Tag Archief van: stichting

Martine’s idee voor Usher Awareness Day!

Team Dam to Dam Wandeltocht 2019

Afgelopen zaterdag was het de Internationale Usher Awareness Day.  Ruim veertig wandelaars  liepen de Dam tot Dam wandeltocht om aandacht te vragen voor Ushersyndroom. Het was een prachtige dag met veel zon en met een heerlijk wandeltemperatuur.  Alle wandelaars liepen in het shirtje van stichting Ushersyndroom en ze hebben allemaal de finish bereikt. Samen hebben zij ruim €16.200 opgehaald voor wetenschappelijk onderzoek naar Ushersyndroom.

De Internationale Usher Awareness Day valt elk jaar op de derde zaterdag van september, rondom de Herfst equinox. De zon staat dan loodrecht boven de evenaar en de lengte van de dag en nacht is dan voor iedereen op de wereld even lang.
Na de Herfst equinox worden de nachten weer langer. Dit staat symbool voor mensen met Ushersyndroom die langzaam aan steeds minder gaan zien en horen.
Op deze dag , 21 september, heeft een grote groep wandelaars deelgenomen aan de Dam tot Dam wandeltocht.

Martine: “Het was prachtig omdat iedereen er was, omdat we voor een doel liepen en we elkaar hebben ontmoet”.

Martine en Liesbeth

Martine’s Dag
Deze dag was ook Martine’s Dag. Zij had een half jaar geleden het idee om door middel van een wandel-event samen in beweging te komen.  Haar idee zette zij om in daden en organiseerde dit wandel event voor Ushersyndroom. Martine heeft zelf het Ushersyndroom en liep ook mee. Martine: “Het was prachtig omdat iedereen er was, we voor een doel liepen en we elkaar hebben ontmoet. Het was ook prachtig omdat we zoveel geld hebben opgehaald voor onderzoek naar Ushersyndroom”.

Het was heerlijk wandelen tijdens de Dam tot Dam Wandeltocht door een afwisselend landschap. Naast de prachtige routes door de Zaanstreek was er natuurlijk ook héél veel gezelligheid en werden de wandelaars onderweg ook verzorgd met eten en heerlijke lekkernijen. De zon scheen en er was onderweg veel muziek. De contactgroep Ushersyndroom heeft al toegezegd om volgend jaar mee te helpen in de organisatie. Een nog grotere 2e editie in 2020!

Radboudschool ook in actie
Voorafgaand aan de Usher Awareness Day, zijn leerlingen  van de Radboudschool in Heiloo ook in actie gekomen. De hele week stond het lesprogramma in het teken van Ushersyndroom. Lisette Boddendijk, heeft zelf het Ushersyndroom en is moeder van een van de leerlingen, gaf enkele presentaties in de klassen. Zelfs de plaatselijk Uitkijkpost besteedde aandacht aan de acties van deze school met een mooi artikel in de krant en online.  Op vrijdag werd de schoolweek afgesloten met een kleedjesmarkt. Leerlingen konden die dag hun zelfgemaakte cup cakes, oud speelgoed en boeken verkopen en hun kunsten vertonen voor het goede doel. Lisette verkocht  de spulletjes van LoveUsh tijdens de kleedjesmarkt. Samen hebben de leerlingen, ouders, juffen en meesters €1500,49 opgehaald voor Stichting Ushersyndroom!

SMS USHER
Tijdens de wandeltocht droegen alle wandelaars de shirtjes van Stichting Ushersyndroom met de mascotte van USHIE erop. Op de achterzijde van de shirts was de SMS code zichtbaar.  Op deze dag is er €135 aan sms-jes binnen gekomen bij de Stichting en dat brengt de totale opbrengst van dit event op €16.236,50 !

Bekijk hier de foto’s van de Dam tot Dam Wandeltocht op Usher Awareness Day 2019

Tijdens de Dam tot Dam Wandeltocht, verzamelde De Orkaan verhalen van de wandelaars. Waartoe en waarvoor lopen de wandelaars?
Toos Schippers en Liesbeth Kenters vertellen dat in dit filmpje.

Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

Puzzelen met stukjes beeld en geluid

Langzaam doof én blind worden door Ushersyndroom
Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

© www.lagro-fotografie.nl

Negentien jaar was ik toen ik de diagnose Ushersyndroom kreeg. Ik was al slechthorend en droeg twee hoortoestellen maar kreeg nu te horen dat ik ook blind zou worden. Mijn leven bestond uit studeren aan de Academie voor Beeldende Kunsten en dansen.  Als het maar even kon dan ging ik naar de balletschool. De oogarts zei mij dat ik mijn toekomstbeeld moest veranderen. Ik zou niet meer kunnen dansen en ik kon ook maar beter stoppen met mijn studie.
Ik fietste terug naar mijnstudentenkamer en verklaarde de oogarts voor gek. Alleen als ik heel oud word zal ik doof én blind zijn maar voorlopig is er nog niets aan de hand, was mijn gedachte en ook mijn levensmotto de jaren daarna. Internet bestond nog niet en ik kende niemand met hoortoestellen, laat staan iemand met Ushersyndroom.
Nu ruim 30 jaar later draag ik 2 cochleaire implantaten en kijk ik door een klein kokertje van ongeveer 9 graden. Nachtblind was ik toen al maar ik het kan dus nog zwarter is mijn ervaring nu.

 

Drie verschillende type Ushersyndroom
Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het gehoor en het zicht aangetast is. Het gehoorverlies is aangeboren en het zicht is bij geboorte normaal. Over de jaren heen wordt het gehoorverlies groter en neemt het zicht af. De klinische uitingsvormen zijn onder te verdelen in 3 verschillende typen.  Kinderen met type één worden volledig doof geboren en hebben een niet werkend evenwichtsorgaan. Deze kinderen kunnen een cochleair implantaat krijgen. Dit is een implanteerbaar hoortoestel, waarbij  een implantaat met een elektrode in het slakkenhuis geplaatst wordt. Het implantaat zet geluiden om in een elektrische puls, die vervolgens in het slakkenhuis wordt afgegeven. Na een revalidatietraject kun je daar weer mee horen. Dat zorgt ervoor dat deze kinderen niet als doof kind opgroeien maar als een kind met gehoorproblemen  dat naar het regulier onderwijs kan. De balansproblemen zijn nog niet op te lossen waardoor deze kinderen vaak laat leren lopen en fietsen. Vanaf de leeftijd van acht tot tien jaar krijgen ze de eerste klachten van het zicht. Vanaf dat moment krijgen ze steeds meer moeite met het zien in het donker, ook wel nachtblindheid genoemd. In de daarop volgende jaren wordt het gezichtsveld ook overdag steeds kleiner en wordt het zicht beperkt tot een soort koker.
Naarmate ze ouder worden neemt ook de zichtscherpte in de kleine koker af. Kinderen met type twee hebben een aangeboren gehoorverlies in het slakkenhuis. Ze horen de hoge tonen slechter dan de lagere tonen waardoor spraakverstaan erg vervormd is. Met hoortoestellen kunnen de meeste kinderen redelijk tot goed functioneren. Bij deze kinderen neemt het gehoorverlies langzaam toe. Soms is een cochleair implantaat nodig vanwege de progressie van het gehoorverlies. De eerste problemen met het zicht ontstaan rond de puberteit. Ook bij hen neemt het zicht geleidelijk steeds meer af. Tot slot kennen we ook nog Usher type drie: een voor Nederland zeer zeldzame vorm. Deze vorm is meer progressief, dus hierbij kan zowel het gehoor als het zicht heel hard achteruitgaan.

”Mijn angst om de regie te verliezen
Ik leefde mijn leven alsof er niet veel aan de hand was. Wat ik niet zag of hoorde kon ik nog goed verbloemen. Mijn grootste angst was om de regie te verliezen over mijn eigen gevoelsleven, zo voelde ik dat. Ik zou steeds afhankelijker gaan worden van anderen. Wil ik wel geholpen worden door iedereen? En moet een ander mij gaan vertellen of iets mooi of lelijk is? Ik weet dat er 50 tinten groen zijn, dat de ene compositie heel spannend kan zijn en dat er lelijke vormen zijn. Ik weet dat een grap leuk kan zijn omdat de intonatie , de timing en de gezichtsuitdrukking zo perfect zijn. Ik weet ook dat wat mensen zeggen niet altijd is wat ze bedoelen want hun gezichtsuitdrukking of de manier waarop ze het zeggen, betekent vaak veel meer. Mijn toekomst zou afhankelijk worden van anderen die dit alles gaan beschrijven, terwijl ik het zo graag allemaal zelf wil blijven interpreteren, horen en zien.
Toen ik moeder werd, kon ik het verlies in horen en zien niet meer compenseren. Ik wilde carrière maken, een goede moeder en partner zijn met het liefst ook nog een rijk sociaal leven. Even op de fiets springen voor een pakje boter of je kind ophalen van het voetbalveld was niet meer zo vanzelfsprekend. Veel mensen begrepen dat niet goed. ‘Je kijkt me gewoon aan en je praat normaal’, zeiden ze vaak. Ik worstelde lang met de manier waarop ik hulp kon vragen en hoe ik andere mensen duidelijk kon maken dat ik echt serieuze beperkingen had.

Een puzzel van beelden en geluiden
Elke situatie en elk moment kent zijn uitdagingen. Als ik goed uitgerust ben en er weinig achtergrondlawaai is met goede akoestiek en verlichting, iemand rustig spreekt met duidelijke articulatie en er geen hinderlijk tegenlicht is dan zijn dat de meest optimale omstandigheden voor mij. Maar zo perfect is het maar zelden. Ik voel mij steeds vaker een muurbloempje in gezelschap terwijl ik dat helemaal niet wil zijn. Ik puzzel alle geluiden en beelden aan elkaar totdat ik de essentie heb van een gesprek en de ander kan plaatsen in de ruimte waar ik ben. Een puzzel die ik vaak in een paar seconden zou moeten leggen maar dat lukt niet altijd. Toch blijf ik actief en ontmoet ik graag nieuwe mensen.  Inmiddels heb ik geleerd dat je heel zelfstandig en autonoom kan zijn als je hulp vraagt. Ik weet wat ik nodig heb en ik kies wie mij mag helpen. Sinds ik twee cochleaire implantaten draag voel ik mij veel sterker geworden en met veel meer vertrouwen onderneem ik weer veel. Doordat ik zoveel beter kan horen met de CI’s heb ik geen angst meer om het contact met mensen te verliezen.  Als er nu ook een behandeling beschikbaar zou komen dat mijn achteruitgang in zien zou kunnen stoppen dan ben ik ontzettend blij. Dan dans ik later met mijn kleinkinderen en zie ik ze lachen. Dan weten zij dat  de kinderen die nu geboren worden met Ushersyndroom niet meer doof én blind hoeven te worden”.

Behandeling en onderzoek
Voor de verschillende typen Ushersyndroom zijn al vele genen geïdentificeerd. De functie van de gecodeerde eiwitten in het oor en oog is echter nog onvoldoende bekend. In tegenstelling tot het gehoor is ervoor de afname van het zicht nog geen behandeling. Voor diverse vormen van Ushersyndroom zijn genetische therapie trials gestart die gericht zijn op het remmen of stoppen van de achteruitgang van het zicht. 
Om de effecten van dit soort trials beter te kunnen evalueren op effectiviteit, is het noodzakelijk om natuurlijke beloop studies te verrichten. Hierbij wordt heel precies prospectief de achteruitgang van het zicht en gehoor in kaart gebracht. Met financiering van stichting Ushersyndroom zijn we in december 2018 gestart met de CRUSH studie. Deze natuurlijk beloopstudie onderzoekt het zicht en gehoor bij 50 patiënten vijf jaar lang heel nauwkeurig. Op deze manier hopen we als landelijk expertisecentrum voor Ushersyndroom in de toekomst ook een  gentherapeutisch centrum te worden.

In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!
Stichting Ushersyndroom heeft als missie: ‘In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!’.
Met de huidige ontwikkelingen in de medische wetenschap moet dit mogelijk zijn. Ivonne gelooft in deze missie. “Het is echter wel cruciaal om af te stappen van de klassieke werkwijze waarin er weinig geïnvesteerd wordt in onderzoek naar zeldzame ziekten en de prijzen voor medicijnen niet te betalen zijn. Alleen als we samen optrekken met artsen, onderzoekers, farmaceuten, overheid, sociale ondernemingen en investeerders kunnen we met volledige transparantie en een eerlijk verdienmodel snel en effectief een betaalbaar medicijn ontwikkelen voor zeldzame ziekten zoals Ushersyndroom”.

Ivonne Bressers, patiënt en voorzitter van Stichting Ushersyndroom. De Stichting werft fondsen en donaties voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voor verbetering van kwaliteit van leven. De Stichting werft fondsen en donaties voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voor verbetering van kwaliteit van leven.

Dr. Ronald Pennings is KNO-arts en otoloog bij Hearing & Genes, het landelijk expertisecentrum voor Ushersyndroom van het Radboudumc in Nijmegen.

Dit was het eerste artikel van een serie uit: ‘UP to Date’ Thema uitgelicht. Magazine van Utrechtse Pharmaceutische Studenten vereniging. Jaargang 31-editie2
Lees ook:

Internationale samenwerking met Ierse en Engelse patiënten.

Foto vlnr: Carol Brill, Deborah Heffernan, Liesbeth Geerits, Ivonne Bressers, Joanne White, Ariella Ellenkamp

Stichting Ushersyndroom heeft al enige jaren nauwe banden met Ierse en Engelse Usher-patiënten. Patiënten met Ushersyndroom zijn in Ierland en Engeland nauwelijks verenigd. Begin dit jaar is CUREUsher officieel opgericht. Eind januari waren bestuursleden van CUREUsher en het bestuur van Stichting Ushersyndroom op bezoek in het Radboudumc om de samenwerking te bespreken en informatie uit te wisselen.
CUREUsher organiseert begin april de Jo’s Scafell Pike Challenge waarmee ze geld gaan inzamelen voor Stichting Ushersyndroom bestemd voor het baanbrekend onderzoek van Erwin van Wijk in het Radboudumc in Nijmegen.

Momenteel worden wereldwijd grote stappen gezet in het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor en de ontrafeling van het Ushersyndroom. Internationale samenwerking tussen patiëntenorganisaties, onderzoekers en artsen is in deze tijd erg belangrijk. Door samen te werken kunnen we grotere subsidies en fondsen werven voor het wetenschappelijk onderzoek, kunnen onderzoekers hun kennis delen en artsen de patiënten op een juiste manier diagnosticeren en in kaart brengen.
Internationale samenwerking kan ook leiden tot een soepelere regelgeving binnen Europa, zodat trials eerder gestart kunnen worden en medicijnen en behandelingen goedkoper beschikbaar komen voor alle patiënten.

CUREUsher
CUREUsher is opgericht door Ierse en Engelse Usher-patiënten. Zij willen door middel van samenwerking fondsen en donaties werven voor financiering van wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaken en behandeling van Ushersyndroom voor alle patiënten wereldwijd.
Joanne White (UK), Deborah Heffernan (IE) en Carol Brill (IE) hopen met de oprichting van de stichting ook een krachtige boodschap te geven aan de overheid en de zorgverlening in hun land om de doofblindheid door Ushersyndroom te erkennen, zodat patiënten betere toegang krijgen tot de juiste hulpmiddelen en begeleiding.

Jo’s Scafell Pike ChallengeJoanne White, voorzitter CUREUsher: “Voor het eerst heb ik hoop op een remedie voor Ushersyndroom. Met heel veel lef, vastberadenheid en positiviteit – ik denk dat we allemaal deze kracht hebben – komt er een oplossing voor Ushersyndroom.” Joanne wil samen met jou de ‘Jo’s Scafell Pike Challenge’ doen. Een uitdaging om onder leiding van een gids de hoogste bergtop te beklimmen in The Lake District in het weekend van 5 t/m 7 april 2019. Via onderstaande link kun je meer informatie vinden over deze challenge. https://www.largeoutdoors.com/event/jos-scafell-pike-challenge/?fbclid=IwAR0H83Ef6c4paHmBB6KLhpnvHs5v8p7Y-ew36ncBQ04AWh43sMBP_hQIyc0
Joanne en haar ‘Ushervrienden’ roepen zoveel mogelijk mensen op om mee te doen. Alle binnengehaalde fondsen en sponsoring zullen geoormerkt via Stichting Ushersyndroom verlopen en ten goede komen aan het veelbelovend onderzoek van Erwin van Wijk. Ook enthousiaste mensen uit Nederland zijn van harte uitgenodigd om mee te wandelen tijdens deze challenge in het Lake District!

Hoe gaat het nu met Machteld Cossee?

In 2014 ging ‘De kleine wereld van Machteld Cossee’ van regisseur Hetty Nietsch in première op het Nederlands Film Festival. Een halfjaar later was hij te zien in 2Doc. Machteld Cossee is een ondernemende vrouw van begin veertig die leeft met het Syndroom van Usher. Door dit syndroom zal haar wereld op een dag donker en stil worden. In de film volgen we haar zes jaar lang en zien we hoe ze omgaat met dit zware gegeven. Hoe gaat het nu? We zochten haar op in Haarlem.

 

Overstelpt door reacties
Mensen uit Machtelds brede sociale kring, maar ook andere kijkers, werden geraakt door de film. ‘Overweldigend’, noemt regisseur Hetty het aantal reacties op de documentaire. Machteld vervolgt: ‘Mijn omgeving weet dat ik Usher heb, maar in de film wordt het op scherp gezet. Je ziet de rauwe kant van Usher.’ Ze bekent dat ze de eerste vier dagen na de uitzending haar kinderen bewust niet zelf ophaalde van school. ‘Toen ik weer op het plein stond, kwamen andere ouders naar mij toe. Ze boden hulp aan en zeiden dat ze nu beter begrepen wat er speelde. Hoe vaak ben ik niet ‘arrogant’ of ‘warrig’ genoemd? Zo zou ik mezelf nooit bestempelen. Door de film hebben mensen meer inzicht gekregen.’ Hetty vult aan: ‘Mensen die van een afstandje naar Machteld kijken, hebben geen idee hoeveel moeite alles kost voor haar. Ik zag haar op een foto met haar man Lars op de tandem in de JAN en wist  gelijk dat ik met haar wilde meekijken.’

De film heeft niet alleen de omgeving van Machteld beïnvloed, maar ook die van haar lotgenoten. ‘Een halfjaar geleden belde er nog een onbekende vrouw aan. Ze hakkelde een beetje terwijl ze voor mijn deur stond, ik had werkelijk geen idee wat ze kwam doen. Haar zoon bleek Usher te hebben. Toen ze mij een keer zag lopen, vatte ze de moed op om aan te bellen. In de periode daarna dronken we twee keer koffie om erover te praten.’ Ze is eigenlijk in een soort boegbeeld veranderd. ‘Stichting Ushersyndroom kreeg ook heel veel reacties na de uitzending en verschillende jonge mensen hadden hun ‘coming-out’, zoals ik dat noem, na de film.’

Relativeren door Usher
Hetty Nietsch maakte de film met haar dochter Lisa Bom. ‘Ze was toen net klaar met de kunstacademie. Een paar jaar aan een film werken is erg duur, dus we gingen met een kleine camera met z’n tweeën aan de slag. Gaandeweg kregen we steeds betere camera’s.’ Soms sliep Lisa zelfs in huis bij Machteld en Lars. ‘Dat gaf wel iets gemoedelijks, die samenwerking tussen moeder en dochter. Het voelde vertrouwder dan wanneer een gigantische crew binnen was gekomen’ reflecteert Machteld. De makers hadden geen filmplan. Hetty en Lisa kwamen om de zoveel weken langs om Machtelds leven te filmen. ‘Machteld en Lars zijn gelukkig heel naturel voor de camera. Dat is niet makkelijk. Ze hebben veel vertrouwen in ons gehad zonder dat ze wisten wat er precies uit zou komen.’

Machteld zou zo weer meedoen aan de documentaire, hoewel ze hem wel wat scherp vindt neergezet. ‘De rauwe kant van Usher wordt goed weerspiegeld in de film, maar er is ook een andere kant. Ik kan goed relativeren door Usher, sta bewuster in het leven en maak weloverwogen keuzes.’ Haar familie zag de film voor het eerst tijdens de première in Rembrandt tijdens het NFF. ‘Dat was heel spannend. Iedereen was doodstil in de zaal en ik was heel blij toen de stilte werd onderbroken door het applaus.’ Al haar naasten staan achter de documentaire. ‘Ik ken mijn ouders, maar de kijker niet. Zij weten niet hoe mijn ouders de dingen bedoelen die ze zeggen. Daar hebben we het onderling wel over gehad.’ Lars en zij stonden en staan er hetzelfde in. ‘We kregen naderhand veel reacties van vrienden dat het heel herkenbaar was. Het is ergens ook gewoon een portret van een gezin met jonge kinderen en de issues die daarbij komen kijken’. Hetty lacht: ‘Een tent opzetten kan ook best ingewikkeld zijn’. Machteld geeft grinnikend toe dat zij en haar man gelukkig samen zijn, maar inderdaad nooit meer samen een tent hebben aangeraakt sinds de documentaire.

Dit kan niet alles zijn
Inmiddels is de vertoning vier jaar geleden, maar de eerste opnames zijn tien jaar oud. ‘Als je het vergelijkt met die tijd zijn mijn zicht en gehoor wel echt minder geworden. Ik merk dat in de dagelijkse dingen en door periodieke onderzoeken.’ Ter illustratie: als Machteld naar mij kijkt aan de overkant van de tafel, ongeveer één meter verderop, ziet ze de onderkant van mijn gezicht. Door heen en weer te kijken, creëert ze een volledig beeld van mijn gezicht in haar hoofd. Hoe gaat ze om met de progressie van haar handicap? ‘Ten tijde van het filmproces was ik zoekende naar wat ik nog kon en wat er van me over zou blijven. Ik voelde mij unhappy. Je ziet dat ik denk dat ‘dit niet alles kan zijn’. Dat heb ik nu minder. Ik leef nog steeds heel erg met de dag en ik kan de toekomst wat beter overzien. Ik ben nu natuurlijk ook de veertig gepasseerd, dat helpt ook!’

Doordat mijn kinderen groter zijn, voel ik meer ruimte, maar door de vermoeidheid word ik fysiek regelmatig teruggefloten. Kijken en horen is energievretend: ik moet mij daar driehonderd keer meer voor inspannen dan een ander.’

Ondernemen
Ze leeft met de dag, maar is wel bezig met haar ontwikkeling. Zo heeft ze een opleiding gedaan tot vitaliteitscoach. ‘Dat gaat erover hoe je goed voor jezelf kunt zorgen op het gebied van beweging, voeding of mindset als je ergens een energielek hebt.’ Ze startte daarna verschillende initiatieven: Mama Vitaal en later Allemaal Vitaal, sprak bij een internationaal congres in Denemarken over doofblindheid voor driehonderd man en zit in de ouderraad van school. ‘Als je zelf stappen zet, komen daar meer stappen uit voort. Tegelijkertijd werd Allemaal Vitaal op een gegeven moment te veel voor mij en heb ik een stapje teruggenomen. Doordat mijn kinderen groter zijn, voel ik meer ruimte, maar door de vermoeidheid word ik fysiek regelmatig teruggefloten. Kijken en horen is energievretend: ik moet mij daar driehonderd keer meer voor inspannen dan een ander.’

‘Uit enthousiasme zeg ik heel snel ja tegen dingen. Dat kun je ook naïef noemen, maar ik leer er veel van.’ Zo hield ze eind 2015 een TedTalk. ‘Dat was enorm leerzaam. Je wordt goed begeleid en leert bijvoorbeeld hoe je een verhaal opbouwt.’ Deze leerervaring bracht ook veel spanning met zich mee. ‘De periode daarvoor was ik niet te genieten van de spanning. Als je mij kent zie je ook dat ik erg zenuwachtig was tijdens het praten. Uiteindelijk ging het prima en achteraf had ik een enorme ontlading, maar ik baalde ook dat ik er stond om deze reden. Het is krom: mijn handicap geeft mij een podium, maar ik wil ook wel eens over iets anders praten. Aan de andere kant is het mooi dat ik mensen kan inspireren met mijn verhaal.’ Behalve als spreker of coach, heeft Machteld zich aangesloten voor Onbeperkt aan de slag. ‘Zij werken aan een inclusieve arbeidsmarkt en hebben veel contacten met diverse werkgevers en werkzoekenden. Ze vroegen mij om aanspreekpunt te worden voor deze regio. Ik ga zodoende contacten leggen met werkzoekenden en werkgevers.’

Van halve naar hele marathon?
In de documentaire zien we dat Machteld tot haar grote spijt stopt met roeien. Tegenwoordig loopt ze hard. ‘In het verleden zei ik altijd: ‘voor mij nooit de marathon’, maar het broedt nu wel een beetje. Binnenkort word ik 42, het zou leuk zijn om dan de 42 kilometer te lopen.’ Ze heeft zich daar overigens nog niet voor ingeschreven. ‘Ik doe het rustig aan: ik loop niet vanwege een doel, maar omdat ik het fijn vind. De doelen komen later. Ik zie mezelf nog niet snel vier uur lopen, maar dat dacht ik ook niet van de halve marathon en die heb ik ook al een paar keer gedaan.’

Als hardloper moet je opletten voor onverwachte obstakels en verkeer. Hoe doet ze dat? ‘Ik loop nooit alleen. Bij Running Blind en in mijn omgeving train ik met verschillende buddy’s zo’n drie keer per week. We lopen dan met een koordje en de ander geeft aanwijzingen over de omgeving. We praten soms, maar ik houd ook van de rust die je tijdens het rennen kan ervaren. Het is wel frustrerend dat ik niet zomaar op de fiets kan stappen en alleen langs de duinen kan rennen. Om die reden heb ik een hometrainer aangeschaft, zodat ik ook kan sporten als een van mijn buddy’s niet kan.’

Ik heb meer vertrouwen in de toekomst gekregen en ik leer er wel mee leven.

Pelgrimstocht
Machteld leeft, zoals gezegd, met de dag. Toch zal haar toekomst donkerder en stiller zijn dan het heden. ‘Ik heb meer vertrouwen in de toekomst gekregen en ik leer er wel mee leven. Als twintiger is dit syndroom en de bijbehorende toekomst een schrikbeeld, maar ik zie nu dat leeftijdsgenoten in een verder stadium bijvoorbeeld een cochleair implantaat (een hoorimplantaat) krijgen. Er bestaan oplossingen. Dat geeft rust.’ Aan braille of gebarentaal denkt ze niet. ‘Ik ga geen nieuwe taal leren, want ik kan nog spreken, horen en lezen.’ Na ons interview gaan we naar het strand voor een paar foto’s. Terwijl wij onze spullen pakken vertelt Hetty aan Machteld dat haar dochter Lisa nu zwanger is, dus dat nieuwe, gezamenlijke projecten nog even op zich laten wachten. Afzonderlijk werken ze wel aan films en programma’s. Zo heeft Hetty onlangs met Paul Witteman het tweeluik ‘Uit Coma’ gemaakt over de omgang met comapatiënten in deze tijd.

Op weg naar zee vertelt Machteld op haar beurt honderduit over de pelgrimstocht die ze met Anders Bekeken onlangs naar Santiago di Compostella liep. ‘Samen met andere mensen met een visuele beperking praatten we tijdens deze tocht over onze levens en de dingen waar we moeite mee hebben. Ik heb enorm veel gelachen met die mensen en voelde mij heel goed: ik besefte mij weer dat ik naast mijn Usher ook gewoon een heel leuk mens ben.’ Hetty vraagt of ze tussendoor goed konden ontspannen. Machteld antwoordt lachend dat ze met groepen op slaapzalen lagen en dat dat niet bepaald luxe was. ‘Helaas snurkte een van mijn medereizigers zo hard dat ik er zelfs zonder gehoorapparaten nog wakker van lag. Dat is dan wel weer flink balen!’

Bron: 2Doc.nl
Tekst: Wieneke van Koppen
Foto’s: Lin Woldendorp

 

Gehoorimplantaat geeft leven terug

Sinds een paar jaar kunnen volwassenen met doofblindheid een tweezijdig cochleair implantaat krijgen. Een grote stap voorwaarts voor mensen met het syndroom van Usher die tijdens hun ziekte zowel hun zicht als hun gehoor kwijtraken. ‘Er moet nog veel gebeuren, maar de ontwikkelingen gaan razendsnel.

‘Dankzij het cochleair implantaat (CI) heb ik mijn leven teruggekregen. Ik kan weer met iedereen telefoneren door draadloos te streamen tussen mijn CI’s en telefoon. Ik ontmoet weer veel nieuwe mensen en kan onderweg naar muziekluisteren. Het heeft me ontzettend veel gebracht, al is mijn verhaal zeker niet alleen positief’, vertelt Ivonne Bressers (52). Ze is met de trein vanuit Arnhem naar Utrecht gereisd: iets wat ze lang niet kon. ‘Toen ik na mijn zicht ook mijn gehoor begon te verliezen, werd mijn wereld steeds kleiner. Het verliezen van je gehoor is een sluipmoordenaar. Want al willen mensen wel herhalen wat ze gezegd hebben, je gaat toch dingen missen. Gesprekken worden slopend.

Alles omgooien
Ivonne is slechthorend geboren, maar functioneert lang prima met een gehoorapparaat. In haar puberteit krijgt ze echter last van nachtblindheid en op haar 19e gaan haar ogen verder achteruit. Na onderzoek wordt vastgesteld dat ze het Ushersyndroom heeft. ‘Gooi alles maar om, zei de arts, want je zult uiteindelijk doof en blind worden.’ Lang is die heftige diagnose surrealistisch. Na de geboorte van haar tweede dochter gaat ze echter verder achteruit. Haar koker wordt kleiner en gehoorapparaten voldoen niet meer. ‘Na een tijd van wikken en wegen, besloot ik in 2013 te kiezen voor een CI.’ Simpel gezegd is dit cochleaire implantaat een apparaat dat dove mensen (met een intacte gehoorzenuw) de mogelijkheid biedt om te horen. Het implantaat neemt de functie van de zintuigcellen in het beschadigde binnenoor over en stimuleert via elektroden de onaangetaste uiteinden van de gehoorzenuw.

Het is gewoon heel eng als je bijna niets ziet én bijna niets hoort

Hennie Epping van OPCI (een organisatie die belangen behartigt en voorlichting geeft aan mensen met een cochleair implantaat) is blij met de huidige ontwikkelingen van het CI. ‘Eind 2004 werd ik van het ene op het andere moment helemaal doof. Sinds 2005 heb ik een CI en kan ik weer horen.

Jij als patiënt bent de enige die kan vertellen wat je hoort en hoe het klinkt

Iedere vijf jaar krijg ik een nieuwe processor en iedere vijf jaar zijn er meer mogelijkheden. Mijn eerste kon ik alleen aan- en uitzetten. Mijn huidige processor heeft alweer vier programma’s.’ Die ontwikkelingen hebben zijn leven direct verbeterd. ‘In het verleden kwam alles even hard binnen. Nu heb ik een speciale muziekstand waardoor ik bijvoorbeeld naar live-concerten kan. Daar ben ik ontzettend blij mee.’

Merken cochleair implantaat

Er zijn verschillende merken van het cochleair implantaat op de markt. Als patiënt heb je daarin een keuze. Maar hoe maak je die keuze? ‘Het ene merk biedt meer gadgets aan en het andere merk heeft een klein apparaat’, weet Ivonne. ‘Maar dat zegt niets over de kwaliteit van het geluid. Volgens Ivonne is het bijna onmogelijk om vooraf te bepalen welk merk voor jou gaat werken. ‘Omdat ik het restgehoor wilde besparen, had ik slechts keuze uit één apparaat. Dat maakt het simpel.
Mensen met Usher behouden meestal wel de lage frequenties in het gehoor. Een restgehoor- besparende operatie is daarom altijd de moeite waard.’ Haar tip: ‘Overleg met de arts die jou gaat opereren en vraag bij welke elektroden de meeste kans is op besparing van het restgehoor. Dit kan je helpen bij met het kiezen van een merk. En laat je niet wijsmaken door een audioloog of arts dat je nauwelijks relevant restgehoor hebt. Uit een klein beetje restgehoor kun je heel veel informatie halen.’

Restgehoor
Vijf jaar geleden werd met het implanteren van de elektrode in het slakkenhuis vaak het restgehoor beschadigd. Dit restgehoor omvat met name de lage frequenties, wat essentieel is voor het krijgen van een warm en natuurlijk-klinkend geluid. ‘Ik wilde dat per se behouden, want ik heb al zoveel verloren aan zicht en gehoor’, vertelt Ivonne. Ze is één van de eersten in Nederland bij wie het lukt. ‘Dankzij nieuwe operatietechnieken en verbe- terde dunnere elektroden lukt het steeds beter om het restgehoor te sparen’, vertelt KNO-arts Ronald Pennings (Radboudumc Nijmegen). Een andere grote ontwikkeling is dat je het CI aan twee kanten kunt krijgen. Momenteel wordt dat alleen vergoed bij kinderen tot 18 jaar en volwas- senen met doofblindheid, dus niet bij iedereen met doofheid. Voor mensen met het syndroom van Usher is het een groot voordeel om voor beide oren een CI te hebben, legt Pennings uit. ‘Daardoor kunnen ze beter spraak verstaan in een lawaaiige omgeving en geluid lokaliseren. Dat laatste is met name van belang omdat zij hun omgeving niet goed kunnen waarnemen.’

Risico
Na het succes van de eerste operatie, wil Ivonne in 2017 dan ook een implantaat in haar andere oor. ‘Waar ik bij de eerste operatie heel zenuwachtig was, had ik nu vertrouwen’, zegt ze. ‘En toen lukte het dus niet.’ KNO-arts Ronald Pennings meldt dat risico altijd aan zijn patiënten. ‘We doen ons best, maar het is een complexe operatie. We kunnen helaas nog geen garanties geven. Wel denk ik dat dit in de toekomst alleen maar beter zal gaan doordat de elektroden steeds dunner worden.’
Ivonne heeft in de periode na de operatie meer pech. ‘Iedereen met een CI krijgt iedere vijf jaar een nieuwe processor. Ik kreeg in het jaar van mijn tweede operatie aan beide kanten een nieuwe processor, had een moeizaam herstel en verlies van mijn restgehoor aan de linkerkant. Dat waren te veel veranderingen in een te korte tijd, waardoor mijn revalidatie nog niet klaar is. Het lukt mij nu nog niet goed om te verstaan in lawaai.’

Evenwicht mogelijk herstellen

Een andere belangrijke wetenschappelijke ontwik- keling is de komst van het vestibulo-cochleair implantaat. ‘Bij Usher type  – er zijn drie verschil- lende varianten – is er sprake van een aangeboren uitval van het evenwichtsorgaan’, zegt KNO-arts Raymond van de Berg (Maastricht UMC+). Het kunstmatig gehoor- en evenwichtsorgaan, ofwel vestibulo-cochleair implantaat, kan het leven van deze groep patiënten verbeteren. ‘De klachten van bijvoorbeeld duizeligheid worden erger naarmate de ziekte vordert. Dat zorgt voor vermoeidheid en onbalans.’ Met dit vestibulo- cochleair implantaat kan het evenwicht hersteld worden. ‘In 2012 hebben we bij de eerste mensen geïmplanteerd’, vertelt Van de Berg. ‘We zitten nu nog altijd in de testfase, maar de eerste resultaten zijn goed. We geloven dat dit over een tijdje breder toepasbaar zal worden.’
Zijn collega Joost Stultiens (arts-onderzoeker Maastricht UMC+) doet onderzoek naar de verdere ontwikkeling van het implantaat. Hij vertelt: ‘We zagen dat we bepaalde functies van het evenwichtsorgaan van de geopereerde patiënten konden herstellen. Nu zijn we het implantaat en de implantatietechniek verder aan het verfijnen.’

Gen- en stamceltherapie
Ivonne heeft hoop voor de toekomst. Ze kijkt uit naar de ontwikkelingen in gentherapie en stamceltherapie voor mensen met Usher. Het huidige medische onderzoek zal meer opleveren voor deze groep, verwacht Ronald Pennings namelijk. ‘Er zullen trials starten met gen- en stamceltherapie om de achteruitgang van visus (en later wellicht ook het gehoor) af te remmen of te stoppen. Wellicht dat ook netvliesimplantaten beter doorontwikkeld worden en iets zullen gaan betekenen voor slechtzienden. Het onderzoek gaat dus stevig door.’ Op die netvliesimplantaten zit Ivonne niet zo te wachten –‘ik wil niet nog meer implantaten in mijn hoofd’- maar ze gelooft wel dat haar twee CI’s uiteindelijk optimaal zullen gaan functioneren. ‘Omdat ik mijn restgehoor toch ben verloren aan mijn linkerkant moet de gehoorzenuw aan deze kant de lage geluiden gaan doorgeven en dat kost tijd. Dat vraagt extra inspanning van jezelf maar zeker ook van de audioloog en de fabrikant.
De afregeling van de processors luistert nauw en jij als patiënt bent de enige die kan vertellen wat je hoort en hoe het klinkt. Daarnaast is het ook veel oefenen en bovenal heel veel spelen met geluid. Het kost tijd, maar het komt goed. Daar ben ik van overtuigd.’

• Contactgroep Ushersyndroom: www.oogvereniging.nl/ledengroep/ushersyndroom

• Ivonne Bressers heeft de Stichting Ushersyndroom (www.ushersyndroom.nl) opgericht, waarmee ze fondsen werft voor onderzoek naar Usher.

• Meer informatie over CI en ervaringen van mensen met een CI vind je op www.opciweb.nl

Bron: OOG magazine van de Oogvereniging
Tekst: Rianna van der Molen
Fotografie: Benno Neeleman

Patiënt en arts zetten samen eerste stap naar behandeling doofblindheid

Stichting Ushersyndroom financiert CRUSH-onderzoek

Het expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen gaat starten met een natuurlijk beloop studie naar het Ushersyndroom. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom, omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Oog- en KNO-artsen zullen samen de CRUSH-studie uitvoeren. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie voor ruim €257.000,= dat mogelijk is gemaakt dankzij de giften van donateurs en co-financiering van Dr. Vaillantfonds en Oogfonds.

De CRUSH-studie (Characterizing Rate of progression USHersyndrome) is een samenwerkingsverband tussen stichting Ushersyndroom, oog- en KNO-artsen en de onderzoekers in het Radboudumc. In deze studie wordt het natuurlijk beloop van de progressieve ziekte Ushersyndroom bij 50 patiënten gedurende vijf jaren in beeld gebracht en geanalyseerd. Kinderen met Ushersyndroom worden slechthorend of doof geboren en gaan vanaf tienerleeftijd ook steeds slechter zien. Dat begint met nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld alsof men door een rietje kijkt. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van doofblindheid.
Door nu te starten met het goed vastleggen van het natuurlijk beloop, kunnen onderzoekers vaststellen hoeveel mensen nodig zijn, welke onderzoeken wanneer verricht moeten worden en hoe lang de duur van een trial moet zijn om het effect van een behandeling eenduidig en precies te kunnen vastleggen ten opzichte van het natuurlijk beloop.

CRUSH-studie als track-record voor andere oogziektes
Door de start van natuurlijk beloopstudies bij 50 patiënten met Ushersyndroom wordt een track-record opgebouwd die in de toekomst verder uitgebouwd kan worden. Door heel precies de achteruitgang van de visus en het gehoor in kaart te brengen, legt men de basis voor de toekomstige evaluatie van effectiviteit van klinische trials bij Ushersyndroom. Deze ervaringen zijn niet alleen van belang voor patiënten met Ushersyndroom, maar ook voor patiënten met een andere erfelijke oogaandoening. Dit onderzoek kan een voorbeeld zijn voor hoe het beste de doorlooptijd bekort kan worden, zodat studies naar effectiviteit op tijd kunnen starten.

Annouk van Nunen, secretaris van Stichting Ushersyndroom en zelf ook patiënt:
“Met de CRUSH-studie kunnen oog- en KNO-artsen patiënten beter  informeren over de prognose en het beloop van de achteruitgang van hun zicht en gehoor waardoor mensen met Ushersyndroom hun leven beter kunnen inrichten.“

Ushersyndroom-patiënten hopen dat met behulp van deze studie ook een verklaring kan worden gevonden voor de individuele verschillen binnen families en antwoord te krijgen op de vraag welke externe factoren van invloed zijn op het beloop van de ziekte. Hiervoor zal naast de CRUSH-studie ook een CRUSH-database aangelegd worden.

Annouk van Nunen:“Kennis over het natuurlijk beloop per mutatie verbetert de vroege diagnostiek en begeleiding van ouders en de zorg voor mensen met Ushersyndroom. Met de CRUSH-studie kunnen oog- en KNO- artsen patiënten beter informeren over de prognose en het beloop van de achteruitgang van hun zicht en gehoor waardoor mensen met Ushersyndroom hun leven beter kunnen inrichten.”

Wil je meer weten over de CRUSH-studie en de CRUSH-database?

Lees verder:
CRUSH-studie en database voor de ontrafeling van Ushersyndroom
Hoe gaat het met de CRUSH studie?

KEN JE GEN!

 

Lopen als een haas, achter een haas

Van de 35.000 deelnemers aan de Zevenheuvelenloop renden er afgelopen weekend 144 mensen mee in het Run4-Usher-team. Daarin lopen mensen die slecht zien en horen met buddy’s en hazen.

Rechts Ivonne Bressers met achter haar Edith Mulder, naast haar Annouk met Leen Ooms.

Met een simpel gymnastiekbandje heeft usherpatiënte Ivonne Bressers (51) uit Arnhem direct contact met haar buddy, Edith Mulder tijdens de Zevenheuvelenloop.
Mulder: ,,Als het nodig is, roep ik ‘hoog’, zodat Ivonne weet dat ze haar knieën iets hoger moet tillen voor bijvoorbeeld een drempel. Of ik roep ‘rechts’ of ‘links’ als we een gat of plas moeten omzeilen. Ik vind het magnifiek om te doen. Iedere kilometer is spannend, maar ook zó mooi!”

Van de 35.000 deelnemers aan de Zevenheuvelenloop renden er afgelopen weekend 144 mee voor het Run4Usher-team dat geld inzamelt voor onderzoek ten bate van mensen die aan het ushersyndroom lijden. Dat is een erfelijke ziekte die tot volledige doof- en blindheid kan leiden. In dit vierde jaar van hun deelname aan het hardloopevenement is het aantal deelnemers verdubbeld en ook de inkomsten zijn op dit moment al twee keer zo veel. Naast lopers zonder beperking, is er ook een klein aantal met een beperking, zoals Bressers.

Zo’n 1,5 meter voor en achter Bressers en Mulder lopen drie ‘hazen’, helpers die de weg vrijhouden voor de in totaal zeven slechthorende en slechtziende hardlopers van het Run4Usherteam. Bressers:,,Dit is voor mij ultiem genot. Door mijn handicaps gaat alles langzaam in mijn leven. Bij het hardlopen kan ik me uitleven. Bovendien is het heel gezellig.” Bressers vertrouwt volledig op haar buddy en de hazen.
,,Deze eerste Zevenheuvelenloop is voor mij erg goed verlopen. De regen viel gelukkig precies voor en na het lopen. Eén keer mopperde iemand op de hazen, totdat ze zag wie we waren en we duizend excuses ontvingen.” Bressers is erg te spreken over de prachtige route over de heuvels.

Ook Annouk van Nunen (41) uit Leiden liep mee met haar vaste buddy, Leen Ooms. Ooms vindt het geweldig om blinden en slechtzienden deze ervaring te kunnen geven. ,,Het is heel verantwoordelijk werk. Mensen zien niet direct dat hier mensen met een beperking lopen. Zeker niet op zo’n druk evenement. De lopers met hun buddy lopen breed en moeten dus ook breed inhalen. Voor ons is het soms echt ellebogenwerk en we zijn, als het nodig is, zeer luidruchtig om de weg vrij te houden voor onze lopers.”

Tijdens de Zevenheuvelennacht liepen ook vier mensen met het ushersyndroom mee. Door hun nachtblindheid is dat extra moeilijk. De ziekte is progressief en komt in veel variaties voor. Vaak begint het met slechthorendheid totdat op puberleeftijd nachtblindheid en later kokervisus ontstaat. Bressers: ,,Dat is alsof je door een rietje kijkt. Ik zie niets meer buiten dat middelpunt. Voor mijn gehoor heb ik nu implantaten, maar aan die blindheid valt nog niets te doen. Ik hoop dat er snel meer onderzoek gedaan wordt. De oplossingen kunnen ook helpen bij andere oogaandoeningen.”
De Arnhemse vindt het lastig dat ze voortdurend het groeiend verlies op twee zintuigen moet incasseren. ,,De mogelijkheden om het een met het ander te compenseren, worden ook minder. Toch probeer ik steeds weer de balans te zoeken tussen hulp vragen en zelfstandig zijn. Gelukkig komen er steeds meer acties en groeit de bekendheid met het ushersyndroom.”

Bron: De Gelderlander, Nijmegen e.o.
Door: Loes Wijffels
Foto: Gerard Verschooten

Werken met zintuiglijke beperkingen

Syndroom van Usher
Annouk van Nunen (41) heeft een fulltime baan, ook al is ze slechthorend én bijna blind. Zij is gedreven, haar collega’s zien de grenzen. „Dit is de laatste fase van mijn carrière.”

‘Naar wie bent u op zoek?” Annouk van Nunen (41) loopt door de gangen van het Paleis van Justitie in Den Haag, als ze wordt aangesproken door een collega. Ze zoekt de persvoorlichter van het Openbaar Ministerie (OM), maar die is niet op haar kamer. Van Nunen staat stil, met haar wit-rode blindenstok losjes in haar hand. De persvoorlichter staat een stukje verderop, maar Van Nunen ziet haar niet, totdat ze zoekend op haar stem afloopt, op ongeveer een halve meter afstand blijft staan en haar recht in het gezicht aankijkt. „Goedemiddag.”

Van Nunen heeft het syndroom van Usher. Mensen met deze erfelijke aandoening worden uiteindelijk doof en blind. In Nederland zijn er 600 tot 1.000 mensen met Usher, van wie nagenoeg niemand een betaalde baan heeft. Ze zijn afgekeurd vanwege hun ziekte.
Van Nunen werkt wél. Vier dagen in de week zelfs, met een uitdagende baan. „Het scheelt dat ik tot nu toe altijd leidinggevenden heb gehad, die met me mee hebben gedacht. Dat tref je niet overal.”
Door het syndroom van Usher is het gezichtsveld van Van Nunen inmiddels gekrompen tot een kleine cirkel recht voor haar. Het is alsof ze door een koker kijkt. En zelfs dat beeld is niet eens volledig scherp. Ook is Van Nunen slechthorend.
Toch werkt ze 36 uur in de week. Op maandag en vrijdag op het kantoor in Den Haag en twee dagen thuis. Woensdag is haar broodnodige wekelijkse rustdag. „Ik ben chronisch moe.”

Van Nunen werd slechthorend geboren, maar als kind kon ze nog goed zien. Als tiener raakte ze nachtblind, het eerste symptoom van de achteruitgang van haar ogen. Ze studeerde rechten en ging daarna aan het werk. Want: „Ik ben niet gaan studeren met het idee: ik word arbeidsongeschikt.”
Ze was griffier bij de rechtbank in Haarlem en houdt zich sinds 2013 als programma-secretaris Digi-OM bezig met digitalisering en innovatie binnen het Openbaar Ministerie. Haar collega’s roemen haar sterke motivatie. Zelf zegt ze: „Ik wil alles uit het leven halen wat erin zit.”

Zeldzame diersoort
Pas sinds een maand gebruikt Van Nunen op kantoor een blindenstok. Ze wilde er eigenlijk niet aan: „Ik voel me zo bekeken.” Maar collega’s drongen erop aan. Manager John van de Rijt: „We zagen haar steeds vaker tegen tafels en stoelen aanbotsen of tegen deuren oplopen. Zo kon het niet langer.”
In de lift positioneert een man zich tegenover Van Nunen. Hij is vermoedelijk getriggerd door haar blindenstok en bekijkt haar een paar keer van top tot teen. Uiteindelijk blijft hij hangen bij haar ogen en staart gebiologeerd naar Van Nunen. Alsof ze een zeldzame diersoort is.
Nou ja, zeldzaam is het wel dat iemand in dit stadium van Usher nog fulltime werkt. Van Nunen kan het weten: ze is ook secretaris van Stichting Ushersyndroom en kent daardoor veel lotgenoten. Nagenoeg iedereen zit thuis, afgekeurd.
De afgelopen twee jaar verloor ze een groot deel van haar zicht en ging ook haar gehoor verder achteruit. Als er niet snel een medische doorbraak komt („Ik hoop er nog steeds op”), dan is het nagenoeg zeker dat Van Nunen – moeder van een dochter van zeven en een zoon van vier (beiden zonder Usher) – uiteindelijk volledig doof en blind zal worden.

Aangekomen op de achtste verdieping, waar haar kamer is, duurt het even voordat Van Nunen de scanner heeft gevonden waar ze haar toegangspasje voor moet houden. Ze deelt haar kamer met twee collega’s. Ze zit bewust niet in een drukke kantoortuin. Voor de ramen hangt een verduisteringsscherm, waardoor er geen fel licht op de computer schijnt. „Anders kan ik helemaal niets zien.” De letters op het scherm zijn extra groot, haar cursor is felroze (dat geeft veel contrast) en zeker vijf bij twee centimeter. Ze typt blind, waardoor ze snel kan werken. Haar gehoorapparaatjes staan via bluetooth in verbinding met haar mobieltje: de telefoon gaat over in haar oren.

Niet zielig
Het is iets na 13.00 uur als Van Nunen een overleg binnenstapt, een paar minuten te laat. „Kon je het niet vinden, Annouk?”, grapt een collega. Er wordt gelachen, Van Nunen lacht mee. Later zal ze vertellen dat ze niet bang is voor geroddel. En zielig is ze ook niet, maar zo zeggen haar collega’s haar ook niet te zien.
De vergadering start en Van Nunen drukt met haar vingers geregeld haar gehoorapparaatjes dieper in haar oren. Dan kan ze het overleg beter volgen. Af en toe reageert ze op een opmerking, of beantwoordt ze een vraag – kalm en met zachte stem. Dan weer luistert ze en ondersteunt ze haar hoofd met haar beide handen. Ze vond het vermoeiend, zegt ze achteraf.

Vandaag wordt er weinig door elkaar gesproken, maar als dat wel gebeurt, dan heeft Van Nunen het extra moeilijk: „Ik kan discussies niet goed volgen, dan haak ik af. Ik versta het gewoon niet.” Leidinggevende Van de Rijt heeft er een week geleden nog met Van Nunen over gesproken: „Ik heb tegen haar gezegd, dat ik haar effectiviteit in vergaderingen met veel interactie langzamerhand zie afnemen. Zo vroeg ik Annouk onlangs tijdens een overleg om bevestiging, waarna ze verschrikt reageerde en we haar echt even moesten bijpraten. Usher is progressief, dus er komt een moment dat ze alleen nog bureauwerk zal kunnen doen.”
En als dat ook niet meer lukt? „Dan houdt het op. Ik heb ook tegen haar gezegd: ‘Ik moet geen last hebben van jouw handicap.’ We moeten goed voor haar zorgen, maar het OM is geen sociale werkplaats.” Haar werkgever krijgt geen loonkostensubsidie.
Tijdens de vergadering beginnen collega’s spontaan over Van Nunen te vertellen. „Annouk heeft ontzettend veel doorzettingsvermogen, maar durft ook hulp te aanvaarden. Dat vind ik heel knap”, zegt communicatieadviseur Sandra Groot Rouwen. Collega Stan Gielen wil weten: „Moeten we je meer helpen? Wij veranderen niet als we er niet genoeg bij stilstaan.” „Nee hoor, het is goed zo”, reageert Van Nunen.
De vergadering loopt op een eind en Van Nunen pakt als eerste in. Bij het weglopen vraagt ze een collega of ze niets heeft laten liggen.

Harder vechten
Van Nunen geeft direct toe dat ze eigenlijk te veel van zichzelf vraagt: „Absoluut, dat denk ik elke dag. Maar ik heb een enorme drive om aan het normale leven deel te blijven nemen. Ik heb me om mijn Usher nog geen dag ziek gemeld.” Ze wil zelfs nog een extra carrièrestap maken, wellicht op het vlak van juridisch advies: „Maar ik weet niet of dat reëel is.”
Van de Rijt bewondert de wilskracht van Van Nunen: „Ze wil niet afgeschreven worden, ze wil laten zien dat ze nog steeds een factor is om rekening mee te houden.” Van Nunen levert geweldig werk, vindt ook directeur bedrijfsvoering Linda Hennink. En dat heeft misschien wel deels met haar Usher te maken: „Door haar handicap heeft ze wellicht de neiging tot overcompensatie.” Zelf zegt ze: „Ik moet harder vechten voor een plekje dan iemand zonder Usher. Want je moet gewoon in hetzelfde tempo mee.”

En wat als ze straks toch thuis komt te zitten? Van Nunen vindt het een vreselijke gedachte: „Je wereld wordt dan gauw zo klein, je hebt geen collega’s meer die vragen hoe je weekend was.” Later zegt ze: „Ik realiseer me wel dat ik in de laatste fase van mijn carrière zit.” En als het niet meer gaat, zal ze dat dan zelf aangeven? Ja, zegt ze. Nee, vermoedt Hennink: „Ik denk dat wij er eerder mee zullen komen. Dat is heel moeilijk, want het werk geeft haar veel houvast.”
Van Nunen wil zo lang mogelijk doorwerken: „Op mijn werk ben ik niet Annouk met Usher, maar gewoon Annouk de collega. Dat is mij heel veel waard.”

CIJFERS HOEVEEL MENSEN WERKEN ER MET EEN HANDICAP?
Nederland telt volgens de laatste cijfers van het Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS) uit 2015 1,7 miljoen mensen tussen de 15 en 75 jaar met een arbeidshandicap. Zij hebben een langdurige ziekte, aandoening of handicap, waardoor ze worden belemmerd bij het krijgen of uitvoeren van werk. Bijna 400.000 arbeidsgehandicapten zijn tussen de 25 en 45 jaar oud.
Van die groep arbeidsgehandicapten heeft 42 procent een betaalde baan, tegenover 87 procent van de mensen zonder arbeidshandicap in diezelfde leeftijdscategorie.
Arbeidsgehandicapten met werk hebben minder vastigheid: ze werken onevenredig vaak als zzp’er of via een flexibel dienstverband. Naar verhouding werken daarnaast veel arbeidsgehandicapten in de dienstverlenende sector. Een op de vijf wil het liefst meer werken.

Bron: NRC Next
Auteur: Maarten Dallinga
Foto’s: David van Dam

Stichting Ushersyndroom financiert doorstart ‘mini-genen’

Stichting Ushersyndroom stelt een bedrag van €35.000 ter beschikking aan Radboudumc voor de doorstart van het onderzoek Minigenen bij Ushersyndroom. Het betreft onderzoek waarbij er hoop is voor alle mensen met mutaties in het USH2A-gen.

Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een progressief verlies van zicht ervaren. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid. Er is nog geen behandeling mogelijk om de achteruitgang in horen en zien stop te zetten, maar er is wel hoop.

Groot gen
Hoewel meer dan de helft van alle mensen met Ushersyndroom mutaties draagt in het USH2A gen, is dit gen geen doel in de huidige studies naar de ontwikkeling van gen-vervangingstherapie. Dit heeft te maken met de grootte van de eiwit-coderende sequentie van het USH2A gen (>15.000 basen!). Een DNA fragment van een dergelijke lengte past simpelweg niet in de huidige gebruikte gen-therapeutische vectoren (ongevaarlijke virussen die gebruikt worden om genetisch materiaal te verpakken en af te leveren op de plaats van bestemming).

Minigenen: de oplossing voor het probleem?
In het Minigenen project wordt het USH2A-gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen van het gen te gebruiken en aan elkaar te plakken (= mini-gen). Hierdoor wordt het ineens wel mogelijk om deze minigenen in te brengen in de huidige vectoren voor toepassing van genetische therapie.
In dit project zal men het therapeutisch effect van verkorte USH2A-eiwitvarianten testen in het zebravis-model. Indien succesvol zal dit project kunnen leiden tot een pre-klinische behandelmethode voor USH2A-gerelateerde netvliesdegeneratie waarmee de achteruitgang van het zicht stopgezet zou kunnen worden (binnen 5 tot 10 jaar), hetgeen een enorm positieve impact zal hebben op de kwaliteit van leven van individuele patiënten. De behandeling kan toegepast worden op alle mensen met Ushersyndroom.

Stichting Ushersyndroom wil wetenschappelijk onderzoek financieren dat hoop biedt voor alle mensen met Ushersyndroom en wil met het bedrag van €35.000 een positieve impuls geven aan het onderzoek Minigenen. Het resterende bedrag is aangevuld door KNO Radboudumc waardoor er garantie is dat dit onderzoek in de eerste fase afgemaakt kan worden.

“Minigenen onderzoek; hoop voor alle mensen met Ushersyndroom”

Tijdrovend en specifiek
In het Radboudumc zijn onderzoekers ook bezig met andere onderzoeken die mogelijk een oplossing kunnen bieden voor kleinere groepen mensen met specifieke mutaties in het USH2A gen. Dit onderzoek, waarin de therapeutische potentie van exon-skipping getoetst wordt, is echter een zeer tijdrovend onderzoek omdat voor elke gemuteerd exon een specifieke behandeling ontwikkeld moet worden. Temeer omdat er meer dan 500 verschillende mutaties in het USH2A gen geïdentificeerd zijn die verspreid liggen over het gehele gen. Zelfs als de ontwikkelingen in het ‘exon-skipping’ onderzoek positief verlopen dan biedt deze methodiek voor een significant deel van de mensen met een mutatie in het USH2A gen nog altijd geen oplossing, omdat de opbouw van het gen en eiwit daar niet geschikt voor is.

Lees ook:
Minigenen USH2a: stand van zaken