Wat is het Ushersyndroom?

Ushersyndroom, ook wel syndroom van Usher genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een progressief verlies van zicht ervaren. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid.

Er zijn drie types van het Ushersyndroom: type 1, type 2 en type 3. Type 1 kenmerkt zich door doofheid en evenwichtsstoornissen vanaf de geboorte. Door de evenwichtsstoornissen gaan de kinderen later zitten en lopen. Op kinderleeftijd gaat het zicht achteruit. Een kind met type 2 hoort slechter vanaf de geboorte, maar heeft geen evenwichtsstoornissen. In de puberteit of op jong volwassen leeftijd begint de slechtziendheid. Type 3 kenmerkt zich door een goed gehoor bij de geboorte. Meestal zijn er geen evenwichtsstoornissen. Het gehoor en het gezichtsvermogen gaan geleidelijk achteruit. De snelheid waarmee problemen met het gehoor en het zicht ontstaan, kan per persoon verschillen. Er is nog geen behandeling mogelijk om de achteruitgang in horen en zien stop te zetten.

 

Gehoor

Mensen met Ushersyndroom zijn doof of slechthorend bij de geboorte. De hoge tonen zijn vaak slecht te horen; alles klinkt dof. Spraakafzien helpt bij het verstaan, evenals gebarentaal. Hoortoestellen of cochleaire implantaten bieden uitkomst, maar horen in een rumoerige omgeving of in een groep blijft lastig. Ook richtinghoren is moeilijk. Een deel van de slechthorende mensen met Ushersyndroom wordt doof.

Lees meer

oortje

De Ushers

Wist je dat er wereldwijd 400.000 mensen doof én blind worden door Ushersyndroom? Ushersyndroom is een zeldzame progressieve ziekte waardoor patiënten al doof of slechthorend zijn bij de geboorte en later ook nachtblind worden met een afnemende kokervisus door Retinitis Pigmentosa (RP). In de infographic: ‘A totally Usher’ vertellen we je alles wat jij wil weten over Ushersyndroom.
Bekijk infographic

Poppetje met zonnebril en koptelefoon

Usher Experience

In dit filmfragment bieden we een Usher Experience aan. Wat gebeurt als iemand met Ushersyndroom even koffie wil gaan halen?
Zien en horen zijn beiden nodig om informatie uit de omgeving te verwerken. Met Ushersyndroom is er minder of zelfs geen geluid en/of zicht waar te nemen. Wat niet gehoord wordt, kan ook niet worden gezien en andersom. Doof én blind worden versterken elkaar en uiteindelijk reikt de wereld niet verder dan de hand.

Lees meer