Usher en de eerste keer dat ik naar Nederland reisde!

Het was november 2016 en ik reisde met een goede vriendin Carol, die net als ik Usher type 2a heeft, naar onze Nederlandse Usher-vrienden Ivonne en Rick. Dit was niet onze eerste ontmoeting, want we hadden elkaar al eerder ontmoet toen zij vorig jaar in Ierland waren. We hadden deelgenomen aan een evenement voor een Ierse liefdadigheidsinstelling waaraan zij zo geweldig hun medewerking wilden verlenen. In Nederland verwelkomde Ivonne ons in haar prachtige huis waar wij verbleven nadat Rick ons van het vliegveld had opgehaald. Tijdens ons korte verblijf was een ontmoeting met onderzoeker Erwin van Wijk, van de Radboud Universiteit in Nijmegen, geregeld om de laatste nieuwtjes over zijn onderzoek naar Ushersyndroom type 2a te vernemen. Het was zeer fascinerend te horen dat hij hoopte de voortgang van Usher via het gebruik van de zogenoemde ‘exon-skipping’ methode te stoppen door met een ‘genetische pleister’ de verkeerde genen te bedekken die hierdoor dan zouden worden overgeslagen (dit is hoe ik het heb begrepen, corrigeer me als ik het mis heb!). Omdat deze dan niet meer zou worden gelezen, zou verdere verslechtering worden tegengehouden. Hem zo toegewijd over zijn werk te horen praten, gaf ons veel hoop. Hoewel ik realistisch genoeg ben om te weten dat het voor mij te laat kan zijn, maakt de wetenschap dat er wordt gewerkt aan iets dat mogelijk toekomstige generaties kan helpen me blij voor hen. We kregen ook een rondleiding voor het lab en we zagen zelfs een paar van de zebravissen die bij het onderzoek werden gebruikt. Het was een prachtige dag en we willen Ivonne en Rick hartelijk bedanken voor het organiseren hiervan. Het was ook geruststellend om te zien dat het via acties en donaties voor de Stichting Ushersyndroom bij elkaar gebrachte geld naar een mogelijke therapie voor Ushersyndroom ging.

De volgende dag gingen we naar de bruisende stad Utrecht en wow, wat waren daar veel fietsen!! We hadden die dag en de volgende dag die we in een plaatselijk natuurpark doorbrachten verschrikkelijk veel plezier. Tijdens de vlucht naar huis de volgende dag voelde ik me dankbaar voor de vele Usher-vrienden die we in verschillende landen hebben. In het bijzonder voor de hechte vriendschap met Ivonne en Rick. Ik hoop heel snel nog eens terug te komen, natuurlijk samen met Carol.

Deborah Heffernan