staan.

Geavanceerde bio-printing: een nieuw netvlies
Een ander innovatieve ontwikkeling binnen Lifelong Vision is het gebruik van geavanceerde bio-printing technologie om een nieuw netvlies te produceren. Door laag voor laag cellen op elkaar te plaatsen, streven onderzoekers ernaar een netvlies te creëren dat compatibel is met het menselijk oog en kan integreren met het vaatvlies.

‘Met investeringen als deze zorgen we dat we in Nederland bij de wetenschappelijke wereldtop blijven. Dat brengt belangrijke nieuwe inzichten en innovaties met zich mee waar we allemaal van profiteren. Ik ben er trots op dat we in ons eigen land zulk wetenschappelijk talent hebben. Dat is niet vanzelfsprekend. Echt iets om te koesteren.’
Robbert Dijkgraaf (Minister van Onderwijs, Cultuur en Wetenschap)

Het Lifelong Vision Consortium
Aan het project Lifelong Vision doen acht onderzoeksinstellingen mee. Het project staat onder leiding van Caroline Klaver van het Radboudumc. Andere hoofdonderzoekers zijn Rob Collin en Ronald Roepman van het Radboudumc, Camiel Boon en Arthur Bergen van Amsterdam UMC en Clarisa Sánchez van de UvA.

Over Zwaartekracht
Met het Zwaartekrachtprogramma stimuleert de overheid excellent onderzoek in Nederland. Het programma is bedoeld voor wetenschappelijke consortia die vernieuwend en invloedrijk onderzoek verrichten binnen hun vakgebied. Doel is om onderzoeksprogramma’s te stimuleren tot doorbraken van internationaal niveau.

Bron:
Radboudumc
Amsterdam UMC
Oogvereniging

Rik en An rennen de halve marathon in Gent

OM USHERSYNDROOM OP DE KAART TE ZETTEN

“De diagnose krijgen dat je kind gehoorverlies heeft, kwam hard aan, maar daar zijn oplossingen voor. De diagnose Ushersyndroom krijgen was een mokerslag.”

Het is zomer 2021. In België is het groot verlof aangebroken. Vlak voor An en Rik met hun twee zoontjes op vakantie gaan hoort Rik op de radio een fragment over een cochleair implantaat. Een onderwerp dat hem interesseert omdat zijn vader een cochleair implantaat draagt en hun jongste zoontje Josse (3) slechthorend is geboren. Onderweg naar hun vakantiebestemming, luistert het stel de gemiste radio-uitzending terug.

Rik en An bij de Marathon van Gent.

Ineens gingen alle alarmbellen rinkelen
Als uit de gehoortest bij de geboorte van Josse blijkt dat hij slechthorend is, moeten An en Rik dat even laten inzinken. Na een onderzoekstraject van 12 maanden krijgen ze uiteindelijk te horen dat Josse een gehoorverlies van zo’n 60 decibel heeft. Uit het veld geslagen, proberen ze toch de draad positief op te pakken. “Wat hij niet hoort, kan vrij goed opgevangen worden met gehoorapparaten en misschien wel een cochleair implantaat”.  De jonge ouders weten dat Josse hiermee een normaal onbezorgd leven zal krijgen net als zijn twee jaar oudere broer Felix.

De behandelende arts vond het wel noodzakelijk dat er nog een bloedonderzoek gedaan zou worden om zo te weten hoe het gehoorprobleem zich zou gaan manifesteren in de toekomst. De uitslag zou ná de grote vakantie met hen worden besproken.

Een onzekere periode van afwachten en speculeren breekt aan. En dan is er ook nog dat radiofragment van Carolien, die praat over haar zoontje Jackson met cochleaire implantaten en de verwachting dat hij naast doof ook blind zal worden: Ushersyndroom. “En toen gingen ineens alle alarmbellen af” vertelt An. “Dit zal toch niet! We waren de Franse grens nog maar net over en de uitgelaten sfeer sloeg volledig om.”

En twee trotse supporters!

Een rommelige gang van zaken
In tegenstelling tot wat beloofd was, namelijk een telefonische uitslag, vond An een mail in haar inbox. Een uitnodiging om de uitslag persoonlijk te komen bespreken in het ziekenhuis, verwijzend naar een eerder telefonisch gesprek. De communicatie wekt achterdocht en An contacteert meteen het ziekenhuis, maar krijgt daar geen informatie. Het worden 10 lange dagen tot aan de consultatie in het ziekenhuis.  Ze wendt zich tot haar huisarts, die op haar beurt het ziekenhuis contacteert, eveneens zonder resultaat. An en Rik wachten af, tot ze op 25 oktober 2021 eindelijk aan tafel zitten met een NKO-arts, een geneticus en een oogarts.  “Dat moment van de diagnose heb ik best wel als traumatisch ervaren.” vertelt Rik. “Er werd zo om de hete brei heen gedraaid, het duurde en duurde maar voordat werd uitgesproken dat bij Josse Ushersyndroom type 2a was vastgesteld”. De positief gestemde oogarts gaf nog mee dat het glas halfvol was en er veel onderzoek gaande was. En dat Josse met goede begeleiding een normaal leven kon leiden. “Je moet hem geen automonteur laten worden, maar als je hem in de juiste richting begeleidt, komt hij er wel in het leven.” Maar er werd ook geadviseerd om niet in contact te gaan met andere personen met Ushersyndroom.

Soms zijn we bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom
Na de diagnose bleven Rik en An met veel vragen zitten. Zal Josse nog een normaal leven kunnen leiden, hoe zal hij het doen op school, hoe zal dat met vriendjes gaan? Zal hij ooit een partner kunnen vinden en een gezin kunnen stichten? Vragen waar ze nooit bij stil hebben hoeven staan wanneer het gaat over de toekomst van Felix. Al surfend op het internet naar informatie over Ushersyndroom zijn ze terecht gekomen op het Kennisportaal van Stichting Ushersyndroom. Rik benadrukt dat hij het Kennisportaal heel waardevol vindt. “De vele getuigenissen, de status van onderzoeken, de ambitie om in actie te komen, de manier om ermee om te gaan. Het draagt allemaal bij om de diagnose een plaats te kunnen geven.”  Inmiddels heeft het stel ook anderen met de diagnose Ushersyndroom en gelijkgestemde ouders ontmoet waar ze mee in gesprek kunnen gaan. ”Heel fijn,” vindt An, “in België is er niet iets vergelijkbaars als Stichting Ushersyndroom, laat staan een community voor ouders. Maar soms zijn we ook bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom hoor.”

Het gaat heel goed met Josse
Josse ontwikkelt zich op alle vlakken uitstekend. Hij gaat naar dezelfde school als zijn broer Felix, waar hij één keer per week ondersteuning krijgt van iemand uit het zorgteam en krijgt daarnaast logopedie en groepstherapie bij vzw Sint Lievenspoort in Gent. De ondersteuner is heel tevreden over de sociaal-emotionele ontwikkeling van Josse, hij blijft niet achter op andere kinderen die wel goed kunnen horen. Wanneer en hoe An en Rik hem en zijn broer gaan vertellen wat de gevolgen zijn van Ushersyndroom weten de jonge ouders nog niet.

Niet langer meer stil zitten
Vooral An vond het emotioneel lastig om naar buiten te komen over de diagnose van Josse. Maar in 2022 voerde ze openlijk actie en liep de halve marathon van Brussel waarmee zij samen met elf andere hardlopende vrienden ongeveer 10.000 Euro aan sponsorgeld ophaalde voor Stichting Ushersyndroom. De club van hardlopende vrienden heeft zich inmiddels uitgebreid tot 18 renners met onder andere ook Rik. Afgelopen 24 maart hebben ze tijdens de halve marathon in Gent (B) niet alleen Stichting Ushersyndroom op de kaart gezet maar wisten ze ook een mega sponsorbedrag van:€ 17.935 [datum 27 maart] binnen te halen! En natuurlijk kan er nog steeds gedoneerd worden https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/de-crushers.

“Geïnspireerd door de ‘Ushers’ met een ijzersterke wil en een ongelofelijk doorzettingsvermogen, maakten we er met z’n allen een prachtige dag van!”.

Fiscaal aantrekkelijk doneren vanuit België?
Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (TGE).

Particulieren en/of bedrijven die gevestigd zijn in België, kunnen doneren via de bankrekening van de Koning Boudewijnstichting (KBS). De Koning Boudewijnstichting coördineert het TGE-netwerk.

Rekeninghouder:           Koning Boudewijnstichting,
Brederodestraat 21 – 1000 Brussel
Bank:                                 bpost bank
Adres bank:                     Koloniënstraat (P28) – 1000 Brussel
Rekeningnummer:       000-0000004-04
IBAN:                                 BE10 0000 0000 0404
BIC:                                    BPOTBEB1

Met als mededeling: TGE – NL – Ushersyndroom – DE CRUSHERS
Het fiscale attest stuurt de Koning Boudewijnstichting, in februari van het volgende jaar, naar de schenker.