Tag Archief van: Stichting Ushersyndroom

Een decennium van impact bij Stichting Ushersyndroom

Op 9 januari 2025 is Ivonne Bressers (59) officieel teruggetreden als voorzitter van Stichting Ushersyndroom. Tijdens haar zoektocht naar passende zorg ontdekte zij hoe beperkt en ontoegankelijk de beschikbare informatie over Ushersyndroom was. Gedreven om hier verandering in te brengen, richtte zij samen met anderen een campagneteam op en legde daarmee de basis voor Stichting Ushersyndroom.

“Vanaf het allereerste moment had ik een duidelijke visie voor ogen: Niet ‘doofblindheid’ maar Ushersyndroom is onze gemeenschappelijke deler. “

Met haar eigenwijze, creatieve aanpak en geïnspireerd door de verhalen van anderen, heeft ze een stichting opgebouwd waar zij trots op kan zijn. “ We stellen de mens centraal, met aandacht voor de dromen, de uitdagingen en soms ook het verdriet dat deze diagnose met zich meebrengt. Het leven met Ushersyndroom gaat over meer dan gehoor- en zichtverlies. Het gaat over levenslang incasseren, aanpassing, veerkracht en hoop. “

De tien jaar is een reis geweest van bouwen, verbinden en hoop brengen voor iedereen die leeft met Ushersyndroom en hun naasten.

“Toen ik in 2014 samen met een klein, bevlogen team begon, was er nauwelijks een basis. Er was geen community, weinig informatie, geen structurele financiering en veel versnippering. Toch voelden we een gezamenlijke missie: niet alleen bekendheid creëren voor Ushersyndroom, maar ook een sterke, hechte community opbouwen en wetenschappelijk onderzoek stimuleren. “

Met weinig gehoor, gehoord worden
Voor Ivonne werd het steeds duidelijker dat mensen met Ushersyndroom een unieke zorgvraag hebben, omdat deze beperking een combinatie is van gehoor- en zichtproblemen, terwijl de zorg vaak slechts op één van beide is gericht. Ivonne deed samen met een Usher-lotgenoot, een verkennend onderzoek naar de moeizame hoortoestel aanpassing bij mensen met Ushersyndroom, en sprak lotgenoten, audiciens, audiologen en hoortoestelfabrikanten. (Extreem zacht en toch ongelooflijk dichtbij)
Uiteindelijk leidde dit tot een nieuw richtlijn voor hoortoestelaanpassing. Later maakte Ivonne zich hard voor een 2e cochleair implantaat voor mensen met Ushersyndroom om te kunnen richtinghoren. Vanaf 2017 is het voor volwassenen met ernstig gehoor- en zichtverlies nu mogelijk om in aanmerking te komen voor een 2e CI.

Sleutelrol vanuit patiëntenperspectief
Naast het gehoor- en zichtverlies ervaarde Ivonne meer gezondheidsproblemen die veelvuldig herkend werden binnen de community. De chronische vermoeidheid die meestal toegewezen werd aan de hoge inspanning van horen en zien. Ivonne: “Ik vond het te makkelijk om de vermoeidheidsproblemen allemaal op te hangen aan de beperkingen. Ik zag meer een verband tussen de biologische interne klok en de vermoeidheid.”

Ivonne maakte dit bespreekbaar bij onderzoekers en artsen in het Radboudumc wat resulteerde in een nieuw wetenschappelijk onderzoek: Slaapproblematiek is mogelijk geen gevolg van de beperkingen in horen en zien maar een wezenlijk onderdeel. Onlangs is er een belangrijk nieuws over dit onderzoek gepubliceerd. Het artikel is te lezen op https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jsr.14456, een Nederlandse samenvatting lees je hier.

Vanuit patiënte perspectief speelde Ivonne een belangrijke sleutelrol in deze onderzoeken.

10 jaar geleden werd in de medische wetenschap nieuwe mogelijkheden ontdekt voor een behandeling van Ushersyndroom. Ronald Pennings wilde deze ontwikkelingen versnellen en door ontwikkelen, maar hiervoor was veel financiering nodig. Hij hoopte samen met de patiënten de benodigde middelen te kunnen verzamelen, wat de samenwerking tussen onderzoekers en de patiënten verder versterkte.

Een decennium van groei en impact
Met de oprichting van Stichting Ushersyndroom en de campagnes die zijn opgezet, heeft Ivonne heel veel bereikt. “Ik ben enorm trots op wat we samen hebben bereikt. We hebben ondersteuning geboden aan 18 wetenschappelijke onderzoeken, meer dan 2,75 miljoen euro opgehaald en een multidisciplinair zorgteam opgezet dat nationale erkenning geniet. Daarnaast hebben we een hechte community gecreëerd die patiënten en hun families steun biedt. Ons kennisportaal en patiëntenbrochure worden wereldwijd als inspiratie gebruikt. En met onze eerste moonshot—“In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar”—hebben we belangrijke stappen gezet richting behandelingen die de progressie kunnen remmen of stoppen. “

Een koninklijke eer en een grote steunpilaar
In 2022 werd Ivonne door de koning benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje-Nassau, een bijzondere erkenning die zij opdraagt aan iedereen die haar gedurende deze reis heeft gesteund. Haar familie speelt hierin een grote rol. Haar dochters en hun partners, evenals haar eigen partner Henk, zijn al die jaren haar onuitputtelijke steun en toeverlaat geweest. “Niet alleen hebben zij mij door dik en dun aangemoedigd, maar ook talloze uren vrijwilligerswerk bij de stichting geleverd. Zonder hun liefde, humor en geduld had ik dit werk niet kunnen doen.”

Na tien jaar waarin ik me met hart en ziel, creativiteit en een flinke dosis eigenzinnigheid mij heb ingezet voor Stichting Ushersyndroom, is het moment aangebroken om het stokje over te dragen.

Nog een laatste stap: USH2025
Hoewel zij haar rol als voorzitter heeft neergelegd, blijft zij nog wel actief betrokken als vrijwilliger binnen het projectmanagement van het International Symposium on Usher Syndrome, USH2025. Dit symposium, dat in Nederland wordt georganiseerd, brengt patiënten, onderzoekers en zorgprofessionals van over de hele wereld samen. Het biedt een prachtige kans om kennis te delen, samenwerkingen te versterken en het tweede moonshot, “In 2030 is Ushersyndroom wereldwijd bekend en zijn diagnose, behandeling en zorg standaard geworden”, verder vorm te geven. Het symposium omvat alle facetten van de stichting: wetenschappelijke kruisbestuiving, fondsenwerving, media-aandacht en het versterken van nationale en internationale netwerken. Voor Ivonne, die de organisatie van het symposium naar Nederland heeft getrokken, is USH2025 de kers op de taart.

Dankbaarheid en vertrouwen
“Het nemen van afscheid is niet eenvoudig. De verbondenheid met mijn collega’s, vrijwilligers en de community zal altijd een speciaal plekje in mijn hart houden. Maar ik draag het stokje met vertrouwen over, wetende dat de stichting sterker is dan ooit.

Ik ben dankbaar voor de steun die ik heb mogen ervaren, maar het meest voor de mooie en inspirerende gesprekken en ontmoetingen met mede-lotgenoten, mensen binnen het netwerk van de stichting, vrijwilligers, onderzoekers en specialisten, die zich onvermoeid inzetten voor de ondersteuning en begeleiding.

Ik nodig iedereen uit om USH2025 bij te wonen. Zoals ik vaak zeg: als je twijfelt aan de hoop die er is, kom dan naar het congres. Je zult anders naar de toekomst kijken.

Met trots, dankbaarheid en een warm hart kijk ik vooruit naar wat komen gaat. Bedankt voor alles wat we samen hebben bereikt en voor de steun die ik in deze jaren heb mogen ervaren.“

– Ivonne Bressers, januari 2025 –

Namens de gehele USH community spreken wij onze diepste dank uit aan Ivonne voor een decennium van bouwen, verbinden en, bovenal, het bieden van hoop voor de toekomst. Een toekomst zonder grenzen, zonder beperkingen en zonder Ushersyndroom.

Lees hier het bericht van Raad van Toezicht.

Lees ook:

#USH2025: International Symposium on Usher Syndrome 

READ ARTICLE IN ENGLISH

Na een lange pauze door de coronapandemie, zijn we verheugd om aan te kondigen dat het 5e International Symposium on Usher Syndrome, USH2025, plaatsvindt op 19, 20 en 21 juni 2025 in Nijmegen. Dit baanbrekende evenement, georganiseerd door Stichting Ushersyndroom in samenwerking met Usher Syndrome Coalition (VS) en verschillende internationale patiëntenorganisaties, belooft een onvergetelijke ervaring te worden. 

Een samenwerking van wereldklasse
Voor de organisatie van USH2025 zijn de de krachten gebundeld met een groep vooraanstaande wetenschappers van Radboudumc in Nederland en enkele prestigieuze universiteiten in de Verenigde Staten. Zij vormen het Wetenschappelijk Comité. Deze unieke samenwerking stelt ons in staat om de nieuwste wetenschappelijke inzichten en innovaties te delen met elkaar én de USH community.
Het Wetenschappelijk Comité heeft een indrukwekkende lijst van sprekers samengesteld voor zowel het wetenschappelijke congres als het Congrestival, waaronder toonaangevende experts uit de hele wereld. De komende periode zal deze lijst verder worden aangevuld. 

Een symposium voor iedereen
Het wetenschappelijke congres op donderdag en vrijdag is gericht op kennisdeling, kruisbestuiving en ontmoeting. Tijdens deze dagen komen wetenschappers, medici en geïnteresseerden samen om de laatste ontwikkelingen en bevindingen te bespreken.  

Stichting Ushersyndroom heeft in 2023 haar Moonshot voor 2030 geformuleerd:   “In 2030 is Nederland bekend met het Ushersyndroom en zijn diagnose, zorg  en behandeling standaard geworden”. Met USH2025 wil de stichting nieuwe stappen zetten om dit doel te bereiken. Aan alle wetenschappers die naar Nijmegen komen om hun kennis en ervaringen met elkaar en met de USH community te delen, wordt gevraagd wat hun bijdrage is om de Moonshot 2030 te realiseren. 
Op zaterdag volgt het USH2025 Congrestival, waar de hoogtepunten van de eerste twee dagen op een toegankelijke en inspirerende manier worden gedeeld met de bredere USH community. 

“Tien jaar geleden – bij de start van Stichting Ushersyndroom – was onze droom om een Usher-community op te bouwen, fondsen te werven voor onderzoek en een Kennisportaal te ontwikkelen. Samen met de USH community, artsen en de onderzoekers van het Radboudumc hebben we dit kunnen realiseren. Dat wij nu als Stichting Ushersyndroom het Internationaal USH2025 symposium organiseren in Nederland voelt als een enorme erkenning en als kers op de taart!”
Ivonne Bressers, Voorzitter Stichting Ushersyndroom

 Het USH2025 Congrestival wordt het feest van de zintuigen!
Op zaterdag 21 juni 2025 wordt de locatie in Nijmegen omgetoverd tot een zinnenprikkelend festivalterrein. Het USH2025 Congrestival biedt een platform waar wetenschap, kunst, muziek en verhalen samenkomen. Deze dag is ontworpen om de scheidslijnen tussen mensen met Ushersyndroom, hun families en de wetenschap te verkleinen, door iedereen een gelijkwaardige en inclusieve ervaring te bieden.

Met USH2025 wil de organisatie de nadruk leggen op de mogelijkheden en de positieve kanten van het leven met Ushersyndroom. We willen een inspirerende omgeving creëren waar iedereen zich welkom voelt en waar gelijkwaardige ervaringen gedeeld kunnen worden. Hierbij treden wij buiten de begaande paden en kiezen we voor een niet klassieke standaard invulling van het programma. De naam ‘congrestival’, een samenvoeging van congres en festival, is (denken wij) daarmee alles omvattend. Waar iedereen wetenschap, kunst, muziek en verhalen kan ervaren met al je zintuigen.  

Locatie en toegankelijkheid
USH2025 vindt plaats in het moderne Van der Valk hotel-congrescentrum in Nijmegen-Lent, direct naast het NS-treinstation Nijmegen-Lent. Het symposium is volledig toegankelijk voor iedereen, met inclusieve faciliteiten en innovatieve ondersteuning voor mensen met auditieve en visuele beperkingen, en voor anderstaligen. 

Doe mee en draag bij
De inschrijving voor USH2025 start op 1 november 2024.  

Voor alle vragen over USH2025, neem contact op via  info@ush2025.org
Wil je een bijdrage leveren als vrijwilliger, sponsor of donateur? Bezoek onze website voor meer informatie.

 

Vriendengroep van Liesbeth

Usher Actie Rijnsburg is een vriendengroep die in actie komt voor hun vriendin Liesbeth en andere mensen met het Ushersyndroom. Zij organiseren allerlei acties en een jaarlijks terugkerend feest om zoveel mogelijk geld bij elkaar te verzamelen.

Vorig jaar organiseerden de vriendengroep een groot feest op een boot. En dit jaar? Ze hebben weer grootse plannen!

  • ·Op zaterdag 13 april 2024 organiseerden ze een superleuk en gezellig padelevent voor jong en oud bij Padelhill in Hillegom.
  • Op zaterdag 25 mei jl. werd de nieuwe showroom van Autocentrum van Egmond in Rijnsburg feestelijk heropend. In plaats van kado’s vroeg het bedrijf om een bijdrage voor Stichting Ushersyndroom via Actie Usher Rijnsburg.
  • En op 9 november 2024 staat de vierde editie van de Usher Winter Beach Party op de agenda! Deze keer een winterse variant van het strandfeest, met GUILTY SIX die zorgen voor goede muziek!

Wil je meer weten over de acties en evenementen die de vriendengroep ‘Usher Actie Rijnsburg’ jaarlijks op touw zet? Bekijk dan hun website. Alle opbrengsten van deze evenementen gaan rechtstreeks naar de Stichting Ushersyndroom ter ondersteuning van wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom.

Kom jij ook in actie?
Wil jij met jouw vrienden ook zo’n gave party of een coole actie organiseren? Neem dan eens contact op met de vriendengroep van Liesbeth. Zij willen je vast en zeker een eind op weg helpen met tips en tools.

Spelregels
Wil jij donaties en sponsors werven voor jouw deelname aan een event of actie? Superleuk! Wij helpen je graag op weg door je te ondersteunen met promotiemateriaal, tips en kant-en-klare teksten die je kunt inzetten. Het is voor jouw familie, vrienden, collega’s hartstikke leuk om te lezen waarom jij hebt gekozen voor Stichting Ushersyndroom. Je kunt daarnaast gebruik maken van de basisteksten die wij voor jou hebben opgemaakt. Maar voordat je begint hebben we wel een paar spelregels.

Jij doet mee met een event?
Ga jij deelnemen aan een evenement voor Stichting Ushersyndroom. Geweldig!
Dit wil je natuurlijk delen met al je connecties op sociale media. Weet je niet goed hoe je moet beginnen? Maak dan gebruik van onze voorbeeldteksten om inspiratie op te doen voor jouw sponsor op sociale media!

Via de stichting kun je posters en Usherbrilletjes bestellen waarmee jij jouw evenement kunt aankleden. Dit promotiemateriaal is gratis, we vragen alleen € 4,60 voor de verzendkosten. Bestel dit promotiemateriaal in onze webshop. 

Wil je beachflags en spandoeken van Stichting Ushersyndroom om je evenement aan te kleden? Reserveer deze bij ons via kominactie@ushersyndroom.nl

Een actie of evenement aanmaken kan op het platform
https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl

 

Het Lifelong Vision-project

READ ARTICLE IN ENGLISH

CONSORTIUM ONTVANGT 22 MILJOEN EURO

In een ambitieuze poging om blindheid te bestrijden, heeft een consortium van vooraanstaande onderzoekers onder leiding van prof. Caroline Klaver van het Radboudumc de missie “Lifelong Vision” gelanceerd. Met een toekenning van 22 miljoen euro uit het NWO Zwaartekracht-programma van het ministerie van Onderwijs, Cultuur en Wetenschap (VWS) streeft dit project naar het ontwikkelen van revolutionaire behandelingen voor blindheid.

Blindheid behoort tot de top 15 meest invaliderende aandoeningen en treft zowel jong als oud. Het project richt zich op erfelijke netvliesaandoening (Inherited Retinal Disease; IRD), waaronder Retinitis Pigmentosa en Ushersyndroom. In het Lifelong Vision project zullen wetenschappers op het gebied van moleculaire biologie, regeneratieve geneeskunde, epidemiologie en kunstmatige intelligentie, hun krachten bundelen om patiëntgerichte oplossingen voor blindheid te vinden.

Kennis, innovatie en antwoorden op vragen.
Wat gaat het Lifelong Vision project nou precies brengen? Het levert geen directe mutatie- of genspecifieke behandelingen op voor individuele netvliesaandoeningen zoals Ushersyndroom, maar het levert antwoorden op grote overkoepelende vragen:
Kunnen we verloren gegaan zicht en fotoreceptoren weer tot leven wekken (regeneratie)? Kunnen we met behulp van AI en 3D bio-printing nieuwe cellen printen en implanteren? Kunnen we erfelijke fouten op een efficiënte en effectieve manier repareren? Kunnen we genetische therapieën op een efficiëntere manier afleveren aan het netvlies? Dit zijn projecten van de lange adem, met een hoog risico op tegenvallende uitkomsten.

Voor het ontwikkelen van therapieën op maat (bijvoorbeeld voor USH2A, 2C en 1F) zijn subsidies van Stichting Ushersyndroom, Uitzicht, ZonMW, Foundation Fighting Blindness en andere fondsen nog altijd essentieel. Het Lifelong Vision project zal als een soort paraplu dienen waar deze specifieke projecten aan gekoppeld zullen worden. Kennis uit Lifelong Vision zal dan ook gebruikt worden om behandelingen voor Ushersyndroom effectiever, specifieker en veiliger te maken. Deze hele specifieke kennis en inzichten hadden de betrokken onderzoekers van het consortium nooit kunnen vergaren zonder deze bijzondere subsidie van 22 miljoen.

Gene-editing: precisie in herstel van genen
Een cruciaal onderdeel van het Lifelong Vision-project is de ontwikkeling van genetische therapieën. Onderzoekers zullen zich richten op het nauwkeurig herstellen van fouten in genen, in plaats van het vervangen van hele genen. Deze precisiebenadering zou een veelbelovende stap voorwaarts kunnen zijn in het behandelen van zichtproblemen veroorzaakt door genetische afwijkingen.

Kunstmatige Intelligentie: op maat gemaakte behandelingen
Om ervoor te zorgen dat de juiste patiënten op het juiste moment de juiste behandeling krijgen, zal er ook kunstmatige intelligentie (artificial intelligence; AI) worden ontwikkeld. Deze AI-systemen zullen helpen bij het identificeren van geschikte kandidaten voor de therapieën die in dit project worden ontwikkeld.

Bescherming van oogcellen en celtherapie: geïnspireerd op de zebravissen
Daarnaast kijken de onderzoekers hoe ze cellen in het oog kunnen beschermen. Er is al uitgebreid in kaart gebracht waarom een cel in het oog met een genetisch defect afsterft. Dat biedt aanknopingspunten om cellen in leven te houden, bijvoorbeeld met een speciale cocktail van eiwitten die de cellen daarbij helpen.

Zebravissen, in tegenstelling tot mensen, bezitten het vermogen om afgestorven cellen in hun netvlies te herstellen. Dit wordt ook wel regeneratie genoemd. Door dit proces in de zebravissen nauwkeurig te bestuderen en beter te leren begrijpen, hopen wetenschappers nieuwe inzichten te verkrijgen die zullen helpen om het regeneratie-proces in de mens aan te kunnen schakelen (regeneratieve therapie). Erwin van Wijk, onderzoeker in Radboudumc, is onder andere betrokken bij dit onderzoek waarbij de zebravismodellen voor Ushersyndroom centraal zullen staan.

Geavanceerde bio-printing: een nieuw netvlies
Een ander innovatieve ontwikkeling binnen Lifelong Vision is het gebruik van geavanceerde bio-printing technologie om een nieuw netvlies te produceren. Door laag voor laag cellen op elkaar te plaatsen, streven onderzoekers ernaar een netvlies te creëren dat compatibel is met het menselijk oog en kan integreren met het vaatvlies.

Met investeringen als deze zorgen we dat we in Nederland bij de wetenschappelijke wereldtop blijven. Dat brengt belangrijke nieuwe inzichten en innovaties met zich mee waar we allemaal van profiteren. Ik ben er trots op dat we in ons eigen land zulk wetenschappelijk talent hebben. Dat is niet vanzelfsprekend. Echt iets om te koesteren.’
Robbert Dijkgraaf (Minister van Onderwijs, Cultuur en Wetenschap)

Het Lifelong Vision Consortium
Aan het project Lifelong Vision doen acht onderzoeksinstellingen mee. Het project staat onder leiding van Caroline Klaver van het Radboudumc. Andere hoofdonderzoekers zijn Rob Collin en Ronald Roepman van het Radboudumc, Camiel Boon en Arthur Bergen van Amsterdam UMC en Clarisa Sánchez van de UvA.

Over Zwaartekracht
Met het Zwaartekrachtprogramma stimuleert de overheid excellent onderzoek in Nederland. Het programma is bedoeld voor wetenschappelijke consortia die vernieuwend en invloedrijk onderzoek verrichten binnen hun vakgebied. Doel is om onderzoeksprogramma’s te stimuleren tot doorbraken van internationaal niveau.

Bron:
Radboudumc
Amsterdam UMC
Oogvereniging

Rik en An rennen de halve marathon in Gent

OM USHERSYNDROOM OP DE KAART TE ZETTEN

“De diagnose krijgen dat je kind gehoorverlies heeft, kwam hard aan, maar daar zijn oplossingen voor. De diagnose Ushersyndroom krijgen was een mokerslag.”

Het is zomer 2021. In België is het groot verlof aangebroken. Vlak voor An en Rik met hun twee zoontjes op vakantie gaan hoort Rik op de radio een fragment over een cochleair implantaat. Een onderwerp dat hem interesseert omdat zijn vader een cochleair implantaat draagt en hun jongste zoontje Josse (3) slechthorend is geboren. Onderweg naar hun vakantiebestemming, luistert het stel de gemiste radio-uitzending terug.

Rik en An bij de Marathon van Gent.

Ineens gingen alle alarmbellen rinkelen
Als uit de gehoortest bij de geboorte van Josse blijkt dat hij slechthorend is, moeten An en Rik dat even laten inzinken. Na een onderzoekstraject van 12 maanden krijgen ze uiteindelijk te horen dat Josse een gehoorverlies van zo’n 60 decibel heeft. Uit het veld geslagen, proberen ze toch de draad positief op te pakken. “Wat hij niet hoort, kan vrij goed opgevangen worden met gehoorapparaten en misschien wel een cochleair implantaat”.  De jonge ouders weten dat Josse hiermee een normaal onbezorgd leven zal krijgen net als zijn twee jaar oudere broer Felix.

De behandelende arts vond het wel noodzakelijk dat er nog een bloedonderzoek gedaan zou worden om zo te weten hoe het gehoorprobleem zich zou gaan manifesteren in de toekomst. De uitslag zou ná de grote vakantie met hen worden besproken.

Een onzekere periode van afwachten en speculeren breekt aan. En dan is er ook nog dat radiofragment van Carolien, die praat over haar zoontje Jackson met cochleaire implantaten en de verwachting dat hij naast doof ook blind zal worden: Ushersyndroom. “En toen gingen ineens alle alarmbellen af” vertelt An. “Dit zal toch niet! We waren de Franse grens nog maar net over en de uitgelaten sfeer sloeg volledig om.”

En twee trotse supporters!

Een rommelige gang van zaken
In tegenstelling tot wat beloofd was, namelijk een telefonische uitslag, vond An een mail in haar inbox. Een uitnodiging om de uitslag persoonlijk te komen bespreken in het ziekenhuis, verwijzend naar een eerder telefonisch gesprek. De communicatie wekt achterdocht en An contacteert meteen het ziekenhuis, maar krijgt daar geen informatie. Het worden 10 lange dagen tot aan de consultatie in het ziekenhuis.  Ze wendt zich tot haar huisarts, die op haar beurt het ziekenhuis contacteert, eveneens zonder resultaat. An en Rik wachten af, tot ze op 25 oktober 2021 eindelijk aan tafel zitten met een NKO-arts, een geneticus en een oogarts.  “Dat moment van de diagnose heb ik best wel als traumatisch ervaren.” vertelt Rik. “Er werd zo om de hete brei heen gedraaid, het duurde en duurde maar voordat werd uitgesproken dat bij Josse Ushersyndroom type 2a was vastgesteld”. De positief gestemde oogarts gaf nog mee dat het glas halfvol was en er veel onderzoek gaande was. En dat Josse met goede begeleiding een normaal leven kon leiden. “Je moet hem geen automonteur laten worden, maar als je hem in de juiste richting begeleidt, komt hij er wel in het leven.” Maar er werd ook geadviseerd om niet in contact te gaan met andere personen met Ushersyndroom.

Soms zijn we bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom
Na de diagnose bleven Rik en An met veel vragen zitten. Zal Josse nog een normaal leven kunnen leiden, hoe zal hij het doen op school, hoe zal dat met vriendjes gaan? Zal hij ooit een partner kunnen vinden en een gezin kunnen stichten? Vragen waar ze nooit bij stil hebben hoeven staan wanneer het gaat over de toekomst van Felix. Al surfend op het internet naar informatie over Ushersyndroom zijn ze terecht gekomen op het Kennisportaal van Stichting Ushersyndroom. Rik benadrukt dat hij het Kennisportaal heel waardevol vindt. “De vele getuigenissen, de status van onderzoeken, de ambitie om in actie te komen, de manier om ermee om te gaan. Het draagt allemaal bij om de diagnose een plaats te kunnen geven.”  Inmiddels heeft het stel ook anderen met de diagnose Ushersyndroom en gelijkgestemde ouders ontmoet waar ze mee in gesprek kunnen gaan. ”Heel fijn,” vindt An, “in België is er niet iets vergelijkbaars als Stichting Ushersyndroom, laat staan een community voor ouders. Maar soms zijn we ook bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom hoor.”

Het gaat heel goed met Josse
Josse ontwikkelt zich op alle vlakken uitstekend. Hij gaat naar dezelfde school als zijn broer Felix, waar hij één keer per week ondersteuning krijgt van iemand uit het zorgteam en krijgt daarnaast logopedie en groepstherapie bij vzw Sint Lievenspoort in Gent. De ondersteuner is heel tevreden over de sociaal-emotionele ontwikkeling van Josse, hij blijft niet achter op andere kinderen die wel goed kunnen horen. Wanneer en hoe An en Rik hem en zijn broer gaan vertellen wat de gevolgen zijn van Ushersyndroom weten de jonge ouders nog niet.

Niet langer meer stil zitten
Vooral An vond het emotioneel lastig om naar buiten te komen over de diagnose van Josse. Maar in 2022 voerde ze openlijk actie en liep de halve marathon van Brussel waarmee zij samen met elf andere hardlopende vrienden ongeveer 10.000 Euro aan sponsorgeld ophaalde voor Stichting Ushersyndroom. De club van hardlopende vrienden heeft zich inmiddels uitgebreid tot 18 renners met onder andere ook Rik. Afgelopen 24 maart hebben ze tijdens de halve marathon in Gent (B) niet alleen Stichting Ushersyndroom op de kaart gezet maar wisten ze ook een mega sponsorbedrag van:€ 17.935 [datum 27 maart] binnen te halen! En natuurlijk kan er nog steeds gedoneerd worden https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/de-crushers.

“Geïnspireerd door de ‘Ushers’ met een ijzersterke wil en een ongelofelijk doorzettingsvermogen, maakten we er met z’n allen een prachtige dag van!”.

Fiscaal aantrekkelijk doneren vanuit België?
Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (TGE).

Particulieren en/of bedrijven die gevestigd zijn in België, kunnen doneren via de bankrekening van de Koning Boudewijnstichting (KBS). De Koning Boudewijnstichting coördineert het TGE-netwerk.

Rekeninghouder:           Koning Boudewijnstichting,
Brederodestraat 21 – 1000 Brussel
Bank:                                 bpost bank
Adres bank:                     Koloniënstraat (P28) – 1000 Brussel
Rekeningnummer:       000-0000004-04
IBAN:                                 BE10 0000 0000 0404
BIC:                                    BPOTBEB1

Met als mededeling: TGE – NL – Ushersyndroom – DE CRUSHERS
Het fiscale attest stuurt de Koning Boudewijnstichting, in februari van het volgende jaar, naar de schenker.