Eerste patiënt behandeld in klinische studie naar gentherapie voor Ushersyndroom type 1b 

Op 16 september 2024 heeft AAVantgarde Bio, een biotechnologiebedrijf uit Italië, aangekondigd dat de eerste patiënt is behandeld in een klinische studie die de veiligheid en effectiviteit onderzoekt van een nieuwe gentherapie voor patiënten met retinitis pigmentosa als gevolg van Usher Syndroom type 1B (USH1B).

Deze klinische studie, genaamd LUCE-1, is opgezet om te kijken hoe veilig en effectief de nieuwe gentherapie AAVB-081 is bij mensen met Ushersyndroom type 1B. Bij deze aandoening verliezen patiënten hun gehoor en zicht door een erfelijke mutatie in het MYO7A-gen. De studie is in fase 1/2, wat betekent dat het nog in een vroeg stadium zit en vooral gericht is op het testen van veiligheid.

Hoe werkt de gentherapie?
De nieuwe behandeling, AAVB-081, maakt gebruik van een speciale techniek die is ontwikkeld om grotere genen zoals MYO7A in het oog te krijgen. Dit gebeurt door twee helften van het gen te verpakken in virale dragers, zogenaamde AAV-vectoren, die samen in de cel het MYO7A-gen weer compleet maken. Het idee is dat deze therapie de aanmaak van het Myo7A-eiwit herstelt, wat kan helpen om het gezichtsvermogen van de patiënt te stabiliseren.

Eerder succesvolle resultaten behaald
De technologie achter deze gentherapie is ontwikkeld door professor Alberto Auricchio aan het TIGEM-instituut in Napels. Aangezien de eerste studie met deze therapie bij mensen pas net van start is gegaan, zijn er nog geen gegevens over de resultaten beschikbaar. Wetenschappers hebben de therapie echter eerder onderzocht in dierstudies van kleine en grote diermodellen, en toonden een verbetering van de genfunctie tot wel 40%. Omdat de ogen van diermodellen veel verschillen vertonen met menselijke ogen, kan er pas na de klinische proeven een uitspraak worden gedaan over het succes van de therapie bij mensen.

Eerste patiënt
De eerste patiënt in de LUCE-1 studie is inmiddels behandeld in het Universitair Ziekenhuis van Campania in Napels, onder leiding van professor Francesca Simonelli, een expert op het gebied van oogheelkunde en gentherapie. De komende tijd worden nog meer patiënten behandeld en zullen de resultaten worden geëvalueerd.

Deze studie biedt hoop voor mensen met Ushersyndroom type 1B, een groep patiënten voor wie er momenteel geen behandelingen zijn om hun zicht te behouden. Het succes van deze therapie zou een grote stap vooruit zijn in de strijd tegen deze progressieve ziekte.

Meer informatie
AAVantgarde Bio blijft nauw samenwerken met onderzoekers om deze veelbelovende therapie verder te ontwikkelen en hoopt snel meer patiënten te kunnen helpen.
Stichting Ushersyndroom wordt regelmatig op de hoogte gebracht door Aavantgarde en wij delen deze waardevolle informatie met onze achterban via deze website, nieuwsbrief en sociale media. De volledige resultaten van het onderzoek zullen bekendgemaakt worden zodra de studie is voltooid en de gegevens zijn geanalyseerd, al zal dit enkele jaren duren.

Voor meer informatie over de LUCE-1 studie:
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06591793?term=aavantgarde&rank=2

Lees ook: 
Hoop voor Usher-patiënten