Tag Archief van: toekomst

Run4Usher door de kokers van Thijs

‘Alsof je door twee wc rollen kijkt’

In een drukke supermarkt merkt Thijs Bouwman (30) niet dat iemand hem probeert te passeren. Pas als hij op zijn schouder wordt getikt, begrijpt hij dat hij plaats moet maken. Hij zet een stap opzij, maar stoot daarbij per ongeluk een klein kind omver. “Sorry, dat was mijn fout,” verontschuldigt hij zich direct. Het is niet de eerste keer dat zoiets gebeurt. 

De naam ‘Usher’ doet niet bij iedereen een belletje rinkelen. Sommigen denken misschien aan de Amerikaanse R&B-zanger, maar voor Thijs en ongeveer duizend andere “Ushers”  in Nederland heeft de naam een heel andere betekenis namelijk het hebben van het syndroom van Usher.

“Ik ben slechthorend geboren, maar dat bleef stabiel. In mijn tienerjaren begon mijn zicht echter oook achteruit te gaan,” legt Thijs uit. Het begon met nachtblindheid en werd uiteindelijk erger overdag. “Ik kreeg kokerzien. Het voelt alsof je door twee wc-rollen kijkt.”

Vriendschappen onder druk
Waar de meeste mensen een gezichtsveld van 180 graden hebben, is dat bij Thijs teruggebracht tot slechts 35 graden. Alles daarbuiten is niet zwart, maar een wazige, witte mist. Zijn ouders droegen beiden het gen, maar hadden zelf geen klachten. Zowel Thijs als zijn jongere broer heeft echter Ushersyndroom.

“Ik verloor mijn vrienden uit het zicht tijdens het uitgaan of botste vaak ergens tegenaan tijdens voetbaltrainingen.”

“Ik kwam er pas op mijn 15e achter dat ik Usher had. Mijn ouders wisten het al toen ik negen was, maar wilden dat mijn broer en ik een zorgeloze jeugd hadden. Dat was lastig, want in mijn tienertijd gebeurde er vaak dingen die ik niet begreep,” vertelt Thijs. “Ik verloor bijvoorbeeld snel mijn vrienden uit het zicht tijdens het uitgaan of botste vaak ergens tegenaan tijdens voetbaltrainingen.”

Toen zijn ouders hem uiteindelijk vertelden wat er aan de hand was, was het een opluchting, maar ook confronterend. “Ik had het liever eerder geweten. Dan had ik mijn omgeving beter kunnen uitleggen wat er speelde en was ik misschien niet gestopt met bepaalde activiteiten.” Hij verloor het contact met twee vriendengroepen omdat hij niet meer meeging naar evenementen en feesten.

Thijs moest het nieuws aanvankelijk voor zich houden, zodat zijn broer nog enkele jaren in onwetendheid kon leven. “Dat was mentaal zwaar, maar nu we er open over kunnen zijn, geeft dat rust.”

-Thijs met zijn buddy Hans op de Zevenheuvelenloop –

Geld inzamelen met hardlopen
Omdat Ushersyndroom zeldzaam is, is er veel onderzoek nodig. Daar zet Thijs zich voor in via Stichting Ushersyndroom. Dit jaar organiseert hij samen met anderen de ‘Run4Usher’, waarbij deelnemers tijdens de Zevenheuvelenloop in Nijmegen geld inzamelen. Zelf loopt hij ook mee; het wordt zijn tweede keer.

Hoewel voor hem,  als financieel medewerker bij sportcentrum Papendal, sporten niet vreemd is, is hardlopen met beperkt zicht en gehoor een uitdaging. “Ik ren met een buddy via Stichting Running Blind. Hij begeleidt me tijdens het lopen, en we houden allebei een rood koord vast. Dat helpt niet alleen bij de richting, maar dient ook als signaal voor anderen.”

Vermoeidheid als uitdaging
Dit jaar doen ongeveer 35 mensen mee aan de Run4Usher. “Het is de tiende editie, maar helaas wordt het deelnemersaantal elk jaar kleiner. We hopen dit jaar 15.000 euro op te halen en zitten nu op de helft.”

Het geld is hard nodig voor onderzoek, zoals gentherapie om de achteruitgang van zicht en gehoor te vertragen. Ook is er meer bekend geworden over de impact van het syndroom, zoals extreme vermoeidheid. Dit zou mogelijk samenhangen met de pijnappelklier, die verantwoordelijk is voor een goede nachtrust.

Zondag 17 november staat Thijs opnieuw aan de start van de 15 kilometer door het heuvelachtige Nijmegen. Hij hoopt niet alleen de finish te halen, maar ook meer bekendheid te geven aan Ushersyndroom. Donaties zijn nog steeds welkom via de website : https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/project/run4usher-zevenheuvelenloop

 

Bron: De Gelderlander
Datum: 12-11-2024
Door: Mart Megens

Lees ook:

Alle hardlopers van het Run4Usher team staan op de trap bij restaurant De Waagh, enhousiast in hun blauwe shirts met logo

10 jaar Run4Usher

Run4Usher viert 10-jarig jubileum tijdens Zevenheuvelenloop

Alle hardlopers van het Run4Usher team staan op de trap bij restaurant De Waagh, enhousiast in hun blauwe shirts met logoAfgelopen weekend vierde Run4Usher haar 10-jarige jubileum tijdens de Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Wat begon als een bescheiden initiatief, is in tien jaar uitgegroeid tot hét jaarlijkse hardloopevenement van Stichting Ushersyndroom. Met een krachtige missie: aandacht vragen voor Ushersyndroom en geld ophalen voor wetenschappelijk onderzoek.

Veel enthousiaste deelnemers op de been
Het organisatieteam van deze jubileumeditie, bestaande uit Thijs, Dominique, Joachim, Jacqueline en Alejandro, heeft flink haar best gedaan om een mooie groep lopers aan de start te krijgen. En met succes! Maar liefst 48 hardlopers stonden klaar om het beste uit zichzelf te halen.

Op zaterdagavond namen 16 deelnemers deel aan de Zevenheuvelen-nachtloop. Onder hen ook Joachim de Vriese, die zelf Ushersyndroom heeft. Joachim trotseerde samen met zijn buddy en vrienden het donkere 7 km parcours, met een zaklamp en rode verbindingslint als hulpmiddelen. De nachtloop leverde niet alleen persoonlijke records op, maar ook een fantastische sfeer dankzij opzwepende muziek en sfeervolle verlichting langs de route.

De zondagmiddag stond in het teken van het langere parcours van 15 kilometer, waar 32 Run4Usher-lopers aan deelnamen. Ook hier lag de nadruk niet alleen op het rennen, maar vooral op verbinding en het gezamenlijke doel: Ushersyndroom zichtbaar maken.

1234567891011121314151617181920

Terug naar waar het begon
Een traditie binnen Run4Usher is de afsluiting met een drankje en hapje na afloop van de Zevenheuvelenloop. Dit jaar was de afsluiting extra bijzonder: het jubileum werd gevierd in Café De Waagh, de plek waar het Run4Usher team al vaker hun afterparty feestje vierde. .

Het was 15 november 2014 toen de eerste Run4Usher-hardlopers in de startblokken stonden voor deelname aan de Zevenheuvelen-nachtloop. Mensen met Ushersyndroom, hun buddy’s, wetenschappers en artsen uit het Radboudumc liepen toen gezamelijk de eerste hardloop wedstrijd in het donker. Dit was de start van de stichting; in februari 2015 lanceerden we de website en begon de fondsenwerving voor meer wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom. De eerste twee jaren konden we ‘ons feestje’ vieren in de glasfabriek van Anne Spies en sponsorden verschillende betrokken mensen en bedrijven de shirts, het eten en zelfs de muzikale omlijsting met de muziekband De Rolero’s.

Elk jaar werd het Run4Usher-team groter waardoor we op zoek moesten naar een andere locatie: De Waagh was jarenlang het toneel van Run4Usher waar nu het 10-jarig jubileum ook weer gevierd kon worden. Het Run4Usher tijdens de Zevenheuvelenloop in Nijmegen  kreeg net als vele andere evenementen een flinke dreun en terugloop te verwerken door de jaren van de Corona pandemie, maar kwam toch weer terug! Dankzij het organisatie team van dit jaar is er weer nieuwe energie ingeblazen en kijken we terug op een geslaagd en prachtig en mooi 10-jarig jubileum van Run4Usher.

Rosa Kromhout overhandigde de cheque aan Ivonne Bressers

Voorzitter van Stichting Ushersyndroom, Ivonne Bressers, was aanwezig om de hardlopers te bedanken en de symbolische cheque in ontvangst te nemen. Dit jaar haalden de Run4Usher teams samen ruim € 12.600 op. “Het bedrag zal goed besteed worden aan onderzoek. Later dit jaar maken we bekend welk onderzoek dat zal zijn,” vertelde Ivonne trots.

Een decennium van samenspel en impact
Run4Usher laat zien hoe sport mensen verbindt. Tijdens evenementen als deze vervagen de grenzen tussen mensen met en zonder Ushersyndroom. Iedereen werkt samen aan hetzelfde doel: Ushersyndroom de wereld uit rennen door bewustwording te vergroten en onderzoek te financieren.

Run4Usher: overal en altijd
De impact van Run4Usher reikt verder dan de Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Deelnemers hebben de afgelopen jaren ook meegedaan aan evenementen zoals de Zandvoort Circuit Run, de KLM Urban Trail in Eindhoven, en marathons in Brussel en Gent. Een impressie van de afgelopen jaren vind je in de galerij op onze evenementen pagina. 

Heb je zelf een hardloopwedstrijd op de planning en wil je voor Run4Usher uitkomen? Dat kan! Kijk voor meer informatie op de projectpagina of stuur een mail naar run4usher@ushersyndroom.nl.

Samen blijven we rennen, totdat Ushersyndroom verleden tijd is.

NB: Wil je  je waardering uitspreken en doneren voor de prestaties van de teams van de 10e editie? Dat kan nog steeds! Ga naar de sponsorpagina Run4Usher 10 jaar.

Lees ook:
Run4Usher door de koker van Thijs

Het organisatie-team Run4Usher 2024. V.l.n.r. Alejandro, Thijs, Joachim, Dominque, Jacqueline.

portretfoto van Toos

Het verhaal van Toos

Het leven is saaier

portretfoto van Toos

Toos Schippers (72) heeft een buitengewoon leven geleid vol reizen en avonturen, ondanks dat ze Ushersyndroom heeft. Ushersyndroom zorgt ervoor dat zowel haar gehoor als zicht ernstig aangetast zijn. Toch blijft Toos haar liefde voor het leven en avontuur koesteren. Ze heeft talloze pelgrimstochten gemaakt en geniet van verre reizen, hoewel haar wereld door haar dubbel zintuigelijke beperking veranderd is.

In de hal van haar huis in Bussum staan haar hardloop- en wandelschoenen altijd klaar. Ze wandelt veel met haar geleidehond Omar door het bos, maar haar hart ligt in het buitenland. Ze heeft samen met vriendinnen al zes keer de Camino gelopen. Over haar laatste tocht in Galicië, Spanje, zegt ze enthousiast: “Dat was een geweldige week! Zó mooi!” Elke dag 25 kilometer met een rugzak op haar rug, overnachtend in eenvoudige hostels. “Mijn hoorimplantaten doe ik dan uit, en dan is het heerlijk stil,” vertelt ze.

“Die schoenen in de gang?
Die zijn nog lang niet versleten. Stilstand is roesten!”

Het leven is saaier geworden
Toos is een optimist, maar ze geeft toe dat het soms moeilijk is. “Het is dubbel. Toen ik nog kon zien, heb ik veel van de wereld mogen ervaren, en nu wil ik die schoonheid opnieuw zien, maar dat kan niet meer.” Ushersyndroom tast zowel haar gehoor als zicht aan. Ze ziet nu alleen nog een vaag verschil tussen licht en donker en een schim, maar kleuren en gezichten herkent ze niet meer. “Het leven is wel saaier geworden zonder dat visuele aspect.”

Een uitdagende jeugd
Vanaf haar vierde droeg Toos een gehoorapparaat. Dat maakte haar een makkelijk doelwit voor pesterijen, maar ze liet dat niet gebeuren. “De eerste die me pestte, gaf ik een draai om z’n oren,” herinnert ze zich. Het opgroeien met gehoorproblemen maakte haar weerbaar, al was haar jeugd niet makkelijk. Ze was nachtblind en struikelde vaak over het onverlichte tuinpad van haar ouderlijk huis, wat lange tijd als onhandigheid werd gezien.

Mijn ouders konden het niet vertellen
Op veertienjarige leeftijd kreeg Toos de diagnose Retinitis Pigmentosa, een progressieve oogziekte die uiteindelijk tot blindheid leidt. Maar haar ouders konden haar dit niet vertellen. “Je was zo vol dromen, blindheid paste niet in jouw toekomst,” vertelde haar moeder later.

Pas jaren later, na haar huwelijk met Jan, hoorde ze de volledige waarheid. Jan had voor hun bruiloft al van haar ouders gehoord wat haar te wachten stond, maar koos er bewust voor om met Toos te trouwen. “We hebben een prachtig gezin gekregen en de wereld samen ontdekt,” zegt ze trots.

Jan en Toos voor een besneeuwde bergtop

-Toos blijft reizen maken met altijd Jan aan haar zijde –

De diagnose en levenshaast
Op 24-jarige leeftijd kreeg Toos de definitieve diagnose: naast blindheid zou ze ook doof worden door Ushersyndroom. Het nieuws sloeg in als een bom, maar ze wist snel te schakelen. “Ik kreeg levenshaast. Ik wilde mijn kinderen nog kunnen zien opgroeien.” Haar eerste zoon werd geboren toen ze nog studeerde, gevolgd door een dochter en een derde zoon.

Ondanks de uitdagingen bleef Toos doorgaan. Ze vocht tegen anorexia en overwon haar eetstoornis, begon een intensief revalidatietraject en hervond haar zelfvertrouwen. Ze bleef werken tot haar pensioen en vond ondanks haar beperkingen altijd manieren om actief en betrokken te blijven.

Een leven vol avontuur
Toos blijft reizen plannen en ontdekken, met Jan aan haar zijde. Samen hebben ze door India, Thailand, Afrika en Zuid-Amerika gereisd. “Ik regel alles, en Jan voert uit,” lacht ze. Vorig jaar maakten ze nog een 5000 kilometer lange reis door de Balkan.

Ondanks de beperkingen laat Toos zich niet tegenhouden. Ze blijft fysiek en mentaal sterk om alles uit het leven te halen wat ze nog wil ervaren. “Die schoenen in de gang? Die zijn nog lang niet versleten. Stilstand is roesten!”

 

Bron: RTL Zondag Interview
Datum: 28-07-2024
Door: Linda Samplonius
Foto bron: privé collectie

Lees ook:

Een belangrijke volgende stap in onderzoek naar USH2c

READ ARTICLE IN ENGLISH

 

Erwin van Wijk (Radboudumc) heeft onlangs een grote subsidie ontvangen van de Foundation Fighting Blindness USA om een groot diermodel te creëren in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Klymiuk (LMU München, Duitsland) en Ellederova & Motlik (PIGMOD Center, Libechov, Tsjechië): een USH2c-varkensmodel. Met deze ontwikkeling wordt een belangrijke stap gezet richting effectieve behandelingen voor patiënten met USH2c.

Versnelling van therapieontwikkeling
De toekenning van de subsidie voor het ontwikkelen van een USH2c-varkensmodel is essentieel om de therapieontwikkeling voor USH2c te versnellen. Dit model maakt de laatste cruciale studies mogelijk, zoals tests op effectiviteit, dosering en toxiciteit van diverse therapieën voor USH2c. Dergelijke studies kunnen momenteel niet worden uitgevoerd met de beschikbare cel- en zebravismodellen voor USH2c. Het varkensmodel stelt onderzoekers in staat om deze belangrijke laatste stappen te zetten voordat therapieën de testfase bij de mens ingaan.

Het varkensoog: een waardevol model
Hoewel er steeds meer alternatieve cel modellen beschikbaar komen, is het helaas nog niet mogelijk om nieuwe therapieën te ontwikkelen zonder gebruik te maken van proefdieren. Wel wordt er alles aan gedaan om het gebruik van proefdieren zoveel als mogelijk te reduceren, in overeenstemming met het 3V-principe: Vervanging, Vermindering en Verfijning. Alle nieuwe therapieën worden eerst uitgebreid getest in menselijke cel modellen en het eerder ontwikkelde USH2c-zebravismodel. Hoewel dit uitstekende modellen zijn voor fundamenteel en translationeel onderzoek, zijn ze niet geschikt om langetermijneffecten en veiligheid van nieuwe behandelingen vast te stellen. Het varkensoog lijkt sterk op het menselijk oog, zowel qua grootte als morfologie, en heeft al eerder zijn waarde bewezen als model voor het Ushersyndroom type 1c.

Een gehumaniseerd USH2c-model
Het beoogde model wordt een ‘gehumaniseerd’ USH2c-varkensmodel, waarbij delen van het varkens-USH2C-gen worden vervangen door het menselijke USH2C-gen, inclusief de mutaties die leiden tot het Ushersyndroom. Dit gehumaniseerde model biedt de mogelijkheid om een breed scala aan huidige en toekomstige therapeutische strategieën te testen.

Doel en impact van het project
Het hoofddoel van dit project is het genereren van een multifunctioneel gehumaniseerd varkensmodel voor USH2c, in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Nikolai Klymiuk (LMU München, Duitsland) en Jan Motlik & Zdenka Ellederova (PIGMOD Center, Libechov, Tsjechië) welke gespecialiseerd zijn in het genereren en fenotyperen van varkensmodellen. De onderzoeksgroep van Erwin van Wijk in Nijmegen zal het varkensmodel ontwerpen en de onderdelen produceren die nodig zijn voor de creatie ervan. In München wordt het varken daadwerkelijk gemaakt en in Tsjechië wordt een groep varkens gefokt, waarna zij de fenotypering zullen uitvoeren (analyse van de functie van het zicht en gehoor). Tot slot zullen in Nijmegen diverse genetische analyses worden uitgevoerd (op DNA-, RNA- en eiwitniveau). Het project heeft een looptijd van drie jaar.

Het model is ontworpen om de effectiviteit van alle vormen van genetische therapie (RNA-therapie, (mini)gentherapie, translational read-through therapie, CRISPR-therapie, etc.) vast te stellen. Daarmee maakt dit model de vertaling van effectieve en veilige therapeutische behandelingen van varken naar mens mogelijk.

Lees ook:

 

 

LEES MEER OP KENNISPORTAAL

Sport als levensverrijking

Het inspirerende verhaal van Sander Koomen

Sander Koomen, een triatleet met Ushersyndroom, heeft zijn leven drastisch weten te veranderen door sport. In een moeilijke periode van zijn leven, waarin hij worstelde met een eetstoornis en depressie, vond Sander nieuwe hoop bij Koninklijke Visio. Met hulp van diverse specialisten begon hij aan een intensief revalidatieproces, wat leidde tot zijn kennismaking met paralympische sporten via een oproep van het NOC*NSF.

Ontdekking van triatlon
Bij de talentendag van het NOC*NSF maakte Sander kennis met diverse sporten zoals wielrennen, roeien en triatlon. Zijn talent werd opgemerkt door zowel de roeibond als de triatlonbond, waarna hij besloot om zich volledig te richten op triatlon. “Drie sporten in één, dat is geweldig,” vertelt Sander. Met zijn natuurlijke aanleg en passie voor sport, begon hij intensief te trainen en zijn vaardigheden te ontwikkelen.

Sport heeft Sander niet alleen fysiek sterker gemaakt, maar ook mentaal. “Sport heeft mij een enorme zingeving gegeven en mijn leven enorm verrijkt,” zegt hij. Door de structuur en discipline die sport met zich meebrengt, heeft Sander meer balans in zijn leven gevonden. Zijn ervaringen deelt hij graag om anderen te inspireren, vooral mensen met een visuele beperking. Hij spreekt regelmatig op evenementen om zijn verhaal te delen en anderen aan te moedigen ook te gaan sporten.

Dagelijkse routine van een triatleet
Een typische dag tijdens het trainingsseizoen is intensief voor Sander. Hij traint zes dagen per week, variërend van 12 tot 22 uur. Zijn schema bestaat uit zwemtrainingen, loopscholing, krachttraining en fietstrainingen. Ook traint hij veel in zijn schuur, waar hij een loopband en een fietstrainer heeft. Zodra het weer beter wordt, traint hij buiten op de tandem.

Het belang van bekendheid en ondersteuning
Sander zet zich actief in voor meer bekendheid van sporten voor mensen met een visuele beperking. Hij werkt mee aan initiatieven zoals het sportakkoord en deelt zijn ervaringen om de participatie te verbeteren. Ondanks zijn eigen uitdagingen bij het lid worden van een sportvereniging, blijft hij positief en zoekt hij naar oplossingen om meer mensen met een beperking te laten sporten. “Denk in mogelijkheden,” benadrukt hij.

Sander heeft veel steun ontvangen van zijn familie, vrienden, coaches en zijn guide. Zijn vrouw, kinderen, schoonmoeder en ouders staan altijd voor hem klaar, zowel in goede als minder goede tijden. Ook zijn guide biedt hem zowel tijdens als buiten de wedstrijden veel steun. “Met mijn coaches heb ik veel contact over de trainingen en hoe het met mij gaat, dat is erg fijn,” zegt Sander.

Ambities en toekomstplannen
Sander heeft grote dromen. Hij wil de eerste Nederlandse wereldkampioen op de lange afstand triatlon worden en hoopt in de toekomst een triatlontteam voor mensen met een visuele beperking op te richten. Daarnaast is hij al betrokken bij het begeleiden van andere atleten en geeft hij triatlonclinics om de sport toegankelijker te maken. “Ik deel graag mijn ervaringen en kennis, en ik merk dat veel van mijn materialen ook goed van pas komen bij anderen,” zegt hij.

Met de financiële steun van het Nationaal Fonds voor de Sport heeft Sander zijn sportieve doelen kunnen nastreven zonder zich zorgen te maken over de kosten. Deze steun is essentieel voor sporters met een beperking om toegang te krijgen tot trainingen, wedstrijden en benodigde uitrusting. “Het heeft veel stress weggenomen,” aldus Sander.

Onuitputtelijke passie
Sander moedigt kinderen met een visuele beperking aan om elke kleine overwinning te vieren. “Elk succes moet gevierd worden, hoe klein die ook is,” zegt hij. Door deze successen wordt sporten leuker en de motivatie groter.

Met zijn inspirerende verhaal en onuitputtelijke passie blijft Sander anderen inspireren om hun grenzen te verleggen en te genieten van de vele voordelen die sport te bieden heeft.

Maar zijn ambities reiken verder dan zijn eigen succes! “Ik wil anderen inspireren om grenzen te verleggen en laten inzien dat er geen beperkingen zijn aan wat je kunt bereiken”. Zijn ultieme sportdroom is om als eerste Nederlander wereldkampioen op de lange afstand triatlon te worden en een triatlon team voor mensen met een visuele beperking op te richten. Hij streeft ernaar om een slechtziende of blinde triatleet met goud te zien schitteren op de Paralympische Spelen van 2028.

 

Bron: Nationaal Fonds voor de Sport
Foto bron: Nationaal Fonds voor de sport

Lees ook:

 

Zolang er nog geen behandeling is blijft Tim fietsen


Twee weken na zijn succesvolle fietstocht van ruim 2.200 km van Hoofddorp naar het Spaanse Alicante in 2021, ontstond er al een nieuw plan. Gedreven door zijn eerdere prestatie wilde hij dit keer 5.000 km fietsen, in Amerika, van San Diego naar Jacksonville én daarmee 50.000 Euro onderzoeksgeld ophalen voor zijn dochtertje Eleyna (7) en iedereen met Ushersyndroom. Gelukkig wist hij zijn vader en fietsmaat Richard opnieuw ervan te overtuigen om mee te gaan. Zonder hun steun zou hij de tocht ook begonnen zijn, maar of hij Jacksonville dan gehaald zou hebben?

Een stressvolle start
Een goed begin is het halve werk, alleen gaat dat helaas in het geval van Tim en Richard niet op. Op 6 maart vlogen de mannen vanaf Amsterdam via Boston (US) naar San Diego (US). Eenmaal op het startpunt in San Diego aangekomen, bleek dat de fietsen in Boston waren achtergebleven en was het even spannend of deze de volgende dag nog zouden aankomen. Ook de volgende dag begon de fietstocht allesbehalve soepel. Door privéomstandigheden voelde Tim zich zowel mentaal als fysiek niet fit. Hij kreeg kramp in zijn been en de eerste 78 kilometer die werden afgelegd bestond voornamelijk uit klimmen. Het was behoorlijk afzien maar hij wist waar hij het voor deed en zette door.

Soms heel saai
Als je 37 dagen op de fiets zit, weet je dat je niet alleen maar mooie plekken doorkruist. Tim en Richard hebben de eerste twee weken Arizona, New Mexico en een gedeelte van Texas voornamelijk langs snelwegen gefietst. Ook gingen zij van spookstad naar spookstad.
Behoorlijk saai dus. Toen zij op een dag onverwachts in de woestijn belandden moest Richard vanwege technische problemen afhaken en ging Tim in zijn eentje alvast verder vooruit. Een gepensioneerde politieagent die zij eerder onderweg tegen waren gekomen, reed 25 kilometer in zijn auto achter Tim aan om zijn veiligheid te waarborgen. Dit soort bijzondere ontmoetingen met fantastische mensen overkwam Tim en Richard veel vaker onderweg.

Bijzondere ontmoetingen
Zo was er een voorbijganger die op Tim’s fietsshirt las dat hij van San Diego naar Jacksonville aan het fietsen was. Vol bewondering sprak hij Tim daarover aan. Nadat Tim over zijn fietsdoel had verteld, was de man diepgeraakt en vroeg of hij voor hem en Eleyna mocht bidden. “Prachtig! En weet je, veel later in de reis ontmoette ik een Nederlandse mevrouw, die via deze man over mij en mijn fundraising had gehoord. Heel bijzonder!”.

Heel veel media-aandacht
Tim raakt niet uitgepraat over zijn bijzondere fietstocht. Het wisselvallige weer, de omgeving, de plaatsen die werden aangedaan, dit alles heeft deze monstertocht tot een onvergetelijke ervaring gemaakt.

De bijzondere prestatie en het goede doel bleef ook de media niet onopgemerkt. Het Haarlems Nieuws volgde de mannen op de voet en bracht vier weken lang hierover verslag uit in de krant.  Ook diverse magazines als Linda en Vriendin wijdden er een artikel aan.

“En toen stonden we daar ineens met zes man in een kringetje, hand in hand te bidden. Toen brak ik wel eventjes”

Gratis pizza en de fooienpot
Al die media-aandacht heeft zeker meegespeeld in het binnenhalen van sponsorgeld. “Maar wat onbetaalbaar is, zijn de hartverwarmende reacties van anderen als je over de impact van Ushersyndroom verteld. Iedereen wil iets voor je doen”. Tim raakt er nog geëmotioneerd door als hij erover verteld. “We waren in een pizzeria beland en raakten in gesprek met de eigenaren. Ze waren zo geraakt door ons verhaal, dat ze fooienpot omkeerden en ons de 50 dollar die er in zat schonken. Ook de pizza hoefden we niet af te rekenen. En voor we het wisten stonden we in een kringetje, hand in hand te bidden voor Eleyna”.  Een ervaring die hij nooit meer zal vergeten.

Weerzien met dochter Eleyna
Richard moest vanwege privéomstandigheden na 23 dagen afhaken en Tim maakte alleen de tocht af. Toen Tim eind april weer op Nederlandse bodem aankwam en Eleyna huilend in de armen sloot, begon het meteen alweer te kriebelen. Zeker omdat Eleyna hem bij aankomst als eerste vroeg wanneer papa weer ging fietsen voor haar. Eleyna wordt straks acht jaar, een leeftijd waarop haar ouders haar willen vertellen dat zij naast haar slechthorendheid ook steeds slechter gaat zien.

Trots laat Tim Schroeder de totale opbrengst zien van zijn fietsttocht. Samen met zijn fietsmaat Richard Hubert

Nieuw onderzoek
Hoewel het streefbedrag niet volledig werd behaald, kan Tim toch Stichting Ushersyndroom een mooie cheque ter waarde van € 30.400,- overhandigen. Een mega prestatie en bedrag!

Dit geld gaat Stichting Ushersyndroom besteden aan een nieuw onderzoek. In het najaar van 2024 vertellen we daar meer over.

Nieuw plan?
Tim is nu meer dan ooit vastbesloten om over twee jaar Australië te gaan doorkruisen. Weer op de fiets want zolang er geen behandeling voor Ushersyndroom is blijf Tim fietsen.

Lees ook:

Patiënt en onderzoeker: een dynamische duo

READ ARTICLE IN ENGLISH

OPNIEUW SAMEN OP DE FIETS,
MAAR NU EEN RACETANDEM MET VERSNELLINGEN

In een opmerkelijke samenwerking tussen patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc wordt een cruciale vervolgstap mogelijk gemaakt in het onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom type 2C (USH2C).

In 2020 begonnen onderzoekers en patiënten een gezamenlijke reis in het onderzoek naar USH2C. Het onderzoek, dat gefinancierd is door Stichting Ushersyndroom met cofinanciering van L.S.B.S. en CUREUsher, heeft enkele tegenslagen gekend, waaronder vertragingen als gevolg van de COVID-19-pandemie. Alhoewel het onderzoek enige vertraging heeft opgelopen, lijken de eerste resultaten erg hoopgevend te zijn.

Onderzoekers en patiënten streven naar een versnelling van dit cruciale en innovatieve onderzoek. Wereldwijd verenigen patiënten zich om fondsen te werven voor Stichting Ushersyndroom zodat een vervolg op deze studie mogelijk gemaakt kan worden.

Fietstocht
In hun sportieve outfit fietsten onderzoeker Merel Stemerdink, goedgemutst als copiloot samen met patiënt (en penningmeester van Stichting Ushersyndroom) Rick Brouwer als stoker, afgelopen zomer naar het Spoorwegmuseum tijdens de Usher Awareness Day.
Ruim 75 kilometer fietsten zij vanuit Arnhem naar Utrecht. Soepel, gefocust en in een rap tempo! Merel racet regelmatig in haar vrije tijd en Rick is een getrainde triatleet.

Bij zeldzame ziekten als Usher syndroom is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stuwen het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voort met het inzamelen van donaties en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht.

Als duo versnellen op de tandem
Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc zetten samen opnieuw de tandem in beweging voor wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom type 2C. Momenteel worden verschillende behandelstrategieën, waaronder de USH2C minigenen, getest in een speciaal voor het onderzoek ontwikkeld USH2C zebravismodel. De eerste resultaten, die naar verwachting eind 2024 bekend gemaakt kunnen worden, zijn erg hoopgevend. Daarom wordt er ‘hard gefietst’ om geld in te zamelen om dit onderzoek ook na 2025 een vervolg te kunnen geven.

Veelbelovend onderzoek
USH2C wordt veroorzaakt door mutaties in het ADGRV1-gen, en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. Een van de veelbelovende behandelstrategieën voor erfelijke blindheid is ‘gen-augmentatie’, waarbij een gezonde kopie van het betrokken gen wordt afgeleverd aan het oog met behulp van een virale vector.

Wat de ontwikkeling van deze therapie uitdagend maakt, is dat het ADGRV1 gen ontzettend groot is: zo groot dat deze niet verpakt kan worden in de virale vector. Daarom zijn er kunstmatig verkorte versies van het ADGRV1 gen gemaakt – de ADGRV1 (USH2C) minigenen. Deze minigenen passen wel in een virale vector en momenteel wordt met behulp van het USH2C zebravismodel onderzocht of deze mini-genen ook daadwerkelijk in staat zijn om de functie van het defecte ADGRV1 gen over te nemen.

Een andere behandelstrategie, ‘exon-skipping’ genaamd, maakt het mogelijk om specifieke exonen (de specifieke gebieden van het ADGRV1 gen waarin mutaties zich bevinden), over te slaan. Dit kan in theorie de normale functie van het gen herstellen. Hoewel dit momenteel gericht is op een kleinere groep patiënten, bieden de eerste resultaten in zebravisjes hoop voor een meer gepersonaliseerde benadering van behandeling.

Bekijk hier de presentatie ‘USH2C Research’ van Merel Stemerdink. Met ondertiteling in Nederlands en Engels.

Onderzoeker en patiënten
Een groep Amerikanen zocht contact met Rick Brouwer via de besloten Facebookgroep Usher 2C en belden met de onderzoekers van het Radboudumc. Al snel ontstond een symbiose tussen de patiënten uit USA en de onderzoekers in Radboudumc. Een sterke betrokkenheid tussen onderzoekers en patiënten, maakt de motivatie en inspiratie groter om het huidige onderzoek verder te brengen en te versnellen.

Vervolgstudie
Alhoewel de analyses en uitkomsten nog moeten worden gepubliceerd zijn de eerste resultaten erg hoopgevend. Een vervolgstudie om de strategieën ook te testen op humane organoïds wordt ontworpen en later dit jaar voor advies ingediend bij de Wetenschappelijk Adviesraad van Stichting Ushersyndroom.

Cindy Boer (lid van de WAR en PostDoc Osteoarthritis, genetics, microbiomics & omics in ErasmusUMC en zelf gediagnosticeerd met Ushersyndroom): “In een eerder advies hebben we een toevoeging aan het onderzoek voorgesteld. Wij willen dat er een vertaalslag gemaakt wordt naar de mens met behulp van menselijke huidcellen. Daarmee kun je onderzoeken of de minigenen zich goed gedragen in menselijke cellen en de eiwitten zich op de juiste wijze uitvouwen. Dit kan soms anders zijn dan bij diermodellen en geeft dan ook een goede indicatie of de gentherapie bij de mens zal werken”.

Toekomstplannen
Het onderzoeksteam kijkt ook naar de toekomst met een postdoc-projectvoorstel dat gepland staat in 2025. Waar de behandelstrategieën momenteel nog in het zebravismodel worden geëvalueerd, zal er in het toekomstige project een vertaalslag gemaakt worden naar de mens. Daarbij zal het project zich richten op het evalueren van de behandelstrategieën in humane cellen en netvlies organoïden. Het succes van deze benaderingen kan leiden tot uitbreiding naar andere vormen van netvliesdegeneratie, en mogelijk verdere verfijning van de lopende onderzoeken naar nieuwe behandeling voor Retinitis Pigmentosa als gevolg van mutaties in het USH2A en USH2C gen.

Jack uit de USA fietst ook mee!

Samen in actie om onderzoek te versnellen
Deze keer een race-tandem met patiënt en onderzoeker aan boord. Inmiddels zijn ook patiënten uit Zweden betrokken en is er een wereldwijde crowdfunding gestart. Met een groot vertrouwen in het proces wat hen doet voortstuwen en een behandeling van Ushersyndroom dichterbij zal brengen dan ooit tevoren. De verzamelde middelen worden door Stichting Ushersyndroom beheerd en deze zijn geoormerkt bestemd voor het vervolgonderzoek van USH2C.

De betrokkenheid van patiënten, zowel op lokaal als wereldwijd niveau, drijft het onderzoek naar USH2C naar nieuwe hoogten.

Deze wereldwijde inspanningen voor het werven van donaties verlopen via het platform FundMe: ‘Fund a Cure for Usher Syndrome 2C‘.

Lees ook:

HOOP VOOR USH1B-PATIËNTEN

READ ARTICLE IN ENGLISH

KLINISCHE TRIAL AAVANTGARDE GAAT STARTEN

AAVantgarde Bio is een internationaal biotechnologiebedrijf gevestigd in Italië en mede opgericht door professor Alberto Auricchio. Hun primaire focus is het overwinnen van de beperkingen van de laadcapaciteit van adeno-geassocieerde virus (AAV) vectoren in gentherapie. AAVantgarde heeft een eigen, op AAV gebaseerde grote genafgifteplatform voor retinitis pigmentosa geassocieerd met Ushersyndroom type 1b (USH1B). Het maakt daarbij gebruik van DNA-recombinatie, genaamd dubbel hybride AAV.

Eind maart/begin april zal de eerste proefpersoon behandeld gaan worden met de door AAVantgarde ontworpen dubbel hybride AAV. Een spannende periode breekt aan.

Ushersyndroom type 1B (USH1B) is een genetische aandoening gekenmerkt door aangeboren doofheid, afwezigheid van het evenwichtsorgaan en retinitis pigmentosa (RP). Het treft ongeveer 1 op de 50.000 mensen. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het MYO7A-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit genaamd MYO7A. Dit eiwit speelt een cruciale rol in verschillende cellulaire processen, waaronder de lokalisatie van melanosomen in het retinale pigmentepitheel (RPE) en het transport van rodopsine in de fotoreceptorcellen.

Motoreiwit
MyO7A is een op actine gebaseerde motoreiwit. Motoreiwitten zorgen in de cel voor het transport van allerlei stoffen, door ze te ‘pakken’ en ze langs dunne vezels genaamd ‘microtubuli’ te slepen. Daarbij bewegen de eiwitten op een manier die nog het meest doet denken aan lopen: het eiwit heeft twee voetjes waarmee het beurtelings bindt aan de vezel.

Hier zie je een korte animatie van ‘een wandelend motoreiwit’.

Motoreiwitten bestaan uit een kop- en een staartgedeelte. De kop herbergt de eigenlijke motor en verbruikt energie.
De ‘staartzijde’ bevat ankerplaatsen waar van alles aan kan worden gekoppeld. Omdat MYO7A een motoreiwit is, ligt de uitdaging om het gehele eiwit gezond af te leveren in het oog.

Dubbel hybride AAV
Traditionele adeno-geassocieerd virus (AAV) gentherapiebenaderingen hebben beperkingen vanwege de grootte van de genen die ze kunnen afleveren. Een nieuwere strategie, bekend als de dubbele hybride AAV-gentherapie, heeft de verwachting om deze uitdaging aan te pakken.
Bij deze aanpak worden donor- en acceptorsplicesignalen afzonderlijke in twee AAV-vectoren ingebracht, met een door AAVantgarde ontworpen recombinatie. Een recombinatie is een herschikking van genetisch materiaal dat resulteert in de vorming van een enkel AAV-genoom dat leidt tot de productie van een functioneel eiwit op ware grootte.

Bekijk hier de presentatie over de programma’s van Aavantgarde.

Fase 1 en 2 van de klinische trial
In het tweede kwartaal van 2024 zal de eerste proefpersoon worden behandeld. In totaal worden 15 proefpersonen behandeld in de eerste fase van de studie. De veiligheid en effectiviteit wordt getest in verschillende doseringen. De verwachting is dat  …..2025 de eerste resultaten bekend zullen zijn.

Als voorbereiding op deze klinische trial hebben de natuurlijk beloopstudies plaatsgevonden in Milaan, Madrid en Rotterdam. De natuurlijke beloop studie is essentieel voor het vastleggen van inclusiecriteria en het meten van de effectiviteit van de behandeling.

Lees ook:

jCyte stamceltherapie

jCyte start celtherapie fase 3 klinische trial voor RP

READ ARTICLE IN ENGLISH

Het biotechnologiebedrijf jCyte bereidt zich voor om een fase 3-klinische trial in de VS te lanceren voor jCell-therapie na een succesvolle fase 2B en met toestemming van de Amerikaanse Food & Drug Administration (FDA). Het bedrijf is van plan om in de tweede helft van 2024 te begonnen met includeren van nieuwe deelnemers aan de volgende fase van de trial.

jCyte stamceltherapie

Celtherapie

jCells zijn vergelijkbaar met stamcellen die zich nog niet volledig hebben ontwikkeld tot volwassen fotoreceptoren. De cellen worden geïnjecteerd in het glasachtige lichaam, het oogvocht, in het midden van het oog. Door een intravitreale injectie is het mogelijk om met een lage dosering een werkzame dosering voor het oog te verkrijgen, terwijl het medicament slechts in minieme mate in de rest van het lichaam zelf komt.

jCells zijn ontworpen om eiwitten af te geven die bekend staan als neurotrofische factoren om fotoreceptoren te behouden, ongeacht het gemuteerde gen dat verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt. Neurotrofe factoren zijn eiwitten die in experimentele modellen de regeneratie van beschadigde zenuwbanen kunnen stimuleren.

Nieuwe experimentele behandelingen
De afgelopen jaren zijn steeds meer genen ontdekt waarin erfelijke mutaties leiden tot aantasting van het zicht. Die kennis heeft geleid tot nieuwe experimentele behandelingen zoals RNA-therapie, gentherapie, stamceltherapie en geïmplanteerde chips die op de hersenen worden aangesloten. Stamceltherapie is vooral geschikt in een latere fase van de oogziekte, wanneer veel netvliescellen al zijn gestorven en gentherapie geen soelaas meer biedt.

Positieve fase 2B resultaten

In een klinische fase 2b-studie met 85 patiënten voor jCells kregen 39 procent van de patiënten de hoge dosis van de behandeling en toonde een verbetering in de gezichtsscherpte van 10 letters (twee lijnen op een oogkaart) of meer. In het cohort van een lagere dosering had 16 procent een verbetering van 10 of meer letters. In de behandelende ogen waren ook significante verbeteringen te zien in contrastgevoeligheid, gezichtsvelden en mobiliteitsgerelateerde visuele functie (zoals vastgelegd in de VFQ-48-vragenlijst). Deze vragenlijsten geven een belangrijke indicatie om naast de visuele functies, of er ook verbetering is van de mobiliteit in het dagelijks leven.

jCyte is een biotechnologiebedrijf dat zich toelegt op het behoud en herstellen van het gezichtsvermogen bij patiënten met retinitis pigmentosa (RP) en andere degeneratieve netvliesaandoeningen. Ga voor meer informatie naar www.jcyte.com.

Meer informatie op ons Kennisportaal:
– Over onderzoek vind je hier
– Over stamceltherapie vind je hier.

Nu het nog licht is - Joyce Kaffa

Nu het nog licht is

Stel je voor dat je nu al weet dat binnen een paar jaar de wereld om je heen stil en donker zal worden. Wat als alledaagse bezigheden, zoals een kopje koffiedrinken, een spelletje spelen of buiten wandelen, niet meer vanzelfsprekend zijn?

Voor Sander (45), Vera (22), Finn (5) en Carin (59) is dit de harde realiteit. Zij hebben Ushersyndroom, een aandoening die langzaam leidt tot doof-blindheid. Wanneer dat gebeurt, is bij iedereen anders, maar dát het gaat gebeuren staat vast.

“Nu het nog licht is,” door Joyce Kaffa, werpt een licht op de schoonheid van het leven en de angsten die ontstaan wanneer men grip dreigt te verliezen. Deze tentoonstelling nodigt uit tot een reflectie op de zintuiglijke prikkels van het leven die we vaak voor lief nemen.