Zeldzaam - Ushersyndroom

In de rubriek ‘Persoonlijk’ van het Financieele Dagblad verschenen onlangs verhalen van wetenschappers die zelf lijden aan een zeldzame ziekte. Professionals met een weinig voorkomende aandoening vertellen. Cindy Boer hield aanvankelijk haar ziekte zo veel mogelijk stil, omdat ze bang was zwak of zielig gevonden te worden.

ZELDZAME ZIEKTE

Cindy Boer (33) heeft het syndroom van Usher type 2A, waardoor ze geleidelijk volledig doof en blind wordt. Ze werkt als geneticus in het Erasmus MC, waar ze onderzoek doet naar artrose.

Ik zie de wereld alsof ik door een brievenbus kijk: alles onder, boven en naast me is zwart. Rond mijn veertigste zal het zicht nog maar als door een rietje zijn en de kans is groot dat ik op mijn vijftigste volledig blind ben. Mijn ogen haperden voor het eerst toen ik op mijn twintigste in de schemering meedeed aan een dropping. Iedereen durfde door een hobbelig weiland te rennen, maar ik was voorzichtiger aangezien ik weinig contrast zag.’

‘Er waren twee aanwijzingen dat ik het syndroom van Usher had. Ik ben zeer slechthorend geboren en dat is een symptoom. Bovendien heeft mijn oma Usher en het is erfelijk. Maar ik wilde geen ziekte hebben, ik was liever zo normaal mogelijk. Geavanceerde hoortoestellen, intensieve logopedie en een opgewekt karakter maakten dat ik mijn kop in het zand kon steken. Mijn ouders zagen er ook de noodzaak niet van in me te laten testen.’

‘In de kerstvakantie van 2017 kon ik er niet langer omheen. Ik werd overvallen door ruis en lichtﬂitsen in mijn gezichtsveld en de huisarts stuurde me naar het Oogziekenhuis. Of er oogziektes in de familie voorkwamen, vroeg de arts. Ik bevestigde dat en voelde de tranen opwellen. Hij constateerde dode cellen op mijn netvlies en mijn nachtmerrie werd werkelijkheid: ik had het syndroom van Usher. In Nederland zijn er ongeveer duizend mensen met deze diagnose.’

‘Zoals dat vaker gaat bij een zeldzame ziekte werd ik naar huis gestuurd met een foldertje. Ik ging artikelen lezen, waarna de wetenschapper en de patiënt in mij met elkaar in conﬂict raakten. Ik stuitte op websites van klinieken in Duitsland waar “artsen” claimden het verloop van Usher te kunnen vertragen of het zelfs te kunnen genezen. Als wetenschapper heb ik een diepgewortelde haat tegen dit soort oplichters, maar hun beloftes maakten dat ik bijna de trein naar Duitsland heb gepakt.’

Hulp vragen
‘Ik hield mijn ziekte zo veel mogelijk stil, omdat ik bang was zwak, of erger, zielig gevonden te worden. Een misvatting, bleek na een gesprek met professionals, want wegstoppen staat de verwerking in de weg. Vanaf dat ik er open over werd, ging ik oefenen met om hulp vragen en ongevraagde hulp aannemen. Ik voel me allang geen sneu geval meer als vrienden me appen: zal ik je even oppikken?’

‘Mijn werk inlichten vond ik ook moeilijk, maar de reacties waren: vertel maar wat je nodig hebt; groter beeldscherm, meer licht in je kamer? Precies de benadering die bij me past: geen drama maar oplossingsgericht. In mijn carrière is horen en zien geen vereiste en met mijn denkvermogen is gelukkig niets aan de hand.’

‘De afgelopen tien jaar ging mijn zicht geleidelijk achteruit, maar nu gaat het ineens snel. Mijn auto wegdoen vond ik de grootste klap, een aanslag op mijn vrijheid, maar het werd te gevaarlijk. Het besef steeds vaker een arm nodig te hebben bij het lopen was ook confronterend.’

‘Ik heb het geluk dat ik de humor van situaties kan inzien. Rondlopen op Utrecht Centraal tijdens de spits voelt als een rit in de bots-auto’s: ik loop tegen iedereen op en reizigers die in alle haast over mijn taststok struikelen zorgen voor slapstickachtige taferelen.’

‘Ineens gaat mijn zicht snel achteruit. Mijn auto wegdoen vond ik de grootste klap, een aanslag op mijn vrijheid’

‘Ik ben vrijwilliger bij de medisch-wetenschappelijke adviesraad van Stichting Ushersyndroom en zie hoeveel wetenschappers subsidieaanvragen indienen voor onderzoek naar Usher. In juni mocht ik met de Oogvereniging mee naar een Retinacongres in IJsland, waar bleek dat er doorbraken zijn in gentherapie voor ogen. De generatie na mij hoeft misschien niet meer volledig blind te worden, maar in mijn geval komen behandelingen waarschijnlijk te laat. Dat accepteren gaat met horten en stoten.’

‘Mijn oma – mijn grote voorbeeld – leerde me dat oogzicht prachtig is, maar overschat. Ze maakte op hoge leeftijd nog verre reizen met een groep. Je kunt al het moois van de wereld ook ervaren zonder ogen, misschien nog wel intenser. Reizen en sporten zal ik nooit opgeven. Ik doe aan zwaardvechten en misschien word ik wel de eerste blinde zwaardvechter. En op een dag gaan mijn vriend en ik op wintersport. Ik heb hoogtevrees, dus als ik blind ben kan ik eindelijk leren skiën.’

ZELDZAME ZIEKTE

Misschien ook iets voor u